Download - referat retinitis pigmentosa ganes.docx
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
BAB I
PENDAHULUAN
Retinitis pigmentosa (RP) adalah sekelompok kelainan bawaan yang ditandai dengan
kehilangan penglihatan perifer progresif dan kesulitan penglihatan pada malam hari
(nyctalopia) yang dapat menyebabkan kehilangan penglihatan sentral.1
Dengan kemajuan dalam penelitian molekuler, kini diketahui bahwa RP merupakan
distrofi retina dan distrofi epitel pigmen retina (RPE) yang disebabkan oleh kerusakan
molekul pada lebih dari 40 gen yang berbeda untuk RP terisolasi dan lebih dari 50 gen yang
berbeda untuk RP sindromik. Tidak hanya genotipe heterogen, tetapi pasien dengan mutasi
yang sama dapat memiliki manifestasi penyakit yang berbeda secara fenotip.1
RP dapat terjadi pada semua kelainan genetik. Sekitar 20% dari RP merupakan
autosomal dominan (ADRP), 20% adalah autosomal resesif (ARRP), dan 10% adalah X
terkait (XLRP), sedangkan 50% sisanya ditemukan pada pasien tanpa ada kerabat yang
diketahui terkena penyakit ini. RP ini paling sering ditemukan dalam isolasi, tetapi dapat
dikaitkan dengan penyakit sistemik. Gangguan sistemik yang paling umum berupa gangguan
pendengaran (sampai 30% dari pasien). Banyak dari pasien ini yang didiagnosis dengan
sindrom Usher. Kondisi sistemik lain juga menunjukkan perubahan retina identik dengan
RP.1
1
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
BAB II
PEMBAHASAN
2.1 Anatomi Retina
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata. Retina membentang ke depan
hampir sama jauhnya dengan korpus siliari dan berakhir di tepi ora serata. Pada orang
dewasa, ora serata berada sekitar 6,5mm di belakang garis schwalbe pada sisi temporal dan
5,7 mm di belakang garis ini pada sisi nasal. Di sebagian besar tempat retina dan epitelium
pigmen retina mudah berpisah hingga membentuk suatu ruang subretina, seperti yang terjadi
pada ablasio retina. Tetapi pada diskus dan ora serata, retina dan eiptelium pigmen retina
saling melekat kuat, sehingga membatasi perluasan cairan subretina pada ablasio retina.2
Gambar 1. Anatomi retina
Retina mempunyai tebal 0,12 mm pada ora serata dan 0,23 mm pada kutub posterior.
Di tengan-tengan kutub posterior terdapat makula yang mengandung xanthophylls (pigmen
kuning). Secara histologis makula terdiri dari dua atau lebih lapisan sel ganglion dengan
diameter 5-6 mm. Makula berwarna kuning akibat akumulasi dari karotenoid teroksidasi
khususnya lutein dan zeaxhantine di tengah-tengah makula. Karotenoid ini berperan sebagai
2
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
antioksidan dan berfungsi untuk memfilter gelombang sinar biru yang berperan dalam
retinitis solar. 2,1,4
Di tengah-tengah makula terdapat fovea (fovea sentralis) dengan diameter 1,5 mm
dan di dalamnya terdapat fotoreseptor yang berperan dalam ketajaman pengihatan dan
penglihatan warna. Di dalam fovea terdapat foveal avascular zone. Di tengah-tengah fovea
foveola dengan diameter 0,35 dan di dalamnya tersusun padat sel kerucut. Di sekitar fovea
terdapat lingkaran yang berdiameter 0,5 mm yang disebut parafoveal dimana tersusun dari
lapisan sel ganglion, lapisan inti dalam dan lapisan pleksiformis luar yang tebal. Di
sekeliling daerah ini terdapat lingkaran berdiameter 1,5 mm, disebut perifoveal zone.2,5
Gambar 2. Anatomi makula yang disebut juga area sentralis atau pole posterior.
