Download - Makalah Kkpmt 4 Nofem
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
1/28
MAKALAH KKPMT 4
KROMOSOM
Disusun oleh :
Nama : Nofem Hendro P
NIM : G41130387
Prodi : RMD-A semes!er "
PROGRAM STUDI REKAM MEDIK
JURUSAN KESEHATAN
POLITEKNIK NEGERI JEMBER
DAFTAR ISI
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
2/28
DA#$AR I%I.............................................................................................. ii
&A& I P'NDAH()(AN
1*1 )a!ar &ela+an,...............................................................................1
1* Rumusan Masalah...........................................................................1
1.3 Tujuan........................................................................................1
&A& II P'M&AHA%AN
2.1 Kromosom.................................................................................2
2.1.1 Defnis Kromosom...............................................................2
*1* (+uran dan .en!u+ +romosom......................................................3
*1*3 %!ru+!ur /romosom...................................................................4
*1*4 $ie-!ie /romosom..................................................................5
*1*" umlah /romosom....................................................................6
*1*2 Ploidi a!au Genom /romosom ser!a /elainan umlah /romosom..........6
* /elainan ada /romosom.................................................................8
2.3 Penyakit pada Kromosom.....................................................10
*3*1 %indrom $urner ......................................................................10
*3* Don sndrome.....................................................................12
*3*3 /linefel!er %ndrome...............................................................14
*3*4 5r du 6a!.............................................................................15
*3*" %indroma 'dard...................................................................17
*3*2 a6o.sen sndrome.................................................................18
*3*7 olf Hirs6hhorn sndrome.......................................................1
*3*8 Pa!au %indrom.......................................................................1
*3* sindrome suer female.............................................................1
*3*10 %!i6+ler %indrome...................................................................20
*3*11 A5A %indrome......................................................................21
*3*1 Pria !"".............................................................................22
*3*13 Hemofilia............................................................................. 22
*3*14 Mi6rosefalus.........................................................................22
&A& III P'N($(P
3*1 /esimulan.................................................................................23
3* %aran.........................................................................................23
iii
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
3/28
DA#$AR P(%$A/A.................................................................................24
BAB I PENDAHULUAN
1.1 Latar Belakang
/romosom .erasal dari +a!a 5hroma an, ar!ina arna dan soma
an, ar!ina !u.uh s!ru+!ur +romosom .erua .enan, .a!an, a!au .en,+o+
an, men,andun, 9a! an, mudah menerima men,i+a! dan menera
arna* Didalam +romosom !erdaa! .enan, ;.enan, !iis an, dise.u!
+roma!in* Dalam +romosom
memili+i
memili+i searuh dari *#enomena +elainan fisi+ .erua 6a6a! a!au ena+i! .aaan ada
