2.1 Pengertian dan Struktur DNA

Pengertian

DNA merupakan materi yang membentuk kromosom-kromosom dan juga merupakan

informasi genetik yang tersimpan dalam tubuh makhluk hidup. Informasi genetik ini pada

dasarnya merupakan kumpulan instruksi/perintah yang mengatur sel untuk bisa melakukan

hal-hal tertentu. DNA singkatan dari deoxyribonucleic acid, atau dalam Bahasa Indonesia

disebut dengan Asam Deoksiribosa Nukleat atau ADN. Kata deoxyrybo mengacu pada nama

gula yang terkandung dalam DNA, yaitu deoxyrybose (deoksiribosa).

Susunan kimia DNA adalah polimer berupa rantai panjang dari nukleotida. Perlu

Kamu ingat bahwa satu nukleotida terdiri dari satu gugus fosfat, satu komponen gula pentosa

(5-karbon), dan satu basa nitrogen. Satu-satunya pembeda tiap nukleotida ialah basa nitrogen.

Hanya ada 4 kemungkinan basa yang terdapat pada tiap satu nukloetida DNA, yaitu adenine

(A), guanine (G), thymine (T), atau cytosine (C). Variasi urutan dari keempat basa-basa

tersebut membentuk suatu kode genetik pada sel. Mungkin hal ini dirasa aneh, hanya dengan

4 huruf yang terdapat pada DNA, suatu informasi genetik yang berbeda-beda dapat

diwariskan pada keturunan makhluk hidup. Itu sebenarnya wajar saja, karena pada kromosom

terdapat berjuta-juta nukleotida, maka sangat banyak kombinasi yang berbeda meskipun

hanya berasal dari 4 huruf tersebut.

Struktur DNA

Molekul DNA pertama kali diisolasi oleh F. Miescher pada tahun 1869 dari sel

spermatozoa. Ia tidak dapat mengenali sifat zat kimia tersebut secara pasti, kemudian

menyebutnya sebagai nuklein. Nuklein ini berupa senyawa kompleks yang mengandung

unsur fosfor sangat tinggi. Nuklein selanjutnya dikenal sebagai gabungan asam nukleat dan

protein sehingga sering disebut nukleoprotein. Dalam kedua jenis asam nukleat ini (DNA dan

RNA) terdapat dua basa nitrogen yaitu purin dan pirimidin. Keduanya ditemukan oleh

Fischer pada tahun 1880.

Pada penelitian selanjutnya, Kossel menemukan dua jenis pirimidin, yaitu sitosin dan timin

serta dua jenis purin, yaitu adenin dan guanin.

Selain basa purin dan pirimidin, dalam asam nukleat Levine (1910) mengenali gula

berkarbon lima, yaitu ribosa dan deoksiribosa. Ia juga menyatakan adanya asam fosfat dalam

asam nukleat. W.T. Atsbury merupakan orang pertama yang mengemukakan gagasan tentang

struktur tiga dimensi DNA. Ia menyimpulkan bahwa DNA sangat padat, polinukleotida

penyusunnya berupa timbunan nukleosida pipih yang teratur tegak lurus terhadap sumbu

memanjang. Apakah nukleotida dan nukleosida itu? Uraian berikut akan membahas kedua hal

tersebut.

James Watson dan Francis Crick (1953) mengemukakan suatu model struktur DNA

yaitu double helix (tangga berpilin).

Menurut mereka, DNA memiliki struktur sebagai berikut.

1. Gula dan fosfat sebagai rantai atau tangga utama.

2. Basa nitrogen sebagai anak tangga dengan pasangan tetap, yaitu:

a. guanin dengan sitosin (dihubungkan oleh tiga atom H),

b. timin dan adenin (dihubungkan oleh dua atom H).

Berdasarkan hasil penelitian Watson dan Crick dapat disimpulkan bahwa DNA terdiri

atas gula pentosa (deoksiribosa), fosfat (PO4–), dan basa nitrogen yaitu purin meliputi guanin

(G) dan adenin (A) serta pirimidin yang meliputi timin (T) dan sitosin (C = Cytosin). Rumus

bangun deoksiribosa dan fosfat dapat Anda lihat pada Gambar 3.1.

