Genadalah bagian kromosom atau salah satu kesatuan kimia (DNA) dalam kromosom, yaitu dalam lokus yang mengendalikan ciri genetis suatu makhluk hidup. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses reproduksi. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga. Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada kromosom homolog. masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel. Kedua alel dapat membawa ciri sifat yang sama atau berbeda, misalnya sifat tangkai panjang dan tangkaipendek (Desrizal, 2012). Pengertian Gen (gene) itu sendiri adalah unit dasar dari hereditas, yang terletak pada kromosom (chromosome), yaitu suatu struktur yang bentuknya seperti tongkat dan terletak ditengah-tengah (nucleus) setiap sel tubuh. GEN merupakan substansi hereditas yang terletak di dalam kromosom, yang memilik sifat-sifat: Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom, Mengandung informasi genetika dan Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel (Arti, 2011).Gangguan gen tunggalPasangan Gen satu salinan dari setiap pasangan gen diwariskan dari ibu dan salinan lainnya dari ayah. Sekitar 6.000 kelainan genetik yang dikenal adalah disebabkan oleh mewarisi gen yang berubah.Secara umum, perubahan (mutasi) berarti bahwa informasi yang terkandung dalam gen tertentu baik berubah atau tidak ada. Empat cara utama mewarisi gen yang berubah adalah: Dominan autosomal perubahan yang hadir di setiap generasi dan dapat menyebabkan kondisi di setiap orang yang memiliki perubahan tersebut. Hal ini karena salinan yang berubah gen dominan atas salinan yang sehat. Contohnya termasuk penyakit Huntington dan hiperkolesterolemia familial (gangguan genetik terkait kadar kolesterol tinggi). Resesif autosomal orang yang terkena memiliki dua salinan gen yang berubah (mereka telah mewarisi salinan gen yang berubah dari kedua orang tua). Mereka mengembangkan gangguan karena mereka tidak memiliki salinan gen yang berfungsi dengan baik. Contoh kelainan genetik autosomal resesif termasuk cystic fibrosis, fenilketonuria (PKU) dan anemia sel sabit. pautan-X dominan jenis gangguan umumnya terjadi pada wanita. X mengacu pada salah satu kromosom seks yang menentukan jenis kelamin. Sang ibu selalu memberikan X, sementara ayah memberikan baik X (anak perempuan) atau Y (anak laki-laki). Wanita dengan gangguan dominan pautan-X memiliki satu salinan yang berubah dan satu salinan normal gen yang ada di kromosom X. Contoh dari kelainan genetik yang dominan pautan-X adalah bentuk yang jarang dari rakhitis dikenal sebagai rakhitis resistan hypophosphataemic atau vitamin D. Pautan-X resesif jenis gangguan yang lebih sering terjadi pada laki-laki. Hal ini disebabkan oleh perubahan dalam gen pada kromosom X. Karena pria memiliki satu X dan satu Y (XY), ia tidak memiliki kedua copy gen yang sehat. Contoh kelainan genetik pautan-X resesif termasuk distrofi otot Duchenne dan hemofilia.Kelainan kromosomGen sebagai instruksi tubuh untuk membuat berbagai molekul (seperti protein atau hormon). Diperkirakan 23,000 gen yang membentuk manusia yang diatur sepanjang helai dibundel erat dari zat kimia yang disebut asam deoksiribonukleat, atau DNA. Untaian DNA yang erat dikemas ke dalam struktur yang disebut kromosom. Lebih dari 1.000 gangguan dikenal disebabkan oleh kelainan kromosom.Sebuah gangguan kromosom berarti ada perubahan baik dalam struktur atau jumlah kromosom. Hal ini dapat terjadi dalam tiga cara utama: Kromosom yang berubah dilewatkan dari orang tua kepada anak Kelainan ini terjadi ketika salah satu sperma atau sel telur (sel germinal) dibuat Kelainan kromosom dapat terjadi dengan berbagai cara, termasuk perubahan jumlah atau struktur kromosom, atau bagaimana mereka diwariskan.Perubahan jumlah