manusia sema+in lama sema+in .ana+ di
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
4/28
1.3 Tujuan1.3.1. #ntuk men$eta%ui tentan$ kromosom
1.3.2. #ntuk men$eta%ui ke&aina'ke&ainan pada kromosom1.3.3. #ntuk men$eta%ui penyakit'penyakit pada
kromosom
BAB II PEMBAHASAN
2.1 Kromosom
2.1.1Defnis Kromosom
Is!ilah +romosom mula-mula di+emu+a+an oleh 7eldeer
=1888> an, .erasal dari +a!a la!in @+romaB arna dan @soma
B .adan* Dise.u! demi+ian +arena .adan ini mudah menera0
9a! arna .ila 0re0ara! di.eri arna* %e.enarna +romosom
meru0a+an ran,+a .a,i in!i sel* Dalm +eadaan in!erfase
+romosom .eru
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
5/28
,ene!i+ hanalah asam nu+lea! sa dan Asam Ri.onu+lea! A+sid =ARN>*
/romosom !erdiri dari .e.eraa .a,ian:
1* sen!romer ai!u +eala +romosom +e!i+a sel mem.elah
+romosom men,,an!un, ada sera! ,elendon, melalui
sen!romer* %en!romer !ida+ men,andun, +romonema dan
,en*
* len,an ai!u .adan +romosom* Men,andun, +romonema
dan ,en* )en,an memili+i 3 daerah:
a* %elau! ai!u laisan !iis an, menelimu!i .adan+romosom
.* /andun, ma!ri+s men,isi seluruh len,an an,
!erdiri dari 6airan .enin,*
6* /romonema merua+an .enan, halus .erilin-
ilin an, !erendan dalam +andun,* Di dalam
+romonema !erdaa! +romomer*
%elain sen!romer dan len,an ada .a,ian-.a,ain +romosom
an, lain:
1* )e+u+an +edua
Pada .e.eraa +romosom !erdaa! le+u+an +edua an,
.erada di sean
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
6/28
!elomer +romosomna men,alami +erusa+an umumna
se,era ma!i
*1* (+uran dan .en!u+ +romosom
Pan
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
7/28
ada .enan, sindel em.elahan sehin,,a daa! .er,era+ dari
.idan, e+ua!or +e arah +u!u. masin, -masin,*
%elain sen!romer: se.uah +romosom /romonema .erua i!a siral an, !erdaa! ene.alan
.> /romomer adalah ene.alan-ene.alan ada +romonema*
Di dalam +romomer !erdaa! ro!ein an, men,andun,
mole+ul DNA* &erfun,si se.a,ai em.aa sifa! +e!urunan
sehin,, a dise.u! se.a,ai lo+us ,en*
6> %en!romer adalah .a,ian +romosom an, menemi! dan
!ama+ le.ih !eran,* Di dalam sen!romer !erdaa! ,ranula
+e6il an, dise.u! sferus*
d> $elomer adalah .a,ian u
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
8/28
0ada +romosom manusia* Pada manusia
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
9/28
dihasil+an /ario!ie adalah en,a!uran +romosom se6ara s!andar
.erdasar+an an Pada +romosom manusia +arena .er
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
10/28
1* Peru.ahan s!ru+!ur +romosom
> Peru.ahan s!ru+!ur +romosom se6ara umum daa!
dise.a.+an oleh 4 hal ai!u delesi duli+asi inCersi dan
!ranslo+asi*
Delesi
> Delesi a!au defisiensi merua+an eris!ia hilan,na
se.a,ian +romosom +arena +romosom !erse.u! a!ah*
Po!on,an +romosom an, !ida+ memili+i sen!romer a+an
!er!in,,al dalam anafase dan han6ur dalam lasma* /romosom
daa! a!ah di sa!u !ema! de+a! u Duli+asi ialah eris!ia .aha sua!u .a,ian
+romosom memunai ,en .erulan, a+i.a! er!am.ahan
an* Adisi daa! !er* Peris!ia duli+asi daa!
di!emu+an ada lala! .uah Drosophila melanogaster * )ala!
normal .erma!a .ula! lala! mu!an .erma!a semi! =J&arJ> hasil
dari duli+asi ada +romosom-F*
InCersi
s> /elainan ini
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
11/28
+eludian loo !erse.u! u!us dan .er!au! +em.ali* &iasana
+elainan ini !ifa+ mene.a.+an eru.ahan feno!i* InCersi
daa! di+a!e,ori+an men
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
12/28
>
T
9> J!"l
a$
Gen%"
&n'
aa> K%"(le"en Kr%"%#%"
&AB) "er!(akan 1gen%"'
a.>
Ma6> %a!u
=n>ad> A & 5
ae>
Daf> Dua
=n>a,> AA && 55
ah>
$
ai> $i,a
=3n> a AAA &&& 555
a+>
$
al> 'm
a!
