gangguan keseimbangan

33
GANGGUAN KESEIMBANGAN Konsep kunci Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway, serebelum atau sensory pathway pada medula spinalis atau nervus perifer.Gangguan keseimbangan dapat menimbulkan satu atau keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo – suatu ilusi tubuh atau pergerakan lingkungan, atau ataxia – inkoordinasi tungkai atau langkah. Hemoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkan diagnosis segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegah kematian karena kompresi otak. Pendekatan diagnosis Keseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi tubuh dan bagian- bagiannya dalam hubungannyag dengan ruang internal. Keseimbangan tergantung pada continous visual, labirintin, dan input somatosensorius (proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan serebelum. Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi sentral atau pathway vestibular perifer, serebelum atau sensori pathway yang terlibat dalam proprioceptif. Sebagai gangguan biasanya menunjukkan satu atau dua masalah klinik: vertigo atau ataksia. Vertigo Vertigo adalah ilusi dari pergerakan tubuh atau lingkungan. Vertigo dapat dihubungkan dengan gejala-gejala lain seperti impulsi (suatu sensasi yang menyebabkan tubuh menjadi seperti terlempar atau tertarik terhadap ruang), oscillopsia (ilusi visual dari pergerakan kedepan dan kebelakang), nausea, vomiting atau gait ataksia. Perbedaan antara vertigo dan gejala-gejala lain Vertigo harus dapat dibedakan dari nonvertiginous dizziness, dimana termasuk sensasi flight-headedness, pusing atau gamang tanpa dihubungkan dengan ilusi pergerakan. Kebalikannya dari vertigo, sensasi ini dihasilkan oleh kondisi yang mengganggu suplai otak dari darah, oksigen atau glukosa, - misalnya stimulasi vagal yang hipotensi orthostatik, aritmia kardiak, iskemia miokardial, hipoksia atau hipoglikemia. – dan dapat memuncak sampai kehilangan kesadaran. (Sincope, lihat bab 8).

Upload: azzone-nda

Post on 11-Dec-2014

145 views

Category:

Documents


6 download

TRANSCRIPT

Page 1: GANGGUAN KESEIMBANGAN

GANGGUAN KESEIMBANGAN

Konsep kunci

Gangguan keseimbangan dapat diakibatkan oleh gangguan yang mempengaruhi vestibular pathway,

serebelum atau sensory pathway pada medula spinalis atau nervus perifer.Gangguan keseimbangan

dapat menimbulkan satu atau keduanya dari dua tanda kardinal: vertigo – suatu ilusi tubuh atau

pergerakan lingkungan, atau ataxia – inkoordinasi tungkai atau langkah.

Hemoragik serebelar dan infark menghasilkan gangguan keseimbangan yang membutuhkan diagnosis

segera, karena evakuasi operasi dari hematoma atau infark dapat mencegah kematian karena kompresi

otak.

Pendekatan diagnosis

Keseimbangan adalah kemampuan untuk mempertahankan orientasi tubuh dan bagian-bagiannya dalam

hubungannyag dengan ruang internal. Keseimbangan tergantung pada continous  visual, labirintin, dan

input somatosensorius (proprioceptif) dan integrasinya dalam batang otak dan serebelum.

Gangguan keseimbangan dihasilkan dari penyakit yang mempengaruhi sentral atau pathway vestibular

perifer, serebelum atau sensori pathway yang terlibat dalam proprioceptif.

Sebagai gangguan biasanya menunjukkan satu atau dua masalah klinik: vertigo atau ataksia.

Vertigo

Vertigo adalah ilusi dari pergerakan tubuh atau lingkungan. Vertigo dapat dihubungkan dengan gejala-

gejala lain seperti impulsi (suatu sensasi yang menyebabkan tubuh menjadi seperti terlempar atau tertarik

terhadap ruang), oscillopsia (ilusi visual dari pergerakan kedepan dan kebelakang), nausea, vomiting

atau gait ataksia.

Perbedaan antara vertigo dan gejala-gejala lain

Vertigo harus dapat dibedakan dari nonvertiginous dizziness, dimana termasuk sensasi flight-

headedness, pusing atau gamang tanpa dihubungkan dengan  ilusi pergerakan. Kebalikannya dari

vertigo, sensasi ini dihasilkan oleh kondisi yang mengganggu suplai otak dari darah, oksigen atau

glukosa, - misalnya stimulasi vagal yang hipotensi orthostatik, aritmia kardiak, iskemia miokardial,

hipoksia atau hipoglikemia. – dan dapat memuncak sampai kehilangan kesadaran. (Sincope, lihat bab 8).

Differential diagnosis

A. Asal anatomik

Langkah pertama mendiferensial diagnosis vertigo adalah dengan melokalisasi proses patologik pada

perifer atau sentral vestibular pathway (gambar 3-1)

    Lesi vestibular perifer mempengaruhi labirint telinga tengah atau divisi vestibular dari nervus acustik

(VIII). Lesi sentral mempengaruhi nuklei vestibular batang otak atau pada hubungannya. Yang jarang,

vertigo yang berasal dari kortikal, terjadi sebagai gejala yang dihubungkan dengan  kompleks serangan

Page 2: GANGGUAN KESEIMBANGAN

parsial.

B. Gejala-gejala

Karakteristik pasti vertigo, termasuk adanya beberapa abnormalitas yang berhubungan, dapat membantu

membedakan penyebab perifer dan sentral (tabel3-1)

1. Vertigo perifer cenderung intermitten, berakhir dalam periode singkat dan lebih menghasilkan distress

daripada vertigo yang asalnya sentral. Nistagmus (osilasi ritmik dari bola mata) selalu dihubungkan

dengan vertigo perifer; biasanya unidirectional dan tidak pernah vertikal (lihat dibawah). Lesi perifer

biasanya menghasilkan gejala-gejala tambahan dari telinga tengah atau disfungsi nervus akustik, yaitu

hearing loss dan tinitus.

2. Vertigo sentral dapat terjadi dengan atau tanpa nistagmus; jika ada nistagmus, lesi dapat vertikal,

unidirectional, atau multidirectional dan dapat berbeda pada karakter kedua mata. (nistagmus vertikal

adalah osilasi permukaan vertikal; yang dihasikkan oleh pandangan keatas atau kebawah yang tidak

penting pada tingkat vertikal). Lesi sentral dapat menghasilkan tanda batang otak atau serebelar intrinsik,

seperti defisit motorik atau sensorik, hiperrefleksia, respon plantar extensor, dysarthria, atau ataxia

tungkai atau lengan.  

Ataksia

Ataksia adalah inkoordinasi atau clumsiness dari pegerakan yang tidak dihasilkan oleh kelemahan

muskular. Ataksia disebabkan oleh gangguan vestibular, serebelar atau sensorius (proprioceptif). Ataksia

dapat mempengaruhi pergerakan bola mata, kemampuan berbicara (menghasilkan dysarthria), tungkai

sebagian, trunkus, cara berdiri atau melangkah (tabel 3-2).

Ataksia vestibular

Ataksia vestibular dapat dihasilkan oleh lesi yang sama pada sentral dan perifer yang menyebabkan

vertigo. Nystagmus seringkali muncul dan secara khas unilateral dan paling nyata pada pandangan

menjauhi sisi vestibular yang terlibat. Disarthria tidak terjadi.

Ataksia vestibular tergantung gravitas: inkoordinasi tungkai yang terlibat tidak terlihat saat pasien

diperiksa pada posisi berbaring tengkurap tapi akan terlihat saat pasien mencoba untuk berdiri atau

berjalan.

Ataksia serebelar

Ataksia serebelar dihasilkan oleh lesi serebelum atau pada hubungan afferent atau efferent dalam

pedunkula serebelar, nukleus merah, pons atau medula spinalis (gambar 3-2). Oleh karena hubungan

persilangan antara korteks serebelar frontal dan serebelum, penyakit frontal kadang-kadang juga mirip

dengan gangguan hemisfer serebelar kontralateral. Manifestasi klinik ataksia serebelar tediri dari

iregularitas kecepatan, ritmik, amplitudo dan kekuatan pergerakan volunter.

A. Hipotonia

Ataksia serebelar biasanya dihubungkan dengan hipotonia, yang mengakibatkan penderita kurang baik

mempertahankan  postur. Tungkai atau lengan biasanya mudah dirubah oleh kekuatan yang relatif kecil

dan saat berjabat tangan dengan pemeriksa, memperlihatkan peningkatan jarak penyimpangan. Jarak

Page 3: GANGGUAN KESEIMBANGAN

ayunan lengan selama berjalan peningkatannya sama. Refleks tendon terletak pada kualitas pendular,

sehingga beberapa osilasi lengan atau tungkai dapat terjadi sesudah refleks  didapatkan, walaupun tidak

ada peningkatan laju refleks. Saat otot berkontraksi melawan tahanan yang kemudian dilepaskan, otot

antagonis gagal untuk menyesuaikan pergerakan dan kompensasi relaksasi otot yang tidak terjadi pada

waktunya. Ini menghasilkan rebound movement dari tungkai atau lengan.

B. Inkoordinasi

Sebagai tambahan untuk hipotonia, ataksia serebelar dihubungkan dengan inkoordinasi pergerakan

volunter. Pergerakan sederhana onsetnya terlambat, dan laju akselerasi dan deselerasinya menurun.

Laju ritme, amplitudo dan kekuatan pergerakan mengalami fluktuasi, mengasilkan sentakan-sentakan.

Oleh karena iregularitas ini paling menonjol selama awal dan akhir pergerakan, menghasilkan manifestasi

klinik yang paling nyata termasuk dysmetria terminal, atau ‘melampaui,’ saat tungkai atau lengan

mengarah langsung pada target, dan intention tremor saat tungkai atau lengan mencapai target.

Kompleks pergerakan lebih cenderung asinergia. Pergerakan yang melibatkan perubahan cepat dalam

arah atau kompleksitas fisiologis yang lebih besar, seperti berjalan, paling berat dipengaruhi.

C. Hubungan dengan abnormalitas ocular

Oleh karena serebelum memiliki peran yang menonjol pada kontrol pergerakan mata, abnormalitas okular

sering merupakan akibat dari penyakit serebelar. Ini termasuk nistagmus dan hubungan osilasi okular,

parese tatapan, dan saccadic yang kurang baik dan gerakan-gerakan mencari.

D. Tanda-tanda klinik pada distribusi basis anatomi 

Berbagai daerah anatomi serebelum (gambar 3-3), secara fungsional berbeda, dihubungkan dengan

organisasi somatotropik motorik, sensorik visual dan koneksi auditoriusnya (ganbar 3-4).

Lesi midline – zona tengah serebelum – vermis dan lobus flocculonodular dan hubungan nuklei

subkortikalnya (fastigial) – terlibat dalam kontrol dan fungsi aksial, termasuk pergerakan mata, postur

kepala dan trunkus, cara berdiri, dan melangkah. Penyakit midline serebral menghasilkan sindrom klinik

yang dikarakteristik oleh nistagmus dan gangguan lain dari motilitas okular, osilasi kepala dan trunkus

(titubasi), instabilitas sikap berdiri, dan gait ataksia (tabel 3-3). Keterlibatan selektif dari vermis serebelar

superior, seperti yang biasa terjadi pada degenerasi serebral alkoholik menghasilkan semata-mata atau

ataksi primer gait, seperti yang dapat diprediksi melalui peta somatotropik dari serebelum (lihat gambar 3-

4).

Lesi-lesi hemisfer – zona-zona lateral dari serebelum (hemisfer serebelum) membantu untuk pergerakan

koordinasi dan mempertahankan irama pada lengan atau tungkai ipsilateral. Hemisfer juga memiliki

peranan dalam regulasi tatapan ipsilateral. Gangguan yang mempengaruhi hemisfer serebelar yang

menyebabkan hemiataksia ipsilateral dan hipotonia dari tungkai atau lengan, seperti juga nistagmus dan

transient ipsilateral gaze (tatapan) paresis (suatu ketidak mampuan untuk melihat secara volunter kearah

sisi yang dipengaruhi). Dysarthria dapat juga terjadi  dengan lesi-lesi paramedian pada hemisfer

serebelar kiri.

Penyakit diffus – beberapa gangguan serebelar – toksik khas, metabolik, dan kondisi degeneratif –

mempengaruhi serebelum secara difus. Gambaran klinik seperti pada keadaan kombinasi gambaran

Page 4: GANGGUAN KESEIMBANGAN

penyakit hemisfer midline dan bilateral.