kromosomKebanyakan orang memiliki 23 pasang kromosom, atau total 46 kromosom semuanya. Ketika telur atau sperma dibuat, pasangan membagi sehingga setiap telur atau sel geminal hanya berisi 23 kromosom.Kadang terjadi kesalahan selama divisi: misalnya, telur atau sperma mungkin hilang kromosom (22 kromosom) atau memiliki tambahan satu (24 kromosom), sehingga pada saat pembuahan bayi memiliki terlalu sedikit (45) atau terlalu banyak (47) kromosom. Sebuah contoh yang terkenal dari jenis kelainan genetik adalah sindrom Down, di mana seseorang memiliki 47 kromosom bukan 46.Bayi jarang lahir dengan perubahan dalam jumlah kromosom karena sebagian besar kehamilan ini berakhir dengan keguguran.Perubahan struktur kromosomKadang-kadang informasi yang terkandung dalam kromosom pecah dan terjadi reformasi potongan dalam pola yang berbeda. Sebagai contoh, sebuah fragmen kromosom bisa pecah dan hilang selama pembentukan baik telur atau sel sperma. Satu bagian dari kromosom juga mungkin melepaskan diri dan tongkat ke kromosom lain.Dalam kasus lain, sebuah fragmen kromosom dapat menyalin dirinya atau ujung kromosom dapat bergabung untuk membentuk cincin. Beberapa perubahan struktur adalah seimbang (materi kromosom tidak hilang atau bertambah) dan tidak mungkin untuk menghasilkan kelainan genetik.Disomy uniparentalDisomy uniparental berarti anak mewarisi sepasang gen tertentu (kedua salinan gen) dari satu orangtua saja. Hal ini dapat menyebabkan gangguan karena perlu bagi anak untuk mewarisi satu gen tersebut dari masing-masing orangtua.Kromosom mosaikBiasanya setiap sel dalam tubuh mengandung informasi genetik yang sama semua 46 kromosom, ditunjuk sebagai 46XX (perempuan) atau 46XY (laki-laki). Seseorang yang memiliki kromosom mosaik memiliki nomor yang berbeda dari kromosom dalam sel yang berbeda; misalnya, 46 dalam beberapa sel dan 47 dibagian lain.Gangguan mitokondriaMitokondria adalah seperti baterai kecil yang membuat energi dalam setiap sel. Sumber energi merupakan bahan kimia yang disebut adenosin trifosfat (ATP). Organ-organ seperti otak, jantung dan hati tidak dapat bertahan hidup tanpa ATP.Gen dalam mitokondria, serta dalam inti sel, menginstruksikan sel tentang bagaimana membuat enzim yang penting untuk produksi ATP. Jika salah satu gen ini berubah, hal ini dapat mempengaruhi produksi enzim dan mengganggu produksi ATP. Jika salah satu dari gen dalam mitokondria diubah, maka kondisi ini diwariskan hanya dari ibu. Hal ini karena setiap orang mewarisi mitokondria mereka hanya dari ibu mereka, dan bukan dari ayah mereka.Gejala gangguan mitokondria, tergantung pada gen yang terlibat, dapat mempengaruhi: cacat Otak dan tulang belakang, tuli, masalah penglihatan dan kejang Jantung- cardiomyopathy (gagal jantung) dan gangguan denyut jantung tidak teratur sistem Musculoskeletal (alat gerak) otot yang burukGangguan multifaktorialGangguan multifaktorial (melibatkan beberapa faktor), seperti banyak cacat lahir atau penyakit seperti tekanan darah tinggi, adalah gangguan yang disebabkan oleh lingkungan berinteraksi dengan aksi dari beberapa gen. (Hal ini juga kadang-kadang disebut warisan poligenik.) Misalnya, kelahiran cacat spina bifida disebabkan oleh aksi beberapa gen dan juga tergantung pada jumlah folat dalam makanan ibu selama kehamilan (lingkungan). Tekanan darah tinggi dipengaruhi oleh sejumlah besar gen, tetapi juga dipengaruhi oleh makanan dan asupan garam seseorang.Hal yang perlu diingat Sebuah gangguan genetik disebabkan oleh gen atau kelompok gen yang berubah. Empat kelompok besar gangguan genetik termasuk kelainan gen tunggal, kelainan kromosom, kelainan mitokondria dan gangguan multifaktorial