=4n>
am> AAAA &&&&
5555
an>
Pao> )ima
="n>a> AAAAA &&&&& 55555
a>
H
ar> 'na
m
=2n>
as> AAAAAA &&&&&&
555555
a!>
%
au> $u
aC> AAAAAAA &&&&&&&
5555555
a>
d aK> a>
Aneuloidi
a9> Ialah sua!u +eadaan dimana sua!u or,anisme +e+uran,an
a!au +ele.ihan +romosom !er!en!u* IndiCidu dise.u! .ersifa!
aneuploid* &iasana dise.a.+an +arena nondis T*(e
..>
F
.6> K%"(le"en Kr%"%#%"
Dengan &AB)' Se+aga* Set
Ha(l%*, Kr%"%#%"
.d> Diso
mi
=norm
al>
.e>
.f> =A&5> =A&5>
.,> Aneu
loid:
.h> .
1
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
13/28
.i>
.+> =A&5> =A&>.l> Monosomi
.o> Nullis
omi
.>
.> =A&> =A&>
.r> Poliso
mi
=ada
!am.a
han+romo
som>
.s>
.!>
.u>
.C>
.>
.K> =A&5> =A&5> =5>
.> $riso
mi
6.> Do.el
$riso
mi
66>
6d> =A&5> =A&5> =&>=5>
6e> $e!ras
omi
6f>
6,> =A&5> =A&5> =5> =5>
6h> Pen!as
omi
6i>
6 =A&5> =A&5> =5> =5> =5>
6+>
2.3Penyakit pada Kromosom
*3*1 %indrom $urner
6l> %indrom $urner =dise.u! adalahsua!u +elainan ,ene!i+ ada ani!a +arena +ehilan,an sa!u
+romosomF*ani!a normal memili+i +romosom se+s FF den,an
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
14/28
6m> 5iri- 6iri ena+i! %indrom $urner
6n> Penderi!a sindrom $urner memili+i .e.eraa 6enderun, 6iri
fisi+ !er!en!u seer!i .er!u.uh ende+ +ehilan,an lia!an +uli! di
se+i!ar leher em.en,+a+an ada !an,an dan +a+i a*
6o> Pene.a. ena+i! %indrom $urner
6> %indrom $urner daa! !er* A!au daa!
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
15/28
*3* Don sndrome
6> %indroma Don merua+an ena+i! +on,eni!al
an, dise.a.+an oleh +e!ida+normalan +romosom di!andai den,an
+eadaan fisi+ +has dan re!ardasi men!al*4 %indroma Don !er
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
16/28
(y*
(*
da* ,am-ar do/
sindrome
d-*
d(*
dd*
de*
d*
d,> /ara+!eris!i+
ermu+aan !elaa+ !an,an
den,an her!elorism .a!an,
hidun, an, ese+ lidah ,
ro!rusi sa!u ,aris simian
almar ada ana+ eremuan
%indroma Don umur !ahun*
dh>
di> $elin,a an, +e6il dan lia!an
an, a.normal ada asien
sindroma Don
*3*3 /linefel!er %ndrome
d %indrom /linefel!er adalah +elainan ,ene!i+ada la+i-la+i
an, dia+i.a!+an oleh +ele.ihan +romosom F* )a+i-la+i normal
memili+i +romosom se+s .erua F namun enderi!a sindrom
+linefel!er umumna memili+i +romosom se+s FF* Penderi!a
sindrom +linefel!er a+an men,alami infer!ili!as +e!er.ela+an,an
men!al dan ,an,,uan er+em.an,an
d+> 5iri-6iri ena+i! %indrom /linefel!er
dl> an, dian!arana .erua ,ine+omas!ia=er.esaran+elen Ana+ la+i-la+i den,an
1
http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Kelainan_genetikhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_X&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kromosom_seks&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Infertilitas&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/wiki/Keterbelakangan_mentalhttp://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Ginekomastia&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1http://id.wikipedia.org/w/index.php?title=Kelenjar_susu&action=edit&redlink=1 -
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
17/28
+romosom FF 6enderun, memili+i +e6erdasan in!ele+!ual Idi
.aah ra!a-ra!a ana+ normal* %e.a,ian enderi!a +linefel!er
memili+i +eri.adian an, +i+u+ emalu +eer6aaan diri an,
rendah a!auun a+!iCi!as an, dila+u+an di.aah leCel ra!a-ra!a
=hioa+!iCi!as>* /e6enderun,an lain an, dialami enderi!a
+linefel!er adalah +e!erlam.a!an dan +e+uran,an +emamuan
Cer.al ser!a +e!erlam.a!an +emamuan menulis* %ifa! !an,an +idal
%er!a ,e* %elain i!u
enderi!a sindrom ini /ele.ihan +romosom F ada la+i-la+i !er
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
18/28
FF namun ada ula an, memili+i +romosom FFF FFFF
FF dan FFF*
d>
d>
dr>
ds>
d!>
du>
dC>
d>
*3*4 5r du 6a!