Ataksia sensorius 

Ataksia sensorius dihasilkan dari gangguan yang mempengaruhi proprioceptif pathway dalam nevus

sensorius perifer, sensory root, kolumna posterior medula spinalis, atau lemnisci medial. Lesi talamus

dan lobus parietal merupakan penyebab jarang dari hemiataksia sensorius kontralateral. Sensasi posisi

sendi dan pergerakan (kinesthesis) mula-mula pada korpuskulae pacinin dan nevus unencapsulat

berakhir pada sendi kapsul, ligamen-ligamen, otot dan periosteum. Sensasi ditransmisikan lewat serat

mielin yang tebal, suatu serat yang primernya merupakan neuron afferent, yang masuk dorsal horn

medula spinalis dan naik tanpa melewati kolumna posterior (gambar 3-5). Informasi proprioceptif dari

tungkai disampaikan secara medial pada fasikulus gracilis, dan informasi dari lengan disampaikan secara

lateral yang terletak fasikulus kutaneus. Traktus ini bersinap pada neuron sensorius urutan kedua dalam

nukleus gracilis dan nukleus kutaneus pada medula bawah. Second-order neuron berdekusasi sebagai

serat arkuata internal dan ascenden pada lemnikus medial kontralateral. Mereka berakhir pada nukleus

ventral posterior dari thalamus, dari sini, neuron sensorius third-order berlanjut ke korteks parietal.

    Ataksia sensorius polineuropathy atau lesi-lesi kolumna posterior secara khas mempengaruhi langkah

dan tungkai secara simetrik; lengan terlibat sedikit luas atau meluas secara menyeluruh. Pemeriksaan

menunjukkan gangguan sensasi posisi sendi dan pergerakan  yang dipengaruhi oleh tungkai atau lengan,

dan rasa vibrasi biasa juga terganggu. Vertigo nistagmus, dan disarthria yang khas tidak ada.

RIWAYAT

Gejala dan Tanda

A. Vertigo

Vertigo sebenarnya harus dapat dibedakan dari light-headed atau sensasi presyncopal. Vertigo secara

khas dideskripsikan sebagai rasa berputar, rotasi atau pergerakan, tapi saat dideskripsikan menjadi

samar, pasien harus ditanyai secara spesifik jika gejala yang ada berhubungan dengan rasa pergerakan.

Keadaan seputar gejala-gejala yang terjadi dapat membantu secara diagnosis. Vertigo sering timbul

dengan perubahan posisi kepala. Gejala-gejala yang terjadi sering timbul sesudah prolonge recumbency

adalah gambaran yang sering terjadi pada hipotensi ortostatik, dan dizzines nonvertigo dihubungkan

dengan  vertigo sebenarnya. Jika masalah sudah diidentifikasi sebagai vertigo, gejala-gejala yang

berhubungan  dapat membantu melokalisasi sisi yang terlibat. Keluhan hearing loss atau tinitus kuat,

diduga adanya gangguan dari aparatus vestibular perifer (labirin atau nervus akustik). Disartria,

disphagia, diplopia atau kelemahan fokal atau sensory loss yang mempengaruhi wajah atau tungkai

menunjukkan kemungkinan lesi sentral (batang otak).

B. Ataksia

Ataksia dihubungkan dengan vertigo diduga terjadi kerusakan pada vestibular, apakah ada numbness

atau tingling  pada tungkai, sering terjadi pada pasien dengan ataksia sensorius. Oleh karena defisit

proprioceptif dapat mengalami perluasan, dikompensasi melalui isyarat sensorius, pasien dengan ataksia

sensorius dapat mengeluhkan bahwa keseimbangan mereka terganggu saat mereka melihat kaki mereka

saat berjalan atau saat menggunakan tongkat. Mereka juga menemukan bahwa mereka tidak stabil

Page 5: GANGGUAN KESEIMBANGAN

dalam keadaan gelap dan dapat mengalami kesulitan khusus dalam menaiki tangga.

Onset dan rangkaian waktu

Menentukan waktu terjadinya gangguan dapat menduga penyebabnya. Onset tiba-tiba ketidak

seimbangan terjadi pada infark dan hemoragik batang otak atau  serebelum (misalnya, sindrome

medulari lateral, hemoragik atau infark serebelar). Episodik disequilibrium dari onset akut diduga transient

ischemik attack pada distribusi arteri basiler, benigna positional vertigo, atau Menieres’s disesae. Ketidak

seimbangan dari transient ischemik attack yang biasanya bersamaan dengan defisit nervus kranial, tanda

neurologik pada tungkai, atau keduanya. Meniere disease biasanya dihubungkan dengan progresive

hearing loss dan tinitus demikian juga vertigo.

    Kronik, ketidak seimbangan progresif dalam jangka waktu beberapa minggu atau bulan paling sering

diduga oleh karena toksik atau gangguan nutrisi (misalnya, defisiensi vitamin B12 atau vitamin E,

paparan nitrik oksida). Perkembangan yang melebihi beberapa bulan-tahun dikarakteristik oleh

degenerasi spinocerebelar yang diturunkan.

Riwayat medis

Riwayat medis harus diteliti untuk menemukan fakta penyakit yang mempengaruhi sensory pathway

(defisiensi vitamin B12, syphilis) atau serebelum (hypothyroidisme, syndrome paraneoplastik, tumor) dan

obat yang menghasilkan ketidak seimbangan dengan merusak vestibular atau fungsi serebelar (ethanol,

obat sedatif, phenytoin, antibiotik aminoglikosida, quinin, salisilat).

Riwayat keluarga

Gangguan herediter degeneratif dapat menyebabkan ataksia serebelar progresif. Sebagai gangguan

yang melibatkan  degenerasi spinocerebelar, Friedreich’s ataksia, ataksia-telangiektasi, dan Wilson’s

disease.

PEMERIKSAAN FISIK UMUM

Berbagai gambaran dari pemeriksaan fisik umum dapat menyediakan petunjuk apa yang mendasari

penyakit ini. Hipotensi ortostatik dihubungkan dengan gangguan sensorius khusus yang menghasilkan

ataksia – yaitu, tabes dorsalis, polyneuropathy – dan dengan beberapa kasus degenerasi spinoserebelar.

Kulit dapat memperlihatkan telangiektasi okulokutaneus (ataksia-telangiektasi), atau kulit dapat terlihat

kering, dengan rambut yang rapuh (hypothyroidisme) atau terlihat berwarna kuning seperti lemon

(defisiensi vitamin B). Pigmentasi kornea (Kayser-Fleischer) ring terlihat pada Wilson’s disease (lihat bab

7).

    Abnormalitas skeletal dapat muncul. Kyphoscoliosis adalah tanda khas pada ataksia Friedreich’s

disease; sendi hipertrofi atau hiperekstensibel biasanya pada tabes dorsalis dan pes cavus merupakan

gambaran nyata neuropathi herediter. Abnormalitas pada junction craniocervical dapat dihubungkan

dengan malformasi Arnold-Chiari atau abnormalitas kongenital lain yang melibatkan fossa posterior.

Page 6: GANGGUAN KESEIMBANGAN

PEMERIKSAAN NEUROLOGIK

Pemeriksaan status mental

Suatu keadan konfusional akut dengan ataksia merupakan ciri khas intoksikasi etanol atau obat sedatif

danWernicke’s encephalopathy.

Demensia dengan ataksia serebelar terlihat pada penyakit Wilson, Creutsfel-Jacobs disease,

hipotiroidisme, sindrome paraneoplastik dan beberapa degenerasi spinocerebelar. Demensia dengan

ataksia sensorius diduga disebabkan oleh taboparesis syphilistik atau defisiensi vitamin B12.  

Korsakiff’s disease syndrome dan ataksia serebelar dihubungkan dengan alkoholisme kronik.

Berdiri dan melangkah

Observasi berdiri dan melangkah sangat membantu dalam membedakan antara serebelar, vestibular dan

ataksia sensorius. Pada beberapa pasien ataksia, berdiri dan melangkah dengan dasar melebar dan

tidak stabil, sering dihubungkan dengan pergerakan terhuyung-huyung atau tiba-tiba.

A. Berdiri

Pasien ataksia yang diminta berdiri dengan kedua kaki bersamaan dapat memperlihatkan keengganan

atau ketidak mampuan untuk melakukannya. Dengan desakan persisten, pasien secara berangsur-

angsur bergerak dengan kaki saling medekat tapi akan meninggalkan ruang antar keduanya. Pasien

dengan ataksia sensorik dan beberapa dengan ataksia vesetibular, meskipun pada akhirnya mampu

untuk berdiri dengan kedua kakinya, kompensasi terhadap kehilangan satu sumber input sensorius

(proprioceptif atau labyrintin) dengan yang mekanisme lain (yaitu visual). Kompensasi ini diperlihatkan

pada saat pasien menutup mata, mengeliminasi isyarat visual. Dengan gangguan sensorius atau

vestibular, keadaan tidak stabil meningkat dan dapat mengakibatkan pasien jatuh (tanda Romberg).

Dengan lesi vestibular, kecenderungan untuk jatuh kesisi lesi. Pasien dengan ataksi serebelar tidak

mampu mengadakan kompensasi terhadap defisit dengan menggunakan input visual dan ketidak

mampuan pada tungkai mereka apakah pada saat mata tertutup ataupun terbuka.

B. Melangkah

Langkah terlihat dalam ataksia serebelar dengan dasar-luas, sering dengan keadaan terhuyung-huyung

dan dapat diduga sedang mabuk. Osilasi kepala dan trunkus (titubasi) dapat juga ada. Jika lesi hemisfer

serebelar unilateral yang bertanggung jawab, maka kecenderungan yang terjadi adalah deviasi kearah

sisi lesi saat pasien mencoba untuk berjalan pada garis lurus atau lingkaran atau berbaris pada tempat

dengan mata tertutup. Langkah tandem (tumit ke jari kaki).

Pada ataksia sensorius langkah juga dengan dasar-lebar dan langkah tandem rendah. Sebagai

tambahan, saat berjalan khas dikarakteristik oleh mengangkat kaki tinggi dari tanah dan membanting

kebawah dengan kuat (steppage gait) karena kerusakan proprioceptif. Stabilitas dapat diperbaiki secara

dramatikal dengan membiarkan pasien menggunakan tongkat atau sedikit mengistirahatkan tangan pada

lengan pemeriksa untuk sokongan. Jika pasien dapat berjalan dalam gelap atau dengan mata tertutup,

gait lebih banyak lagi dipengaruhi.

Gait ataksia dapat juga menjadi manifestasi dari gangguan konversi (gangguan konversi dengan gejala

motorik atau difisit) atau malinggering. Membedakannya sangat sulit, isolasi gait ataksia tanpa ataksia

Page 7: GANGGUAN KESEIMBANGAN

dari tungkai pasien dapat dihasilkan oleh penyakit yang mempengaruhi vermis serebelar superior.

Observasi yang sangat membantu dalam mengidentifikasi fakta gait ataksia yang dapat menyebabkan

ketidak stabilan pada pasien dengan langkah terhuyung-huyung, dapat mengalami perbaikan dalam

kemampuan mereka tanpa jatuh. Perbaikan keseimbangan dari posisi yang tidak stabil, membutuhkan

fungsi keseimbangan yang sempurna.

Nervus Oculomotor (III), Trochlearis (IV), Abducent (VI), & Acustic (VIII)

Abnormalitas fungsi saraf okular dan vestibular secara khas muncul pada penyakit vestibular dan sering

bersamaan dengan lesi serebelum. (Pemeriksaan nervus kranial III, IV dan VI akan didiskusikan lebih

detail pada bab 5).

A. Penjajaran okular

Mata diperiksa pada posisi primer dari pandangan (melihat secara langsung ke depan) untuk mendeteksi

ketidak sejajaran bidang horisontal atau vertikal.