Lapisan-lapisan retina mulai dari sisi dalamnya adalah sebagai berikut : 2,5,6,12
Membrana limitans interna
Lapisan serat saraf yang mengandung akson-akson sel ganglion yang berjalan
menuju nervus optikus
Lapisan sel ganglion
Lapisan pleksiformis dalam yang mengandung sambungan-sambungan sel ganglion
dengan sel amakrin dan sel bipolar
3
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Lapisan inti dalam badan sel bipolar, amakrin dan sel horizontal
Lapisan pleksiformis luar, yang mengandung sambungan-sambungan sel bipolar
dan sel horizontal dengan fotoreseptor
Lapisan inti luar sel fotoreseptor
Membrana limitans eksterna
Lapisan fotoreseptor segmen dalam dan luar batang dan kerucut
Epitelium pigmen retina
Gambar 3. Lapisan retina
Sinar yang mengenai retina harus menembus melewati seluruh lapisan retina untuk
mencapai fotoreseptor. Densitas dan distribusi fotoreseptor bervariasi sesuai dengan topografi
di retina. Di fovea, fotoreseptor didominasi oleh sel kerucut, khususnya yang sensitive
terhadap warna merah dan hijau dengan densitasnya mencapai 140.000 sel kerucut per
millimeter persegi. Fovea sentralis hanya mengandung sel kerucut dan sel muller dan tidak
dijumpai sel batang. Jumlah sel kerucut semakin berkurang menjauhi fovea sentralis, dan
pada daerah perifer tidak dijumpai sel kerucut dan digantikan oleh sel batang dan mencapai
densitas tertinggi yaitu 160.000 sel per millimeter persegi. 3
Neuro Vaskularisasi Retina
4
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Lapisan dalam retina (mulai dari lapisan membran limitans interna sampai lapisan inti
dalam) diperdarahi oleh arteri retina sentralis yang berasal dari arteri optalmika. Lapisan
retina sisanya tidak mempunyai pembuluh darah dan memperoleh nutrisi secara difusi dari
lapisan koroid yang kaya akan kapiler. Arteri retina sentralis memasuki orbita bersama
dengan nervus optikus dan bercabang menjadi empat percabangan yaitu cabang superior-
nasal, superior temporal, inferior-nasal, inferior temporal. Arteri-arteri ini tidak mempunyai
anastomosis sehingga apabila terjadi sumbatan akan menyebabkan infark retina.2,5,6,12
Retina tidak mempunyai persarafan sensoris sehingga kerusakan pada retina tidak
akan menyebabkan nyeri.5,6
2.2 Fisiologi Retina
Retina terdiri atas fotoreseptor yang berperan dalam proses penglihatan yaitu
fotoreseptor batang dan kerucut. Kedua fotoreseptor ini mengandung komponen kimia yang
sensitive terhadap cahaya yang berperan dalam proses penglihatan. Pada sel batang dikenal
dengan rodopsin dan pada sel kerucut dikenal dengan pigmen warna yang mempunyai
susunan yang sedikit berbeda dengan rodopsin.3,4
Segmen terluar dari sel batang yang mendekati lapisan pigmen retina mengandung
rodopsin sekitar 40%. Rodopsin merupakn kombinasi dari protein scotopsin dengan pigmen
karotenoid retina. Retina mempunyai bentuk rantai 11-cis. Bentuk cis ini penting karena
hanya bentuk ini yang dapat mengikat scotopsin untuk membentuk rodopsin.3,4
Ketika energi cahaya diabsorpsi oleh rodopsin, maka akan terjadi dekomposisi
rodopsin menjadi fraksi yang sangat kecil menjadi barthorhodopsin. Kemudian
barthorhodopsin berubah menjadi lumirhodopsin kemudian menjadi metarhodopsin I dan
terakhir menjadi metarhodopsin II. Bentuk akhir ini, metarhodopsin, dikenal juga sebagai
rodopsin yang teraktivasi yang mengeksitasi perubahan impuls listrik di dalam sel batang
melalui proses hiperpolarisasi sel batang yang .kemudian menyampaikan impuls visual ke
system saraf pusat.3,4
5
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Gambar 4. Aktivasi rodopsin
Pembentukan rodopsin diawali dengan isomerisasi rantai all-trans retinal menjadi
rantai 11-cis retina dengan bantuan enzim retinal isomerase. Setelah 11-cis retina terbentuk
secara otomomatis akan berikatan dengan skotopsin dan membentuk rodopsin yang akan
tetap stabil sampai terjadi dekomposisi kembali yang dipicu oleh absorbsi energy cahaya.3,4
Rantai all-trans retinal yang terbentuk dalam proses aktivasi rodopsin dapat
dikonversi menjadi bentuk all-trans retinol yang merupakan salah satu bentuk vitamin A.
