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ndocrinol Nutr. 2013;60(2):96---109

ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN

www.elsevier.es/endo

ARTAS CIENTÍFICAS

iperparatiroidismo primario con osteítisbrosa quística simulando una neoplasia

Figura 1 Lesión lítica expansiva correspondiente con osteítisfi

2ifjicacdeayialTrqlidSac1

sea maligna

rimary hyperparathyroidism with osteitisbrosa cystica mimicking a malignant boneumor

a presentación clínica más frecuente del hiperparati-oidismo primario (HP) es la hipercalcemia asintomática,iendo cada vez más infrecuente hacer el diagnóstico enresencia de manifestaciones óseas como la osteítis fibrosauística (OFQ). La OFQ se presenta en menos del 5% de losacientes con HP indicando una enfermedad más gravede larga evolución. Se caracteriza por la aparición de

olor óseo junto con el hallazgo de alteraciones radioló-icas específicas como incremento de la resorción óseaubperióstica en el tercio distal del radio y de las falangesedias, adelgazamiento distal clavicular, aspecto en «salpimienta» del cráneo, quistes óseos y tumores pardos en

uesos largos. Los tumores pardos son el producto de laesmineralización ósea con activación de los osteoclastos,icrohemorragias y microfracturas y reciben dicho nombreor la coloración típica secundaria a los depósitos debundante hemosiderina. Histopatológicamente existe unaombinación de actividad osteoclástica y osteoblástica conormación de quistes y numerosos macrófagos cargados conemosiderina1. El diagnóstico diferencial de los tumoresardos incluye el granuloma reparativo de células gigantesel tumor óseo de células gigantes (TCG).

Se describe el caso de un paciente con HP por un ade-oma paratiroideo con tumores pardos que simulaban unCG metastásico.

Varón de 47 anos que consultó por primera vez al Servicioe Traumatología de un hospital de Castilla-La Mancha enayo de 2008 por dolor en la cadera y mano izquierda no

sociado a traumatismo previo. Refería antecedentes per-onales de dislipemia, diabetes mellitus tipo 2, hipertensiónrterial, obesidad grado i y cólico nefrítico con litiasis dexalato cálcico. Como antecedentes familiares, 2 de susermanas habían sido diagnosticadas y operadas de HPor adenoma. Se realizó una radiografía simple de cadera

mano observando una imagen polilobulada quística que

nsuflaba y adelgazaba la cortical del tercer metacarpianozquierdo y una lesión lítica supraacetabular y de la ramalioisquiopubiana izquierda. En la TC de pelvis (noviembre

h1nt

575-0922/$ – see front matter © 2011 SEEN. Publicado por Elsevier Esp

brosa quística en una TC de pelvis.

008) se identificaron lesiones de gran tamano en palalíaca, isquion, rama pubiana izquierda, ala sacra y cuelloemoral derechos. Ante dichos hallazgos fue intervenido enulio y septiembre de 2009 realizando curetaje y relleno connjerto autólogo así como sustitutos óseos del tercer meta-arpiano izquierdo y lesión supraacetabular izquierda. Lanatomía patológica fue informada como TCG. Se realizaronontroles con TC y RM de tórax y pelvis mostrando aumentoe tamano de las lesiones líticas polilobuladas y expansivasn pelvis (fig. 1), sacro, cuello femoral derecho y L5, conparición de una nueva lesión en cabeza femoral derecha7.a arco costal izquierdo (fig. 2), cambios que fueron

nterpretados como progresión tumoral metastásica. Debidola persistencia del dolor con imposibilidad total para