B. Nystagmus dan Pergerakan Volunter Mata

Pasien disuruh untuk mengikuti dengan mata setiap petunjuk utama untuk pandangan (kiri, atas dan kiri,

kebawah dan kiri, kanan, atas dan kanan, bawah dan kanan; lihat bab 5), untuk menentukan apakah ada

paresis pandangan (rusaknya kemampuan untuk menggerakkan 2 mata secara koordinat pada beberapa

petunjuk utama pandangan) atau pandangan yang menimbulkan nistagmus jika ada. Nistagmus – suatu

osilasi abnormalitas involunter dari mata – dikarakteristik dalam istilah posisi-posisi pandangan dimana

nistagmus terjadi, amplitudonya, dan arah fase cepat. Pendular nystagmus memiliki kecepatan yang

sama pada kedua arah pergerakan bola mata; jerk nystagmus dikarakteristik oleh kedua fase, cepat

(induksi vestibular) dan lambat (kortikal). Arah jerk nystagmus didefinisikan sebagai arah komponen

cepat. Pergerakan-pergerakan volunter mata yang cepat (saccades) diperoleh melalui perubahan

pandangan pasien yang cepat dari satu target ke tempat lain dalam bagian berbeda dari lapangan

pandang. Pergerakan volunter mata yang lambat (pursuit) dinilai dengan pergerakan mata pasien

mengikuti target yang bergerak lambat seperti jari pemeriksa.

Gangguan vestibular perifer menghasilkan unidirectional horizontal jerk nystagmus yang maksimal pada

pandangan meninggalkan sisi yang terlibat. Gangguan vestibular sentral dapat menyebabkan

unidirectional atau bidirectional horizontal nystagmus, atau paresis pandangan. Lesi serebelar

dihubungkan dengan jarak lebar dari abnormalitas okular, termasuk parese pandangan, saccade

defective atau pursuit, nystagmus pada beberapa atau seluruh arah, dan diysmetria okular (melampaui

target visual selama pergerakan mata saccadic).

Nystagmus pendular biasanya diakibatkan oleh gangguan visual yang dimulai pada masa pertumbuhan.

C. Pendengaran

Persiapan pemeriksaan nervus akustik (VIII) termasuk inspeksi ototscopic canal auditorius dan membran

timpany, penilaian ketajaman pendengaran tiap telinga, dan tes Weber dan Rinne dilakukan dengan

garpu tala 256 Hz.

Pada tes Weber, unilateral sensorius hearing loss (dari lesi koklea atau nervus koklea) menyebabkan

pasien menerima bunyi yang dihasilkan oleh vibrasi garpu tala yang ditempatkan pada verteks tengkorak

Page 8: GANGGUAN KESEIMBANGAN

seperti datang dari telinga normal dengan gangguan konduksi (telinga luar atau tengah), bunyi

terlokalisasi pada telinga abnormal.

 Tes Rinne juga dapat membedakan defek antara sensorineural atau konduktif pada telinga. Konduksi

udara (dites dengan menempatkan garpu tala yang sudah divibrasi selanjutnya pada canal auditorius

eksternal) secara normal akan menghasilkan bunyi yang lebih keras daripada konduksi tulang (dites

dengan menempatkan dasar garpu tala pada tulang mastoid). Pola ini juga terjadi dengan lesi nervus

akustik tapi kebalikannya terjadi pada tuli konduksi (tabel 3-4).

D. Tes posisi

Saat pasien menunjukkan bahwa vertigo terjadi dengan perubahan posisi, manuver Nylen-Bárány atau

Dix-Hallpike (gambar 3-6) digunakan untuk mencoba memancarkan kembali keadaan sekitar. Kepala

diputar ke kanan, dengan cepat direndahkan 30 derajat horisontal kebawah sambil pandangan

dipertahankan pada sisi kanan. Proses ini diulangi dengan kepala dan mata dibelokkan ke kiri dan

kemudian diluruskan kedepan. Mata diobservasi untuk terjadinya nystagmus, dan pasien ditanyai untuk

mencatat onset, severitas dan berhentinya vertigo.

    Nystagmus posisi dan vertigo biasanya dihubungkan dengan  lesi vestibular perifer dan paling sering

gambaran vertigo positional benign. Ini adalah karateristik khas distress berat, latency beberapa detik

antara asumsi posisi dan onset vertigo dan nystagmus, tendensi respon untuk remisi spontan (fatigue)

saat posisi dipertahankan, dan pelemahan dari respon (habituasi) sebagai posisi yang terganggu

diperkirakan secara berulang (tabel 3-5). Vertigo posisi dapat juga terjadi pada penyakit vestibular

sentral.

E. Tes kalori

Gangguan pada vestibular pathway dapat dideteksi dengan tes kalori. Pasien ditempatkan supine dengan

kepala elevasi 30 derajat untuk membuat kanal semisirkular lateral pada posisi tegak lurus. Tiap kanal

telinga diirigasi dengan air dingin (33 0 C) atau hangat (440C) dalam 40 detik, dengan sedikitnya 5 menit

antara tes. Air hangat cenderung menghasilkan ketidak nyamanan yang kurang dibandingkan dengan air

dingin. Peringatan: tes kalori harus didahului oleh pemeriksaan otoskopik dengan teliti, dan tidak dapat

dikerjakan jika membran timpani mengalami perforasi.

Pada pasien normal yang bangun, stimulasi kalori air-dingin menghasilkan nystagmus dengan fase

lambat kearah telinga yang diirigasi dan fase lambat menjauhi. Irigasi air hangat mengasilkan respon

yang sebaliknya.

Pada pasien dengan labirintin unilateral, nervus vestibular, atau disfungsi nuklear vestibular, irigasi sisi

yang dipengaruhi gagal untuk menyebabkan nystagmus atau memperoleh nystagmus pada onset

berikutnya atau durasinya singkat dibanding sisi normal.

Nervus Kranial Lain

Papiledema dihubungkan dengan disequilibrium diduga suatu massa lesi intrakranial, biasanya pada

fossa posterior, yang menyebabkan peningkatan tekanan intrakranial. Neuropathy optik dapat terlihat

pada multiple sclerosis, neurosyphilis, atau defisiensi vitamin B12.  Depresi refleks kornea atau facial

palsy ipsilateral pada lesi (dan ataksia) dapat menyertai tumor sudut serebellopontine. Kelemahan lidah

Page 9: GANGGUAN KESEIMBANGAN

atau palatum, suara parau, atau disphagia dihasilkan dari penyakit batang otak bawah.

Sistem motorik

Pemeriksaan fungsi motorik pada pasien dengan ganguan keseimbangan akan membedakan pola dan

berat ringannya ataksia dan menyingkapkan keterlibatan piramidal, extrapiramidal atau nervus perifer

yang dapat diduga sebagai penyebab. Gambaran klinik membantu membedakan penyakit serebelar dari

penyakit yang melibatkan sistem motorik yang lain, diringkaskan pada tabel 3-6.

A. Ataksia dan gangguan tonus otot

Penilaian tonus otot seperti yang didiskusikan pada bab 6. Stabilitas trunkus dinilai pada pasien dengan

posisi duduk, dan masing-masing tungkai diperiksa.

Pergerakan lengan pasien diobservasi dengan meletakkan jari pasien didepan hidung atau dagu dan

menggerakkan kedepan dan kebelakang dan jari pemeriksa. Pada serebelar ataksia ringan, intensional

tremor secara khas terlihat pada permulaan dan akhir setiap gerakan, dan pasien  dapat melampaui

target.

Saat pasien diminta untuk menaikkan lengan dengan cepat agar lebih tinggi, - atau saat lengan

memanjang dan menjulur di depan pasien, dan dipindahkan dengan kekuatan tiba-tiba – akan terjadi

overshoot (melampaui target) atau rebound. Gangguan pada kemampuan untuk mengecek kekuatan

kontraksi muskular dapat juga diperlihatkan melalui pasien dengan tiba-tiba melenturkan  lengan pada

siku melawan tahanan – dan kemudian kekuatan yang diberikan pada lengan dihentikan tiba-tiba. Jika

pada tungkai ataksia, akan melanjutkan kontraksi tanpa tahanan, dan dapat menyebabkan tangan

menampar bahu atau wajah pasien.

Ataksia pada tungkai dapat diuji pada posisi supine dengan menaikkan dan menurunkan tumit kaki

secara halus.

Ataksia dari beberapa tungkai memberikan refleksi iregularitas pada laju, ritme, amplitudo dan kekuatan.

Hipotonia dikarakteristik oleh gangguan serebelar; dengan lesi hemisfer serebelar unilateral, tungkai

ipsilateral hipotonik.

Hipertonia ekstrapiramidal (rigiditas) terjadi pada ataksia serebelar penyakit Wilson, degenerasi

hepatocerebelar didapat, Creutzfeldt-Jacob disease, dan tipe-tipe tertentu dari degenerasi

olivopontocerebellar.

Ataksia degnan spastisitas dapat terlihat pada multiple sclerosis, tumor fossa posterior atau anomali

kongenital, iskemia atau infark vertebrobasiler, degenerasi olivopontocerebellar, Friedreich’s dan ataksia

herediter lain, neurosyphilis, Creutzfeldt-Jacob disease dan devisiensi vitamin B12.

B. Kelemahan

Pola beberapa kelemahan dapat diperiksa. Kelemahan neuropatik distal dapat disebabkan oleh

gangguan yang menghasilkan ataksia sensorius, seperti polyneuropathy dan ataksia Friedreich.

Paraparesis dapat terjadi bersamaan pada ataksia dengan defisiensi vitamin B12, multiple sclerosis, lesi

foramen magnum, atau tumor medula spinalis. Ataksia quadriparesis, hemiataxia dengan hemiparesis

kontralateral, atau hemiparesis ataksik diduga karena adanya lesi pada batang otak.

Page 10: GANGGUAN KESEIMBANGAN

C. Abnormalitas pergerakan involunter

Asterixis dapat terjadi pada ensephalophaty hepatik, degenerasi hepatoserebelar didapat, atau

ensephalopathy metabolik lain. Myoclonus dapat terjadi pada kondisi  yang sama dengan asterixis dan

merupakan manifestasi  yang menonjol dari penyakit Creutzfeldt-Jacob. Chorea dapat dihubungkan

dengan tanda serebelar Wilson’s disease, degenerasi hepatoserebral didapat, atau ataksia

telangiektasia.

Sistem sensorius

A. Rasa posisi sendi

Pada pasien dengan ataksia sensorius, posisi rasa sendi selalu terganggu pada tungkai dan dapat

kerusakannya juga sama pada lengan. Test diselesaikan dengan meminta pasien untuk menemukan

pergerakan pasif dari sendi, mulai secara distal dan bergerak ke proksimal, untuk menetapkan defisit

level atas tiap tungkai. Abnormalitas rasa posisi dapat juga diperlihatkan dengan menempatkan satu

tungkai dan mata pasien ditutup, tempatkan tungkai yang satunya pada posisi yang sama.

B.  Rasa vibrasi

Persepsi sensasi rasa vibrasi sering terganggu pada pasien dengan ataksia sensorius. Pasien diminta

untuk mendeteksi vibrasi garpu tala dengan frekuensi 128 Hz pada penonjolan tulang. Sekali lagi, secara

berurutan sisi yang lebih proksimal dites untuk menentukan level defisit atas masing-masing tungkai atau

daripada trunkus. Ambang pasien untuk mengapresiasikan vibrasi dibandingkan dengan kemampuan

pemeriksa sendiri untuk mendeteksi getaran pada tangan dengan garpu tala.

Refleks-refleks

Refleks tendon secara khasnya hipoaktif, dengan kualitas pendular, pada gangguan serebellar; lesi

serebelar unilateral menghasilkan hiporefleksia ipsilateral. Hiporefleksia tungkai adalah manifestasi yang

menonjol pada friedreich’s ataksia, tabes dorsalis, dan polyneuropathy yang menyebabkan ataksia

sensorius. Refleks hiperaktif dan respon plantar ekstensor dapat bersamaan dengan ataksia disebabkan

oleh multiple sclerosis, defisiensi vitamin B12, lesi batang otak fokal, dan degenerasi olivopontocerebellar

atau spinocerebellar khusus.

STUDI PENELITIAN

Pemeriksaan darah

Pemeriksaan darah dapat menyingkapkan abnormalitas hematologik yang dihubungkan dengan

defisiensi vitamin B12, penurunan level hormon tiroid pada hipotiroidisme, peningkatan enzim hepatik dan

rendahnya ceruloplasmin dan konsentrasi copper pada Wilson’s disease, defisiensi immunoglobulin dan

elevasi α-fetoprotein pada ataksia telangiektasi, antibodi terhadap antigen  sel Purkinje pada degenerasi

serebelar paraneoplatik, atau abnormalitas genetik dihubungkan dengan degenerasi spinoserebelar

herediter.

