Faktor-Faktor Penyebab Wajah Cekung Mutasi pada gen FGFR 2 merupakan penyebab sindrom Crouzon atau wajah cekung. Gen FGFR 2 ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2. Protein gen FGFR 2 yang disebut reseptor faktor pertumbuhan fibroblast 2 ini merupakan salah satu dari empat reseptor faktor pertumbuhan fibroblast. Protein ini terlibat dalam proses penting seperti pembelahan sel, regulasi pertumbuhan sel dan pematangan, pembentukan pembuluh darah, penyembuhan luka, dan perkembangan embrio. Protein FGFR 2 meliputi membran sel, sehingga salah satu ujung protein tetap di dalam sel dan proyek ujung yang lain dari permukaan luar sel. Posisi ini memungkinkan protein FGFR 2 untuk berinteraksi dengan faktor pertumbuhan tertentu di luar sel dan untuk menerima sinyal yang membantu sel merespon terhadap lingkungannya. Ketika faktor pertumbuhan menempel pada protein FGFR 2, reseptor memicu penataan ulang berupa reaksi kimia dalam sel yang menginstruksikan sel untuk mengalami perubahan tertentu, seperti melakukan fungsi khusus pada waktu tertentu. Protein FGFR2 memainkan peran penting dalam pertumbuhan tulang terutama selama perkembangan embrio.

Mekanisme Crouzons Syndrome Selama perkembangan awal dalam kandungan, FGFR-2 protein bayi seharusnya mengarahkan sel dewasa menjadi sel-sel tulang. Protein ini juga memberitahu sel-sel yang belum matang kapan harus berhenti menjadi sel-sel tulang. Namun, dalam kraniosinostosis, gen FGFR-2 mungkin tidak menghasilkan FGFR-2 protein dengan baik, sehingga gen tidak tahu kapan harus berhenti mengubah jaringan menjadi tulang. Akibat dari produksi FGFR-2 yang kurang baik, sutura sagital menyatukan tulang sebelum perkembangan cranium dan otak sempurna.Pada saat sutura tertutup, pertumbuhan sutura secara tegak lurus menjadi terbatas dan tulang menjadi struktur yang tunggal. Keseimbangan pertumbuhan terjadi pada saat mempertahankan terbukanya sutura untuk perkembangan otak. Penggabungan sutura sagittal menyebabkan dua buah tulang temporal memanjang. Selain itu, tulang pada midface yang meliputi rongga mata dan rahang atas, tidak tumbuh ke depan secara normal sehingga menyebabkan wajah menjadi cekung. Semakin besar frekuensi sutura synostosis akan mengakibatkan penyatuan yang cepat dari sutura basis cranium, hipoplasia midfacial, orbital yang dangkal, dorsum nasal yang pendek, hipoplasia maksila, dan terkadang terjadi penyumbatan pernafasan atas.Penyebab Sindrom Crouzon adalah perubahan gen. Jika kedua orangtua tidak menderita crouzons syndrome, kesempatan kedua anak lahir dengan crouzons syndrome sangat kecil. Jika salah satu orangtua menderita crouzons syndrome, kemungkinan bahwa setiap kehamilan akan menghasilkan anak dengan sindrom adalah 1 dari 2 (50% resiko). Jika ada anggota keluarga lain menderita crouzons syndrome, maka resiko terjadinya crouzons syndrome untuk setiap kehamilan sebesar 50%.