a deambulación el paciente fue remitido a la Unidad deumores Óseos del Hospital Universitario La Paz, donde seevisaron las muestras de anatomía patológica concluyendoue las lesiones óseas eran altamente sugestivas de granu-omas reparativos de células gigantes e histológicamentendistinguibles de tumores pardos, por lo que se sugirióescartar hiperparatiroidismo. El paciente fue derivado alervicio de Endocrinología en noviembre del 2010 donde semplió el estudio con analítica: calcio total 14 mg/dl, calcioorregido 13,2 mg/dl, calcio iónico 1,72 mmol/L, fosfato,9 mg/dl, magnesio 1,86 mg/dl, calciuria 968,60 mg/24

oras, creatinina 0,55 mg/dl, PTHi 535 pg/ml, vitamina D3 ng/ml. Se realizó TC corporal total que evidenció unódulo de 1,5 cm de diámetro en el lugar teórico de la para-iroides derecha y gammagrafía de paratiroides con 20 mCi

aña, S.L. Todos los derechos reservados.

CARTAS CIENTÍFICAS

Figura 2 TC que muestra lesión lítica expansiva de contornos◦

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5

and coexistent Vitamin D insufficiency. J Clin Endocrinol Metab.

lobulados con adelgazamiento de la cortical del 7. arco costalizquierdo.

de TC 99-sestamibi con hallazgos compatible con adenomaparatiroideo hiperfuncionante derecho. Asimismo, se des-cartó tanto bioquímica como morfológicamente la presenciade feocromocitoma asociado. Se realizó paratiroidectomíaderecha cuya biopsia intraoperatoria fue informada comoadenoma de paratiroides. El estudio histopatológico defi-nitivo confirmó la presencia de un adenoma de paratiroidesde 4,5 g de peso con dimensiones de 2,2 × 2 x 1,9 cm.

Durante el postoperatorio el paciente presentó hipocal-cemia sintomática requiriendo tratamiento con calcitriol ycalcio con el que permanece en la actualidad. El pacientecontinúa seguimiento en el Servicio de Endocrinología,refiriendo importante mejoría sintomática y logrando deam-bulación con muletas. El estudio genético no encontrómutaciones en el gen MEN-1.

El TCG es un tumor altamente vascularizado que selocaliza en las metáfisis o epífisis de los huesos largos obien en la pelvis, sacro o vértebras2. La apariencia radio-lógica e histológica de los tumores pardos típicos de laOFQ puede simular estrechamente un TCG, como en elcaso de nuestro paciente, siendo las manifestaciones clíni-cas y los resultados de laboratorio (PTHi) los que permitenhacer la diferenciación. Algunos autores3,4 han reportadocasos de OFQ donde la primera sospecha, basada en laclínica y las imágenes radiológicas, fue la existencia deuna enfermedad ósea metastásica secundaria. Sin embargo,en nuestro paciente el diagnóstico de un tumor óseo pri-mario metastásico se había establecido en base a loshallazgos histológicos, mientras que la historia familiar, noespecificada en los casos referidos, era congruente conun HP.

Por otro lado, el déficit de vitamina D se detecta fre-cuentemente en pacientes con HP3,5 y se asocia con unaexacerbación de la presentación bioquímica y fenotípica dela enfermedad (mayores concentraciones séricas de PTH,

grandes adenomas paratiroideos y mayor riesgo de fractu-ras), hecho que podría haber contribuido a la florida clínicade nuestro paciente.

6

97

Es conocido que las formas familiares de hiperpara-iroidismo son infrecuentes (5%), siendo las causas másrecuentes los síndromes de neoplasia endocrina múltipleMEN) tipo 1 y 2A, el síndrome hiperparatiroidismo-tumorandibular (HTP-JT) y el hiperparatirodismo familiar aislado