Pemeriksaan cairan serebrospinal

Cairan serebrospinal (CSF) memperlihatkan elevasi protein pada sudut tumor cerebellopontine (misalnya,

Page 11: GANGGUAN KESEIMBANGAN

neuroma akustik), tumor batang otak atau medula spinalis, hipotiroidisme, dan beberapa polineuropathy.

Peningkatan protein dengan pleocytosis biasanya ditemukan dengan infeksi atau ensefalitis

parainfeksious, degenerasi paraneoplastik serebelar, dan neurosyphilis. Walaupun tekanan elevasi dan

darah CSF sebagai ciri cerebral hemoragik, punksi lumbal adalah kontraindikasi jika diduga terdapat

perdarahan serebelar. CSF VDRL reaktif pada tabes dorsalis, dan oligoclonal imunoglobulin G (IgG) band

dapat terlihat pada multiple sclerosis atau gangguan inflamasi lain.

Imaging

CT scan berguna untuk memperlihatkan tumor fossa posterior atau malformasi, infark atau perdarahan

serebelar, dan atrofi serebelar yang dihubungkan dengan gangguan degeneratif. MRI menyediakan

visualisasi yang lebih baik dari lesi fossa posterior, termasuk serebelopontine angle tumor, dan superior

CT scan untuk mendeteksi lesi dari multiple sklerosis.

Tes bangkitan potensial

Tes bangkitan potensial, khususnya optik pathway (potensial bangkitan visual), dapat membantu

mengevaluasi pasien dengan dugaan multiple sclerosis. Bangkitan auditorius batang otak dapat

abnormal pada pasien dengan cerebellopontine angle tumor walaupun dengan CT scan tidak

memperlihatkan adanya abnormalitas.

X-ray dada dan echocardiografi

X-ray dada atau echocardiogram dapat memperlihatkan adanya cardiomiopathy dihubungkan dengan 

ataksia Friedreich. X-ray dada dapat juga memperlihatkan adanya tumor paru pada degenerasi cerebelar

paraneoplastik.

Penelitian khusus

Pada gangguan vestibuler, tiga penelitian khusus dapat membantu

A. Audiometry

Audiometri digunakan bila gangguan vestibular dihubungkan dengan kerusakan auditorius; audiometri

dapat membedakan konduktif, labirintin, nervus akustik, dan penyakit batang otak.

Tes-tes pure tone hearing abnormal saat bunyi ditransmisikan melalui udara dengan tuli konduksi dan

saat ditransmisikan melalui udara ataupun tulang dengan gangguan labyrintine atau nervus akustik.

Diskriminasi suara adalah tanda kerusakan yang ditimbulkan oleh lesi nervus akustik, dan kerusakan

kurang dengan gangguan labirin. Diskriminasi suara normal pada keterlibatan konduktif atau batang otak.

B. Electronystagmography (ENG)

Tes ini dapat digunakan untuk mendeteksi dan mengkarakteristik nystagmus, termasuk  untuk

memperoleh stimulasi kalori.

C. Auditory Evokec Response

Tes ini dapat melokalisir gangguan vestibular dan gambarannya sangat membantu dalam mendiferensial

diagnosis,  seperti yang diuraikan pada tabel 3-7. 

Page 12: GANGGUAN KESEIMBANGAN

VERTIGO POSISI JINAK

Vertigo posisi terjadi pada posisi kepala yang khusus. Vertigo posisi biasanya dihubungkan dengan lesi

vestibular perifer ataupun sebagai akibat penyakit sentral (batang otak atau serebelar).

Vertigo posisi jinak paling sering disebabkan oleh vertigo yang asalnya perifer, kira-kira 30 % kasus.

Yang paling sering diidentifikasi adalah karena trauma kepala, namun dalam beberapa hal, penyebabnya

tidak dapat ditentukan. Dasar fisiologis vertigo posisi jinak adalah melalui canalolilthiasis – stimulasi kanal

semisirkular oleh debris yang mengapung dalam endolimph.

Sindrome dikarakteristik oleh episode singkat (detik sampai menit) dari vertigo berat yang dapat

bersamaan dengan nausea dan vomiting. Gejala-gejala dapat terjadi pada beberapa perubahan posisi

kepala tapi biasanya paling berat pada posisi dekubitus lateral dengan dipengaruhi oleh posisi telinga

rendah. Episodik vertigo secara berlanjut dalam beberapa minggu dan kemudian menghilang dengan

spontan; pada beberapa kasus vertigo dapat rekuren. Kehilangan pendengaran bukan suatu gambaran.

Penyebab perifer dan sentral vertigo posisi biasanya dapat dibedakan pada pemeriksaan fisik dengan

menggunakan manuever Nylen-Bárány atau Dix-Hallpike (telah didiskusikan sebelumnya; lihat gambar 3-

6). Nystagmus posisi selalu bersamaan dengan vertigo pada gangguan ringan dan secara khas

unidirectional, rotatory, dan onset yang lambat dalam beberapa detik sesudah perubahan posisi kepala

dengan cepat. Jika posisi dipertahankan, nystagmus dan vertigo berubah dalam beberapa detik sampai

menit. Jika manuever di ulangi sempurna, respon melemah. Sebaliknya, vertigo posisi dengan asal

sentral  cenderung kurang berat, dan nystagmus posisi mungkin tidak ada. Tidak ada latensi, fatique,

atau habituasi pada vertigo posisi sentral.

Arah utama penanganan pada banyak kasus vertigo posisi jinak dengan asal perifer (canalolithiasis)

adalah dengan menggunakan manuever positioning yang menggunakan kekuatan gravitas untuk

menghilangkan debris endolimfatik keluar dari kanal semisirkular dan kedalam vestibula dan kemudian

akan diabsorbsi. Pada manuver yang satu ini (gambar 3-7), kepala miring 45 derajat dengan arah telinga

yang dipengaruhi (ditentukan secara klinik, seperti yang dideskripsikan diatas), dan pasien berbaring

pada posisi supine, dengan kepala (diputar 45 derajat) menggantung kebawah dari sudut meja periksa.

kepala, tetap menggantung kebawah, kemudian diputar 90 derajat pada posisi yang berlawanan, menjadi

45 derajat dari telinga lain. Selanjutnya, pasien berputar pada posisi decubitus lateral dengan posisi

kepala yang dipengaruhi berada diatas, dan kepala kemudian diputar 45 derajat kearah telinga yang tidak

dipengaruhi dan digantung kebawah. Akhirnya, pasien kembali ke posisi prone dan duduk. Obat

vestibulosuppresant (tabel 3-8) juga dapat digunakan pada periode akut, dan rehabilitasi vestibular, yang

memicu kompensasi disfungsi vestibular melalui berkas sensorius lain yang dapat membantu.

MENIERE DISEASE

Meniere disease dikarakteristik oleh pengulangan episode vertigo dalam beberapa menit sampai hari,

bersamaan dengan tinitus dan progressive sensorineural hearing loss. Beberapa kasus sporadik, tapi

kejadian familial juga dapat ditemukan, dan dapat diantisipasi, untuk serangan awal generasi. Beberapa

kasus terlihat sebagai akibat mutasi dari gen cochlin pada kromosom 14q12-13. Onset terjadi antara

umur 20 tahun dan 50 tahun pada kira-kira 4/3 kasus, dan pria lebih banyak dibandingkan wanita.

Penyebabnya akibat terjadi peningkatan volume endolimfe labirin (endolimpatik hydrop), tapi mekanisme

Page 13: GANGGUAN KESEIMBANGAN

patogennya tidak diketahui.

Pada saat serangan pertama, pasien mulai dapat merasakan serangan tinitus, hearing loss dan sensasi

rasa penuh pada telinga. Serangan akut dikarakteristik oleh vertigo, nausea, dan vomitus dan berulang

pada interval-interval antara beberapa minggu sampai tahun. Pendengaran memburuk dengan pola

stepwise, terjadi bilateral, dilaporkan pada 10-70 % pasien. Karena peningkatan hearing loss, vertigo

cenderung kurang berat.

Pemeriksan fisik selama episode akut memperlihatkan spontaneous horizontal atau rotatory nystagmus

(atau keduanya) dapat berubah oleh arah. Walaupun nystagmus spontan khasnya tidak muncul diatara

serangan, tes kalori biasanya kerusakan fungsi vestibular dapat ditemukan. Defisit pendengaran tidak

selalu cukup terdeteksi saat perawatan. Audiometri memperlihatkan pure-tone hearing loss frekuensi

rendah, walaupun fluktuasi berat ringannya sama dengan gangguan diskriminasi percakapan dan

peningkatan sensitifitas suara keras.

Seperti yang telah dicatat, episode vertigo cenderung berlanjut sebagai hearing loss progress.

Penanganan dilakukan dengan pemberian diuretik, seperti hydrochlorothiazide dan triamterene. Obat

tercatat pada tabel 3- 8 dapat juga membantu selama serangan akut. Pada kasus persisten, ketidak

mampuan, kasus resisten obat, prosedur oprerasi seperti endolymphatic shunting, labyrinthectomy, atau

seksio nervus vestibular dapat membantu.

VESTIBULOPATHY PERIFER AKUT

Istilah ini digunakan untuk mendeskripsikan serangan spontan  vertigo dari penyebab  yang tidak jelas

yang berubah secara spontan dan ini tidak berhubungan dengan hearing loss atau fakta adanya disfungsi

sistem saraf pusat. Gangguan ini termasuk gangguan yang didiagnosa sebagai labyrinthis akut atau

vestibular neurotonitis, dimana didasarkan pada kesimpulan lokasi mekanisme patologis.

    Gangguan dikarakteristik oleh vertigo, nausea, dan vomiting pada onset akut, khas menghilang sampai

2 minggu. Gejala dapat berulang  dan berberapa derajat disfungsi vestibular dapat permanen.

    Selama serangan, pasien – yang terlihat sakit – akan berbaring pada sisi telinga yang dipengaruhi dan

enggan untuk menggerakkan kepalanya. Nystagmus dengan fase cepat menghilang selalu ada pada

telinga yang dipengaruhi. Respon vestibular terhadap tes kalori kurang baik pada satu atau kedua telinga

dengan frekuensi yang kira-kira sama. Ketajaman pendengaran normal.

    Vestibulopathy perifer akut harus dibedakan dari gangguan sentral yang dapat menghasilkan vertigo

akut, seperti stroke pada sirkulasi serebral posterior. Penyakit sentral diduga oleh adanya nystagmus

vertikal, perubahan kesadaran, defisit motorik atau sensorik, atau dysarthria. Penanganan dengan

menggunakan prednison dalam 10-14 hari berturut-turut, 20 mg oral 2 kali sehari, obat-obatan tercatat

pada tabel 3-8.

OTOSCLEROSIS

    Otosclerosis disebabkan oleh imobilitas dari stapes, tulang telinga yang mentransmisikan getaran yang

mengenai membran timpany ke telinga tengah. Tuli konduksi adalah gambaran yang paling utama dari

otosklerosis, selain itu juga biasa terjadi tuli sensorius dan vertigo. Tinitus jarang terjadi. Gejala-gejala

auditorius biasanya dimulai sebelum umur 30 tahun, dan kejadian familial biasa terjadi. 

    Disfungsi vestibular sering ditunjukkan sebagai recurent episodic vertigo – dengan atau tanpa vertigo

Page 14: GANGGUAN KESEIMBANGAN

posisi – dan dapat dirasakan ketidak seimbangan posisi. Gejala continous lebih lanjut dapat terjadi, dan

frekuensi dan severitas serangan dapat meningkat sepanjang waktu.

    Abnormalitas vestibular pada pemeriksaan termasuk nystagmus spontaneus atau nystagmus posisi

pada tiper perifer dan melemahkan respon-respon kalorik, yang mana biasanya unilateral.

    Hearing loss selalu diperlihatkan dengan pemeriksaan audiometri. Hearing loss bisanya dikarakteristik

oleh campuran konduktif-sensorineural, dan terjadi bilateral pada kira-kira 2/3 pasien. pada pasien

dengan vertigo episodik, progresif hearing loss, dan tinitus, otosclerosis harus dibedakan  dari Meniere

disease. Otosclerosis (dari Meniere disease) diduga dengan adanya riwayat keluarga, kecenderungan

kearah serangan pada umur muda, dan adanya tuli konduksi, atau kerusakan bilateral symetric auditory.

Pemeriksaan imaging juga dapat digunakan dalam mendiagnosis.

