gagal berpisah, pindah silang dan gen letal

45
KELOMPOK 6 MEIYIN AYULANDA M. DZAKI ALBIRUNI M. DWI EKA PUTRA M. HAEKAL G.

Upload: dzaki-albiruni

Post on 12-Jan-2017

2.629 views

Category:

Education


25 download

TRANSCRIPT

Page 1: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

KELOMPOK 6

MEIYIN AYULANDAM. DZAKI ALBIRUNIM. DWI EKA PUTRA

M. HAEKAL G.

Page 2: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Gagal Berpisah

( Nondisjungsi)

Biologi

Page 3: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

1. PengertianGagal berpisah adalah, kegagalan

pemisahan sepasang kromosom homolog selama proses anafase meiosis I, atau kegagalan pemisahan kromatid-kromatid selama proses anafase meiosis II. Gagal berpisah mengakibatkan sel anak kelebihan atau kekurangan kromosom ( sel aneuploid ). Gagal berpisah dapa terjadi pada gonosom (Kromsom kelamin) maupun autosom ( kromosom tubuh) .

NONDISJUNGSI

Page 4: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

CONTOH GAMBAR NONDISJUNGSI

Page 5: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

ANEUPLOIDIIndividu keturunan yang memiliki satu kromosom lebih (Trisomi (2n+1)) atau kurang satu kromosom (Monosomi (2n-1)) dari jumlah kromosom milik induk parentalPOLIPLOIDIMemiliki kelipatan jumlah kromosom induk parentalnya atau 3 kali/lebih dari setiap kromosom haploid indukAUTOPOLIPLOIDIALLOPOLIPLOIDI

Page 6: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA NONDISJUNGSIGenetik ( keturunan )Diperkirakan terdapat predisposisi genetic terhadap “non disjunction”. Bukti yang mendukung teori ini adalah berdasarkan hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan sindrom Down.RadiasiRadiasi dikatakan merupakan salah satu penyebab terjadinya “ non disjunctional” . Uchida 1981 (dikutip Ueschel dkk) menyatakan bahwa sekitar 30% ibu yang melahirkan anak dengan abnormal(sindrom), pernah mengalami radiasi didaerah perut sebelum terjadinya konsepsi. Sedangkan penelitian lain tidak mendapatkan adanya hubungan antara radiasi dengan penyimpangan kromsom.

Page 7: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

InfeksiInfeksi juga dikatakan sebagai salah satu penyebab terjadinya nondisjungsi. AutoimunFactor lain yang juga diperkirakan sebagai etiologi nondisjungsi adalah autoimun. Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid. Penelitian Fialkow 1966 ( dikutip dari Pueschel dkk), secacar konsisten mendapatkan adanya perbedaan autoantibody tiroid pada ibu yang melahirkan anak dengan sindrom Down dengan ibu control yang umurnya sama

FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA NONDISJUNGSI

Page 8: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA NONDISJUNGSIUmur ibuApabila umur ibu diatas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “ non disjunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidropiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hosmon, dan peningkatan secara tajam kadar LH ( Luteinizing hormone) dan FSH (follicular Stimulating hormone) secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat meningktkan kemungkinan terjadinya non disjunction.

Page 9: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Umur ayahSelain pengaruh umur ibu terhadap Nondisjungsi, juga dilaporkan adanya oengaruh dari umur ayah. Penelitian sitogenik pada orang tua dari anak yang lahir dari proses abnormal mendapatkan bahwa 20-30% kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. Tetapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu.

Factor lain : gangguang intragametik, organisasi nucleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus. (Soetjiningsih, 1995)

FAKTOR-FAKTOR YANG MENYEBABKAN TERJADINYA NONDISJUNGSI

Page 10: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Sindrom Down

Page 11: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SINDROM PATAU

Page 12: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SINDROM EDWARD

Page 14: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SINDROM KLINEFELTER

Page 16: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SINDROM JACOB

Page 17: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SINDROM SUPER FEMALE

Page 18: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Dampak non-disjunction pada tanaman jagung

Page 19: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PINDAH SILANG/CROSSING OVER

Page 20: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PINDAH SILANG

Pindah silang adalah pertukaran antara dua segmen homolog.

Berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meisosis, yaitu saat pakiten

Peristiwa pindah silang umum terjadi pada setiap gametogenesis pada kebanyakan mahluk hidup

Page 21: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Pindah silang menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan hasil dari penyeberangan fragmen fragmen kromosom ke kromosom tetangganya

Pada waktu kromosom-kromosom hendak memisah (yaitu pada anafase I), kromatid-kromatid yang bersilang itu melekat dan putus dibagian kiasma, kemudian tiap potongan itu melekat pada kromatid sebelahnya secara timbal nalik. Berhubung dengan itu gen-gen yang terletak pada bagian yang pindah itu akan berpindah pula tempatnya ke kromatid sebelahnya (homolognya).