Dengan bantuan enzim isomerase all-trans retinol akan dikonversi menjadi bentuk 11-cis
retinol yang kemudian berubah menjadi 11-cis retinal yang kemudian berikatan dengan
skotopsin membentuk rodopsin. Vitamin A yang terdapat pada sel batang dapat diubah
menjadi bentuk retina apabila dibutuhkan, dan sebaliknya retinal yang berlebih diretina dapat
diubah menjadi vitamin A. Hal ini penting, karena berhubungan dengan proses penglihatan,
seperti yang terjadi pada rabun senja. Pada rabun senja terjadi defisiensi vitamin A yang berat
dan tanpa vitamin A jumlah retinal dan rodopsin yang terbentuk juga semakin berkurang.4
Komponen fotokimia pada sel kerucut mempunyai struktur yang mirip dengan
komponen kimia rodopsin pada sel batang. Perbedaannya berada pada komponen protein atau
6
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
opsin, disebut dengan photopsin pada sel kerucut, sedikit berbeda dengan skotopsin pada sel
batang. Komponen retinal pada pigmen retina sama pada sel kerucut dan sel batang.3
Sel kerucut sensitif terhadap pigmen warna yang berbeda. Pigmen warna ini dikenal
dengan pigmen sensitif warna biru, pigmen sensitif warna hijau dan pigmen sensitif warna
merah.4
Gambar 5. Absorbsi cahaya oleh pigmen retina sel batang dan sel kerucut.
Jalur penghantaran sinyal visual dari sel kerucut ke sel ganglion berbeda dengan jalur
penghantaran sinyal visual dari sel batang ke sel ganglion. Neuron dan serabut saraf yang
menghantar sinyal visual dari penglihatan sel kerucutlebih besar dan dua kali lebih cepat
menghantarkan sinyal visual dibandingkan dengan penglihatan sel kerucut.4
7
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Gambar 6. Organisasi neural retina, sebelah kiri di daerah perifer retina dan di sebelah kanan di daerah fovea
Dari gambar di atas terlihat jalur penghantaran sinyal visual dari fotoreseptor menuju
ke sel ganglion. Fotoreseptor baik sel kerucut maupun sel batang akan menghantarkan sinyal
visual menuju lapisan pleksiformis eksterna yang akan bersinaps dengan sel bipolar dan sel
horizontal. Sel bipolar akan menghantarkan sinyal visual akan meneruskan sinyak visual
menuju lapisan pleksiformis interna yang akan bersinaps dengan sel ganglion dan sel
amakrin. Sel amakrin akan menghantarkan sinyal visual melalui dua arah yaitu secara
langsung dari sel bipolar menuju sel ganglion atau secara horizontal di dalam lapisan
pleksiformis interna dari akson sel bipolar ke dendrite sel ganglion atau sel amakrin yang
lainnya. Sel ganglion kemudian akan menghantarkan sinyak dari retina menuju nervus
optikus dan kemudian menuju otak.3,4
2.3 Defenisi
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina1. Atau sekelompok gangguan retina yang
menyebabkan hilangnya ketajaman penglihatan secara progresif, defek lapangan penglihatan,
dan kebutaan pada malam hari (night blindness). Sebutan retinitis pigmentosa berasal dari
deposit pigmen yang merupakan karakteristik penyakit ini.4,5
2.4 Insidensi6
Terjadi pada 5 orang per 1000 populasi dunia
Usia. Muncul pada masa kanak-kanank dan berkembang lambat, dan sering terjadi
kebutaan setelah usia dewasa.