FIHP)6. En el MEN 1 el hiperparatiroidismo es la presen-ación más precoz y frecuente (>90%), mientras que en elEN 2A tiene una presentación tardía con una penetranciaaja. A pesar de que en nuestro paciente el estudio gené-ico para MEN 1 fue negativo, hay que recordar que hastan un 30% de los casos analizados el resultado puede ser unalso negativo, bien producto de patrones mutacionales enos que estén implicados diferentes regiones del gen o deutaciones en genes todavía no conocidos que afecten la

ranscripción o acción de la menina7. Este hecho, asociadola probable aparición asincrónica de distintos aspectos delEN-1, hace necesario un seguimiento continuo. El MEN 2As poco probable al no presentar compromiso neoplásicoiroideo ni feocromocitoma. En el diagnóstico diferenciale debería incluir también el HTP-JT por la gran afecta-ión ósea y el gran tamano del adenoma. El hallazgo finale un carcinoma paratiroideo hubiera apoyado este diag-óstico ya que su aparición es frecuente en el HTP-JT8. Nobstante, la ausencia de lesiones fibro-óseas mandibularesmaxilares y renales lo hace poco factible. Por último,

unque el FIHP pudiera constituir en algunos casos unaariante de otros síndromes hiperparatiroideos, no se puedexcluir la posibilidad de que mutaciones en genes localiza-os en loci aún no identificados, diferentes a las descritasn los MEN 1 y 2, y en el HTP-JT, puedan causar este sín-rome.

El caso aquí descrito es de interés al ilustrar la impor-ancia de evaluar el metabolismo fosfo-cálcico y la funciónaratiroidea en todos los pacientes con lesiones óseas, sos-echar la existencia de un posible HP en caso de lesionesugestivas, e indagar acerca del probable componente gené-ico subyacente, a través de la realización de una historiaamiliar y personal detallada.

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8

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aola Andrea Parra Ramírez,eatriz Lecumberri Santamaría, Cristina Álvarez Escolá yuís Felipe Pallardo Sánchez

Servicio de Endocrinología y Nutrición, HospitalUniversitario La Paz, Madrid, EspanaCorreos electrónicos: paprch@yahoo.com(P.A. Parra Ramírez), lecum74@hotmail.com(B. Lecumberri Santamaría),calvarez.hulp@salud.madrid.org (C. Álvarez Escolá),lfpallardo.hulp@salud.madrid.org (L.F. Pallardo Sánchez).

http://dx.doi.org/10.1016/j.endonu.2012.02.012

nfiltración linfocitaria progresiva tiroidean paciente con hepatopatía crónica

rogressive thyroid lymphocytic infiltration inpatient with chronic hepatitis

e presenta el caso de una mujer de 53 anos con antece-entes personales de insuficiencia venosa crónica y cólicosiliares de repetición, que acude por detección de bocion revisión médica rutinaria. A la exploración destacabaa presencia de bocio difuso grado 3 acompanado de 2 a

nódulos bilaterales, duros y adheridos a planos profun-os sin adenopatías. No existía dolor a la palpación tiroideai otros hallazgos durante el examen físico. En el estu-io analítico: enzimas hepáticas: GOT: 69 UI/L; GPT: 53I/L; GGT: 360 UI/L; FA: 2429 UI/L. Hormonas tiroideas:SH: 4,16 �U/ml; T4L: 1,07 ng/dl. Anticuerpos antitiroideosanti-tiroglobulina y anti-tiroperoxidasa): negativos. Reac-antes de fase aguda: proteína C reactiva: 33,5 mg/l; VSG:3 mm/h.

Ecografía tiroidea: presencia de 4 nódulos, 2 en cadaóbulo, sólidos e hipoecoicos, no vascularizados, de 2 acm de tamano, encontrándose el predominante en la por-ión media del lóbulo derecho con un tamano de 5 cm.unción aspiración con aguja fina: punción del nódulo domi-ante, resultando insuficiente para estudio citológico, poro que dado el tamano de los nódulos se remitió a Cirugíandocrina, encontrándose una masa de consistencia lenosa,arcadamente adherida hacia tejidos adyacentes, lo que

mpidió resecación completa. Anatomía patológica de laieza quirúrgica. A nivel macroscópico: lóbulo izquierdo:ragmento triangular pardo-blanquecino de 1,5 cm, de con-istencia elástica: al corte ausencia tiroides normal.

