DMDCatatan sejarah mengenai muscular dystrophy (MD) pertama kali muncul pada tahun 1830, ketuka Sir Charles Bell menulis suatu essai mengenai suatu penyakit yang menyebabkan kelemahan penyakit pada anak-anak. Enam tahun kemudian, ilmuan lain melaporkan mengenai dua bersaudara yang terkena kelemahan generalisata, kerusakan otot, dan tergantinya jaringan otot yang rusak dengan jaringan lemak dan jaringan ikat. Pada waktu itu, gejala tersebut diduga berkaitan degnan tuberculosis.[Pada tahun 1850an, penjelasan mengenai anak-anak yang tumbuh dengan kelemahan progresif, kehilangan kemampuan untuk berjalan, dan meninggal pada usia muda menjadi bermunculan di jurnal-jurnal kedokteran. Dalam dekade selanjutnya, ahli penyakit saraf dari Prancis Guillaume Duchenne memberikan laporan yang komprehensif mengenai 13 anak lai-laki dengan bentuk tersering dan terparah dari penyakit ini (yang selanjutnya dinamakan sesuai namanya Duchenne muscular dystrophy). Selanjutnya segera menjadi jelas terbukti bahwa penyakit ini terdiri dari beberapa jenis, dan penyakit ini menyerang orang dari berbagai jenis kelamin dan usia.

DEFINISIMuscular dystrophy (MD) adalah suatu kelompok yang terdiri lebih dari 30 penyakit genetic yang ditandai dengan kelemahan progresif dan degenerasi pada otot rangka yang mengendalikan gerakan. Beberapa bentuk dari MD muncul pada masa bayi atau anak-anak, beberapa bentuk yang lain mungkin tidak akan timbul sampai usia pertengahan atau lebih. Gangguan-gangguan ini berbeda-beda dalam nama dan distribusinya dan perluasan kelemahan otonya (ada beberapa bentuk dari MD yang juga menyerang otot jantung), onset usia, tingkat progresifitas, dan pola pewarisannya.ETIOLOGI GENETIKKondidi ini diturunkan, dan masing-masing MD mengikuti pola pewarisan yang berbeda. Tipe yang paling dikenal, Duchenne muscular dystrophy (DMD), diwariskan dengan pola terkait X resesif, yang berarti bahwa gen yang bermutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada kromosom X, dan oleh karenanya terkait seks. Pada pria satu salinan yang berubah dari gen ini pada masing-masing sel sudah cukup untuk menyebbkan kelainan ini. Pada wanita mutasinya harus terdapat pada kedua kopi dari gen untuk menyebabkan gangguan ini (pengecualian yang jarang, pada kariier yang menunjukkan gejala, bisa terjadi karena kompensasi dosis/inaktivasi X). Pada pria oleh karenanya terkena penyakit terkait X resesif jauh lebih sering dibandingkan wanita. Suatu ciri khas dari pewarisan terkait X adalah ayah tidak dapat mewariskan sifat terkait X pada anak laki-laki meraka. Pada sekitar dua pertiga kasus DMD, pria yang terkena penyakit mewarisi mutasinya dari ibu yang membawa satu salinan gen DMD. Sepertiga yang lain mungkin diakibatkan karena mutasi baru pada gen ini. Perempuan yang membara satu salinan dari satu mutasi DMD mungkin memiliki tanda dan gejala terkait kondisi ini (seperti kelemahan otot dan kramp), namun biasanya lebih ringan dari tanda dan gejala pada pria. Duchenne muscular dystrophy dan Becker's muscular dystrophy disebabkan oleh mutasi pada gen untuk protein dystrophin dan menyebabkan suatu kelebihan pada enzyme creatine kinase. Gen dystrophin adalah gen terbanyak kedua pada mamalia.JENIS Duchenne MD adalah bentuk tersering dari MD dan terutama menyerang anak laki-laki. Dikarenakan karena kurangnya dystrophin, suatu protein yang mempertahankan integritas otot. Onsetnya dimulai pada usia 3 dan 5 tahun dan kelainan ini memburuk dengan cepat. Kebanyakan anak laki-laki yang terkena akan kehilangan kmmampuan berjalan pada usia 12, dan selanjutnya memerlukan bantuan respirator untuk bernafas. Anak perempuan pada keluarga memiliki kemungkinan 50% mewarisi dan menurunkan gen yang rusak pada anak-anak mereka. PENYEBABKelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Duchenne berbeda dengan kelainan gen yang menyebabkan distrofi otot Becker, tetapi keduanya terjadi pada gen yang sama. Gen ini bersifat resesif dan dibawa oleh kromosom X.

Seorang wanita bisa membawa gen ini tetapi tidak menderita penyakitnya karena kromosom X yang normal dapat mengkompensasi kelainan gen dari kromosom X yang lainnya. Setiap laki-laki yang menerima kromosom X yang cacat akan menderita penyakit ini.

Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Duchenne mengalami kekurangan protein otot yang penting, yaitu distrofin, yang diduga berperan dalam mempertahankan struktur sel-sel otot. 20-30 diantara 100.000 bayi laki-laki yang lahir, menderita distrofi otot Duchenne.

Anak laki-laki yang menderita distrofi otot Becker menghasilkan distrofin tetapi ukurannya terlalu besar dan tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Penyakit ini terjadi pada 3 dari setiap 100.000 anak laki-laki.