Jenis Kelamin. Pada umumnya pria lebih sering terkena dari pada wanita dengan
perbandingan 3:2
Laterality. Penyakit ini hampir terjadi secara bilateral.
2.5 Etiologi
8
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit genetik yang diturunkan secara mendel
yang terjadi pada beberapa kasus. Beberapa kasus retinitis pigmentosa disebabkan oleh
mutasi DNA mitokondria. Pada tahun 1990 gen pertama yang menunjukkan kelainan pada
retinitis pigmentosa yaitu rhodopsin, yang merupakan pengkodean rod visual pigmen. Sejak
saat itu, banyak kelainan gen yang bisa mengakibatkan terjadinya retinitis pigmentosa.7
Retinitis pigmentosa terjadi sebagai gangguan isolated sporadic, atau kelainan genetik
autosomal dominant (AD), autosomal recessive (AR), atau X-Linked recessive (XL). Bentuk
terbanyak kelainan gen pada retinitis pigmentosa yaitu autosomal recessive, diikuti oleh
autosom dominan. Sedangkan bentuk yang sedikit yaitu X-linked resesif.6,11
2.6 Bentuk-bentuk Retinitis Pigmentosa
Adapun bentuk-bentuk retinitis pimentosa yaitu: 4,5
1. Rod-cone dystrophy (retinitis pigmentosa klasik)
2. Cone-rod dystrophy
3. Sectoral retinitis pigmentosa
4. Retinitis pigmentosa sine pigmento (bentuk tanpa pigmen)
5. Unilateral retinitis pigmentosa
Retinitis pigmentosa hampir terjadi dalam bentuk rod-cone dystrophy.
2.7 Gejala Klinis
Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.
Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap
mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam
hari menurun. Lama-lama terjadi kehilangan fungsi penglihatan tepi yang progresif dan bisa
menyebabkankebutaan. Sedangkan pada stadium lanjut, terjadi penurunan fungsi penglihatan
sentral.8
Retinitis pigmentosa biasanya terkena bilateral pada kedua mata dengan penurunan
fungsi rod photoreceptors. Adapun simptom yang biasa yaitu:6,9
1. Simtom visual
9
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Nyctalopia, penglihatan yang buruk pada malam hari dengan adaptasi
penglihatan yang gelap
Penurunan penglihatan perifer, akibat dari densitas sel batang yang lebih besar
terhadap perifer
Penurunan penglihatan sentral pada akhirnya
2. Perubahan pada Fundus
Perubahan pigmen retina. Ini adalah jenis perivaskular dan berbentuk sepert
bone spicules. Pada awalnya perubahan ini ditemukan hanya pada bagian
equatorial dan kemudian berlanjut ke bagian anterior dan posterior.
Arteriol retina berkurang dan menjadi seperti benang pada tingkat yang lanjut
Optic disc menjadi pucat pada tingkat lanjut dan terjadi atrofi
Perubahan yang lain yang dapat terlihat adalah colloid bodies, choroidal
sclerosis, cystoid macular oedema, atrophic or cellophane maculopathy.
10
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Gambar 7. Fundus picture in retinitis pigmentosa
Gambar 8. Consecutive optic atrophy in retinitis pigmentosa
3. Perubahan lapangan pandang penglihatan
Annular atau ring-shaped scotoma adalah gambaran adanya degenerasi pada
bagian equator pada retina. Seperti progres dari suatu penyakit, scotoma
meningkat pada bagian anterior dan posterior dan utamanya hanya penglihatan
central berada disebelah kiri (tubular vision). Biasanya hal ini hilang dan
pasien menjadi buta.
11
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Gambar 9. Field change in retinitis pigmentosa
4. Perubahan Elektrofisiologi
Perubahan secara electrofisiologi ini muncul diawal sebelum gejala subjektif dan tanda-tanda objektif muncul.
a. Electro-retinogram (ERG) subnormal atau terhapus (abolished).b. Electro-oculogram (EOG) menunjukkan tidak adanya puncak cahaya.