    Penanganan dengan kombinasi sodium florida, kalsium glukonat dan vitamin D efektif. Jika tidak, harus

dipertimbangkan operasi stapedectomy.

TRAUMA KEPALA

    Trauma kepala merupakan faktor yang sangat sering menyebabkan vertigo posisi benign. Kerusakan

pada labirin biasanya bertanggung jawab terhadap vertigo postraumatik; fraktur dari tulang petrosal dapat

merobek nervus akustik, dan menyebabkan vertigo dan hearing loss. Hemotympanum atau otorrhe CSF

diduga adanya fraktur.

TUMOR CEREBELLOPONTINE CEREBELAR

Cerebellopontine angle adalah daerah triangular pada fossa posterior dibatasi oleh cerebelum, pons

lateral dan petrous ridge (gambar 3-8 ). Sejauh ini banyak tumor yang terjadi pada area ini secara

histologi neuroma akustik jinak (juga dengan istilah neurilemoma, neurimoma, atau schwannoma), yang

secara khas muncul dari sarung neurilemmal bagian vestibular nervus akustik yang ada dalam kanal

auditorius internal. Tumor yang jarang terjadi pada sisi ini termasuk meningioma dan cholesteatoma

primer (ciste epidermoid). Gejala dihasilkan oleh penekanan atau perpindahan tempat nervus kranialis,

batang otak dan cerebelum dan oleh obstruksi aliran CSF. Karena secara anatominya berhubungan

dengan nervus akustik (lihat gambar 3-8), nervus trigeminal (V) dan fascial (VII) sering dipengaruhi.

    Neuroma akustik terjadi lebih sering sebagai lesi terisolasi pada pasien umur 30-60 tahun, tetapi

mereka dapat juga mengalami manifestasi neurofibromatosis. Neurofibromatosis 1 (von

Recklinghausen’s disease) biasanya merupakan gangguan autosomal dominan dihubungkan dengan

mutasi gen neurofibromin pada kromosom 17q11.2. Sebagai tambahan terhadap neuroma akustik

unilateral, neurofibromatosis 1 dihubungkan dengan cafe-au-lait spot pada kulit, neurofibroma kutaneus,

bintik-bintik aksilarius atau inguinal, glioma optik, hamartomas iris, dan lesi tulang displastik.

Neurofibromatosis 2 adalah gangguan autosomal dominan yang jarang, disebabkan oleh mutasi pada

gen neurofibromin 2 pada kromosom 22q11.1-13.1. Penandanya adalah neuroma akustik bilateral, yang

dapat bersamaan dengan tumor-tumor lain pada sistem saraf sentral atau perifer, termasuk

neurofibroma, meningioma, glioma dan schwannoma.

Temuan-temuan klinik

A. Gejala dan tanda

Page 15: GANGGUAN KESEIMBANGAN

Hearing loss dari serangan tiba-tiba adalah gejala awal yang biasa terjadi. Yang jarang, pasien

merasakan sakit kepala, vertigo, gait ataksia, nyeri fascial, tinitus, sensasi rasa penuh pada telinga, atau

kelemahan facial. Walaupun vertigo pada akhirnya akan terbentuk pada 20-30% pasien, suatu rasa

nonspesifik yaitu perasaan limbung biasa terjadi. Sebaliknya pada Meniere disease, kecenderungannya

lebih banyak pada gejala vestibular sedang sampai menetap diantara serangan. Gejala-gejala dapat

stabil atau berlanjut sangat lambat dalam beberapa bulan atau tahun.

    Hearing loss unilateral dari tipe sensorineural sering ditemukan pada pemeriksaan. Abnormalitas lain

yang biasa ditemukan adalah facial palsy ipsilateral, depresi atau hilangnya refleks kornea, dan sensory

loss seluruh wajah. Ataksia, nystagmus spontaneus, palsi nervus kranial bawah yang lain, dan tanda-

tanda penekanan intrakranial biasanya jarang terjadi. Disfungsi vestibular unilateral biasanya dapat

ditemukan dengan pemeriksaan tes kalorik.

B. Temuan Laboratorium

Audiometri menunjukkan pola defisit sensorineural dengan high-frequency pure-tone hearing loss, poor

speech discrimination, dan tanda tone decay. Protein CSF mengalami elevasi pada kira-kira 70 % pasien,

biasanya pada kisaran 50-200 mg/dL. Pemeriksaan radiologi paling sering digunakan yaitu MRI pada

cerebellopontine angle. Neuroma akustik kadang-kadang menyebabkan abnormalitas auditorius batang

otak menimbulkan potensial pada saat pemeriksan radiologi tidak memperlihatkan adanya abnormalitas.

Differensial diagnosis

Neuroma akustik harus dibedakan dari tumor cerebellopontine angle lain, yang paling sering meningioma

dan cholesteatoma. Meningioma harus menjadi pertimbangan pada pasien yang pada gejala awal

menunjukkan lebih dari penyakit nervus akustik sendiri. Dugaan terjadi kolesteatoma bila muncul gejala

tuli konduksi, kelemahan facial awal, atau twiching facial, dengan protein CSF normal. Karsinoma

metastatik terlihat sebagai lesi pada cerebellopontine angle.

Penanganan

Penanganan dengan eksisi operasi. Pada kasus yang tidak ditangani, komplikasi berat dapat terjadi dari

penekanan batang otak atau hidrosefalus.

VESTIBULOPATHY TOXIC

Beberapa obat dapat menyebabkan vertigo oleh efeknya pada sistem vestibular perifer.

1.   Alkohol 

Alkohol menyebabkan sindrome akut vertigo posisi karena perbedaan distribusi antara cupula dan

endolimfe telinga tengah. Alkohol awalnya bedifusi kedalam cupula, menurunkan densitas relatif

endolimfe. Oleh karena perubahan densitas ini menyebabkan apparatus vestibular perifer sangat sensitif

terhadap gravitasi dan juga posisi. Dengan berjalannya waktu, alkohol juga berdifusi kedalam endolimfe,

dan membuat densitas kupula dan endolimfe menjadi sama, menurunkan  sensitifitas gravitasi. Saat level

alkohol darah menurun, alkohol meninggalkan cupula sebelum alkohol meninggalkan endolymph. Ini

menimbulkan fase kedua sensitifitas gravitasi yang menetap sampai alkohol berdifusi keluar dari

Page 16: GANGGUAN KESEIMBANGAN

endolymph juga.

    Alkohol menginduksi vertigo posisi terjadi antara 2 jam sesudah minum etanol dalam jumlah yang

cukup untuk menghasilkan level darah meningkat 40 mg/dL. Dalam klinik khasnya muncul vertigo dan

nystagmus pada posisi terlentang lateral dan menonjol pada saat mata ditutup. Gejala-gejala akan

berakhir sampai 12 jam dan terdiri dari 2 fase gejala yang dipisahkan oleh interval asimptomatik 1-2 jam.

Tanda lain intoksikasi alkohol seperti nystagmus spontan, dysarthria, dan gait ataxia, yang disebabkan

oleh disfungsi cerebellar primer.

2.   Aminoglikosida

    Antibiotik aminoglikosida dikenal luas sebagai ototoksin yang menghasilkan gejala vestibular dan

auditorius. Streptomicin, gentamicin, dan tobramycin adalah agent-agent yang paling sering

menyebabkan toksisitas vestibular, dan amikacin, kanamycin dan tobramycin dihubungkan dengan

hearing loss. Aminoglikoside terkonsentrasi pada perilymph dan endolymph dan menggunakan efek

ototoksiknya untuk merusak sensory hair cell. Resiko ototoksik berhubungan dengan dosis obat,

konsentrasi plasma, durasi terapi, kondisi-kondisi seperti gagal ginjal yang mengganggu bersihan obat,

disfungsi vestibular dan cochlear yang sudah ada, dan pemberian bersama agent-agent ototoksik lain.

    Gejala-gejala vertigo, nausea, vomiting, dan gait ataksia dapat mulai secara akut; temuan fisik

termasuk nystagmus spontan dan adanya tanda Romberg. Fase akut khas berakhir dalam 1-2 minggu

dan diikuti oleh periode perbaikan gradual. Terapi aminoglycoside yang memanjang atau berulang dapat

dihubungkan dengan sindroma disfungsi vestibular kronik.

3. Salisilat

Salisilat, yang digunakan secara kronik dan pada dosis yang tinggi dapat menyebabkan vertigo, tinnitus

dan sensorineural hearing loss – semua biasanya reversibel saat obat dihentikan. Gejala-gejala terjadi

dari kerusakan end-organ cochlear dan vestibular. Salisilat kronik memberikan gejala khas; sakit kepala,

tinitus, hearing loss, vertigo, nausea, vomiting, rasa haus, hiperventilasi, dan kadang-kadang keadaan

tidak sadar. Intoksikasi berat dihubungkan dengan demam, skin rash, hemoragik, dehidrasi, seizure,

psykosis, atau koma. Temuan laboratorium khas adalah level plasma salicylat tinggi (kira-kira diatas 0,35

mg/mL) dan bersamaan dengan asidosis metabolik dan alkalosis respiratorik.

    Pengukuran untuk penanganan intoksikasi salisilat termasuk lavage lambung, pemberian arang aktif,

diuresis kuat, dialisis peritoneal atau hemodialisis dan hemoperfusi.

4. Quinin dan Quinidine

    Quinin dan Quinidine dapat menyebabkan gejala cinchonism, yang menyerupai intoksikasi salisilat

dalam beberapa hal. Prinsip manifestasi adalah tinitus, gangguan pendengaran, vertigo, gangguan visual

(termasuk gangguan penglihatan warna), nausea, vomiting, nyeri abdominal, hot flushes kulit, dan

berkeringat. Demam, encephalopathy, koma, dan kematian dapat terjadi pada kasus berat. Gejala-gejala

Page 17: GANGGUAN KESEIMBANGAN

terjadi apakah dengan overdosis atau reaksi idiosynratic (biasanya ringan) pada pemberian quinine dosis

tunggal kecil.

5. Cis-Platinum

Cis-Platinum merupakan obat antineoplastik yang dapat menyebabkan ototoksik pada kira-kira 50 %

pasien. Tinitus, hearing loss, dan disfungsi vestibular dapat terjadi dengan akumulasi dosis 3-4 mg/kg;

dapat bersifat reversibel dengan menghentikan penggunaan obat.

NEUROPATHY ACUSTIC

Keterlibatan nervus akustik oleh penyakit sistemik jarang menyebabkan vertigo. Meningitis basiler dari

bakteri, syphilitic, atau infeksi tuberkulosis atau sarcoidosis dapat memicu penekanan  nervus akustik dan

nervus kranial, tapi hearing loss merupakan akibat yang sering muncul dibandingkan dengan vertigo.

Gangguan metabolik yang sering dihubungkan dengan neuropathy akustik termasuk hipotiroidisme,

diabetes dan Paget’s disease.

GANGGUAN CEREBELAR DAN VESTIBULAR SENTRAL

    Beberapa kerusakan dapat menyebabkan disfungsi serebelar akut atau kronik (tabel 3-9). Beberapa

dari kondisi ini dapat juga dihubungkan dengan gangguan vestibular sentral, khususnya encephalopathy

Wernicke’s, vertebrobasilar ischemia atau infark, multiple sclerosis, dan tumor fossa posterior.

KERUSAKAN AKUT

1.  Intoksikasi obat

    Disfungsi pancerebellar dimanifestasikan oleh nystagmus, dysarthria, dan tungkai dan gait ataksia,

merupakan gambaran menonjol dari beberapa syndrome intoksikasi obat. Agent yang dapat

menghasilkan sindrome termasuk ethanol, hypnotic sedative (yaitu barbiturat, benzodiazepin,

meprobamate, ethchlorvynol, methaqualone), anticonvulsan (seperti phenytoin), dan hallucinogenic

(khususnya phenycylidine). Beratnya gejala berhubungan dengan dosis; saat dosis terapeutik dari sedatif

atau anticonvulsan biasanya menghasilkan nystagmus, tanda serebellar lain menunjukkan adanya

toksisitas.

    Obat yang menginduksi ataksia serebelar sering dihubungkan dengan confusional state, walaupun

fungsi cognitif cenderung tahan terhadap intoksikasi phenytoin. Confusional state yang diakibatkan oleh

ethanol atau obat-obat sedativ dikarakteristik oleh somnolen, sedangkan halusinogenik lebih sering

dihubungkan dengan agitasi delirium. Pada banyak kasus, penanganan umum cukup secara suportif.

