GENODERMATOSES

GENODERMATOSESMarina Haroen,dr., Sp.KK

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS WIJAYA KUSUMA SURABAYA10 Oktober 20102GENODERMATOSESFaktor yang diturunkanInfeksi masa kehamilanPedigree : berguna pada konsul genetik

Sejak lahir10 Oktober 20103Disorders of CornificationDisorders of PigmentationDisorders of VascularizationDisorders of Connective TissueDisorders with Malignant PotentialEpidermolysis BullosaDisorders of Porphyrin MetabolismDisorders with PhotosensivityDisorders with ImmunodeficiencyDisorders of Hair and NailsDisorders of MetabolismDisorders with Short StatureDisorders with Chromosome Abnormalities GENODERMATOSES10 Oktober 20104Laki/wanita yg menderitaLaki/wanita yg normalditurunkan dari satu orang tua kepada anak laki / perempuan ; 50% anak menderitaAutosomal dominan10 Oktober 20105Laki dan wanita normalLaki dan wanita menderitaAutosomal resesifLaki / perempuan, orang tua normal. perkawinan saudara orang tua.10 Oktober 20106wanita yg menderita dan normalLaki-laki normalAbortusX-linked dominan Mengenai anak perempuan

10 Oktober 20107Laki dan wanita bukan carrierLaki-laki menderitaWanita carriermengenai anak laki-laki, dari ibunya sebagai carrierX-linked resesif

Kelainan pigmentasiGangguan pigmentasi melanin yang dipengaruhi oleh faktor genetik :hipopigmentasi hiperpigmentasi.10 Oktober 201088HIPOPIGMENTASIAlbino10 Oktober 20109Vitiligo9GAMBARAN KLINIKAlbino okulokutaneus Diturunkan secara autosomal resesifKulit tampak kering, pupil merah, fotofobia, lakrimasi, nistagmus horizontal dan miopia. embisil atau idiot.resiko timbulnya keganasan kulit yang tinggi. 10 Oktober 201010AlbinoHilang atau berkurangnya pigmen melanin pada kulit, rambut dan mata sejak lahir10Albino kutaneus Diturunkan secara autosomal dominan.Gangguan pigmentasi terbatas pada kulit dan rambut, sedangkan mata normal.

Albino okuler Diturunkan secara X-linked resesif Gangguan pigmentasi di mata, sedangkan kulit dan rambut normal. 10 Oktober 201011Albino11Pengobatan tidak dapat dikoreksimengurangi timbulnya faktor resiko (keganasan kulit )memperpanjang harapan hidup penderita.10 Oktober 201012Albino12HIPERPIGMENTASIIncontinentia pigmenti10 Oktober 201013Tuberoous Sclerosis13Incontinentia PigmentiDiturunkan X- linked dominan600 perempuan : 16 laki-laki. 10 Oktober 20101414Incontinentia PigmentiStadium vesikula 1-2 bulan Stad. verukosa sesudah beberapa bulan pada 2/3 pasien (berkurang umur 1 tahun, / menetap beberapa tahun) Stad. hiperpigmentasi pada badan, hipopigmentasi lengan / tungkai atas

Perubahan lain : alopesia pada vertex, hiperhidrosis palmoplantar. Manifestasi extrakutaneus terjadi 70-80% : CNS, mata, tulang dan gigi. 10 Oktober 2010151510 Oktober 201016Incontinentia pigmenti

10 Oktober 201017Incontinentia pigmenti (bulae dan papula verukosa)

10 Oktober 201018Incontinentia pigmenti (bulae)

10 Oktober 201019

Incontinentia pigmenti (verukosa) 10 Oktober 201020Incontinentia pigmenti(Blaschkos lines)

10 Oktober 201021Incontinentia pigmenti (conical teeth)

10 Oktober 201022

Incontientia pigmenti Incontinentia PigmentiDiagnosa Banding Epidermolisis bulosa, impetigo

PengobatanTidak ada pengobatan spesifik. menghilang pada umur 2 tahun atau beberapa tahun kemudian.10 Oktober 20102323TUBEROUS SCLEROSIS ( EPILOIA )Istilah Epiloia adalah ( epi = epilepsy, loi = low intelegensia, a = adenoma sebaceum).Diturunkan secara autosomal dominant ( 75 %), mutasi spontan 25 %Satu anggota keluarga bisa hanya mempunyai adenoma sebaceum, dan yang lain mempunyai epilepsi atau gejala-gejala yang lainnya. 10 Oktober 20102424Gejala klinik meliputi :adenoma sebaceumkelainan mental epilepsi. Adenoma sebaceum : Gejala khas, papula yg berlemak pada wajah, simetris ukuran seperti jarum pentul, merah kekuningan, translucent, discrete,tampak pada 90% jumlahnya dapat menetap dan bertambah 10 Oktober 201025TUBEROUS SCLEROSIS ( EPILOIA )2510 Oktober 201026Adenoma sebaceum

Adenoma sebacea10 Oktober 201027

Adenoma sebaceaGejala lain :Subungual fibromas,shagreen skin,oral papilomatosis,ash-leaf hypopigmented macules, skin fibromas dan cafe au lait spot.