penyakit genetikatau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain: Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakitHuntington. Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan . Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.jenis penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Gangguan kesehatan ini muncul karena diakibatkan kromoson atau gen tidak normal, selain itu bisa disebabkan pula oleh adanya duplikasi kromoson, mutasi gen, kromoson melekat bukan pada tempatnya atau karena terjadinya mutasi acak. Penyakit ini turun dari satu generasi ke generasi yang lain tanpa diketahui bagaimana cara memutus mata rantai tersebut.Berikut ini adalah 9 jenis penyakit genetik atau penyakit keturunan yang perlu kita waspadai seperti yang kami kutip dari beberapa sumber.1. Cystic FibrosisSeperti dilansir oleh lembaga Cystic Fibrosis Foundation, penyakit ini setidaknya menyerang 30.000 anak dan orang tua warga Amerika. Untuk jumlah pasien di negara lain belum diketahui secara pasti.Penyakit ini dipicu karena adanya kerusakan gen yang menyebabkan pembentukan lendir lengket pada organ paru-paru dan menghambat proses produksi enzim pankreas sehingga mempersulit penyerapan makanan.2. Fragile XKelainan genetik ini menyebabkan pasien mengalami cacat mental dan dapat diwariskan pada keturunannya kelak. Sindrom ataksia biasa menyerang pria sedangkan untuk wanita dinamakan fragile X insufisiensi ovarium primer.3. HemofiliaMemiliki dua jenis yaitu hemofilia A dan hemofilia B, penyakit ini lebih sering menimpa kaum wanita meskipun jumlah pria yang mengidap penyakit inipun tidak sedikit.Hemofilian sendiri merupakan keadaan dimana terjadi pendarahan genetik karena disebabkan adanya mutasi gen F8 ke F9.4. Sindrom MarfanGangguan ini terjadi ketika gen pembuat pembuat protein bermutasi secara spontan dan mempengaruhi beberapa organ penting seperti jantung, tulang dan mata.5. NeurofibromatosisBiasa disebut NF, merupakan gangguan pada sistem saraf seseorang sehingga memicu pembentukan tumor pada saraf. Penyakit ini dilaporkan menyerang 1 dari 3000 anak yang dilahirkan.Selain merupakan penyakit ganetik, neurofibromatosis juga dapat menyerang seseorang ketika tejadi mutasi genetik secara spontan.6. Sickle CellMerupakan kelainan pada darah yang mempengaruhi sel-sel darah merah seseorang. Tipe yang paling umum menyerang manusia seperti anemia sickle cell dan thalasemia.7. Sindrom Prader-WilliMerupakan kondisi genetik rumit yang belangsung sejak proses awal perkembangan embrio. Seseorang yang bermasalah dengan penyakit ini akan mengalami gangguan perkembangan dan pertumbuhan.8. Sindrom CrouzonSalah satu penyakit yang sangat langka dan hanya mempengaruhi 1 dari sekitar 10000 orang. Sindrom ini menyebabkan pasien mengalami gangguan mental.9. Sindrom CanavanTermasuk penyakit berbahaya karena pasien hanya memiliki harapan hidup sampai 4 tahun ke depan. Sindrom ini menyebabkan gangguan pada perkembangan otak seseorang,, (sumber : www.janggleng.com)

Penyebab Gangguan genetikPenyakit genetik pada manusia yang disebabkan karena kelainan pada gen atau kromosom. Kerusakan tersebut dapat disebabkan oleh mekanisme berikut: Mutasi: Ini adalah perubahan diwariskan mendadak dalam urutan nukleotida gen. Aneuploidi: Aneuploidi disebabkan ketika ada jumlah abnormal kromosom pada organisme. Hal ini bisa disebabkan oleh hilangnya kromosom (monosomi) atau adanya salinan tambahan dari kromosom (trisomi, tetrasomy, dll) Delesi: Hilangnya bagian dari kromosom seperti dalam kasus sindrom Jacobsen. Duplikasi: Duplikasi dari bagian kromosom yang menghasilkan jumlah ekstra materi genetik. Inversi: Pembalikan dari urutan nukleotida karena sebagian kromosom telah patah, sempat terbalik dan disambungkan di lokasi asli kromosom. Translokasi: Ketika ada bagian dari kromosom telah mendapat