Gambaran khusus intoksikasi masing-masing kelompok obat ini akan didiskusikan lebih mendetail pada

bab 1.

2.  Wernicke’s Encephalopathy

    Wernicke’s encephalopathy (lihat juga bab 1) adalah kerusakan akut dengan trias klinis; ataksia,

ophthalmoplegia, dan confusion. Wernicke’s encephalopathy disebabkan oleh defisiensi thiamin (Vitamin

B1) dan paling sering pada alkoholik kronik, walaupun pada beberapa kasus dapat disebabkan oleh

malnutrisi. Bagian utama yang terlibat dalam proses patologik adalah nuklei thalamik medial, mammillary

Page 18: GANGGUAN KESEIMBANGAN

bodies, periaquaductal dan nuklei periventrikuler batang otak (khususnya nervus oculomotorius, abducen,

dan akustik), dan vermis cerebelar superior. Keterlibatan cerebelar dan vestibular memberikan kontribusi

terjadinya ataksia.

    Efek ataksia terhadap gait secara primer atau eksklusif; tungkai sendiri hanya pada kira-kira 1 dari 5

pasien, dan lengan 1 dari 10 pasien. Jarang Dysarthria. Temuan klasik lain termasuk gejala amnestic

atau keadaan confusional global, nystagmus horizontal atau kombinasi horizontal-vertikal, palsy bilateral

rektus lateral, tidak adanya  ankle jerk. Tes kalori menunjukkan disfungsi vestibular bilateral atau

unilateral. Conjugate gaze palsy, abnormalitas pupilarry, dan hipotermia dapat juga terjadi.

    Diagnosis ditegakkan melalui respon terhadap pemberian thiamin, yang bisanya diberikan pada initial

dosis 100 mg intravena. Palsy ocular cenderung mengalami defisit lebih awal sampai pulih dan secara

khas mulai diantara beberapa jam. Ataksia, nystagmus, dan confusion akut mulai sampai pulih diantara

beberapa hari. Pemulihan dari palsy okular selalu sempurna, tapi nystagmus horizontal dapat menetap.

    Ataksia reversibel sempurna hanya pada kira-kira 40 % pasien; dimana gait akan kembali normal

dengan total, perbaikan secara khas membutuhkan beberapa minggu-bulan.

3. Vertebrobasilar ischemia dan infark

    Transient ischemic attack dan stroke pada sistem vertebrobasilar sering dihubungkan dengan ataksia

atau vertigo.

Oklusi ateri auditorius internal

    Vertigo dengan asal vestibular dengan hearing loss unilateral terjadi karena oklusi arteri auditorius

internal (gambar 3-9), yang mensuplay nervus akustik. Pembuluh darah ini bisa berasal dari arteri basilar

atau arteri anterior inferior cerebellar. Vertigo bisa bersamaan dengan nystagmus, dengan fase cepat

langsung dari sisi yang dipengaruhi. Hearing loss unilateral dan sensorineural.

Infark medulary lateral

    Infark medulary lateral menghasilkan Wallenbeg’s syndrome (Gambar 3-10) dan paling sering

disebabkan oleh oklusi arteri vertebral proksimal. Manifestasi klinik bermacam-macam, tergantung pada

luasnya infark. Manifestasi klinik terdiri dari vertigo, nausea, vomiting, dysphagia, suara serak dan

nystagmus, sebagai tambahan untuk gejala syndrome Horner ipsilateral, ataksia tungkai, kerusakan

semua organ sensorius seluruh wajah, dan hilangnya light touch dan rasa posisi pada tungkai. Juga

terdapat kerusakan pada rasa tusuk dan temperatur, terlihat pada tungkai kontralateral. Vertigo terjadi

karena keterlibatan nuklei vestibular dan hemiataksia karena keterlibatan pedunkula cerebelar inferior.

Infark serebelar

Serebelum disuplay oleh 3 arteri besar: serebellar superior, serebellar anterior inferior, dan cerebellar

posterior inferior. Daerah-daerah yang disuplay oleh masing-masing pembuluh darah ini sangat variabel,

dari satu individu ke individu yang lain dan antara kedua sisi serebelum seperti yang ditunjukkan oleh

pasien. cerebellar pedunkula superior, medial dan inferior berturut-turut disuplai oleh arteri cerebellar

superior, anterior inferior dan posterior inferior.

    Infark serebellar  terjadi akibat oklusi arteri cerebellar (gambar 3-11); sindroma klinik yang dihasilkan

Page 19: GANGGUAN KESEIMBANGAN

dapat dibedakan hanya melalui hubungannya dengan temuan batang otak. Pada tiap-tiap kasus, tanda

cerebellar termasuk ataksia tungkai ipsilateral dan hypotonia. Gejala dan tanda lain seperti sakit kepala,

nausea, vomiting, vertigo, nystagmus, dysarthria, palsy okular atau pandangan, kelemahan facial atau

sensory loss, dan hemiparesis kontralateral atau defisit hemisensory bisa ada. Infark batang otak atau

penekanan oleh edema cerebellar dapat mengakibatkan koma dan kematian.

Diagnosis infark cerebellar dibuat berdasarkan pemeriksan CT scan, MRI, yang juga dapat membedakan

antara infark dan hemoragik; ini dapat diperoleh dengan cepat. Jika terjadi kompresi batang otak, operasi

dekompresi dan reseksi jaringan infark dapat menyelamatkan hidup.

Infark midbrain paramedian

Infark midbrain paramedian disebabkan oleh oklusi cabang penetrasi paramedian arteri basiler

mempengaruhi ketiga serat saraf dan nukleus merah (gambar 3-12). Infark ini menghasilan gambaran

klinik (Benedict’s syndrome) yang terdiri dari palsy rektus medial ipsilateral dengan dilatasi pupil terfixasi

dan ataksia lengan kontralateral (khas, mempengaruhi hanya lengan). Tanda cerebellar terjadi karena

keterlibatan red nukleus, dimana menerima projeksi dari cerebellum pada lengan ascenden dari

pedunkula cerebellar superior.

4.  Perdarahan cerebellar 

Banyak perdarahan cerebellar diakibatkan oleh penyakit hipertensi vaskuler; jarang disebabkan

antikoagulasi, malformasi arteri-vena, dyscrasia darah, tumor dan trauma. Hemoragik cerebellar

hipertensi biasanya berlaksi pada white matter dalam cerebellum dan bisanya meluas kedalam ventrikel

keempat.

    Gambaran klinik klasik hypertensive cerebellar hemorrhage terdiri dari serangan sakit kepala tiba-tiba,

yang dapat bersama-sama dengan nausea, vomiting, dan vertigo, diikuti oleh gait ataxia dan gangguan

kesadaran, biasanya berlangsung dalam periode beberapa jam. Saat anamnesa pasien dapat sadar

penuh, kebingungan, atau comatose. Pada pasien yang sadar, nausea dan vomiting biasanya menonjol.

Tekanan darah meningkat dan rigiditas nuchal bisa muncul. Pupil sering mengecil dan lembab reaktif.

Palsy pandangan ipsilateral (dengan pandangan selalu menjauhi sisi hemoragik) dan palsy facial perifer

ipsilateral sering terjadi. Pandangan satu arah tidak dapat berubah oleh tes kalori. Nystagmus dan

depresi ipsilateral  dari refleks kornea dapat terjadi. Pasien, jika sadar, memperlihatkan ataksia saat

berdiri dan berjalan; ataxia tungkai jarang terjadi. Pada stadium akhir penekanan batang otak, kedua kaki

spastik dan respon plantar ekstensor dapat terlihat.

    CSF kadang-kadang bercampur darah, tapi punksi lumbal harus dihindari jika diduga terjadi 

perdarahan cerebellar, karena dapat menyebabkan sindroma herniasi.

5.  Gangguan inflamasi

    Gangguan inflamasi akut pada cerebellum dimediasi oleh infeksi atau mekanisme imun yang penting

dan sering reversibel menyebabkan ataksia. Ataksia cerebellar disebabkan oleh infeksi virus adalah satu

manifestasi prinsipil dari ensefalitis St. Louis. AIDS dementia complex dan meningoenchepalitis

dihubungkan dengan varicella, mumps, poliomyelitis, infeksi mononukleosis, dan choriomeningitis dapat

juga menghasilkan gejala cerebellar. Infeksi bakteri adalah penyebab yang jarang menyebabkan ataxia

Page 20: GANGGUAN KESEIMBANGAN

cerebellar; 10-20 % abses otak yang berlokasi dalam cerebellum, ataksia dapat menjadi gambaran

meningitis haemophilus influenzae pada anak. Syndrome cerebellar telah dideskripsikan dalam

Legionnaire disease, biasanya tanpa fakta klinis meningitis.

    Berbagai kondisi yang dapat terjadi mengikuti penyakit febril akut atau vaksinasi yang menyebabkan

ataksia cerebellar yang diasumsikan sebagai asal autoimmun.

Ataksia cerebellar akut pada anak-anak

    Ataksia cerebellar akut pada anak adalah syndrome yang dikarakteristik oleh gait ataksia berat yang

biasanya pulih sempurna dalam beberapa bulan. Penyakit ini secara umum didahului oleh infeksi virus

akut atau inokulasi. Untuk mendiskusikan dengan penuh ataksia cerebellar pada anak diluar lingkup bab

ini.

Acute disseminated encephalopathy

    Ini merupakan gangguan immune-mediated yang menyebabkan perubahan demielinisasi dan inflamasi

pada cerebellar white matter, menghasilkan ataksia yang sering dihubungkan dengan gangguan

kesadaran, seizure, tanda neurologik fokal, atau myelopathy.

Fisher Variant pada Guillain-Barré Syndrome

    Ataksia cerebelar, ophtalmoplegia eksternal, dan arefleksia terdapat pada variant Guillain-Barré

Syndrom. Gejala terbentuk dalam beberapa hari. Ataksia primer mempengaruhi gait dan trunkus, dengan

sedikit keterlibatan individual tungkai; dysarthria jarang. Protein CSF dapat mengalami elevasi.

Insufisiensi respiratory terjadi tapi jarang, dan biasa terangkai gradual dan sering pulih penuh sesudah

beberapa minggu atau bulan. Ataksia yang muncul mirip pada penyakit cerebellar, tapi belum dapat

diketahui apakah muncul secara sentral atau perifer.

GANGGUAN KRONIK

1. Multiple sclerosis

    Multiple sclerosis dapat menyebabkan gangguan keseimbangan cerebellar, vestibular, atau sensorius.

Tanda cerebellar dihubungkan dengan demyelinisasi (plag) area dalam white matter cerebellum,

pedunckula cerebelar, atau batang otak. Gejala yang disebabkan multiple sclerosis dapat mengalami

remisi dan relaps.

    Keterlibatan vestibular pathway pada batang otak menghasilkan vertigo, yang dapat menyebabkan

onset akut dan kadang-kadang positional. Vertigo, jarang dan menjadi gejala pertama multiple sclerosis,

jarang muncul selama perjalanan penyakit.

    Gait ataksia dari keterlibatan cerebellar merupakan keluhan utama pada 10-15 % pasien. Tanda

cerebellar terlihat pada kira-kira 1 dari 3 pasien pada pemeriksaan awal.

    Nystagmus adalah satu dari banyak temuan fisik; nystagmus terjadi dengan atau tanpa fakta disfungsi

cerebelar lain. Dysarthria juga sering terjadi. Bila gait ataksia terjadi, asalnya paling sering cerebellar

daripada sensory. Ataksia tungkai sering terjadi; biasanya bilateral dan cenderung mempengaruhi apakah

kedua kaki atau keseluruhan keempat tungkai.

    Fakta bahwa gangguan/kerusakan cerebellar sebagai akibat dari multiple sclerosis dapat ditemukan

Page 21: GANGGUAN KESEIMBANGAN

pada riwayat remisi atau relapsing fungsi neurologik yang mempengaruhi berbagai sisi dalam sistem

saraf pusat; dari abnormalitas sebagai neuritis optik, opthalmoplegia internuklear, atau tanda pyramidal;

atau dari pemeriksaan laboratorium. Analisis CSF dapat menunjukkan oligoclonal band, elevasi IgG,

peningkatan protein, atau pleocystosis limfositik ringan. Respon visual, auditorius atau somatosensorik

dapat ditimbulkan dan direkam sisi-sisi subklinik yang terlibat. CT scan atau MRI dapat memperlihatkan

area demyelinisasi. Pemeriksaan CT scan dan MRI harus dilakukan, tidak ada temuan laboratorium

sendiri yang dapat menegakkan suatu diagnosis multiple sclerosis dan riwayat dan pemeriksaan

neurologik harus dipercaya sampai tiba pada diagnosis.

