Download - genetika tugas laporan
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 1/15
LAPORAN PRAKTIKUM GENETIKA
1. Hari/tanggal : Selasa, 13 Oktober 2015
2. Materi : Karyotipe
3. Tujuan :Memahami dan mengetahui gambaran kromosom normal
Memahami dan mengetahui abnormalitas/kelainan pada tingkat
kromosom.
. Lan!a"an te#ri :
A. Pen!a$uluan
KOMOSOM
Kromosom berasal dari kata !hrome artinya ber"arna dan soma artinya
badan.Oleh karena itu, kromosom dapat diartikan sebagai badan yang menyerap "arna.
Kromosom terdapat pada nukleus #inti sel$ setiap sel. Kromosom dapat diamati pada tahap
meta%ase saat pembelahan mitosis maupun meiosis. &ada saat tidak membelah diri, di
dalam nukleus tidak terbentuk badan kromosom, tetapi dalam bentuk benang'benang yang
terurai yang disebut benang kromatin.
&ada 1()5 dan 1(*0, para ahli Sitologi mempela+ari proses mitosis dan meiosis
se!ara mendalam. Mereka menemukan indikasi adanya hubungan antara kromosom dan
gen yang di+elaskan Mendel. eberapa kesamaan tersebut di antaranya sebagai berikut.
&ada sel diploid, kromosom dan gen sama'sama berpasangan
&asangan kromosom homolog berpisah saat meiosis. egitu +uga dengan pasangan gen
sealel saat men+adi gen gamet.
-ertilisasi mengembalikan keadaan kromosom dan gen yang berpasangan.
Sekitar 1*02 alter S. Sutton dan heodor oeri menyadari hubungan tersebut.
Maka terbentuklah teori kromosom tentang pe"arisan si%at. eori ini menyatakan bah"a
en berada dalam satu tempat di dalam kromosom yang disebut lokus
lel dari setiap gen berada dalam satu kromosom homolog
Setiap gen yang berbeda, berada dalam lokus yang berbeda atau kromosom lain.
4& M6 7OK
15311282012003(
4O9O4 M74K 2015
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 2/15
%tru&tur Kr#'#"#'
Kromosom terdiri atas sentromer dan lengan kromosom. Sentromer tidak
mengandung gen dan merupakan tempat melekatnya kromosom. 6ika dilihat menggunakan
mikroskop, sentromer terlihat terang karena kemampuan menyerap :at "arna yang rendah.
Sentromer memiliki %ungsi penting dalam pembelahan sel mitosis.
9engan kromosom merupakan bagian kromosom yang mengandung gen. setiap
kromosom memiliki satu atau dua lengan. Setiap lengan kromosom, terdapat benang halus
yang terpilin. enang'benang halus tersebut dikenal dengan kromatin. enang'benang
kromatin +uga merupakan untaian #deo yribonu!lei! a!id$ yang berpilin dengan protein
histon. entuk ikatan ; dan protein histon disebut +uga nukleosom. &erhatikan gambar
berikut.
Struktur Kromosom
(entu& Kr#'#"#'Kromosom memiliki bentuk yang berbeda'beda. erdasarkan pan+ang lengan
yang dimilikinya kromosom dibedakan men+adi metasentrik, submetasentrik, akrosentrik,
dan telosentrik.
Metasentrik, kromosom +enis ini memiliki pan+ang lengan yang relati% sama sehingga
sentromer berada di tengah'tengah kromosom.
Submetasentrik, kromosom +enis ini memiliki satu lengan kromosom lebih pendek
sehingga letak sentromer sedikit bergeser dari tengah kromosom.
krosentrik, pada kromosom ini salah satu lengan kromosom +auh lebih pendek
dibandingkan lengan kromosom lainnya.
elosentrik, kromosom ini hanya memiliki satu buah lengan sa+a sehingga letak
sentromernya berada di u+ung kromosom.
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 3/15
6enis kromosom berdasarkan pan+ang lengannya
)u'la$ Kr#'#"#'
Semua makhluk hidup eukariotik memiliki +umlah kromosom yang berbeda'beda.