PINDAH SILANG

Page 22: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PINDAH SILANG

Faktor yang mempengaruhi pindah silang antara lain:

1.Temperatur yang melebihi atau kurang dari suhu normal memungkinkan untuk pindah silang

2.Makin tua individu makin kecil kemungkinan untuk pindah silang

3.Makin jauh antara jarak gen gen yang terangkai makin memperbesar kemungkinan untuk pindah silang

4.Penyinaran terhadap sinar X dapat memperbesar pindah silang

Page 23: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PINDAH SILANG

Cara menghitung Frekuensi Rekombinan atau Frekuensi pindah silang

Jumlah keturunan rekombinan X 100% Seluruh Keturunan

Page 24: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

CONTOH SOAL

Dalam suatu eksperimen di peroleh keturunan sebagai berikut,Fenotip tetua berbadan abu-abu sayap panjang : 965 berbadan hitam sayap pendek : 944Fenotip Rekombinan berbadan hitam sayap panjang : 206 berbadan abu abu sayap pendek : 185Berapakan Frekuensi Pindah silang nya?

FR = (206+185):(965+944)+(206+185) X 100% = 17%

Page 25: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Apa yang dimaksud dengan

Pautan Seks (Sex linkage)?

Page 26: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PAUTAN SEKS (SEX LINKAGE)

Pautan seks didefinisikan sebagai ekspresi fenotipik alel terkait untuk hadir pada kromosom seks dari individu. Pewarisan alel ini berbeda dengan pewarisan sifat-sifat pada kromosom autosom. Ciri-ciri kromosom autosomal yang diwariskan ke kedua jenis kelamin dengan probabilitas pewarisan yang sama. Ada lebih banyak gen pada kromosom X dari pada kromosom Y. Oleh karena itu, ada lebih banyak pautan sifat-X sifat dari pautan sifat Y.

Page 27: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

GEN PAUTAN SEKS

Gen yang hadir pada kromosom seks disebut sebagai gen pautan seks. Gen pautan seks bisa hadir pada kromosom X atau kromosom Y. Gen yang hadir pada kromosom X yang dikenal sebagai gen pautan X dan gen yang hadir pada kromosom Y dikenal sebagai gen pautan Y. Gen Pautan Y dapat diwariskan hanya oleh laki-laki saat kebanyakan laki-laki memiliki genotipe (XY). Kromosom Y tidak hadir dalam wanita. Kromosom x yang hadir dapat diwariskan oleh keduanya laki-laki dan perempuan. Untuk sifat yang diberikan ada dua bentuk alel, satu dominan dan satu resesif. Karakter sifat resesif tertutup oleh sifat dominan.

Page 28: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Sifat-sifat resesif pada kromosom X disajikan pada laki-laki. Laki-laki hanya berisi satu kromosom X dan tidak ada alel untuk sifat yang sama untuk menutupi ekspresi. Pada perempuan jika kromosom X kedua berisi gen normal untuk sifat yang sama, fenotip dapat ditutupi.

Page 29: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SIFAT PAUTAN XKarena kromosom X lebih besar dari kromosom Y sebagian besar gen akan terkait seks yang hadir pada kromosom X. Kromosom X juga membawa gen yang menentukan karakteristik wanita dan juga karakter non-seksual seperti kemampuan untuk melihat warna dan mekanisme bekuan darah. Dalam sifat-sifat pautan X, alel yang resesif lebih sering diekspresikan pada laki- laki daripada perempuan karena laki- laki hanya memiliki satu alel untuk gen pada kromosom X tunggal sedangkan perempuan memiliki dua alel, karena mereka memiliki dua kromosom X. Karena perempuan memiliki dua alel untuk gen yang sama, alel resesif t idak akan mempengaruhi dirinya. Dalam kasus laki- laki, t idak ada alel dominan yang dapat menangkal dengan alel resesif pada kromosom X tunggal dan kromosom Y-nya tidak memiliki gen yang sesuai.

Page 30: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

DOMINASI PAUTAN X

Dominasi pautan X biasanya disebut sebagai pewarisan dominan pautan-X. Dominasi pautan-X adalah modus pewarisan genetik, di mana gen dominan dilakukan pada kromosom X.