2. Degenerasi cerebellar alkoholik

    Karakteristik syndrom cerebellar dapat terbentuk pada alkoholik kronik, kemungkinan sebagai akibat

dari defisiensi nutrisi. Pasien yang dipengaruhi memberikan gambaran khas, mereka telah

mengkonsumsi alkohol setiap hari atau sudah lebih dari 10 tahun juga dihubungkan dengan ketidak

cukupan diet. Banyak dari mereka mengalami komplikasi medis alkoholik lain: penyakit liver, tremens

delirium, Wernicke encephalopathy, atau polyneuropathy. Degenerasi alkoholik serebelar paling sering

terjadi pada pria dan onset biasnya pada umur 40 dan 60 tahun.

    Perubahan degeneratif pada cerebellum sebagian besar terkonsentrasi  pada vermis superior (gambar

3-13); karena ini juga ditemukan pada Wernicke encephalopathy juga pada sisi cerebellar, kedua

gangguan ini dapat bergabung dengan spektrum klinik yang sama.

    Degenerasi cerebellar alkoholik biasanya tersembunyi onsetnya; secara berangsur-angsur progresif,

pada akhirnya mencapai level defisit stabil. Progresifitas memakan waktu beberapa minggu sampai bulan

bahkan perkembangannya bisa mencapai beberapa tahun; pada kasus jarang, ataksia muncul tiba-tiba

atau bisa ringan dan stabil dari serangan.

    Gait ataksia adalah gambaran universal dan hampir selalu menjadi masalah yang membutuhkan

perhatian medis. Tungkai juga mengalami ataksia dengan heel-knee-shin testing pada kira-kira 80 %

pasien. sering ditemukan defisit sensorius distal pada kaki dan tidak adanya refleks pergelangan kaki –

dari polyneuropathy – dan tanda-tanda malnutrisi seperti hilangnya jaringan subkutaneus, atrofi otot

secara umum, atau glossitis. Yang jarang manifestasi-manifestasi berupa ataksia pada lengan,

nystagmus, dysarthria, hipotonia, dan ketidak stabilan trunkus.

    CT scan atau MRI dapat memperlihatkan adanya atrophy cerebellar (gambar 3-14), tapi temuan yang

tidak spesifik yang dapat mempertentangkan dengan gangguan degeneratif yang mempengaruhi

cerebellum.

    Ataksia cerebellar kronik yang mulai pada masa dewasa dan secara primer mempengaruhi gait dapat

juga terjadi pada hipotiroidisme, syndroma paraneoplastik, degenerasi cerebellar idiopatik dan

abnormalitas pada junction craniocervical seperti pada Arnold-Chiari malformation. Kemungkinan terjadi

hypotiroidisme atau kanker sistemik, yang dapat ditangani, harus diteliti dengan tes fungsi tiroid, x-ray

dada, dan pada wanita pemeriksaan pelvis dan payudara.

    Penangangan yang tidak spesifik tersedia bagi degenerasi cerebellar alkoholik. Meski demikian,

semua pasien dengan diagnosis ini harus menerima thiamin karena peranannya jelas terlihat dari

patogenesis defisiensi thiamin pada encephalopathy Wernicke. Pantang dari alkohol, ditambah dengan

nutrisi yang cukup, akan memicu stabilitas pada banyak kasus.

Page 22: GANGGUAN KESEIMBANGAN

3. Phenytoin – menginduksi degenerasi cerebellar 

    Terapi kronik dengan phenytoin, sering menggunakan range dosis toksik, dapat menyebabkan

degenerasi serebral yang mempengaruhi hemipharesis cerebellar dan inferior dan posterior vermis relatif

lebih tahan. Gambaran klinik termasuk nystagmus, dysarthria, dan ataksia yang mempengaruhi tungkai,

trunkus dan gait. Polyneuropathy dapat terlihat. Gejala secara khas irreversibel, tapi cenderung stabil

saat obat dihentikan.

4. Hipothyroidisme

    Diantara gangguan neurologik yang dihubungkan dengan hypothyroidisme adalah syndroma cerebellar

progresif subakut atau kronik. Kondisi ini dapat memberi komplikasi hipotiroidisme (pada berbagai

penyebab) dan biasanya terjadi pada umur pertengahan atau wanita lebih tua. Gejala berkembang

sampai periode beberapa bulan sampai tahun. Gejala sistemik dari mixedema biasanya didahului oleh

gangguan cerebellar, tapi pasien kadang-kadang terlihat pertama dengan ataksia.

    Gait ataksia adalah temuan yang paling menonjol dan ditemukan pada semua pasien; ataksia tungkai

juga terjadi, asimetrik. Dysarthria dan nystagmus jarang terjadi. Pasien dapat memperlihatkan gangguan

neorologik lain yang berhubungan dengan hipotiroidisme, termasuk sensory neural hearing loss, carpal

tunnel syndrome, neuropathy, atau myopathy.

    Pemeriksaan laboratorium memperlihatkan penurunan level hormon tiroid dalam darah, elevasi thyroid-

stimulating hormon (TSH) dan sering peningkatan protein CSF.

    Replacement terapy dengan levothyroxine, 25-50 μg, ditingkatkan secara berangsur-angsur sampai

100-200 μg/d oral; biasanya menghasilkan perbaikan secara nyata tapi tidak penuh.

5. Degenerasi paraneoplatik cerebellar 

    Degenerasi cerebellar dapat juga terjadi sebagai efek yang dipicu oleh kanker sistemik. Kanker paru

(khususnya small cell), kanker ovarium, Hodgkin disease, dan kanker payudara adalah neoplasma yang

sering dihubungkan dengan degenerasi ini.

    Degenerasi paraneoplatik mempengaruhi vermis cerebellar dan hemisfer secara difusi. Mekanisme

patogenetik pada beberapa kasus terlihat melibatkan antibodi terhadap antigen sel tumor yang

mengadakan reaksi silang dengan Purkinje Cell cerebellar. Gejala cerebellar  dapat muncul sebelum atau

sesudah diagnosis kanker sistemik perkembangan khas sampai beberapa bulan. Walaupun gangguan

biasanya berlanjut terus menerus, ini dapat stabil; remisi telah dideskripsikan dengan penanganan dari

neoplasma yang mendasari.

    Gait dan tungkai ataksia secara karakteristik menonjol, dan dysarthria terjadi pada beberapa kasus.

Tungkai dapat dipengaruhi secara asimetrik. Nystagmus jarang. Paraneoplastik melibatkan daerah-

daerah lain dari sistem saraf yang dapat menghasilkan dysphagia, dementia, gangguan memory, tanda

pyramidal atau neuropathy antibodi sel anti-Purkinje cell, seperti  anti-Yo (ovarian dan kanker payudara),

atau antinuclear antibody, seperti  anti-Hu (small cerebellar lung cancer) dan anti Ri (kanker payudara),

kadang-kadang dapat dideteksi pada darah (tabel 3-10). CSF dapat memperlihatkan pleocytosis

lymphocitic ringan atau elevasi protein.

    Diagnosis paraneoplastik cerebellar degeneration sangat sulit saat gejala neurologik mendahului

Page 23: GANGGUAN KESEIMBANGAN

penemuan kanker yang menyertai. Frekuensi kejadian dysarthria dan dysphagia membantu untuk

membedakan kondisi ini dari  sindroma cerebellar yang terlihat pada alkoholik kronik atau hypotiroidisme.

Ataxia lengan juga diduga bahwa alkohol bukan penyebab utama. Wernicke encephalopathy harus selalu

dipertimbangkan karena kerentanan pasien kanker terhadap malnutrisi.

6. Autosomal dominan ataksia spinocerebellar

    Degenerasi spinocerebellar herediter (tabel 3-11) adalah kelompok gangguan yang dikarakteristik oleh

lambatnya progresifitas cerebellar yang mempengaruhi gait pada awal dan pada akhirnya membuat

pasien tetap di tempat tidur. Gangguan ini secara klinis sangat bervariasi, harus diteliti riwayat keluarga.

Banyak bentuk autosomal dominan, dalam arti ataksia spinocerebellar atau SCAs, mulai pada saat

dewasa dan memperlihatkan antisipasi, pada umur ini onset menurun, dan berat penyakit meningkat,

atau kedua-duanya pada generasi selanjutnya.

    Autosomal dominan ataksia spinocerebellar adalah secara genetik heterogenous. Karakteristik terbaik

dari defek gen dikembangkan CAG trinukleotida pengkodean ulang untuk alur polyglutamine pada protein

tanpa mengetahui fungsi (ataxin), dan pada subunit α1A dari tipe canel calsium P/Q, dimana ditemukan

pada nervus terminal. Tipe mutasi lain termasuk ekspansi CTG trinukleotida (SCA 8) dan ATTCT

pentanukleotida (SCA 10) ulangan. Pada beberapa kasus, ukuran ekspansi ini berhubungan dengan

beratnya penyakit dan sebaliknya dengan umur saat onset.

    Tambahan dari fungsi mutasi terlihat pada SCA kelihatan merubah protein yang bermutasi, yang tidak

dapat diproses secara normal. Proses fragmen-fragmen yang abnormal dihubungkan dengan ubiquitin,

suatu protein yang terlibat dalam degradasi nonlysosomal protein defektif, yang kemudian ditranspor ke

nukleus dalam kompleks yang disebut proteasome. Hubungan yang tepat dari akumulasi neurotoksisitas

yang menghasilkan mutasi ini belum jelas, tapi agregat protein intranuklear dapat mengganggu fungsi

nuklear.

    Atrophy cerebellum dan kadang-kadang juga  pada batang otak dapat terlihat pada CT scan atau MRI

(gambar 3-15). Walau demikian, diagnosis definitif melalui petunjuk defek gen yang disebut SCA dengan

tes genetik. Tidak ada penanganan spesifik untuk ataksia spinocerebellar, tapi terapi occupational dan

fisik dan alat bantu jalan dapat membantu, dan konseling genetik dapat dilakukan.

7.  Friedreich’s Ataksia

    Diantara gangguan degeneratif idiophatik yang menghasilkan ataksia cerebellar, Friedreich ataksia

menjadi pertimbangan terpisah karena gambaran klinik yang unik dan juga gambaran patologik.

Friedreich ataksia dimulai saat anak-anak. Gangguan ini diturunkan secara resesif autosomal diturunkan

dan bertanggung jawab terhadap perkembangan GAA trinukleotida berulang pada daerah noncoding gen

frataxin kromosom 9 (lihat tabel 3-10). Ataksia ini disebabkan oleh hilangnya fungsi mutasi. Paling banyak

dipengaruhi adalah pasien homosigot untuk ekspansi ulangan trinukleotida pada gen ataksia Friedreich

ataksia, tapi beberapa heterosigote, dengan pengaruh berulang satu allele dan point mutasi pada allele

lain.

    Temuan patologik adalah terlokalisasi, untuk bagian yang paling dipengaruhi, medula spinalis. Ini

termasuk degenerasi dari traktus spinocerebellar, kolumna posterior, dan dorsal root sebaik deplesi

neuron pada kolumna Clarke yang sel-selnya berasal dari  traktus spinocerebellar dorsal. Akson

Page 24: GANGGUAN KESEIMBANGAN

termielinisasi besar dari nervus perifer dan sel bodies dari neuron sensory primer pada ganglia dorsal

root juga terlibat.

Temuan klinik

Evaluasi klinik secara mendetail dari sejumlah besar pasien diikuti dengan kriteria diagnosis khusus untuk

penentuan diagnosis (tabel 3-11). Manifestasi klinik hampir selalu terlihat sesudah umur 4 tahun dan

sebelum akhir pubertas.

    Gejala utama adalah progressive gait ataksia, diikuti oleh ataksia seluruh tungkai dalam 2 tahun.

Selama periode awal yang sama, refleks tendon lutut dan pergelangan kaki hilang dan muncul cerebellar

dysarthria; refleks-refleks lengan pada beberapa kasus, refleks lutut tetap terjaga. Posisi sendi dan rasa

vibrasi terganggu pada kaki, secara khas penambahan komponen sensorik pada gait ataksia.