Shagreen patch : benjolan-benjolan berwarna kehijauan mirip kulit ikan hiu. Tampak pada 40% penderita10 Oktober 201028TUBEROUS SCLEROSIS ( EPILOIA )28Shagreen patch : benjolan-benjolan berwarna kehijauan mirip kulit ikan hiu. Tampak pada 40% penderita.Subungual fibromas : Tampak tumor kecil, digite, menonjol dan asymtomatic. Congenital white leaf-shaped macules: disebut juga macula hypomelanotic, ditemukan pada 65% dari penderita

10 Oktober 201030Shagreen patch

10 Oktober 201031Shagreen patch dan ash leaf macules

Ash leaf maculesShagreen patch10 Oktober 201032ccAsh-leaf macule

Confetti macules10 Oktober 201033Sub-ungual fibrom

Subungual fibroma10 Oktober 201034Periungual fibroma

Mental Difisiency pada 40-60% dari penderita EpilepsyMata :Retinal TumorGinjal : Angio myolipoma, cystJantung : RhabdomyomaMulut : Fibroma gingivaParu : Cyst, pneumothorax.10 Oktober 201035TUBEROUS SCLEROSIS ( EPILOIA )35DiagnosisMacula ash-leaf lampu WOOD (+), skull photo CAT, funduscopy, x foto pada tangan dan kaki, dan ultrasound pada ginjal dapat dilakukan pada penderita ini Pengobatan Dermabrasi residif10 Oktober 201036TUBEROUS SCLEROSIS ( EPILOIA )3610 Oktober 201037

Tuberous Sclerosis (Epiloia)KELAINAN KERATINISASIDariers disease / Penyakit Darier (keratosis folikularis)Iktiosis Lamelar:Iktiosis Lamelar klasikEritroderma Iktiosiformis Kongenital

10 Oktober 201038PENYAKIT DARIER (Keratosis Folikularis)Diturunkan secara autosomal dominan .Diduga suatu kelainan metabolisme vitamin A. Kelainan familial pada sintesis dan turnover epidermis. INSIDENSI : dapat terjadi pada semua ras, laki-laki dan perempuan = 1: 2. Awalnya terjadi pada masa anak-anak, namun dapat terjadi setiap waktu.

GAMBARAN KLINIK.papul-papul, seperti kutil, kotor cenderung bergabung menjadi bercak-bercak pada daerah simetris wajah, batang tubuh, dan fleksura-fleksura dari ekstremitas. Lesi paling awal adalah di belakang telinga. memburuk pada bulan-bulan musim panas, gatal hebat dan gelisah, mengakibatkan ulserasi kulit, yang menyebabkan nyeri, mudah berdarah, dan sangat bau.10 Oktober 201040 PENYAKIT DARIER (Keratosis Folikularis)10 Oktober 201041Dariers disease

10 Oktober 201042

Dariers disease10 Oktober 201043

Dariers disease10 Oktober 201044

Dariers diseaseDIAGNOSIS BANDING. Hailey-hailey diseases Keratosis pilaris.

10 Oktober 201045PENYAKIT DARIER (Keratosis Folikularis)Pengobatan Vitamin A selama bertahun-tahun Isotretinoin, etretinate sangat efektifLesi terlokalisir: Tretinoin topikal Lesi inflamasi : kortikosteroid topikalLesi hipertrofi: dermabrasi, eksisi dengan laser, atau pisau dan grafting.10 Oktober 201046PENYAKIT DARIER (Keratosis Folikularis)IKTIOSIS LAMELAR (klasik)

Autosomal Resesiftimbul sejak kelahiran dan menetap selama hidup. Bayi lahir terbungkus oleh membran kolodion yang akan terlepas dalam waktu 10-14 hari.tidak mengancam jiwa stres psikologis10 Oktober 20104710 Oktober 201048Mortalitas / Morbiditas :periode neonatal: resiko sepsis, dehidrasi hipernatremia usia anak-anak : hiperkeratosis gangguan fungsi kelenjar keringat intoleransi terhadap panas, heat shock. Ectropion keratitis akibat paparan IKTIOSIS LAMELAR (klasik)10 Oktober 201049

Collodion baby10 Oktober 201050KarakteristikPria dan wanita samaPenyakit ini muncul pada saat kelahiran dan menetap seumur hidup.IKTIOSIS LAMELAR (klasik)10 Oktober 201051PEMERIKSAAN FISIKPERIODE NEONATALKolodion membran ini akan terlepas dalam waktu 10-14 hari eritema dan skuama di seluruh tubuh.Periode Anak dan dewasa : skuama yang menyeluruh,dapat menyerupai kulit ikan. dapat mengenai seluruh tubuh ,terutama area fleksura seperti aksila, inguinal, fossa antecubital dan leher. cenderung melebar pada daerah paha, memberikan gambaran melekat ditengah lepas pada daerah tepinya.IKTIOSIS LAMELAR (klasik) 10 Oktober 201052