Page 31: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Cacatan Singkat~ Pautan seks adalah gen yang terletak pada genosom atau kromosom seks. ~ Kromosom seks adalah kromosom yang bukan menentukan sifat, tapi menentukan jenis kelamin. ~ Dalam keadaan normal kromosom seks tidak mengandung gen / sifat ~ gen yang terdapat pada kromosom seks disebut pautan seks ~ pautan seks ditemukan oleh Morgan dengan menggunakan hewan Drosophyla melanogaster (lalat buah)

Page 32: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Sebagai contoh :

lalat buah betina mata merah (dominan) dikawinkan

dengan lalat buah jantan mata putih (resesif) ——> F1

semua bermata merah. Tetapi pada F2 semua yang

bermata putih adalah jantan. Hal ini menunjukan

bahwa sifat "bermata putih" merupakan sifat yang

terpaut pada kromosom Y.

Page 33: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

GEN LETAL

Gen letal (gen kematian): gen yang dalam keadaan homozigotik atau homozigot menyebabkan kematian pada individu.

Gen letal pada suatu individu menyebabkan perbandingan fenotip dalam keturunan menyimpang dari hukum Mendel.

Namun ada batas penyimpangannya dari keadaan normal dimana suatu makhluk hidup tidak mampu hidup. Kematian dari makhluk hidup dapat terjadi pada tingkat perkembangan apapun mulai dari segera setelah pembuahan, selama proses embrionik, saat kelahiran atau setelah kelahiran.

Page 34: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Kematian dapat disebabkan oleh berbagai hal seperti luka, penyakit, kekurangan gizi, dan radiasi yang membahayakan seperti sinar X dan sinar Gamma. Satu diantara demikian banyak penyebab kematian adalah perubahan gen yang tidak sesuai. Gen-gen ini dikenal sebagai gen-gen letal.

Terdapat gen-gen lain yang disebut semiletal atau subletal, menyebabkan kematian muda setelah lahir atau sewaktu-waktu dalam masa kehidupannya. Ada juga gen lain yang tidak menyebabkan kematian namun jelas sekali dapat menurunkan daya hidup atau ketegaran. Gen-gen ini disebut sebagai gen-gen nonletal atau detrimental.

Penyebab Letal:a.       Gen-gen letalb.      Mutasi stuktur kromosom dan genomc.       Mutasi aneuploid

Page 35: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

LETAL DOMINAN

Pada letal dominan, individu akan mati apabila memiliki gen homozigot dominan. Contoh gen letal terdapat pada gen yang menyebabkan tikus berambut kuning homozigot dominan (KK) mati sebelum lahir. Kematian sebelum lahir akan mengubah perbandingan jumlah fenotip keturunan.

J ika tikus berambut kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus kuning heterozigot pula, maka akan menghasilkan keturunan lebih sedikit atau 25% lebih kecil dari jumlah keturunan berambut kuning dengan berambut tidak kuning. Diagram persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut

Page 36: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

AYAM CREEPER

Pada ayam dikenal gen dominan C yang bila homozigotik akan bersifat letal dan menyebabkan kematian. Alelnya resesip c mengatur pertumbuhan tulang normal. Ayam heterozigot Cc dapat hidup, tetapi memperlihatkan cacat yaitu memiliki kaki pendek. Ayam demikian disebut ayam redep (Creeper).

Meskipun ayam ini nampak biasa, tetapi ia sesungguhnya menderita penyakit keturunan yang disebutachondroplasia. Ayam homozigot CC tidak pernah dikenal, sebab sudah mati waktu embryo. Banyak kelainan terdapat padanya, sepeti kepala rusak, rangka tidak mengalami penulangan, mata kecil dan rusak.

Page 37: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Perkawinan antara dua ayam redep meghasilkan keturunan dengan perbandingan 2 ayam redep:1 ayam normal. Ayam redep Cc itu sebenarnya berasal dari ayam normal (homozigot cc), tetapi salah satu gen resesip c mengalami mutasi gen (perubahan gen) dan berubah menjadi gen dominan C.

P          betina Cc         x          jantan Cc            Redep                          redep

C cC CC mati Cc redepc Cc redep cc normal

Page 38: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Pada manusia dikenal Brakhifalangi, adalah keadaan bahwa orang yang berjari pendek dan tumbuh menjadi satu. Cacat ini disebabkan oleh gen dominan B dan merupakan cacat keturunan. Penderita Brakhifalangi adalah heterozigot Bb, sedang orang berjari normal adalah homozigot bb. Gen dominan gomozigotik (BB) akan memperlihatkan sifat letal. Jika ada dua orang brakhifalangi kawin, maka anak-anaknya kemungkinan memperlihatkan perbandingan 2 Brakhifalangi: 1 Normal.