&ada sel tubuh atau sel somatis, +umlah kromosom umumnya selalu genap, karena
kromosom sel tubuh selalu berpasangan. 6umlah kromosom sel somatis tersebut terdiri
atas 2 set kromosom #diploid, 2n$, dari induk +antan dan induk betina. &ada sel gamet atau
sel kelamin, seperti sel telur dan sel sperma, hanya memiliki setengah dari +umlah
kromosom sel tubuh. 6umlah kromosom sel gamet hanya satu set atau haploid #n$. &ada
manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8, sel telur atau sel sperma hanya
memiliki 23 kromosom. danya %ertilisasi #peleburan sel telur dan sel sperma$
mengembalikan +umlah kromosom sel tubuh men+adi <8 buah.
Ti*e Kr#'#"#'
Kromosom dalam tubuh berdasarkan pengaruhnya terhadap penentuan +enis
kelamin dan si%at tubuh dibedakan men+adi dua, yaitu
utosom
isebut +uga kromosom biasa atau kromosom tubuh. utosom tidak menentukan +enis
kelamin organisme. &ada manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8 buah,
memiliki << autosom. Selebihnya, 2 kromosom, adalah kromosom kelamin. &enulisanautosom dilambangkan dengan huru% sehingga penulisan autosom sel somatis
manusia adalah << atau 22.
onosom, disebut +uga kromosom kelamin atau kromosom seks. onosom dapat
menentukan +enis kelamin makhluk hidup. 6umlahnya sepasang pada sel somatis. &ada
manusia dengan +umlah kromosom sel somatis <8 buah, terdapat << autosom dan 2
gonosom. erdapat 2 +enis gonosom, yaitu = dan >. mumnya pada makhluk hidup,
gonosom = menentukan +enis kelamin betina dan gonosom > menentukan +enis
kelamin +antan. Susunan gonosom "anita == dan gonosom pria =>. Oleh karena itu,
penulisan kromosom sel somatis #2n$ adalah << ? => #pria$ atau << ? == #"anita$.
dapun untuk sel gamet #n$ adalah 22 ? = atau 22 ? >.
Karyotipe merupakan tampilan isual kromosom setiap indiidu. Kromosom
akan berpasang'pasangan membentuk pasangan kromosom homolog yang ditandai dengan
pan+ang dan posisi sentromer yang sama.Setiap kromosom pada genom #dengan
menge!ualikan kromosom'kromosom seks$ di nomori se!ara berurutan sesuai dengan
pan+angnya, dimulai dengan kromosom yang paling pan+ang.
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 4/15
&ada keadaan normal, manusia memiliki <8 kromosom yang terdiri dari 22
pasang kromosomsomatik #autosom$ dan 1pasang kromosom seks #genosom$. @ontoh
penulisan karyotipe sebagai berikut
22 #autosom$ ? == #genosom$à untuk "anita
22 #autosom$ ? => #genosom$ à untuk laki'laki
&erubahan +umlah kromosom sangat berpengaruh, karena dapat menimbulkan
beberapa kelainan. bnormalitas kromosom merupakan kondisi kromosom yang tidak
normal baik se!ara kuantitas maupun struktur kromosom. bnormalitas kromosom sering
disebut aberasi. berasi ter+adi karena perubahan +umlah kromosom atau perubahan
struktur kromosom. perubahan +umlah kromosom dapat berupa euploidi #ter+adi pada
seluruh pasangan kromosom$ atau aneuploidi #ter+adi pada pasangan kromosom tertentu$.
&erubahan strukur kromosom ter+adi akibat delesi, inersi, translokasi, duplikasi dan lain'
lain. berasi yang dapat ter+adi di kromosom somatik dan kromosom seks mampu
menimbulkan sindrom atau ge+ala'ge+ala tertentu. Sindrom'sindrom tersebut antara lain
sindrom do"n, sindrom !ri du !hat, sindrom kline%elter, sindrom turner, dan lain'lain.
(. I"i !an Pe'+a$a"an
1. Kar,#ti*e Kr#'#"#' N#r'al
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 5/15
Karyotipe kromosom di atas dapat disimpulkan sebagai karyotipe kromosom normal, karena
baik berdasarkan +umlah tiap kromosom tidak ada yang kurang atau lebih dan struktur
kromosom tidak ada yang mengalami delesi #penghapusan lengan$.