Pasien dengan gangguan penglihatan yang berat dapat terjadi halusinasi dan
gangguan tidur. Hal ini merupakan suatu kesempatan penting bagi pasien untuk berdiskusi
tentang diagnosis penyakitnya dan konseling genetik prognosis penyakitnya.10
2.8 Patofisiologi
Mekanisme pasti dari degenerasi fotoreseptor belum diketahui, tetapi akhirnya dapat
terjadi apoptosis degeneratif fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut pada tingkat
yang lanjut. Retinitis pigmentosa dapat respon terhadap fotoreseptor yang atrofi dengan
proliferasi kedalam retina. Sel-sel pigmen berkumpul disekitar pembuluh darah retina yang
atrofi, yang dapat diketahui dengan fundus sebagai bentuk klasik “bone spicule”.9
Retinitis pigmentosa biasanya dianggap sebagai distrofi batang-kerucut (rod-cone
dystrophy) dimana defek genetik menyebabkan kematian sel (apoptosis), terutama di
fotoreseptor batang. Jarang terjadinya defek genetik akibat pengaruh fotoreseptor epitelium
pigmen retina dan kerucut. Retinitis pigmentosa memiliki variasi fenotipik yang signifikan,
karena ada banyak gen yang berbeda yang mengarah ke diagnosis retinitis pigmentosa, dan
12
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
pasien dengan mutasi genetik yang sama dapat ditandai dengan temuan retina sangat
berbeda.1.11
Gambar 10. Cone dystrophy
13
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Gambar 11. Cone dystrophy menunjukkan typical central macular atrophy yang ditemukan pada kondisi ini
Perubahan histopatologi pada retinitis pigmentosa telah didokumentasikan dengan
baik, dan baru baru ini, perubahan histologis tertentu yang terkait dengan mutasi gen tertentu
telah dilaporkan. Tahap akhir terjadi kematian sel fotoreseptor tetap oleh
apoptosis. Perubahan histologis pertama yang ditemukan di fotoreseptor adalah pemendekan
segmen luar batang. Segmen luar semakin memendek, diikuti oleh hilangnya fotoreseptor
batang. Hal ini terjadi paling signifikan di pinggiran pertengahan retina. Daerah-daerah retina
mencerminkan apoptosis sel dengan memiliki inti menurun di lapisan nuklear luar. Dalam
banyak kasus, degenerasi cenderung memburuk pada bagian retina rendah, sehingga
menunjukkan peran untuk eksposur cahaya.1,11
Jalur akhir yang umum dalam retinitis pigmentosa biasanya kematian dari
fotoreseptor batang yang menyebabkan hilangnya penglihatan. Sebagai batang yang paling
padat ditemukan di retina midperipheral, hilangnya sel di daerah ini cenderung menyebabkan
kehilangan penglihatan perifer dan kehilangan penglihatan pada malam hari. Bagaimana
mutasi gen menyebabkan perlambatan kematian fotoreseptor batang progresif bisa terjadi
dengan banyak jalan, yang kenyataannya bahwa begitu banyak mutasi yang berbeda dapat
menyebabkan gambaran klinis yang serupa.1,11
Kematian fotoreseptor kerucut terjadi dengan cara yang mirip dengan apoptosis
batang dengan pemendekan segmen luar diikuti dengan hilangnya sel. Hal ini dapat terjadi
lebih awal atau terlambat dalam berbagai bentuk retinitis pigmentosa.1.11
2.9 Diagnosis
Retinitis pigmentosa merupakan penyakit retina degeneratif yang memiliki
karakteristik adanya deposit pigmen di retina. Kelainan ini merupakan degenerasi primer
fotoreseptor batang dengan fotoreseptor kerucut sebagai degenerasi sekunder, yang dapat
menjelaskan mengapa pasien dapat mengalami kebutaan pada malam hari.7
14
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Adapun untuk menegakkan diagnosis dari retinitis pigmentosa berdasarkan temuan
klinis retinitis pigmentosa yaitu berdasarkan simtom visual, perubahan pada fundus,
perubahan lapangan pandang penglihatan, perubahan elektrofisiologi.7
Selain itu, diagnosis juga dapat dibuat oleh ophtalmoskopi berdasarkan gambaran
klasic dasar. Rod-cone dystrophy (Utamanya sel batang yang terkena). Adanya “bone
spicule” yang merupakan proliferasi epitelium retina yang dapat dilihat pada bagian tengah
perifer retina. Kelainan ini perlahan-lahan menyebar ke sentral dan lebih jauh lagi sampai ke
perifer (gambar 10). Awal defisit yang terjadi yaitu defek penglihatan warna dan gangguan
persepsi kontra. Atrofi optic nerve yang terjadi pada fase lanjut. Arteri-arteri menjadi sempit.5
Gambar 12. Karakteristik tanda adanya narrowed retinal vessels, waxy yellow appearance of the optic disk due to atrophy of the optic nerve, and “bone-spicule” proliferation of retinal pigment
epithelium.