Sementara itu, rumus bangun purin dan pirimidin dapat Anda amati pada Gambar 3.2

dan Gambar 3.3.

Rangkaian kimia antara deoksiribosa dengan purin dan pirimidin disebut nukleosida

(deoksiribonukleosida). Nukleosida tersebut akan berikatan dengan fosfat membentuk

nukleotida (deoksiribonukleotida). Gabungan dari nukleotida-nukleotida akan membentuk

suatu DNA. Jadi, molekul DNA merupakan polimer panjang dari nukleotida yang dinamakan

polinukleotida. Perhatikan Gambar 3.4 di samping.

DNA dapat menentukan sifat genetik suatu individu karena setiap makhluk hidup

mempunyai urutan pasangan basa yang spesifik dan berbeda dengan yang lain. Perbedaan

urutan pasangan basa antarindividu dapat dilihat pada saat sequence (proses pengurutan basa)

dalam analisis DNA. DNA dapat berfungsi sebagai heterokatalitik (mensintesis molekul lain

seperti RNA) dan otokatalitik (replikasi diri). Berikut ini Anda akan mempelajari fungsi

DNA sebagai otokatalitik.

2.2 MACAM - MACAM PENYAKIT GENETIK

Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh

kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis.

Beberapa penyakit genetik antara lain:

1. Sindroma Klinefelter

Pada sindroma Klinefelter, bayi laki-laki terlahir dengan kelebihan 1 kromosom X

(digambarkan sebagai 47,XXY). Pria dan wanita biasanya memiliki 2 kromosom seks.

Wanita mendapatkan 2 kromosom X, 1 dari ibu, 1 dari ayah. Pria mendapatkan 1 kromosom

X dari ibu dan 1 kromosom Y dari ayah. Pria dengan sindroma Klinefelter biasanya memiliki

kelebihan kromosom X sehingga mereka memiliki 3 kromosom seks, yaitu 2 kromosom X

dan 1 kromosom Y. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 700 bayi baru lahir. Biasanya

tidak terjadi keterbelakangan mental, tetapi banyak yang mengalami gangguan berbahasa.

Pada masa kanak-kanak, mereka seringkali mengalami keterlambatan dalam berbicara dan

mungkin mengalami kesulitan dalam belajar membaca dan menulis. Jika tidak diobati,

gangguan berbahasa ini bisa menyebabkan kegagalan di sekolah dan mengurangi rasa

percaya diri. Pengobatan terhadap gangguan berbahasa sebaiknya dilakukan pada awal masa

kanak-kanak.

2. Anemia sel sabit

Anemia sel sabit adalah kondisi serius di mana sel-sel darah merah menjadi berbentuk

bulan sabit, seperti huruf C. Sel darah merah normal berbentuk donat tanpa lubang

(lingkaran, pipih di bagian tengahnya), sehingga memungkinkan mereka melewati pembuluh

darah dengan mudah dan memasok oksigen bagi seluruh bagian tubuh. Sulit bagi sel darah

merah berbentuk bulan sabit untuk melewati pembuluh darah terutama di bagian pembuluh

darah yang menyempit, karena sel darah merah ini akan tersangkut dan akan menimbulkan

rasa sakit, infeksi serius, dan kerusakan organ tubuh.

3. Mikrosefalus .

Mikrosefalus adalah kelainan otak dengan ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala

rata-rata berdasarkan umur dan jenis kelamin. Kepala dikatakan lebih kecil jika ukuran

lingkar kepala kurang dari 42 cm atau lebih kecil dari standar deviasi 3 dibawah angka rata-

rata. Mikrosefalus seringkali terjadi akibat kegagalan pertumbuhan otak pada kecepatan yang

normal. Beberapa penyakit yang mempengaruhi pertumbuhan otak dapat menyebabkan

mikrosefalus. Mikrosefalus seringkali berhubungan dengan keterbelakangan mental.

4. Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan

genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T)

lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini

mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung"

karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

5. Polidaktili

Polidaktili adalah keadaan anatomi jari manusia yg jumlahnya lebih dari jari manusia

biasanya (juga dikenal sebagai Hyperdaktili). Bisa terjadi ditangan atau dikaki manusia. Satu

dari 500 orang didunia mempunyai anatomi jari polidaktiki. Kelainan ini diwariskan oleh gen

autosomal dominan P, sehingga orang mempunyai tambahan jari pada satu atau kedua tangan

atau kakinya, yang paling umum dijumpai terdapatnya jari tambahan pada satu atau kedua

tangannya. Tempat jari tambahan tersebut berbeda-beda ada yang di dekat ibu jari dan ada

pula yang berada di dekat jari kelingking

6. Sindrom Down (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21)

kelainan kromosom yang paling banyak dimasyarakat adalah Sindroma Down yang

mempunyai kromosom 47 dengan kelebihan kromosom 21. Sindrom Down termasuk

penyakit genetik tetapi tidak diwariskan, diduga kelainan ini akibat usia ibu yang tua

sehingga kualitas sel telur menjadi kurang baik dan tidak membelah dengan benar. Secara

garis besar penderita ini dengan mudah bisa dilihat yaitu wajah yang khas dengan mata sipit

yang membujur keatas, jarak kedua mata yang berjauhan dengan jembatan hidung yang rata,

hidung yang kecil, mulut kecil dengan lidah yang besar sehingga cenderung dijulurkan dan

telinga letak rendah. Tangan dengan telapak yang pendek dan biasanya mempunyai rajah

telapak tangan yang melintang lurus (horisontal/ tidak membentuk huruf M), jari pendek-

pendek, biasanya jari ke 5 sangat pendek hanya mempunyai 2 ruas dan cenderung

melengkung. Tubuh pendek dan cenderung gemuk. Gejala yang biasanya merupakan keluhan

utama dari orang tua adalah retardasi mental, biasanya IQ antara 50-70. Tetapi kadang-

kadang IQ bisa sampai 90 terutama pada kasus-kasus yang diberi latihan.

7. Thalasemia

Thalasemia merupakan penyakit darah genetik yang ditandai dengan gangguan produksi

β-globin (komponen hemoglobin) akibat adanya mutasi pada gena β-globin. Hal ini

menyebabkan turunnya kemampuan sel darah merah dalam mengangkut oksigen ke seluruh

tubuh. Mutasi pada intron 2 nukleotide ke-654, 705 atau 745 menyebabkan munculnya 5??

dan 3??splice site baru sehingga sebagian intron tidak terbuang. Antisense oligonukleotide

berperan memblok penggunaan splice site yang menyimpang tersebut oleh spliceosome,

sehingga produksi β-globin kembali normal.

8. FTDP-17

FTDP-17 adalah penyakit yang ditandai dengan demensia progresif akibat adanya mutasi

pada gena tau. Demensia adalah hilangnya fungsi intelektual (seperti berpikir, mengingat dan

berargumentasi) sehingga mengganggu kehidupan penderita dalam berinteraksi dengan

lingkungan sosialnya. Pada sel saraf (neuron) manusia yang normal tidak memiliki exon 10

karena adanya struktur tertentu pada 5??splice site-nya. Mutasi yang merusak struktur ini

menyebabkan adanya exon 10 dan bermanifestasi sebagai penyakit FTDP-17. Penelitian yang

dilakukan oleh Kalbfuss et al menunjukkan bahwa antisense oligonukleotide dapat

menyebabkan exon 10 terbuang (exon skipping)

9. Spinal Muscular Atrophy (SMA)

SMA merupakan penyakit yang ditandai dengan kemunduran fungsi sel saraf motorik

pada sumsum tulang belakang, mengakibatkan kelumpuhan dan pengecilan otot bagian atas

yang bersifat progresif. Pada 95% pasien SMA tidak memiliki (delesi) gena SMN1 (Survival

Motor Neuron 1). Selain gena ini terdapat gena SMN2, yang identik dengan SMN1. Gena

SMN1 memproduksi protein SMN yang utuh, sedangkan SMN2 mengkode protein SMN

tanpa exon 7 (SMNΔ7). Hal ini disebabkan adanya perbedaan satu nukleotide pada exon 7

gena SMN2 . Perubahan nukleotide ini menyebabkan gangguan pada ESE, atau

mengakibatkan peningkatan aktivitas splicing silencer.

10. Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit genetik yang mana tubuh tak mampu mencegah

masuknya zat tembaga dalam jumlah lebih. Zat tembaga dibutuhkan tubuh untuk tetap sehat,

tetapi jika kadar terlalu banyak justru menjadi racun dalam tubuh. Pada penyakit ini, zat

tembaga mengumpul di hati, otak, mata, dan organ lain. Selanjutnya, kadar tembaga yang

tinggi tersebut dapat menyebabkan kerusakan pada organ. Penyakit ini pertama kali

menyerang hati dan sistem nerves. Gejala lain yang mengikuti antara lain: penyakit kuning,

tremor, anemia dan penyakit lain yang berkaitan.

11. Akondroplasia (AK).

Akondroplasia (AK) adalah salah satu bentuk kekerdilan tubuh yang sering dijumpai.

Penyakit ini merupakan kelainan kongenital tulang rawan. Gangguan terutama pada

pertumbuhan tulang-tulang panjang. Penyakit ini diturunkan secara autosom dominan.

Sekitar 85-90% kasus merupakan mutasi genetik. AK pertama kali ditemukan oleh Parrot

(1878). Angka kejadian kelainan ini adalah 1/25.000 kelahiran. Ditemukan lebih banyak

penderita AK pada anak perempuan dibandingkan anak laki-laki. Diagnosis AK ditegakkan

berdasarkan gejala klinik yaitu perawakan tubuh dan anggota gerak yang pendek, tidak

proporsional, disertai kepala yang besar dengan penonjolan frontal dan hidung pesek.

Gambaran radiologik penunjang diagnosis yaitu ditemukannya basis kranium yang kecil,

kepala relatif lebih lebar dari wajah dengan penonjolan frontal dan hipoplasia mandibula,

pemendekan tulang-tulang panjang dan pelvis yang sempit.

12. Muscular Distropy (MD).

Muscular Distropi adalah suatu penyakit genetik yang umumnya menimpa anak laki-laki.

Sebabnya belum diketahui secara pasti, namun diduga penyebag utama adalah terbawanya

gen carier dari Ibu. Gen carier Ibu (XX1) apabila bercampur dengan kromosom ayah (XY)

akan menghasilkan kemungkinan anak laki-laki dengan pola kromosom X1Y. inilah

kromosom yang dimiliki oleh anak dengan kelainan Muscular Distropy. Prevalensi kasus ini

sekitar 100000:23.Dari seratus ribu kelahiran, terdapat 23 infant yang terjangkit (begitulah

kira-kira cara membacanya) mereka mengalami gejala pelemahan otot dan fungsi organ

secara tajam. Identifikasi awal MD adalah Gower Sign, yaitu suatu keadaan pas si anak mau

berdiri, dia merangkak dulu, lalu neken paha, trus baru bisa berdiri.(Identifikasi sekitar umur

3-5 tahun.

13. Sindrom deles

Sindrom delesi adalah kelainan yang disebabkan oleh delesi bagian kecil pada kromosom

22. Delesi terjad di bagian tengah kromosom yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini

diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran. Penyakit ini mempengaruhi beberapa bagian

tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada jantung sejak lahir, gangguan

belajar, infeksi karena gangguan pada sistem kekebalan, dan memiliki tampakan wajah yang

berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada ginjal, kadar kalsium yang rendah

dalam darah, kesulitan makan, kelainan otoimun seperti artritis reumatoid, dan memiliki

risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.[1] Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki

hubungan peningkatan risiko skizofrenia,[2] dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.[3]

Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam,

dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti sindrom

Shprintzen atau sindrom velo-kardio-fasial, sindrom DiGeorge, Sindrom kehilangan

pendengaran dan kraniofasial, hipoplasia timus, kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau

suatu keadaadan kadar kalsium rendah di darah. Kini, terdapat istilah sindrom CATCH-22.

