Download - MUTASI
![Page 1: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/1.jpg)
MUTASI
Dr.Zulkarnain Edward. MS. PhD
![Page 2: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/2.jpg)
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (mutasi titik) maupun pada taraf kromosom (aberasi)
MUTASI GEN
Substitusi basa :1. Silent mutation2. Nonsense mutation3. Missense mutation Diterima/sebahagian
diterima /tidak diterimaPerubahan jumlah :Frameshift mutation (mutasi
pergeseran kerangka baca )
MUTASI KROMOSOM
Perubahan struktur:1. Delesi2. Duplikasi3. Inversi4. Translokasi Perubahan jumlah :1. Poliploidi2. Aneuploidi
![Page 3: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/3.jpg)
Banyak mutasi terjadi akibat tidak stabilnya basa nukleotida didalam DNA (pergeseran tautomerik)
TRANSISI Perubahan basa Purin ke Purin atauPirimidin ke Pirimidin
TRANSVERSIPerubahan basaPurin ke Pirimidin atauPirimidin ke Purin
A
G
CT
![Page 4: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/4.jpg)
Mutasi Berdasarkan Sel yang Bermutasi
Mutasi somatik adalah mutasi yang
terjadi pada sel somatik. mutasi ini
tidak akan diwariskan pada keturunannya.
Mutasi Gametik adalah mutasi yang terjadi pada sel gamet , maka akan diwariskan pada keturunannya.
![Page 5: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/5.jpg)
Mutasi kromosom
Sindrom Turner, kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis).
![Page 6: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/6.jpg)
Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis), tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul serta payudaranya tumbuh. (gynaecomastis)
![Page 7: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/7.jpg)
Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
![Page 8: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/8.jpg)
Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
![Page 9: MUTASI](https://reader036.vdokumen.com/reader036/viewer/2022082713/56815026550346895dbe100d/html5/thumbnails/9.jpg)
Sindrom Jacobs, kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam, seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita Sindrom Jacobs.