GEJALA Distrofi Otot Duchenne Biasanya pertama kali terjadi pada anak laki-laki berusia 3-7 tahun, berupa kelemahan di dalam atau di sekitar pinggul. Biasanya diikuti oleh kelemahan di otot bahu dan semakin parah.

Selain mengalami kelemahan, otot juga membesar, tetapi jaringan ototnya tidak kuat. Pada sekitar 90% penderita juga terjadi pembesaran dan kelemahan otot jantung, menyebabkan kelainan denyut jantung yang bisa terlihat pada pemeriksaan EKG.

Penderita berjalan seperti bebek, sering terjatuh, mengalami kesulitan dalam menaiki tangga dan mengalami kesulitan ketika bangkit dari posisi duduk. Otot-otot lengan dan tungkai biasanya mengkerut di sekitar sendi, sehingga sikut dan lutut tidak dapat diluruskan sepenuhnya.

Pada akhirnya bisa terjadi kelainan lengkung tulang belakang (skoliosis). Pada usia 10-12 tahun, sebagian besar penderita harus duduk di kursi roda.

Kelemahan yang semakin memburuk juga menyebabkan penderita mudah terserang pneumonia dan penyakit lainnya, dan banyak yang meninggal pada usia 20 tahun.

Becker MD (sangat mirip namun kurang parah dibandingkan dari Duchenne MD) memiliki jumlah dystrophin yang tidak terlalu banyak. Facioscapulohumeral MD biasanya dimulai pada usia remaja. Ini menyebabka kelemahan progresif pada otot di wajah, lengan, kaki, dan disekitar bahu dan dada. Progresifitasnya lambat dan gejalanya dapat bervariasi dari ringan sampai berat. Myotonic MD adalah bentuk kelainan tersering pada dewasa dan ditandai dengan spasme oto yang lama, katarak, kelainan jantung, dan gangguan endokrin. Individu dengan myotonic MD memiliki wajah yang panjang, kurus, kelopak mata yang jatuh, dan leher seperti angsa.GEJALAMD dapat menyerang semua orang dari segala usia. Meskipun beberapa jenis pertama kali pada bayi atau anak-anak, yang lainnya mungki tidak akan muncul sampai usia pertengahan. Gejala yang paling tersering adalah kelemahan otot (sering jatuh, gangguan berjalan, kelopak mata yang jartuh), kelainan rangka dan otot. Pemeriksaan neurologis seringkali menemukan hilangnya jaringan otot (wasting), kontraktur otot, pseudohypertrophy dan kelemahan. Beberapa jenis dari MD dapat timbul dengan tambahan kelainan jantung, penurunan intelektual dan kemandulan. Berikut gejala-gejala yang dapat ditemukan :o Kelemahan otot yang progresif o Gangguan keseimbangan o Sering jatuho Kesulitan berjalano Waddling Gait o Calf Pain o Jangkauan gerak terbataso Kontraktur ototo Gangguan respiratorio Ptosiso Atrofi Gonado Scoliosiso Beberapa jenis MD dapat menyerang jantung, menyebabkan cardiomyopathy atau arttmiaDIAGNOSISDiagnosis dari MD didasarkan terutama pada hasil biopsi otot. Dalam beberapa kasus, suatu tes darah DNA mungkin cukup membantu. Pemeriksaan lainnya yang dapat membantu antara lain, peningkatan kadar CK serum dan pemeriksaan electromyography, yang konsisten dengan keterlibatan miogenik.Pemeriksaan fisik dan anamnesa yang tepat akan membantu dalam menentukan jenis dari MD. Kelompok otot tertentu berkaitan dengan jenis tertentu MD. Seringkali, terdapat kehilangan jaringan otot, yang sulit untuk dilihat karena pada beberapa jenis MD menyebabkan penumpukan jaringan lemak dan jaringan ikat yang membuat otot tampak lebih besar. Ini disebut dengan pseudohipertrofi.PENATALAKSANAANTidak ada pengobatan spesifik yang diketahui untuk MD. inaktivitas (seperti tirah baring atau bahkan duduk dalam jangka waktu lama) dapat memeprberat penyakit. Fisioterapi dan instrumentasi ortopedik (cth. Kursi roda) dapat membantu. Pembedahan ortopedi korektif mungkin diperlukan untuk meningkatkan kualitas hidup dalam beberapa kasus. Masalah pada jantung yang ditemui pada Emery-Dreifuss MD dan myotonic MD mungkin memerlukan alat pacu jantung. Myotonia yang terjadi pada myotonic MD dapat diterapi dengan obat-obatan seperti phenytoin atau quinine. PROGNOSISPrognosis dari MD bervariasi tergantung dari jenis MD dan progresifitas penyakitnya. Pada beberapa kasus dapat ringan dan memburuk sangat lambat, edngan kehidupan normal, sedangkan pada kasus yang lain mungkin memiliki pemburukan kelemahan otot yang bermakna, disabilitas fungsional dan kehilangan kemampuan berjalan. Harapan hidup dapat tergantung pada derajat pemburukan dan defisit pernapasan lanjut. Pada Duchenne MD, kematian biuasanya terjadi pada usia belasan sampai awal 20an.Sumber: http://medicastore.com/penyakit/693/Distrofi_Otot_Duchenne_&_Becker.html