CATCH-22 merupakan singkatan dari C = cardiac defect atau defek jantung, A = abnormal

face atau wajah tak normal, T = thymic hypoplsia atau hipoplasia timus, C = cleft palate atau

mulut sumbing, H = hypocalcemia atau hipokalsemia, dan 22 = delesi kecil pada kromosom

22.

14. Penyakit Alergi.

Penyakit alergi termasuk penyakit genetik atau keturunan, yang disebabkan oleh antibodi

Imunoglobulin E (Ig E). Yang termasuk penyakit alergi adalah :

Rinitis alergi, ditandai oleh bersin-bersin, hidung tersumbat, gatal, berair.

Asma, ditandai oleh batuk lama, sesak napas, bunyi mengi waktu bernapas.

15. Sindrom Turner.

Sindrom turner dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1

kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya

tidak berkembang (ovaricular disgenesis).

16. Sindrom Jacobs.

Sindrom Jacobs kariotipe (22AA+XYY), trisomik pada kromosom gonosom. Penderita

sindrom ini umumnya berwajah kriminal, suka menusuk-nusuk mata dengan benda tajam,

seperti pensil,dll dan juga sering berbuat kriminal. Penelitian di luar negeri mengatakan

bahwa sebagian besar orang-orang yang masuk penjara adalah orang-orang yang menderita

Sindrom Jacobs.

17. Sindrom Patau.

Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom

autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.

18. Sindrom Edward.

Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami

kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak

lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.

19. Leukemia

Leukemia adalah kanker dari sel-sel darah. Penyebab dari sebagian besar jenis leukemia

tidak diketahui. Sel darah putih berasal dari sel stem di sumsum tulang. Leukemia terjadi jika

proses pematangan dari stem sel menjadi sel darah putih mengalami gangguan dan

menghasilkan perubahan ke arah keganasan. Perubahan tersebut seringkali melibatkan

penyusunan kembali bagian dari kromosom (bahan genetik sel yang kompleks).

Penyusunan kembali kromosom (translokasi kromosom) mengganggu pengendalian normal

dari pembelahan sel, sehingga sel membelah tak terkendali dan menjadi ganas. Pada akhirnya

sel-sel ini menguasai sumsum tulang dan menggantikan tempat dari sel-sel yang

menghasilkan sel-sel darah yang normal. Kanker ini juga bisa menyusup ke dalam organ

lainnya, termasuk hati, limpa, kelenjar getah bening, ginjal dan otak

20. Penyakit Huntington (korea Huntington)

Penyakit Huntington (korea Huntington) adalah suatu penyakit keturunan dimana

sentakan atau kejang dan hilangnya sel-sel otak secara bertahap mulai timbul pada usia

pertengahan dan berkembang menjadi korea, atetosis serta kemunduran mental. Pada stadium

awal penyakit ini, gerakan abnormal bercampur dengan gerakan yang sedang dilakukan oleh

penderita sehingga gerakan abnormal tersebut hampir tidak diperhatikan. Tetapi lama-lama

gerakan abnormal ini semakin jelas. Pada akhirnya gerakan abnormal yang terjadi akan

mempengaruhi seluruh tubuh sehingga hampir tidak mungkin penderita melakukan kegiatan

makan, berpakaian dan bahkan duduk terdiam. Perubahan mental pada awalnya samar-samar.

Penderita secara bertahap menjadi mudah tersinggung dan mudah gembira, mereka bisa

kehilangan minat terhadap aktivitas sehari-harinya. Bertahun-tahun kemudian, penderita akan

kehilangan ingatannya dan kehilangan kemampuannya untuk berfikir secara rasional.

Penderita mengalami depresi berat dan melakukan usaha bunuh diri. Pada stadium lanjut,

hampir semua fungsi penderita mengalami gangguan dan penderita memerlukan bantuan

orang lain untuk melakukan fungsinya. Kematian seringkali dipicu oleh pneumonia atau

karena terjatuh, yang biasanya terjadi 13-15 tahun setelah timbulnya gejala pertama.

21. Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan yang disebabkan adanya

kekurangan faktor pembekuan. hemofilia A timbul jika ada defek gen yang menyebabkan

kurangnya faktor pembekuan VIII (FVII) sedangkan hemofilia B disebabkan kurangnya

faktor pembekuan IX (FIX). hemofilia A dan B tidak dibedakan karena mempunyai tampilan

klinis yang mirip dan pola pewarisan gen yang serupa. hemofilia adalah salah satu penyakit

genetik tertua yang pernah dicatat..