2. Ka"u" 1
ambaran Karyotipe
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 6/15
Pe'+a$a"an
o"n Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan %isik dan
mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.o"n
Syndrome mengalami kelainan pada kromosom somatik, bukan pada kromosom kelamin
sehingga o"n Syndrome bisa diderita baik laki'laki maupun perempuan. ari segi
sitologi,o"n syndromedapat dibedakan men+adi 2 tipe, yaitu
a. -#n %,n!r#'e Tri"#'i 21
risomi termasuk bagian kelainan kromosom +enis aneuploidi yaitu berupa tambahan
satu kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu. alam hal ini, o"n
Syndrome ter+adi karena penambahan satu buah kromosom pada kromosom somatik/autosom
nomor 21.Aal ini ter+adi karena kromosom nomor 21 mengalami pembelahan mitosis
abnormal, sehingga penderita memiliki +umlah kromosom berlebih. *5B dari kasus o"n
Syndrome tergolong ke dalam tipe ini.+. -#n %,n!r#'e Tran"l#&a"i
o"n Syndrome ini disebabkan karenapada pembelahan sel ketika pembentukan embrio
ter+adi ketidaknormalan sehingga ter+adi perubahan struktur kromosom berupa satu atau lebih
kromosom ter!ampur dengan tipe kromosom pasangan ke 21.
Aingga saat ini, diketahui adanya hubungan antara usia sang ibu ketika mengandung
dengan kondisi bayi. >aitu semakin tua usia ibu, maka semakin tinggi pula risiko melahirkan
anak dengan o"n Syndrome. o"n syndrome +uga disebabkan oleh kurangnya :at':at
tertentu yang menun+ang perkembangan sel syara% pada saat bayi masih di dalam kandungan,
seperti kurangnya :at iodium. Mutasi gen ini memiliki kemungkinan paling besar ter+adi pada
kelahiran dimana usia ibu antara <0 sampai 50 tahun. &ersentasenya sekitar 1,5 per 1000
kelahiran. Sampai saat ini belum dikemukakan pengobatan yang e%ekti% atas ke+adian ini.
&enderita o"n Syndrome diantaranya memiliki !iri !iri sebagai berikut
1. erdapat lipatan diatas kelopak mata
2. ubuh pendek, muka bulat
3. Kelopak mata memiliki lipatan epikantus
<. Mata tampak sipit5. ibir tebal
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 7/15
8. Aidung lebar dan datar
). elinga ke!il
(. 6ari berukuran pendek dan gemuk
*. 4C diba"ah normal dan biasanya memiliki kelainan pada +antung
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 8/15
3. Ka"u" 2
ambaran Karyotipe
Pe'+a$a"an
Sama halnya dengan o"n Syndrome, 7d"ard Syndrome +uga ter+adi
akibat penambahan satu kromosom pada kromosom somatik bukan kromosom
kelamin, sehingga syndrome ini dapat dialami oleh laki'laki maupun perempuan
dengan kromosom terdiri dari <), ==/=>#<5 ? ==/=>. &enambahan
kromosom pada 7d"ard Syndrome ini ter+adi pada kromosom somatik nomor 1(
atau biasa disebut risomi 1(.
7d"ard Syndrome ter+adi pada 1 dari 5.000 kelahiran, "anita yang hamil
di usia tua mempunyai resiko yang lebih tinggi untuk terkena sindrom ini. ayi
yang dilahirkan dengan 7d"ard Syndrome, akan terlihat dari beberapa tanda
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 9/15
se!ara %isik, seperti kepala yang ke!il disertai dengan bagian belakang yang
menon+ol, telinga !a!at, rahang yang ke!il,hidung terbalik, sempitnya kelopak
mata, tulang dada pendek, tidak adanya kuku. Selain itu, bayi yang ter+angkit
sindrom ini, akan memiliki berat dan tinggi yang tidak normal saat dilahirkan.
ampak dari sindrom ini sangat beraneka ragam, biasanya bayi yang dilahirkan
dengan sindrom ini akan mengalami kelainan pada +antung atau organ'organ
lainnya. Karena banyaknya kelainan yang dialami, bayi yang ter+angkit sindrom
ini tidak dapat diselamatkan, meninggal saat dalam kandungan atau mungkin
hanya akan bertahan selama satu bulan sa+a
. Ka"u" 3
ambaran Karyotipe
Pe'+a$a"an
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 10/15
Sama halnya dengan o"n Syndrome dan 7d"ard Syndrome, &atau
Syndrome +uga ter+adi akibat penambahan satu kromosom pada kromosom
somatik bukan kromosom kelamin, sehingga syndrome inidapat dialami oleh laki'
laki maupun perempuan dengan kromosom terdiri dari <), ==/=>#<5 ?
==/=>. &enambahan kromosom pada &atau Syndrome ini ter+adi pada
kromosom somatik nomor 13 atau biasa disebut risomi 13.
ertambahnya satu kromosom pada sepasang kromosom nomor 13 ini
disebabkan umumnya karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog
atau non dis+un!tion selama proses meiosis.
e+ala dan tanda'tanda Sindrom &atau. Ke+adian &atau Syndrome adalahsekitar 1 kasus per (,000'12,000 kelahiran. ata'rata umur bagi anak yang
mengalami Sindrom &atau adalah sekitar 2.5 hari, dengan hanya satu dari 20 anak
yang dapat hidup lebih dari 8 bulan. ;amun se+auh ini laporan menun+ukkan tidak
ada yang hidup sampai de"asa. anyak bayi mengalami kesulitan bertahan dalam
beberapa hari pertama atau minggu karena sara% parah masalah atau kompleks
!a!at +antung. Kelainan yang biasa ter+adi pada bayi yang mengalami &atau
Syndrome adalah
1. ibir sumbing
2. Memiliki lebih +ari tangan atau kaki
3. Kepala ke!il
. Mata ke!il
0. Kelainan pada tulang rangka, +antung dan gin+al
. &ertumbuhan terhambat
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 11/15
0. Ka"u"
ambaran Karyotipe
Pe'+a$a"an
Dilliams Syndromemerupakan kelainan genetik yang unik dan ditandai
dengan retardasi keterbelakangan mental ringan. 4ni adalah kelainan langka yang
disebabkan oleh delesi #hilangnya$ 25 en di lengan pan+ang kromosom nomor
)yang dapat disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama
meiosis.
Dilliam Syndrome dapat ter+adi pada 1 dari 20.000 sampai 50.000
kelahiran. Kebanyakan orang dengan Dilliams Syndrome menun+ukkan perilaku
Sindrom autis. alam hal ini keterlambatan perkembangan dan bahasa, kemudian
masalah dalam keterampilan motorik kasar, hipersensiti% terhadap suara dan
men+adi pemakan pilih'pilih. 4ndiidu'indiidu yang memiliki Dilliams
Syndrome berbeda dari indiidu autistik khas karena mereka +uga memiliki
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 12/15
kelainan +antung, tekanan darah tinggi, kadar kalsium tinggi, dan sangat ramah.
Mereka +uga memiliki %itur unik seperti "a+ah peri, mata berbentuk almond,
telinga oal, bibir penuh, dagu ke!il, "a+ah sempit, dan mulut yang luas.
. Ka"u" 0
ambaran Karyotipe
Pe'+a$a"an
@at 7ye Syndrome adalah suatu kondisi +arang yang disebabkan oleh
lengan pendek dan sebagian ke!il dari lengan pan+ang dari kromosom nomor 22
yang men+adi tiga #trisomi$ atau empat #tetrasomi!$. 4stilah E@at 7ye SyndromeE
mun!ul karena adanya penampilan tertentu dari !olobomas ertikal di mata
beberapa pasien, yaitu keadaan dimana terdapat lubang pada struktur mata, seperti
lensa mata, kelopak mata, iris, retina, koroid, atau diskus optikus. 9ubang ini telah
ada se+ak lahir dan dapat disebabkan adanya +arak antara dua struktur di mata.
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 13/15
Strukturini gagal menutup sebelum bayi dilahirkan. Koloboma dapat ter+adi pada
satu atau kedua mata.;amun, lebih dari setengah dari pasien @at 7ye Syndrome
tidak memiliki si%at ini.
