Download - MUTASI GEN
MUTASI GEN
KELOMPOK 10:
1.LUCYA NITRI (1204248)
2.TRI SETIANI (1204250)
BAB IPENDAHULUA
N
A. LATAR BELAKANG
BIOKIMIA GENETIKA
REKAYASA GENETIKAMUTASI GEN
B. Rumusan Masalah
Rumusan masalah dalam makalah ini adalah :• Apa pengertian mutasi gen ?• Apa saja jenis-jenis mutasi gen ?• Apa saja penyakit yang berkaitan
dengan mutasi ?
C. Tujuan
Tujuan penulisan makalah ini adalah :• Untuk Memenuhi mata kuliah
biokimia• Untuk memahami tentang mutasi
gen yang meliputi pengertian mutasi gen, jenis mutasi gen dan penyakit yang berkaitan dengan mutasi gen
BAB IIPEMBAHASA
N
MUTASI
1
2
3
Pengertian Mutasi
Jenis- Jenis mutasi
Penyakit yang disebabkan Mutasi Gen
PENGERTIAN MUTASI GEN
Perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun pada taraf kromosom.
Mutasi Gen
Menurut KejadiannyaMutasi
spontan (spontaneo
us mutation)
Induksi (induced
mutation).
JENIS-JENIS MUTASI
Menurut jenis sel yang bermutasi
Mutasi somatik • Terjadi pada sel tubuh
Mutasi gametik germinal • Terjadi pada sel kelamin
Berdasarkan Bagian yang Bermutasi
Mutasi Gen (Mutasi titik /point mutation)
Mutasi kromosom ( aberasi)
MUTASI GEN
• Mutasi gen pada dasarnya merupakan mutasi titik (Point Mutation)
• Merupakan perubahan kimiawi pada satu atau beberapa pasangan basa dalam satu gen tunggal
Jenis-jenis Mutasi Gen
1.Mutasi salah arti (missense mutation)TACAACGTCACCATTUntai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAACtTCACCATTAUGUUGaAGUGGUAA
Metionin-fenilalanin-lisin- triptofan
2.Mutasi diam (silent mutation)
TACAACGTCACCATTUntai sense mRNA
AUGUUGCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan
TACAAgGTCACCATTUntai sense mRNA
AUGUUcCAGUGGUAAMetionin-fenilalanin-glisin-triptofan
3. Mutasi tanpa arti (nonsense mutation)
• Perubahan kodon asam amino tertentu menjadi kodon stop, yang mengakhiri rantai, mengakibatkan berakhirnya pembentukan protein sebelum waktunya selama translasi.
• Mutasi ini dapat terjadi baik oleh tranversi, transisi, delesi, maupun insersi.
MUTASI KROMOSOM
mutasi yang disebabkan karena perubahan struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom
Mutasi pada kromosom disebut juga dengan aberasi
Mutasi kromosom dibedakan menjadi 2 macam:1.Mutasi Komosom Akibat Perubahan
Jumlah Kromosom
2. Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi Komosom Akibat Perubahan Jumlah Kromosom
Aneuploid perubahan yang terjadi karena suatu individu mempunyai kekurangan atau kelebihan kromosom.
Euploid terjadi karena adanya penambahan atau kehilangan perangkat kromosom (genom) pada makhluk hidup normal
Mutasi Kromosom Akibat Perubahan Struktur Kromosom
Duplikasi
Delesi atau defisiensi
Inversi
Translokasi
Isokromosom
Katenasi
Delesi atau defisiensi
1. Delesi terminal 2. Delesi intertitial
3. Delesi cincin 4. Delesi loop
DuplikasiTranslokasi.
1. Translokasi Tunggal
2. Translokasi Perpindahan
2. Translokasi respirok
Inversi
1. Inversi parasentrik 2. Inversi perisentrik
Isokromosom
Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada waktu menduplikasikan diri, pembelahan sentromernya mengalami perubahan arah pembelahan sehingga terbentuklah dua kromosom yang masing masing berlengan identik (sama).
Katenasi
Merupakan mutasi kromosom yang terjadi pada dua kromosom non homolog yang pada waktu membelah menjadi empat kromosom, saling bertemu ujung-ujungnya sehingga membentuk lingkaran
Contoh Penyakit yang Disebabkan Mutasi Genetik
1. Kanker2. Sindrom Turner
4. Sindrom Klinefelter 5. Sindrom Jacob
6. Sindrom Down
BAB IIIPENUTUP
KESIMPULAN
1. Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen maupun
pada taraf kromosom.2. Faktor-faktor penyebab terjadinya mutasi disebut dengan
mutagen.3. individu yang memperlihatkan perubahan sifat (fenotipe)
akibat mutasi disebut mutan4. Mutasi gen dapat menyebabkan : Berkurangnya aktivitas
protein, protein berfungsi abnormal, proses metabolism terganggu, fenotip dapat berubah
5. contoh penyakit yang disebabkan mutasi genetic antara lain: kanker, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacob, Sindrom Down.
SEKIAN &
TERIMA KASIH