22. Lupus Eritematosus Sistemik

Lupus Eritematosus Sistemik (Lupus Eritematosus Disseminata, Lupus) adalah suatu

penyakit autoimun menahun yang menimbulkan peradangan dan bisa menyerang berbagai

organ tubuh, termasuk kulit, persendian dan organ dalam. Pada lupus dan penyakit autoimun

lainnya, sistem pertahanan tubuh ini berbalik melawan tubuh, dimana antibodi yang

dihasilkan menyerang sel tubuhnya sendiri. Antibodi ini menyerang sel darah, organ dan

jaringan tubuh, sehingga terjadi penyakit menahun. Mekanisme maupun penyebab dari

penyakit autoimun ini belum sepenuhnya dimengerti. Meskipun lupus diketahui merupakan

penyakit keturunan, tetapi gen penyebabnya tidak diketahui. Penemuan terakhir menyebutkan

tentang gen dari kromosom 1. Hanya 10% dari penderita yang memiliki kerabat (orang tua

maupun saudara kandung) yang telah maupun akan menderita lupus.Statistik menunjukkan

bahwa hanya sekitar 5% anak dari penderita lupus yang akan menderita penyakit ini.

23. Diabetes Mellitus

Diabetes Mellitus adalah suatu penyakit dimana kadar glukosa (gula sederhana) di

dalam darah tinggi karena tubuh tidak dapat melepaskan atau menggunakan insulin secara

adekuat. Insulin adalah hormon yang dilepaskan oleh pankreas, merupakan zat utama yang

bertanggungjawab dalam mempertahankan kadar gula darah yang tepat. Insulin menyebabkan

gula berpindah ke dalam sel sehingga bisa menghasilkan energi atau disimpan sebagai

cadangan energi. Peningkatan kadar gula darah setelah makan atau minum merangsang

pankreas untuk menghasilkan insulin sehingga mencegah kenaikan kadar gula darah yang

lebih lanjut dan menyebabkan kadar gula darah menurun secara perlahan. Pada saat

melakukan aktivitas fisik kadar gula darah juga bisa menurun karena otot menggunakan

glukosa untuk energi. Diabetes terjadi jika tubuh tidak menghasilkan insulin yang cukup

untuk mempertahankan kadar gula darah yang normal atau jika sel tidak memberikan respon

yang tepat terhadap insulin.

24. Tumor Wilms (Nefroblastoma)

Tumor Wilms (Nefroblastoma) adalah kanker ginjal yang ditemukan pada anak-anak.

Tumor Wilms biasanya ditemukan pada anak-anak yang berumur kurang dari 5 tahun, tetapi

kadang ditemukan pada anak yang lebih besar atau orang dewasa. Penyebabnya tidak

diketahui, tetapi diduga melibatkan faktor genetik. Tumor Wilms berhubungan dengan

kelainan bawaan tertentu, seperti:

- Kelainan saluran kemih

- Aniridia (tidak memiliki iris)

- Hemihipertrofi (pembesaran separuh bagian tubuh).

Tumor bisa tumbuh cukup besar, tetapi biasanya tetap berada dalam kapsulnya. Tumor bisa

menyebar ke bagian tubuh lainnya. Tumor Wilms ditemukan pada 1 diantara 200.000-

250.000 anak-anak.

25. Albinisme

Albinisme adalah suatu kelainan pigmentasi kulit bawaan, dikarenakan kurang atau tidak

adanya pigmen melanin di dalam kulit. Keadaan tersebut bersifat genetik atau diwariskan.

Diketahui bahwa albinism sangat heterogen baik genetik maupun klinisnya. Oleh karena

diagnosis klinik sangat sulit, mengingat variasi fenotip albinism sangat luas, maka analisis

genetik akan sangat membantu untuk mendapatkan informasi yang lebih akurat mengenai

pengelompokan albinism.