Collodion baby10 Oktober 201053Collodion membrane

marina haroen 2006ErythrodermaDesquamasiYellowish scale strecthed over the skinCrackingEctropionEclabium

marina haroen 2006

ectropionEclabium (mouth fish)marina haroen 2006 Taut, shiny, collodion membrane

10 Oktober 201057

Kongenital iktiosis eritrodermi

swelling digits10 Oktober 201059KukuAdanya Distrofi sekunder dengan peradangan pada lipatan kukusubungual hiperkeratosisadanya bintik-bintik longitudinal atau transversal. Kuku dapat tumbuh 2-3 kali lebih cepat dari normal IKTIOSIS LAMELAR (klasik)KepalaAlopesia Sikatrikalis Rambut dapat tipis dan lembut Kelainan lain :Bibir dan membran mukosa cenderung untuk pecah-pecah. ektropion, eklabium, konjungtivitis bilateralDeformitas telingajari-jari sulit digerakkan akibat kulit kaku.10 Oktober 201060IKTIOSIS LAMELAR10 Oktober 201061

COLLODION BABY 10 Oktober 201062

X-linked Iktiosis10 Oktober 201063Diagnosis BandingHarlequin fetusHiperkeratosis epidermolitik Ichtyosis X LinkedKongenital iktiosis eritrodermiSindroma NethertonTrikotiodistrofiIKTIOSIS LAMELAR10 Oktober 201064

HARLEQUIN FETUSHarlequinfetus10 Oktober 201065HARLEQUIN FETUS

Harlequin fetus

Harlequin fetus10 Oktober 201067

Epidermolitik Hiperkeratosis10 Oktober 201068

X-linked Iktiosis10 Oktober 201069

Epidermolitik Hiperkeratosis10 Oktober 201070

X-linked iktiosis10 Oktober 201071

Congenital Ichtyosiformis Erythrdermi10 Oktober 201072

Congenital Ichtyosiformis Erythrdermimarina haroen 2006Congenital Ichtyosiform Erythroderm

No ectropionNo eclabium

Congenital Ichtyosiform Erythrodermi10 Oktober 201075

Nethertons Syndrome10 Oktober 201076

Trikotiodistrofi

10 Oktober 201077

Trikotiodistrofi Trikotiodistrofi10 Oktober 201078PenatalaksanaanPerawatan intensif bila ada tanda sepsisPembersihan dan pengelupasan secara manual membran kolodion tidak disarankan.Perawatan bedah ectropion berat.Konsultasi bagian matakonselor genetik untuk kemungkinan resiko pada anak berikutnya.IKTIOSIS LAMELAR (klasik)10 Oktober 201079PengobatanTidak dapat diobati sampai sembuh sempurna, terapimengurangi gejala.Emolien diberikan setelah mandi

Prognosis Penderita ini memiliki harapan hidup seperti penderita normal. IKTIOSIS LAMELAR (klasik)KELAINAN YANG POTENSIAL GANAS10 Oktober 201080Sindroma Peutz-JehgersXeroderma pigmentosum Sindroma Peutz-JehgersDiturunkan secara autosomal dominan.Awal kehidupan, ditandai dgn makula hiperpigmentasi pada mukosa mulut (98%), nasal, genital atau rektal .Diameter bervariasi antara 1-5 mm. Tempat lain yang sering terkena adalah punggung tangan, jari-jari tangan dan kaki.Poliposis intestinal10 Oktober 2010818110 Oktober 201082

Peutz-Jeghers syndromePeutz-JehgersSyndrome10 Oktober 201083

Peutz-Jeghers syndromePeutz Jehgers Syndrome10 Oktober 201084

Peutz-Jeghers syndrome10 Oktober 201085

Peutz-Jeghers syndrome10 Oktober 201086

Peutz-Jeghers syndromeXeroderma pigmentosumDiturunkan secara autosomal resesif,fotosensitifitas kulit yang hebatmalignansi kulit pada usia muda. Gejala :fotosensitifitas reaksi terbakar surya yang berat pada tahun pertama kehidupan.hiperpigmentasi dan lentigo yang hiperkeratotik.atrofik dan teleangiektasia poikiloderma. 10 Oktober 20108710 Oktober 201088Eritema, bula dan inflamasi pada XP

10 Oktober 201089Xeroderma pigmentosum

lentigo

Kakak beradik penderita XERODERMA PIGMENTOSUM10 Oktober 201091Xeroderma pigmentosum

XERODERMA PIGMENTOSUM

XERODERMA PIGMENTOSUMMata : fotofobia dan lakrimasi yg eksesifKelainan neurologis: mikrosefali, retardasi mentalKeganasan kulit dapat muncul pada dekade pertama kehidupan.

Pengobatanmenjauhi sinar matahariPemakaian tabir suryaEksisi secara dini keganasan

10 Oktober 201093Xeroderma pigmentosum10 Oktober 201094

Xeroderma pigmentosum10 Oktober 201095

Xeroderma pigmentosum10 Oktober 201096

SQUAMOUS CELL CARCINOMA pada XERODERMA PIGMENTOSUM10 Oktober 201097terima kasih...