dK> 5ri du 6ha! dalam .ahasa Pran6is .erar!i !eria+an
+u6in, dan +ondisi i!u dinama+an demi+ian +arena mem.ua! .ai
an, !er+ena menan,is .ernada !in,,i an, !erden,ar seer!i suara
see+or +u6in,* $an,isan ini !erden,ar se,era se!elah .ai lahir dan
.erlan,sun, selama .e.eraa min,,u +emudian men,hilan,*
%indroma ini di!emu+an ada 1 dian!ara 0*000 dan 1 dian!ara
"0*000 .ai* %indroma 5ri Du 5ha! =Sindroma Tangisan Kucing
Sindroma 5p> dise.a.+an oleh en,hausan .a,ian dari len,an
ende+ +romosom "* Pene.a. !er di+e!ahui !e!ai ada se.a,ian .esar +asus dier+ira+an
ene.a.na adalah hilan,na 1 +ein, +romosom " ada saa!
em.en!u+an sel !elur a!au serma* /asus lainna !er
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
19/28
/ealana +e6il =mikrosefalus>
a
"ikrognatia=rahan, +e6il>
)e!a+ !elin,a le.ih rendah =mun,+in .en!u+na
Skin tagdi dean !elin,a
Di sela a!au
e6>
ed>
ee>
ef>
e,>
eh>
ei>
e
24
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
20/28
*3*" %indroma 'dard
e+> %ndrome 'dards = adalah +elainan +romosom an, di!andai oleh
adana salinan !am.ahan ma!eri ,ene!i+ ada +romosom 18.ai+
seluruhna = !risomi18> a!au se.a,ian =seer!i a+i.a! !ranslo+asi>*
/romosom !am.ahan .iasana !er
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
21/28
dii+u!i oleh sis!em saraf usa! anomali seer!i +elainan .en!u+
+eala*
en>
eo>
e>
e>
er>
es>
*3*2 a6o.sen sndrome
e!> %indrom a6o.sen
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
22/28
nomor 14 a!au 1"* Nama lain dari +elaianan
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
23/28
!era!u oCarium dalam +eadaan seer!i menoause
emeri+saan mi+ros+ois dari oCarium menun
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
24/28
f
f+>
fl>
*3*11 A5A %indrome
fm>Pena+i! darah +en!al a!au sindrom A5A a!au serin, ai!u +e+uran,an 6airan dalam darah an,
mene.a.+an mudahna !er*
An,+a A5A serin, dia+ai un!u+ men,indi+asi+an adana sindrom
ini +e!i+a dila+u+an emeri+saan serolo,i darah* %eseoran,
di+a!a+an !er+ena A5A osi!if ada saa! nilai A5A 0 MP)*
Pusin, an, .erle.ihan
Mi,ren an, .erulan,
Eer!i,o
&iru-.iru ada +uli! dan u
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
25/28
*3*13 Hemofilia
Hemofilia adalah ena+i! +e!urunan an, men,a+i.a!+an
,e
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
26/28
searuh dari
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
27/28
4* )uisa Diana Handoo M*%i*: /romosom Eariasi umlah dan %!ru+!ur
24
-
7/24/2019 Makalah Kkpmt 4 Nofem
28/28