ditransfer ke beberapa kromosom lainnya. Terkadang translokasi dapat terjadi antara dua kromosom, dalam hal ini mereka pertukaran segmen kromosom. Namun, dalam beberapa kasus sebagian dari kromosom mungkin hanya bisa melekat pada kromosom lain.Jenis Gangguan genetik Gangguan genetik dominan Autosomal: Gangguan ini disebabkan ketika seorang individu telah mewarisi gen cacat dari orang tua tunggal. Gen ini rusak milik autosom. Seperti warisan yang juga dikenal sebagai pola dominan autosomal dari warisan. Gangguan genetik Autosomal resesif: gangguan tersebut memanifestasikan hanya ketika seseorang telah mendapat dua alel rusak dari gen yang sama, satu dari setiap orangtua. Kelainan genetik ini diwariskan melalui pola resesif autosomal dari warisan. Gangguan Sex-Linked: Ini adalah gangguan yang berhubungan dengan kromosom seks atau gen di dalamnya. Gangguan genetik Multi-faktorial: Gangguan tersebut adalah hasil dari faktor genetik serta lingkungan.Daftar Gangguan genetik Manusia BiasaAchondroplasiaIni adalah autosomal dominan kelainan genetik yang merupakan penyebab genetik yang paling umum dari kekerdilan. Individu yang menderita achondroplasia bervariasi dari 4 kaki sampai 4 kaki 4 inci tinggi. Mereka memiliki anggota tubuh proporsional pendek. Namun, tidak ada cacat intelektual. Dalam gangguan ini, tulang rawan, khususnya di tulang panjang, gagal mengkonversi menjadi tulang. Hal ini disebabkan karena mutasi pada gen FGFR3 (terletak pada kromosom 4. Yang kode untuk protein yang mengatur transformasi tulang rawan pada tulang). Meskipun, seorang individu mungkin mewarisi kekacauan dari orangtua yang terkena, gangguan ini biasanya merupakan hasil dari mutasi pada sperma atau sel telur dari induk yang sehat. Achondroplasia dapat dideteksi sebelum kelahiran dengan bantuan USG. Tidak ada pengobatan untuk gangguan ini. Namun, operasi memperluas tungkai bisa dilakukan, meskipun ini adalah isu kontroversial.AchromatopsiaIni adalah gangguan resesif autosomal bawaan yang ditandai dengan hilangnya ketajaman visual, buta warna, sensitivitas cahaya, dan nistagmus. Hal ini juga dikenal sebagai batang monochromatism. Statistik menunjukkan bahwa 1 orang 33000 di AS dipengaruhi oleh achromatopsia. Gejala tersebut pertama kali diketahui pada anak-anak pada usia enam bulan ketika mereka menunjukkan nistagmus dan kegiatan photophobic. Achromatopsia adalah dua bentuk. Bentuk yang lebih parah dikenal dengan compete achromatopsia. Mereka yang menunjukkan gejala ringan diketahui menderita achromatopsia parsial. Menggunakan alat bantu optik dan visual yang berguna dalam meningkatkan visi mereka yang menderita achromatopspia.Defisiensi Asam maltaseIni adalah gangguan resesif autosomal, di mana cacat dalam gen untuk enzim maltase asam, yang menyebabkan akumulasi glikogen dalam lisosom (organel sel yang mengandung enzim untuk memecah bahan baku atau puing-puing selular). Glikogen terbentuk melemahkan otot dan sel-sel saraf di seluruh tubuh pasien. Hal ini dapat mempengaruhi otot-otot pernafasan mengakibatkan kegagalan pernapasan. Hal ini juga dikenal sebagai Penyakit Pompe. Meskipun, di masa kecil dan remaja gejala menunjukkan kemajuan lambat dan kurang parah, bentuk infantil dapat menyebabkan kematian dalam tahun pertama, jika tidak diobati pada waktunya.AlbinismeAlbinisme adalah kelainan bawaan di mana ada sedikit atau sama sekali tidak ada produksi melanin pada rambut, kulit dan iris mata. Oleh karena albino (orang yang menderita albinisme) memiliki kulit berwarna terang, rambut dan mata. Hal ini disebabkan karena pewarisan alel resesif dari orang tua. Gangguan ini tidak dapat disembuhkan. Namun, gejala dapat diatasi dengan bantuan pengobatan bedah, alat bantu penglihatan dan menggunakan perangkat yang memberikan