&enambahan kromosom nomor 22biasanya timbul se!ara spontan. 4ni
kemungkinan berasal dari keturunan dan orang tua yang mungkin tidak
menun+ukkan ge+ala %enotipe dari sindrom ini #!arier$. aerah kromosom yang
termasuk dalam Syndrome 7ye @at Edaerah kritisE adalah 22pter F C11.
ayi yang menderita sindrom ini lahir dengan beberapa keanehan yang
meliputi ke!erdasan agak terganggu, gangguan +antung, gangguan gin+al,
pera"akan pendek dan #+arang$ tidak adanya pembukaan dubur. &enyakit langka
ini dibedakan dengan melihat retina, iris atau +aringan lain pada mata. 4ris yang
!a!at ini membuatnya tampak mirip dengan ku!ing. iagonis biasanya
berdasarkan pada ge+ala yang timbul. &engu+ian genetik dapat menun+ukkan
adanya!a!at genetik tertentu dalam kromosom 22 #tiga kali lipat atau empat kali
lipat dari bagian kromosom$ yang berhubungan dengan sindrom.
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 14/15
Ke"i'*ulan
. Karyotipe merupakan gambaran kromosom dalam suatu sel dengan berbagai
struktur dari masing'masing kromosom. an dapat digunakan untuk
mengidenti%ikasi berbagai kelainan kromosom.
. Kromosom manusia normal terdiri dari <8 kromosom yang terdiri dari 22
pasang kromosom somatik #autosom$ dan 1 pasang kromosom seks #genosom$
dengan penulisan 22 #autosom$ ? ==/=> #genosom$
@. 6enis kelainan genetik aneuploidi tipe risomi, berupa bertambahnya satu
kromosom pada salah satu pasangan kromosom nomor tertentu yang dapat
disebabkan karena kromosom tersebut mengalami pembelahan mitosis
abnormal. >ang termasuk ke dalam kelainan genetik +enis ini adalah
1. o"n Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 21
2. 7d"ard Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 1(
3. &atau Syndrome, ter+adi penambahan pada kromosom nomor 13
Ketiga sindrome tersebut mengalami kelainan pada kromosom somatik, bukan
pada kromosom kelamin sehingga dapat diderita baik oleh laki'laki maupun
perempuan.
. Dilliams Syndrome merupakan kelainan genetiklangka yang disebabkan oleh
delesi/hilangnya 25 en pada lengan pan+ang kromosom nomor ) yang dapat
disebabkan oleh kesalahan dalam pindah silang kromosom selama meiosis.
7. @at 7ye Syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh penambahan
satu kromosom nomor 22 pada bagian lengan pendek dan sebagian ke!il dari
lengan pan+ang sehingga kromosom nomor 22 men+adi tiga #trisomi$ atau
empat #tetrasomi!$. 4stilah E@at 7ye SyndromeE mun!ul karena adanya
ge+alakoloboma matabeberapa pasien, yaitu keadaan dimana terdapat lubang
pada struktur mata. 9ubang ini telah ada se+ak lahir dan dapat disebabkan
adanya +arak antara dua struktur di mata. Strukturini gagal menutup sebelum
bayi dilahirkan.
-ATAR PU%TAKA
7/23/2019 genetika tugas laporan
http://slidepdf.com/reader/full/genetika-tugas-laporan 15/15
• """.a!ademia.edu/5130351/SimulasiGKaryotipeGpadaGKelainanGKromo
somManusia.
#iakses 22/10/2015 pkl.0*.35$
• """.biologiedukasi.!om/201</0)/mutasi'sub'bab'euploidi'aneuploidi'
dan.html
#iakses 22/10/2015 pkl.03.35$
• """.halosehat.!om/penyakit/penyebab'do"n'syndrome
#iakses 23/10/2015 pkl.11.35$
•
""".kursikayu.!om/2011/08/"illiams'syndrome'sindrom'"illiams.html#iakses 2</10/2015 pkl.08.15$
• """.lukypurnama.blogspot.!o.id/2012/10/!at'eye'syndrome.html
#iakses 2</10/2015 pkl.11.55$
• http//""".biology!orner.!om/karyotype/
#iakses 25/10/2015 pkl.10.35$
• http//""".:mes!ien!e.!om/other/s!ien!e'ab!/!at'eye'syndrome/
#iakses 25/10/2015 pkl.02.50$
• http//bidankhairunnisa.blogspot.!o.id/201</02/patau'syndrome.html
#iakses 28/10/2015 pkl.08.30$
• http//ibudanmama.!om/topik'hangat/10'anak'syndrome'yang'
menak+ubkan'dunia/
#iakses 28/10/2015 pkl.0(.10$