Gen-gen yang terletak pada kromosom kelamin dinamakan gen terpaut seks(sex-linked genes) sementara fenomena yang melibatkan pewarisan gen-gen ini disebut peristiwa pautan gen seks (sex linkage).

Adapun pautan gen (linked genes) adalah gen-gen yang terletak pada kromosom selain kromosom kelamin, yaitu kromosom yang pada individu jantan dan betina sama strukturnya sehingga tidak dapat digunakan untuk membedakan jenis kelamin. Kromosom semacam ini dinamakan autosom.

Individu yang dihasilkan melalui kombinasi gamet yang terangkai kelamin memperlihatkan nisbah fenotip dan genotip yang menyimpang dari hukum Mendel.

Jika pada percobaan Mendel perkawinan resiprok (genotip tetua jantan dan betina dipertukarkan) menghasilkan keturunan yang sama, tidak demikian halnya untuk sifat-sifat yang diatur oleh gen rangkai kelamin.

Gen rangkai kelamin dapat dikelompokkan berdasarkan macam kromosom kelamin tempatnya berada. Karena kromosom kelamin pada umumnya dapat dibedakan menjadi kromosom X dan Y, maka gen rangkai kelamin dapat menjadi gen rangkai X (X-linked genes) dan gen rangkai Y (Y-linked genes). Di samping itu, ada pula beberapa gen yang terletak pada kromosom X tetapi memiliki pasangan pada kromosom Y. Gen semacam ini dinamakan gen rangkai kelamin tak sempurna (incompletely sex-linked genes).

Salah satu contoh sifat terpaut gen X pada manusia adalah gen resesif yang menyebabkan penyakit hemofilia, yaitu gangguan dalam proses pembekuan darah.

Hp = normal hp = hemofilia Perempuan normal : HpHp dan

Hphp Laki-laki normal : Hp- atau HpY

Silsilah Hemofilia

Pada umumnya kromosom Y hanya sedikit sekali mengandung gen yang aktif. Jumlah yang sangat sedikit ini mungkin disebabkan oleh sulitnya menemukan alel mutan bagi gen rangkai Y yang dapat menghasilkan fenotip abnormal.

Biasanya suatu gen/alel dapat dideteksi keberadaannya apabila fenotip yang dihasilkannya adalah abnormal. Oleh karena fenotip abnormal yang disebabkan oleh gen rangkai Y jumlahnya sangat sedikit, maka gen rangkai Y diduga merupakan gen yang sangat stabil.

Gen rangkai Y jelas tidak mungkin diekspresikan pada individu betina/wanita sehingga gen ini disebut juga gen holandrik. Contoh gen holandrik pada manusia adalah Hg dengan alelnya hg yang menyebabkan bulu kasar dan panjang, Ht dengan alelnya ht yang menyebabkan pertumbuhan bulu panjang di sekitar telinga, dan Wt dengan alelnya wt yang menyebabkan abnormalitas kulit pada jari.

Meskipun dari uraian di atas secara tersirat dapat ditafsirkan bahwa kromosom X tidak homolog dengan kromosom Y, ternyata ada bagian atau segmen tertentu pada kedua kromosom tersebut yang homolog satu sama lain. Ada beberapa gen pada kromosom X yang mempunyai alel pada kromosom Y.

Pewarisan sifat yang diatur oleh gen semacam ini dapat dikatakan tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin, dan berlangsung seperti halnya pewarisan gen autosomal. Oleh karena itu, gen-gen pada segmen kromosom X dan Y yang homolog ini disebut juga gen rangkai kelamin tak sempurna.

Pada D. melanogaster terdapat gen rangkai kelamin tak sempurna yang menyebabkan pertumbuhan bulu pendek.

Gen terpengaruh kelamin (sex influenced genes) ialah gen yang memperlihatkan perbedaan ekspresi antara individu jantan dan betina akibat pengaruh hormon kelamin.

Sebagai contoh, gen autosomal H yang mengatur pembentukan tanduk pada domba akan bersifat dominan pada individu jantan tetapi resesif pada individu betina. Sebaliknya, alelnya h, bersifat dominan pada domba betina tetapi resesif pada domba jantan.

Untuk dapat bertanduk, domba betina harus mempunyai dua gen H (homozigot) sementara domba jantan cukup dengan satu gen H (heterozigot).

genotip Jantan BetinaHH bertanduk bertandukHh bertanduk tidak bertandukhh tidak bertanduk tidak bertanduk

Contoh lain gen terpengaruh kromosom seks adalah gen autosomal B yang mengatur kebotakan pada manusia.

Gen B dominan pada pria tetapi resesif pada wanita. Sebaliknya, gen b dominan pada wanita tetapi resesif pada pria. Akibatnya, pria heterozigot akan mengalami kebotakan, sedang wanita heterozigot akan normal. Untuk dapat mengalami kebotakan seorang wanita harus mempunyai gen B dalam keadaan homozigot.

Selain mempengaruhi perbedaan ekspresi gen di antara jenis kelamin, hormon kelamin juga dapat membatasi ekspresi gen pada salah satu jenis kelamin.

Gen yang hanya dapat diekspresikan pada salah satu jenis kelamin dinamakan gen terbatasi kelamin (sex limited genes).

Contoh gen semacam ini adalah gen yang mengatur produksi susu pada sapi perah, yang dengan sendirinya hanya dapat diekspresikan pada individu betina. Namun, individu jantan dengan genotip tertentu sebenarnya juga mempunyai potensi untuk menghasilkan keturunan dengan produksi susu yang tinggi sehingga keberadaannya sangat diperlukan dalam upaya pemuliaan ternak tersebut.