perlindungan dari matahari. Rendah / tidak ada produksi pigmen, melanin digambarkan sebagai tipe 1 albinisme. Sebuah cacat pada gen P menyebabkan albinisme tipe 2.Penyakit AlzheimerPenyakit Alzheimer adalah bentuk paling umum dari demensia yang ditandai dengan hilangnya secara bertahap ingatan, iritabilitas, perubahan suasana hati, kebingungan dan gangguan bahasa. Meskipun, para ilmuwan tidak tegas tentang penyebab penyakit ini, alasan yang paling banyak diterima adalah hipotesis kaskade amiloid, yang menunjukkan kelebihan produksi fragmen protein kecil yang disebut Abeta (AA). Juga dikenal sebagai Demensia senilis dari Tipe Alzheimer (SDAT) atau hanya Alzheimer, ini adalah penyakit degeneratif dan ilmuwan belum menemukan penyembuhannya. Namun, diet seimbang, latihan mental dan stimulasi sering disarankan untuk pencegahan dan pengelolaan penyakit.Sindrom AngelmanIni adalah gangguan neurologis yang pertama kali dijelaskan oleh seorang dokter anak Inggris, Dr Harry Angelman, pada tahun 1965. Gangguan ini ditandai dengan keterlambatan perkembangan intelektual dan, gangguan berbicara yang parah dan masalah dalam gerakan dan keseimbangan, kejang berulang dan kepala kecil. Anak-anak dengan sindrom Angelman biasanya memiliki sikap bahagia. Mereka hiperaktif dengan rentang perhatian yang pendek dan menunjukkan gerakan tangan dendeng. Anak-anak tampak normal saat lahir. Kelainan genetik pada manusia adalah kasus klasik pencetakan genetik, di mana gangguan ini disebabkan karena penghapusan atau aktivasi maternal mewarisi kromosom 15. Sindrom kembarnya adalah sindrom Prader-Willi di mana ada kerugian sama atau inaktivasi paternal mewarisi kromosom 15.Menghadapi Gangguan genetikSeperti kelainan genetik adalah bagian dari genetik make-up dari individu, satu-satunya cara untuk menyembuhkan mereka akan memperbaiki cacat genetik yang sesuai. Hal ini tidak dapat disembuhkan dengan obat-obatan. Sampai sekarang sebagian besar obat yang dokter resor, untuk mengobati gejala gangguan genetik. Tergantung pada gejala, pengobatan terapi juga digunakan untuk mengelola cacat yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Namun, para ilmuwan di seluruh dunia sedang mencoba untuk menemukan cara untuk menemukan obat untuk gangguan genetik. Untuk ini, persyaratan pertama adalah untuk mengetahui setiap saat gen dalam genom manusia dan urutan basa nukleotida agar kode untuk asam amino yang membentuk protein dan enzim. Human Genome Project dimulai dengan tujuan yang sama pada tahun 1990. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi dan memetakan semua 20.000 25.000 gen dari genom manusia dan untuk menentukan urutan pasangan basa yang membentuk DNA. Dengan potensi besar genetika dalam menangani penyakit tak tersembuhkan genetik alam, penelitian yang serius yang dilakukan untuk memperbaiki kelainan pada gen atau mengganti gen yang rusak dengan yang benar, yang persis oleh para ilmuwan coba lakukan dengan bantuan gen terapi. Bidang yang menjanjikan lainnya adalah rekayasa genetika, teknologi DNA rekombinan, modifikasi genetik / manipulasi (GM) dan penyambungan gen yang melibatkan manipulasi langsung dengan gen organisme.Ini penting untuk mengetahui penyakit genetik langka dan gangguan, dan tentang penyakit genetik yang diturunkan juga. Sementara beberapa mewarisi cacat genetik dari orang tua mereka, ada orang lain yang menderita salah satu dari berbagai kelainan genetik, karena mutasi spontan yang terjadi selama perkembangan embrio. Para ilmuwan terus mencoba untuk menemukan obat untuk berbagai gangguan genetik yang ditemukan pada manusia. Meskipun kemajuan telah dibuat patut dihargai, penelitian lebih lanjut diperlukan untuk memungkinkan kita untuk menangani penyakit genetik dan gangguan.

.