Pada cone-rod dystrophy (Utamanya sel kerucut yang terkena). Adanya penurunan
visus diawal dengan penurunan progress dari lapangan pandang penglihatan. Kedua bentuk
kelainan dari retinitis pigmentosa ini dapat diketahui melalui electroretinography.5
2.10 Diagnosa Banding
Adapun diagnosa banding dari retinitis pigmentosa yaitu:11
1. End stage chloroquine retinopathy
o Kesaman : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina dengan
pembuluh darah choroid yang jelas dan penyempitan arteriol-arteriol.
o Perbedaan : Perubahan pigmentasi yang tidak melibatkan perivaskular
konfigurasi “bone corpuscle”; atrofi optic tidak seperti lilin.
2. End stage thioridazine retinopathy
15
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
o Kesamaan : Penurunan difus bilateral epitelium pigmen retina
o Perbedaan : Perubahan pigmen seperti plaque (plaque-like pigmentary
change) dan tidak adanya nyctalopia
3. End stage syphilitic neuroretinitis
o Kesamaan : Lapangan pandang terbatas, penyempitan vaskular dan
perubahan pigmen
o Perbedaan : Nyctalopia ringan, keterlibatan assimetris dengan ringan atau
tidak adanya choroid
4. Cancer-related retinopathy
o Kesamaan : Nyctalopia. Terbatasnya lapangan pandang perifer,
penyempitan arteriol dan elektroretinogram yang dapat dibedakan
o Perbedaan : Perubahan pigmen ringan atau tidak ada
2.11 Penatalaksanaan
Belum ada pengobatan yang efektif untuk retinitis pigmentosa. Penderita dianjurkan
untuk berkunjung secara teratur kepada spesialis mata untuk memantau kelainan ini.
Sebaiknya dilakukan secara teratur setiap 5 tahun termasuk untuk menguji lapangan pandang
dan evaluasi electroretinogram.8,11
Pemakaian kaca mata gelap untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa
mempertahankan fungsi penglihatan. Baru-baru ini, muncul terapi baru (meskipun masih
dalam perdebatan) seperti pemberian antioksidan (misalnya vitamin A palmitat) bisa
menunda perkembangan penyakit ini.8,11
1. Medical Care
Vitamin A/ Beta Karoten
Antioksidan dapat bermanfaat dalam mengobati pasien dengan retinitis
pigmentosa, tetapi belum ada bukti, yang jelas pada saat ini. Sebuah studi
komprehensif terbaru epidemiologi menyimpulkan bahwa dosis harian yang
16
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
sangat tinggi dari vitamin A palmitat (15.000 U / d) memperlambat kemajuan RP
sekitar 2% per tahun.
Docosahexaenoic acid (DHA)
DHA adalah asam lemak tak jenuh ganda omega-3 dan antioksidan. Penelitian
telah menunjukkan korelasi ERG (electroretinogram) amplitudo dengan
konsentrasi DHA eritrosit-pasien. Studi lainnya melaporkan adanya perubahan
ERG kurang pada pasien dengan tingkat yang lebih tinggi kadar DHA.