P          betina Bb          x          jantan Bb             Brakhifalangi              Brakhifalangi

BRAKHIFALANGI

B bB BB Letal Bb

Brakhifalangib Bb Brakhifalangi bb normal

Page 39: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

PIGMEN WARNA PADA TIKUS

Pada tikus dikenal gen letal dominan Y (Yellow) yang dalam keadaan heterozigotik menyebabkan kulit tikus berpigmen kuning. Tikus homozigot YY tidak dikenal, sebab letal. Tikus homozigot yy normal dan berpigmen kelabu. Perkawinan 2 tikus kuning akan menghasilkan anak dengan perbandingan 2 tikus kuning:1 tikus kelabu (normal). Dari ketiga contoh dimuka dapat diketahui bahwa gen dominan letal baru akan nampak pengaruhnya letal apabila homozigotik. Dalam keadaan heterozigotik gen dominan letal itu tidak mengakibatkan kematian, namun biasanya menimbulkan cacat.

P            betina Yy            x            jantan Yy                   Kuning                                   kuning

Y yY YY Letal Yy Kuningy Yy Kuning yy Kelabu

Page 40: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

LETAL RESESIF

Pada letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif, contohnya tumbuhan albino dan ekor pendek mencit. Tumbuhan albino tidak mempunyai klorofil. Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka tumbuhan berklorofil memiliki gen AA, sedangkan tumbuhan albino memiliki gen aa. Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa. Untuk lebih memahami, mari cermati diagram di bawah ini.

  Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada

penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).

Page 41: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

ZEA MAYS

Pada jagung (Zea mays) dikenal gen dominan G yang bila homozigotik menyebabkan tanaman dapat membentuk klorofil (zat hijau daun) secara normal, sehingga daun berwarna hijau benar.

Alelnya resesip g bila homozigotik (gg) akan memperlihatkan pengaruhnya letal, sebab klorofil tidak akan berbentuk sama sekali pada daun lembaga, sehingga kecambah akan segera mati. Tanaman heterozigot Gg akan mempunyai daun hijau kekuningan, tetapi dapat hidup terus sampai menghasilkan buah dan biji, jadi tergolong normal.

Page 42: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Jika 2 tanaman yang daunnya hijau kekuningan dikawinkan maka keturunannya akan memperlihatkan perbandingan 1 berdaun hijau normal: 2 berdaun hijau kekuningan.

P          betina Gg          x          jantan Gg             normal                         normal

G gG GG Normal Gg Normalg Gg Normal gg Letal

Page 43: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

ICHYTOSIS CONGENITAPada manusia dikenal gen letal resesip I yang bila

homozigotik akan memperlihatkan pengaruhnya letal, yaitu timbulnya penyakit  Ichytosis congenita. Kulit menjadi kering dan bertanduk. Pada permukaan tubuh terdapat bendar-bendar berdarah. Biasanya bayi telah mati dalam kandungan.

P          betina Ii           x          jantan Ii             normal                         normal

I iI II Normal Ii Normali Ii Normal ii Letal

Page 44: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

Gen letal dominan dalam keadaan heterozigotik akan memperlihatkan sifat cacat, tetapi gen letal resesip tidak demikian halnya. Berhubung dengan itu lebih mudah kiranya untuk mendeteksi hadirnya gen letal dominan pada satu individu daripada gen letal resesip.

Gen-gen letal dapat dihilangkan (dieliminir) dengan jalan mengadakan perkawinan berulang kali pada individu yang menderita cacat akibat adanya gen letal. Tentu saja hal ini mudah dapat dilakukan pada hewan dan tumbuh-tumbuhan tetapi tidak pada manusia.

Karena gen letal selalu dalam keadaan homozigot maka jelas perkawinan hanya bisa terjadi hanya pada individu hetero dengan individu hetero yang bisa menurunkan keturunan yang bersifat letal. Dari perkawinan hetero yang memunculkan keturunan letal itu dipastikan yang letal 25% sisanya individu yang hidup dengan rincian yang normal sejati 25% dan yang hetero Carier 50%. Jadi yang hidup 1/3 normal sejati dan 2/3 hetero pembawa letal.

Jadi letal selalu didapat dari j ika induknya heterozigot,  j ika keduanya tidak heterozigot tidak bakal terjadi letal.

Page 45: Gagal Berpisah, Pindah Silang dan Gen Letal

SUMBER

http://kliksma.com/2014/12/pengertian-pautan-seks.html

http://www.cpuik.com/2013/05/gen-letal.htmlBuku Biologi Erlangga Kelas XII Kurikulum 2013

Kelompok MIAhttp://pujoduryatbetta.blogspot.com/2014/03/gen-

letal.htmlhttp://ratiiiiih.blogspot.com/2014/03/gen-letal-

dominan_9545.html