Abnormalitas light touch, nyeri, dan sensasi temperatur terjadi jarang. Kelemahan kaki dan jarang pada

lengan – adalah perkembangan lanjut dan dapat bervariasi pada UMN atau LMN atau keduanya.

    Respon ekstensor plantar biasanya terlihat selama  5 tahun pertama penyakit simptomatik. Pes cavus

(arkus tinggi pada kaki dengan clawing jari kaki disebabkan oleh kelemahan dan wasting otot kaki

intrinsik) tanda yang dikenal secara luas, tapi  kelainan ini adalah temuan terisolasi pada anggota

keluarga yang tidak dipengaruhi. Ini juga merupakan gambaran klasik gangguan neurologik lain,

khususnya hereditary peripheral neuropathyes yang pasti (misalnya, Charcot-Marie Tooth disease).

Kyposcoliosis progresif berat memberi kontribusi pada ketidak mampuan fungsional dan dapat memicu

penyakit restriktif paru kronik. Sambil melakukan cardiomyopathy kadang-kadang terdeteksi hanya

melalui echocardiografi atau vectocardiografi, ini dapat menghasilkan congestive heart failure dan

menjadi penyebab utama morbiditas  dan kematian.

    Abnormalitas lain termasuk gangguan visual (biasanya dari atrofi optik), nystagmus, parestesis, tremor,

hearing loss, vertigo, spastisitas, nyeri kaki dan diabetes melitus.

Differential diagnosis

Friedreich ataksia biasanya di bedakan dari degenerasi cerebellar dan spinocerebellar lain (lihat diatas)

melalui onset awalnya dan adanya gangguan sensorius menonjol, arefleksia, abnormalitas skeletal, dan

cardiomyopathy. Gangguan yang sedikit mirip akibat defisiensi vitamin E. Ataksia serebellar yang dimulai

pada masa anak-anak dapat juga disebabkan oleh ataksia-telangiektasi; gambaran klinik yang

membedakan Friedreich ataksia dari ataksia-telangiektasi, yang selanjutnya akan didiskusikan.

Prognosis

Tidak ada penanganan yang tersedia, tapi prosedur ortophedik seperti tenotomy dapat membantu untuk

koreksi deformitas. Perbaikan dalam terapi antimikrobial telah membawa perubahan pada perjalanan

penyakit, sehingga cardiomiopathy jarang menimbulkan kematian. Disfungsi neurologik secara khas

menyebabkan ketidak mampuan untuk berjalan tanpa bantuan diantara 5 tahun sesudah onset gejala

dan pada keadaan berbaring ditempat tidur diantara 10-20 tahun. Durasi rata-rata simptomatik penyakit

kira-kira 25 tahun, dengan kematian terjadi pada umur mean kira-kira 3 tahun.

8. Ataksia- Telangiektasi

Page 25: GANGGUAN KESEIMBANGAN

    Ataksia-telangiektasi (juga dikenal sebagai Louis-Bar Syndrome) pada gangguan autosomal yang

diturunkan secara resesif dengan onset pada infancy. Penyakit ini berasal dari mutasi gen ATM, yang

telah terlokalisasi sebagai gen 11q22.3. Delesi, insersi, dan substitusi telah dideskripsikan dan dianggap 

hilangnya fungsi mutai, konsisten dengan ataksia-telangiektasi yang diturunkan secara autosomal resesif.

Walaupun produk gen abnormal belum teridentifikasi, defek pada perbaikan DNA terlibat dalam

patogenesis ini. Ataksia-telangiektasi dikarakteristik oleh progresife cerebelar ataksia, oculocutaneus

telangiektasia dan defisiensi imunologik. Semua pasien mengalami degenerasi pancerebellar progresif –

dikarakteristik oleh nystagmus, dysarthria dan gait, tungkai dan trunkus ataksia – yang mulai pada

infancy. Choreoathetosis dan ganguan pergerakan involunter mata adalah temuan yang paling sering.

Defisiensi mental  biasanya di observasi pada dekade kedua, okulocutaneus telangiektasi bisanya

muncul pada umur remaja. Conjungtiva bulbar khasnya dipengaruhi pertama kali, diikuti oleh area kulit

yang terpapar sinar matahari termasuk telinga, hidung, wajah dan fossa antecubital dan fossa poplitea.

Lesi vaskular, jarang mengeluarkan darah.

    Temuan klinik lain adalah perubahan progeric kulit dan rambut, hypogonadisme,dan resistensi insulin.

Abnormalitas khas laboratorium termasuk hubungan defisiensi imunologik dan elevasi α-fetoprotein dan

level carcinoembrioni antigen.

    Oleh karena manifestasi vaskular dan imunologik ataksia-telangiektasi terjadi berikutnya daripada

gejala neurologik, kondisi dapat dibingungkan dengan Friedreich ataksia, dimana juga bermanifestasi

pada anak-anak. Ataksia-telangiektasi dapat dibedakan dari onset awalnya (sebelum umur 4 tahun),

dihubungkan dengan chreoathetosis, dan tidak adanya abnormalitas skeletal seperti kyphoscoliosis.

    Tidak ada penanganan spesifik untuk ataksia-telangiektasi, tapi antibiotik berguna dalam penanganan 

infeksi dan x-ray harus dihindari karena sensitifitas seluler abnormal dari radiasi ionisasi pada gangguan

ini.

9. Wilson’s disease

    Gejala cerebellar dapat terjadi pada Wilson’s disease, gangguan metabolisme copper dikarakteristik

oleh deposisi copper dalam berbagai jaringan. Wilson’s disease adalah gangguan yang diturunkan

secara atosomal  recessive sebagai akibat mutasi dalam gen ATP7B pada kromosom 13q14.3-q21.1,

dimana kode untuk polipeptida β  dari copper transporting ATPase. Wilson’s disease didiskusikan lebih

detail pada   bab 7.

10. Creutzfeldt-Jacob disease

Creutzfeldt-Jacob disease dideskripsikan pada bab 1 sebagai suatu penyakit yang menyebabkan

demensia. Tanda cerebellar muncul pada kira-kira 60 % pasien, dan pasien yang menunjukkan adanya

ataksia kira-kira 10 % kasus cerebellar terlibat secara difuse, tapi vermis parah dipengaruhi.  Sebaliknya,

pada banyak gangguan cerebellar lain, deplesi granula sel sering terbatas dibanding Purkinje cell loss.

    Pasien dengan  manifestasi cerebellar Creutzfeldt-Jacob disease biasanya mengeluhkan gait ataksia

yang pertama. Dementia biasanya menjadi fakta pada saat ini, dan disfungsi cognitif selalu terbentuk

pada akhirnya. Nystagmus, disartria, ataksia trunkus, dan ataksia tungkai selalu ada pada awal, terdapat

pada  ½ pasien dengan ataksik bentuk Creutzfeldt-Jacob disease. Rangkaian perjalanan penyakit

dikarakteristik oleh demensia progresif, myoclonus, dan disfungsi extrapiramidal dan piramidal. Kematian

Page 26: GANGGUAN KESEIMBANGAN

terjadi diantara 1 tahun sesudah onset.

11. Tumor fossa posterior

    Tumor fossa posterior menyebabkan gejala cerebellar saat mereka tiba pada cerebellum atau

menekannya. Tumor cerebellar yang biasa pada anak adalah astrocytoma dan meduloblastoma.

Metastase dari sisi luar primer sistem saraf predominan pada dewasa (tabel 3-12)

    Pasien dengan tumor cerebellar mengalami sakit kepala oleh karena peningkatan tekanan intrakranial

atau ataksia, nausea, vomiting, vertigo, nervus kranial palsy dan hydrosefalus sering terjadi. Temuan

klinik bervariasi tergantung pada lokasi dalam hemisfer serebellar, menyebabkan tanda cerebellar

asimetrik. Meduloblastoma dan ependymoma, dilain pihak cenderung timbul di midline, dengan

keterlibatan awal vermis dan hidrosefalus.

    Seperti pada banyak kasus tumor otak, CT scan dan MRI khususnya digunakan dalam mendiagnosa

tapi biopsi dapat dipertimbangkan untuk karakteristik histologi. Metode penanganan  termasuk reseksi

operasi dan iradiasi. Kortikosteroid digunakan untuk mengontrol edema.

Metastase – dari paru dan payudara dan jarang pada sisi lain – adalah tumor yang paling sering terjadi,

khususnya pada dewasa. Pada sisi tumor primer dapat atau tidak dapat menjadi nyata pada waktu

pasien juga mengalami keterlibatan dari SSP. Jika sisi yang tidak terlibat, pemeriksaan hati-hati untuk

payudara dan kulit, x-ray dada, urinalisis, dan tes untuk adanya occult darah pada feces dapat

menegakkan diagnosis.

    Cerebellar astrocytoma bisanya terjadi antara umur 2 dan 20 tahun, tapi pada pasien yang lebih tua,

juga dipengaruhi. Tumor ini secara histologi jinak dan terlihat cystik. Gejala peningkatan intrakranial,

termasuk sakit kepala dan vomiting, secara khas mendahului onset disfungsi cerebellar dalam beberapa

bulan.

    Meduloblastoma biasanya pada anak-anak tapi jarang pada dewasa. Meduloblastoma dipercaya

berasal dari neuroektodermal daripada sel glial. Sebaliknya astrocitoma, meduloblastoma cenderung

sangat ganas.

    Neuroma akustik telah didiskusikan sebelumnya sebagai penyebab disfungsi nevus vestibular. Tumor

ini secara histologi jinak dan sering direseksi penuh. Neuroma akustik unilateral dapat terjadi pada

neurofibromatosis 1 (von Recklinghausen’s disease), sedangkan neuroma akustik bilateral dikarakteristik

oleh neurofibromatosis 2. 

    Hemangioblastoma merupakan tumor jinak yang jarang yang biasanya mempengaruhi orang dewasa.

Tumor ini dapat menyebabkan abnormalitas terisolasi atau gambaran von Hippel-Lindau disease. Pasien

secara khas menunjukkan sakit kepala dan bisanya pada pemeriksaan ditemukan papil edema,

nystagmus dan ataksia. Penanganan operasi reseksi.

    Meningioma fossa posterior, 9% dari selurh meningioma, tumor jinak, berasal dari arachnoidal cap cell,

dan melibatkan cerebellum secara tidak langsung melalui kompresi. 

    Ependymoma paling sering muncul dari dinding pleksus chroid dari ventrikel keempat. Seperti

meduloblastoma, tumor ini ganas, tumbuh kedalam sistem ventrikular dan bisanya terjadi pada anak-

anak. Karena lokasinya tumor ini dapat menyebabkan hidrosefalus; tanda serebral disebabkan oleh

penekanan yang merupakan manifestasi akhir.

Page 27: GANGGUAN KESEIMBANGAN

12. Malformasi fossa posterior

    Perkembangan anomali mempengaruhi cerebellum dan batang otak  dapat menimbulkan gejala

vestibular atau vestibular pada dewasa. Ini terjadi paling sering tipe 1 (dewasa) Arnold-Chiari

malformation, yang terdiri dari dispacement bawah dari tonsil cerebellar melalui foramen magnum.

Manifestasi klinik malformasi ini dihubungkan dengan keterlibatan cerebellar, hidrosefalus obstruktif,

kompresi batang otak dan syringomielia. Tipe II malformasi Arnold-Chiari dihubungkan dengan

meningomyelocel (penonjolan medula spinalis, nervus root dan meninen melalui fusi defek pada kolumna

vertebral) onsetnya pada anak-anak.

ATAKSIA SENSORIUS

Ataksia sensory terjadi dari gangguan sensasi proprioceptif pada level nervus perifer atau root, kolumna

posterior medula spinalis, atau sensory pathway pada otak. Temuan klinik termasuk defektif posisi sendi

dan rasa vibrasi pada tungkai dan kadang-kadang lengan, ketidakstabilan saat berdiri, ketidakstabilan

saat berdiri dengan tanda Romberg, dan kualitas gait slapping atau steppage. Ataksia sensorius dapat

dihasilkan melalui polineuropathy yang menonjol memberi efek besar, serat sensory myelinisasi (tabel 3-

13) dan melalui myelopathy, termasuk yang dihasilkan dari ataksia Friedreich’s, neurosyphilis (tabes

dorsalis), atau defisiensi vitamin B12 (gambar 3-16). Polineuropathy, tabes dorsalis, dan defisiensi

vitamin B12 didiskusikan lebih detail pada bab 6.