Acetazolamide
Edema makula dapat mengurangi penglihatan dalam tahap lanjut dari retinitis
pigmentosa. Dari banyak terapis mencoba, acetazolamide oral telah menunjukkan
hasil yang paling menggembirakan dengan beberapa perbaikan dalam fungsi
visual. Studi yang dilakukan oleh Fishman dkk dan Cox et al telah menunjukkan
perbaikan dalam ketajaman visual snelling dengan acetazolamide oral untuk
pasien yang memiliki retinitis pigmentosa dengan edema makula
Calcium channel blocker
Calcium channel blockers, seperti diltiazem, adalah obat-obat yang biasa
digunakan pada penyakit jantung. Kalsium channel blocker telah menunjukkan
beberapa manfaat dalam beberapa model binatang dari retinitis pigmentosa tetapi
mereka tidak efektif dalam model lain.
Lutein / zeaxanthin
Lutein dan zeaxanthin merupakan makula pigmen yang tubuh tidak dapat
membuat melainkan berasal dari sumber makanan. Lutein berfungsi untuk
melindungi macula dari kerusakan oksidatif, dan suplementasi oral telah terbukti
meningkatkan pigmen makula. Dosis 20 mg / hari telah direkomendasikan.
Asam valproik
Asam valproik oral telah menunjukkan manfaat dalam uji klinis, dan uji klinis
yang lebih lanjut sedang dilakukan.
Obat-obat yang dapat menyebabkan efek yang tidak diinginkan menjadi retinitis
pigmentosa
17
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Sotretinoin (Accutane), obat yang digunakan untuk mengobati jerawat telah
dilaporkan memperburuk penglihatan pada malam hari, respon electroretinogram,
dan adaptasi terhadap gelap. Sildenafil (Viagra), obat untuk mengobati disfungsi
ereksi telah terbukti menyebabkan perubahan reversibel elektroretinogram dan
penglihatan .Sildenafil adalah inhibitor PDE5 dan kurang begitu sensitif terhadap
PDE6. Mutasi dari gen PDE6 diketahui menyebabkan RP autosomal resesif.
Obat Lain
Dosis 1000 mg /hari asam askorbat telah direkomendasikan, tetapi belum ada
bukti bahwa asam askorbat sangat membantu. Bilberry juga direkomendasikan
oleh beberapa praktisi pengobatan alternatif dalam dosis 80 mg, tetapi belum ada
studi terkontrol tentang khasiat dalam pengobatan pasien dengan retinitis
pigmentosa. Antibodi antiretinal, agen imunosupresif (termasuk steroid) juga telah
digunakan dengan sukses.
2. Surgical Care
o Katarak ekstraksi
Operasi katarak sering bermanfaat dalam tahap selanjutnya penobatan retinitis pigmentosa. Bastek et al, mempelajari 30 pasien dengan retinitis pigmetasi, 83% dari mereka menunjukkan perbaikan dalam pengobatan, dengan 2 garis pada grafik ketajaman visual Snellen setelah dilakukan operasi katarak
o Faktor pertumbuhan
Faktor neurotropik ciliary (CNTF) telah menunjukkan adanya perlambatan degenerasi retina pada sejumlah model hewan. Tahap II uji klinis sedang dilakukan, dengan menggunakan bentuk dienkapsulasi dari sel-sel epitelium pigmen retina menghasilkan CNTF (Neurotech) untuk pasien dengan sindrom Usher dan RP. Sel-sel ini harus dikemas dengan pembedahan yang diletakkan ke dalam mata. Tahap I hasil uji coba klinis telah mendukung.
o Transplantasi
Transplantasi sel epitelium pigmen retina telah dittranspalntasikan ke dalam ruang subretinal untuk menyelamatkan fotoreseptor pada hewan
18
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
model retinitis pigmentosa. Salah satu pendekatan yang mungkin berguna adalah modifikasi ex vivo pada sel-sel yang terdapat faktor-faktor trofik.
o Prostesis retina
Sebuah chip prostesis atau phototransducing retina ditanamkan pada permukaan retina dan telah diteliti selama beberapa tahun. Lapisan sel ganglion retina yang sehat dapat dirangsang, dan implan pada hewan model memiliki stabilitas jangka panjang. Dalam sebuah studi oleh Humayun et al, ini telah terbukti bermanfaat pada manusia. Satu pasien yang tidak punya persepsi cahaya, mampu melihat dan melokalisasi senter setelah prostesis pada retinitis pigmentosa
o Terapi gen
Terapi gen masih dalam penelitian, dengan harapan untuk menggantikan protein yang rusak dengan menggunakan vektor DNA (misalnya, adenovirus, Lentivirus).
