Faktor Risiko Hisprung :

Genetik :

- Adanya kelainan pada kromosom 13q22, 21q22, dan 10q.- Mutasi pada Ret proto-oncogene dikaitkan dengan adanya neoplasia endokrin multipel (MEN)

2A atau 2B MEN dan riwayat keluarga dengan penyakit Hirschsprung - Dan mutasi gen lain yang terkait dengan penyakit Hirschsprung termasuk gen sel glial, gen

reseptor endotelin-B, dan gen endotelin-3.

• Kondisi/Penyakit yang berhubungan :

- Penyakit Hirschsprung sangat terkait dengan sindrom Down; 5-15% dari pasien dengan penyakit Hirschsprung juga memiliki trisomi 21.

- Kondisi lainnya termasuk sindrom Waardenburg, tuli kongenital, malrotasi, gastric diverticulum, dan atresia usus.

Klasifikasi Hisprung :

Dua kelompok besar, yaitu :

1. Tipe kolon spastik

Biasanya dipicu oleh makanan, menyebabkan konstipasi berkala (konstipasi periodik) atau diare

disertai nyeri. Kadang konstipasi silih berganti dengan diare. Sering tampak lendir pada tinjanya.

Nyeri bisa berupa serangan nyeri tumpul atau kram, biasanya di perut sebelah bawah. Perut

terasa kembung, mual, sakit kepala, lemas, depresi, kecemasan dan sulit untuk berkonsentrasi.

Buang air besar sering meringankan gejala-gejalanya.

2. Tipe yang kedua menyebabkan diare tanpa rasa nyeri dan konstipasi yang relatif tanpa rasa nyeri.

Diare mulai secara tiba-tiba dan tidak dapat ditahan. Yang khas adalah diare timbul segera

setelah makan. Beberapa penderita mengalami perut kembung dan konstipasi dengan disertai

sedikit nyeri.

Menurut letak segmen aganglionik maka penyakit ini dibagi dalam :

1. Megakolon kongenital segmen pendek

Bila segmen aganglionik meliputi rektum sampai sigmoid (70-80%)

2. Megakolon kongenital segmen panjang

Bila segmen aganglionik lebih tinggi dari sigmoid (20%)

3. Kolon aganglionik total

Bila segmen aganglionik mengenai seluruh kolon (5-11%)

4. Kolon aganglionik universal

Bila segmen aganglionik meliputi seluruh usus sampai pylorus (5%)

Pemeriksaan diagnostik :

1. Pemeriksaan Laboratorium :- Hitung darh lengkap : pemeriksaan ini dilakukan jika ada dugaan enterocolitis. Adanya

peningkatan jumlah WBC.

2. Pemeriksaan Radiologi :- Plain abdominal radiography : pemeriksaan ini dilakukan dengan adanya tanda-tanda

obstruksi pada abdomen. Radiografi abdomen menunjukkan obstruksi usus kecil dan usus besar pada bayi.

- Unprepared single-contrast barium enema : membantu menegakkan diagnossis dan mengidentifikasi zona transmisi antara penyempitan segmen aganglionic dan pelebaran segmen innervasi.

3. Biopsi rektum menunjukkan tidak adanya ganglion sel-sel saraf.

4. Manometri anorectal : untuk mencatat respons refluks sfingter interna dan eksterna

5. Temuan Histologis : tidak adanya sel ganglion di pleksus myenteric dan serabut saraf ekstrinsik

hipertrofik.

Sumber :

- http://emedicine.medscape.com/article/929733-overview - Kartono, Darmawan, 2004. Penyakit Hirschsprung.. Jakarta : Sagung Seto

Manifestasi Klinis Atresia Ani :

1) Mekonium tidak keluar dalam 24 jam pertama setelah kelahiran.

2) Tidak dapat dilakukan pengukuran suhu rectal pada bayi.

3) Mekonium keluar melalui sebuah fistula atau anus yang salah letaknya.

4) Distensi bertahap dan adanya tanda-tanda obstruksi usus (bila tidak ada fistula).

5) Bayi muntah-muntah pada umur 24-48 jam.

6) Pada pemeriksaan rectal touché terdapat adanya membran anal.

7) Perut kembung.

Penatalsanaan medis Atresia Ani :

Neonatal colostomy :

Dilakukan pada anak-anak yang mengalami kompleksitas malformasi atau berhubungan

komorbiditas .

Kolostomi dibentuk dengan melakukan insisi pada kuadran bawah kiri bagian abdomen, dan

pemotongan pada bagian usus desenden dan kolon sigmoid yang kedua ujungnya diletakkan ke

permukaan dinding perut.

Aksisi membran anal (membuat anus buatan)

Fiktusi yaitu dengan melakukan kolostomi sementara dan setelah 3 bulan dilakukan

koreksi sekaligus (pembuat anus permanen)

Colostomy closure : Setelah luka telah sembuh sepenuhnya dan dilations pasca operasi telah

mencapai tujuan (yaitu, neoanus berada pada ukuran yang diinginkan), kolostomi dapat ditutup

dengan cara bedah.

Banyak anak-anak dengan malformasi anorectal/atresia ani memerlukan obat. Di luar obat

perioperatif, obat perawatan termasuk antibiotik profilaksis dan / atau obat pencahar.

Urinary prophylaxis digunakan untuk mengurangi risiko infeksi saluran kemih dan urosepsis

pada anak-anak dengan faktor risiko infeksi saluran kemih seperti vesicoureteral refluks.

Obat pencahar termasuk propylene glycol solutions (misalnya, MiraLax, GlycoLax).

Anak dengan anus imperforata/atresia ani tidak boleh makan dan harus diberi hidrasi

intravena yang adekuat.

Jika terjadi urinary fistula, beri antibiotik spektrum luas. Jika teridentifikasi bunyi

murmur pada jantung pada pemeriksaan fisik maka harus dievaluasi menggunakan

echocardiography sebelum dilakukan bedah.

Sumber :

- Betz, Cealy L. & Linda A. Sowden. 2002. Buku Saku Keperawatan Pediatrik. Edisike-3. Jakarta :

EGC.

- http://emedicine.medscape.com/article/929904-overview