26. Fibrosis Kistik

Fibrosis Kistik adalah suatu penyakit keturunan yang menyebabkan kelenjar tertentu

menghasilkan sekret abnormal, sehingga timbul beberapa gejala; yang terpenting adalah yang

mempengaruhi saluran pencernaan dan paru-paru. Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan

genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya

penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki

2 buah gen ini. Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen

ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium

melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam

pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis

kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke

dalam sebuah saluran). Pelepasan cairan ini mengalami kelainan dan mempengaruhi fungsi

kelenjar.

27. Sindroma Marfan

Sindroma Marfan adalah suatu penyakit jaringan ikat keturunan yang menyebabkan

kelainan pada pembuluh darah dan jantung, kerangka tubuh dan mata. Sindroma Marfan

diturunkan melalui rantai autosom dominan. Kelainan pembuluh darah dan jantung:

Kelemahan pada dinding aorta bisa menyebabkan pelebaran sehingga terbentuk aneurisma

Darah bisa menyusup diantara lapisan-lapisan dinding pembuluh darah (diseksi aorta) atau

terjadi robekan pada aneurisma Jika aorta melebar, bisa terjadi regurgitasi katup aorta,

Prolaps katup mitral. Kelainan kerangka tubuh: Penderita bertubuh tinggi dan kurus,

Araknodaktili (lengan dan tungkainya panjang dengan jari-jari tangan yang menyerupai laba-

laba),jika kedua lengannya direntangkan ke samping, maka jarak antara kedua ujung jari

tangan lebih besar dari tinggi badannya. Kelainan dada (pektus ekskavatum/dada cekung atau

pektus karinatum/dada burung dara/dada menonjol). Kifoskoliosis (bongkol punggung

disertai kelengkungan tulang belakang yang abnormal) Langit-langit mulut tinggi, Kaki

datar ,Gigi bertumpuk.

28. Fenilketonuria.

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit

keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga

menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa

enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak,

menyebabkan keterbelakangan mental. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan

dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan

mental dan fisik. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung.

Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya

bayi yang lahir akan normal.

29. Glikogenosis.

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan

yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah

gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai

energi). Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di

dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan

glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidakmampuan untuk

menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh.

30. Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat

menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase. Sebagai akibatnya,

fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam

tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi

glukosa sebagai sumber energi.

31. Buta warna

Buta warna adalah suatu kelainan yang disebabkan ketidakmampuan sel-sel kerucut mata

untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu akibat faktor genetis. Buta warna

merupakan kelainan genetik / bawaan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya,

kelainan ini sering juga disebaut sex linked, karena kelainan ini dibawa oleh kromosom X.

Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara

penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat'

hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan

pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana wanita

normal pada umumnya. Tetapi wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor

buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta

warna maka seorang wanita tsb menderita buta warna. Saraf sel di retina terdiri atas sel

batang yang peka terhadap hitam dan putih, serta sel kerucut yang peka terhadap warna

lainnya. Buta warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami perubahan,

terutama sel kerucut.

32. Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA)

Sindrom fragile X atau sindrom fragile XA (FRAXA) adalah penyakit retardasi mental X

terangkai (XLMR) yang berkaitan dengan fragile site pada ujung akhir lengan panjang

kromosom X Kelainan tnt disebabkan oleh perluasan trinukleotida CCC repeat pada 5’ regio

tak terjemahkan gen FMRI yang terletak pada lengan panjang kromosom X pita 27.3.

Sindrom fragile XE (FRAXE) adalah bentuk lain XLMR yang berkaitan juga dengan fragile

site dan disebabkan oleh perluasan trinukleotida GCC repeat pada regio tak terjemahkan gen

FMR2 yang terletak 600 kb kearah telomer dari gen FMRI.

33. Sindroma Cri Du Chat

Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) adalah sekelompok

kelainan yang terjadi akibat hilangnya kromosom nomor 5. Penamaan sindroma ini

didasarkan kepada tangisan bayi yang bernada tinggi dan terdengar seperti suara seekor

kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa

minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1

diantara 50.000 bayi. Penyebab Sindroma ini terjadi karena adanya penghapusan informasi

pada kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian

besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat

pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua

membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang).