Penyakit Von Willebrand

Von Willebrand adalah kondisi yang terkait dengan pendarahan yang berlebihan.  Penyakit ini adalah bentuk penyakit pendarahan turunan yang paling umum.

Penyebab penyakit von Willebrand adalah kurangnya atau kesalahan pada protein yang disebut von Willebrand factor, yang merupakan komponen umum pada proses pembekuan darah. Umumnya, akan membutuhkan waktu lebih lama bagi mereka dengan von Willebrand dalam pembekuan dan menghentikan pendarahan ketika mereka terluka.

Penyakit von Willebrand atau hemofilia vaskuler adalah suatu gangguan hemostatik yang diwariskan sebagai sifat dominan autosomal dengan penetrasi bervariasi dan derajat klinis yang bervariasi juga, yang dikenal dan diuraikan antara tahun 1926 dan 1931. Karena diwariskan sebagai suatu sifat autosom dominan maka diatesis hemoragik ini terlihat pada kedua jenis kelamin. Penyakit von Willebrand biasanya ditandai dengan penurunan yang ringan atau sedang dari faktor VIII dengan kelainan thrombosit atau vaskuler.

Karena kadar faktor VIII pada penyakit ini rendah, penyakit ini disebut juga pseudohemofilia. Penyakit ini sering membingungkan mereka yang belum berpengalaman menangani hemofilia. Teori molekuler yang berhubungan dengan penyakit ini juga masih belum jelas. 

Gejala 

Pada banyak dari mereka dengan von Willebrand, tanda mungkin akan ringan atau bahkan tidak terlihat. Ketika tanda terjadi, intensitasnya dapat bervariasi. Pada bentuk yang lebih ringan, von Willebrand seringkali tidak terdiagnosis.

Pendarahan yang tidak normal adalah tanda umum dari von Willebrand, meskipun dapat terlihat pada tingkat keparahan yang sedang.

Pendarahan tidak normal yang dihubungkan dengan penyakit von Willebrand adalah:

- Pendarahan pada hidung yang sering terjadi- Pendarahan pada gusi- Meningkatkan pendarahan menstruasi- Pendarahan yang berlebihan akibat terluka ataupun gigi tanggal dan prosedur kesehatan

gigi- Darah pada kotoran atau urin- Epitaksis

Pada mereka dengan von Willebrand juga mengalami:

Mudah memar

Memar dengan benjolan yang terbentuk di bawah lapisan kulit

Beberapa dari mereka dapat mengalami pendarahan hanya setelah prosedur operasi atau trauma serius dengan pendarahan yang berlebihan.

Tanda dan gejala von Willebrand pada wanita

Pendarahan menstrual yang berat sering merupakan tanda dari von Willebrand pada wanita. Bagaimanapun, banyak wanita dengan von Willebrand tidak mengetahui kondisinya karena mereka tidak mempermasalahkan menstruasi yang berat dan sering. Padahal pendarahan menstruasi berat dapat merupakan indikator dari von Willebrand.

Klasifikasi

Ada tiga klasifikasi umum dari penyakit von Willebrand:

Tipe 1. Tanda mungkin ringan pada tipe 1, yang merupakan bentuk umum von Willebrand. Pada tipe ini cenderung terjadi pada mereka dengan kemunduran kondisi von Willebrand factor dan faktor VIII, zat yang terbawa oleh darah yang membantu mendorong pembekuan darah.

Tipe 2. Pada tipe ini, tanda cenderung lebih hebat. Pada mereka dengan kondisi ini, von Willebrand factor menunjukkan fungsi yang tidak normal.

Tipe 3. Mereka dengan jenis yang langka ini, memiliki kadar von Willebrand factor dan faktor VIII yang rendah. Pendarahan dapat terjadi di dalam persendian dan otot, serta tanda dan gejalanya dapat menjadi parah.

Penyebab

Penyebab von Willebrand adalah cacat pada gen yang mengontrol von Willebrand factor. Ketika faktor ini sedikit –atau tidak berfungsi secara normal karena struktur yang tidak normal- sel darah yang disebut platelet tidak dapat berfungsi secara normal. Hal ini akan mempengaruhi proses pembekuan darah dan pendarahan yang tidak terkontrol.

Faktor risiko

Sejarah keluarga denga von Willebrand adalah faktor risiko paling utama. Orang tua dapat menurunkan gen yang tidak normal pada anak mereka.

Hasil Pemeriksaan Laboratorium

Hasil test fungsi hemostasis rutin tidak dapat diramalkan. Hasil laboratorium yang klasik adalah masa perdarahan dan PTT yang memanjang akibat kadar faktor VIII yang rendah. Hal ini dimungkinkan karena kelainan vaskuler dan faal thrombosit. Variasi masa perdarahan pada sebagian besar penderita tidak terlalu besar tetapi kadar faktor VIII sering menunjukkan fluktuasi yang jelas. Percobaan pembendungan sering positif dan masa prothrombin biasanya normal. Jumlah thrombosit dan retraksi bekuan biasanya normal, tetapi ada kelainan yang khas pada aktivitas thrombosit yang dapat dipakai untuk menunjang diagnosis VWD yaitu bila dipaparkan terhadap ristosetin, thrombosit penderita tidak mampu menggumpal, agregasi dan thrombosit pada gelas berkurang, dan bila disalurkan melalui pipa saringan dari butir-butir gelas, thrombosit tidak dapat melekat karena adhesi berkurang. Infus dengan plasma atau kriopresipitat yang kaya akan faktor VIII, mengakibatkan agregasi oleh ristosetin dan retensi thrombosit oleh saringan dari butir-butir gelas menjadi normal untuk sementara waktu. Peningkatan aktivitas prokoagulan berlangsung lebih lama dari waktu paruh faktor VIII yang diberikan secara pasif.Pada sebagian besar penderita VWD terdapat aktivitas antigenik dan prokoagulan yang rendah. Jumlah protein dengan reaktivitas imunologik pada sebagian kecil penderita normal. Agaknya terdapat mekanisme mendasar yang berbeda. Pada sebagian besar penderita terjadi kelainan kuantitatif, sedangkan pada yang lain terjadi kelainan kualitatif pembentukan faktor VIII. Tidak mengherankan bila hasil pemeriksaan laboratorium pada penderita dengan kelainan struktur atau kelainan kuantitatif faktor VIII berbeda dengan mereka yang menderita defisiensi secara kuantitatif.

Pengobatan

Pengobatan kelainan faktor pembekuan bawaan, setelah kelainan faktor pembekuan dikenal, perlu beberapa pertimbangan yang harus dipikirkan dalam memilih pengobatan yang tepat. Pertama yang harus dipertimbangkan adalah lamanya serangan perdarahan, karena bahaya-bahaya akibat pengobatan sistemik bila perdarahan tidak berat mungkin tindakan lain harus dilakukan sedapat mungkin.Pengobatan penyakit von Willebrand sama dengan hemofilia A dengan pemberian plasma segar atau plasma beku segar (cyopresipitate) untuk meningkatkan faktor VIII secara perlahan-lahan. Kadar tertinggi tercapai 6 – 12 jam setelah infus kembali ketingkat pengobatan setelah 48 jam. Respons terhadap pengobatan ini terlihat tidak nyata dengan sedikit peningkatan kadar faktor VIII, tetapi juga dengan masa perdarahan yang memendek atau normal dan bertambahnya adhesi thrombosit. Dari penemuan ini diduga bahwa setelah pengobatan penderita-penderita penyakit von Willebrand mampu mensintesa protein-protein yang perlu untuk hemostasis normal untuk waktu tertentu.