Lóbulo derecho: fragmento triangular de 1,5 cm de carac-erísticas similares que el izquierdo. Inmunohistoquímica:D-3 y CD-20: Positividad infiltrado linfoide disperso.

Cadena ligera Kappa y Lambda: positividad en infiltradolasmocelular. Citokeratina pan: negativa. Tiroglobulina:ositividad para vestigios de folículos tiroideos. A nivelicroscópico: los cortes muestran tejido tiroideo de ambos

óbulos extensamente reemplazado por tejido fibroso cola-enizado, atrofia marcada de folículos tiroideos y marcadonfiltrado inflamatorio mononuclear (fig. 1). TC cuello:

Paralelamente al estudio tiroideo, debido a episodiosrepetidos de cólicos biliares, cólicos nefríticos e infeccionesurinarias, acompanados de claudicación intermitente e insu-ficiencia venosa crónica, se documentó a través del serviciode Medicina Interna un TC abdomino-pélvico donde se evi-denció la presencia de trombosis portal con abundantes vari-ces esofágicas y colaterales peridiafragmáticas, periesplé-nicas y pericolónicas; esplenomegalia moderada y pequenoquiste esplénico; atrofia renal derecha, fibrosis sistemaexcretor intrarrenal y atrapamiento uréter derecho; fibro-sis retroperitoneal y presacra periaórtica distal y en tornoa los vasos ilíacos con obstrucción completa venas ilíacas ycolaterales a través de venas gonadales prominentes (fig. 2).

En cuanto a la afectación hepática, se evidenció la pre-sencia de cirrosis biliar (actualmente estadío A 5-6) contrombosis portal aún hoy presente, rechazando anticoagu-lación debido a la presencia de 2 episodios de hemorragiadigestiva alta y melenas secundarias a rotura de varices eso-fágicas que requirieron ingreso hospitalario.

Ante estos hallazgos, se pautó tratamiento con predni-sona (a razón de 40 mg/24 h de forma cíclica) y tamoxifeno(a razón de 20 mg/día), objetivando a los 2 anos medianteecografía de tiroides reducción significativa del tamanode los nódulos tiroideos (pasando a ser subcentimétricos),mejoría ostensible de los datos de fibrosis de la TC, y apa-rición de hipotiroidismo subclínico que requirió tratamientocon levotiroxina 50 mcg/día. Llamó la atención el descensohasta la normalización total de parámetros de colestasis trasel inicio de tratamiento con glucocorticoides y tamoxifeno.

Actualmente, solo persiste el tratamiento con levo-tiroxina 75 mcg/día, no requiriendo tratamiento conglucocorticoides ni tamoxifeno.

La enfermedad de Riedel, también denominada fibroes-clerosis tiroidea o tiroiditis fibrosante, es una enfermedadinflamatoria crónica del tiroides, caracterizada por lasustitución del parénquima glandular por tejido fibroso,extendiéndose a estructuras adyacentes. El infiltrado infla-matorio es un conglomerado de linfocitos T, B, macrófagos,eosinófilos y proteínas extracelulares. Su incidencia y pre-valencia son bajas, estimándose esta última en tornoal 0,05% de las tiroidectomías, siendo 4 veces más fre-cuente en mujeres, en edades comprendidas entre los 30 y50 anos1.

Existe una gran controversia respecto a su etiología,

isminución de la densidad habitual del parénquima tiroi-eo de forma difusa, sin invadir tejidos adyacentes. Sestableció, ante estos hallazgos en las pruebas complemen-arias, el juicio clínico de tiroiditis de Riedel.

auiH

doptándose en la actualidad 2 corrientes diferentes: por

n lado, la que defiende que obedece a un proceso auto-nmunitario, tratándose de una variante de la tiroiditis deashimoto o el último estadio de la tiroiditis de De Quer-