2.12 Prognosis
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis
tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapat
menyebabkan kebutaan.4,5
19
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
BAB III
KESIMPULAN
Retina adalah selembar tipis jaringan saraf yang semitransparan dan multilapis yang
melapisi bagian dalam dua per tiga posterior dinding bola mata.
Retinitis pigmentosa merupakan sekelompok degenerasi retina herediter yang ditandai
oleh disfungsi progresif fotoreseptor dan disertai oleh hilangnya sel secara progresif dan
akhirnya atrofi beberapa lapisan retina.
Gejala awal seringkali muncul pada awal masa kanak-kanak.
Sel batang pada retina (berperan dalam penglihatan pada malam hari) secara bertahap
mengalami kemunduran sehingga penglihatan di ruang gelap atau penglihatan pada malam
hari menurun.
Pengobatan terdiri dari medical care dan surgical care. Pemakaian kaca mata gelap
untuk melindungi retina dari sinar ultraviolet bisa mempertahankan fungsi penglihatan.
Pemberian antioksidan (misalnya vitamin A) bisa menunda perkembangan penyakit
ini (masih dalam penelitian).
20
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
Retinitis pigmentosa merupakan suatu progress yang kronik. Penampakan klinis
tergantung pada jenis dari kelainan yang terjadi, masing-masing bentuk keparahan dapay
menyebabkan kebutaan.
DAFTAR PUSTAKA
1. Sandeep Saxena. Retinitis Pigmentosa. In Travis A Meredith, Maurice B Landers
III, editor. Retina Atlas A global Prespective. New Delhi: The McGraw-Hill
Companies. P. 699-727
2. Riordan-Eva P. Bab 1 : Anatomi dan Embriologi Mata, Retinitis Pigmentosa. Dalam Vaughan GD, Asbury T, dan Riordan-Eva Paul (editor). Oftalmologi Umum. Edisi 14. Jakarta : Widya Medika; 2000. P. 1-29, 208-209.
3. American Academy Of Ophthalmology. Basic Clinical Science Course : Retina and Vitreuos. Section 12 th. Singapore. American Academy Of Ophthalmology. 2007. P.7-15, 25
4. Guyton, Arthur C. Textbook of Medical Physiology. 11th edition.2006. Philadelphia. Elsevier. P. 626-636
5. Lang GK. Retinitis Pigmentosa. In Ophthalmology A short of Textbook. NewYork: Thieme Stuttgart ;2000. P. 3343-345
6. Khurana AK. Retinitis Pigmentosa. In: Comprehensive Ophtalmology. 4th ed. New Delhi: New Age International (P) Ltd; 2007. P.268-269
21
REFERAT Retinis Pigmentosa NAMA : Simon Ganesya R 17120080040
7. Hamel Christian, 2003. Retinitis Pigmentosa. Perancis: Orphanet
8. Telander David G, MD, PhD., Retinitis Pigmentosa. Medscape Available From: http://www.medscape.com [Accesed on 11 November 2013]
9. Sehu KW, R. Lee William. Ophthalmic Pathology: Retinitis Pigmentosa. 1th ed.
2005. Australia. BMJ. P. 224-225
10. Khaw PT, et all., ABC Of Eyes, Fourth Edition: Retinitis Pigmentosa. 4th ed.2004.
London. BMJ. P. 41.
11. Kanski, Jack J. Clinical Ophthalmology : Retinitis Pigmentosa. 7th ed. 2011. Cina.
Elsevier. P. 491-494
12. Ilyas S. Anatomi dan Fisiologi Mata. Dalam Ilmu Penyakit Mata. Edisi 3. Jakarta : Balai Penerbit Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia; 2008. P.1-12
22