DISMORFOLOGI PADA KELAINAN GENETIKKELOMPOK 1 TUTOR: YUDI PURNOMO

DismorfologiDismorfologi adalah istilah yang digunakan untuk mengacu kepada malformasi kongenital (cacat lahir), yang umumnya menyerang morfologi (anatomi) manusia. Kecacatan ini dapat menyebabkan kelainan fisik, mental dan kematian.

Penyebab dismorfologiDismorfologi dapat disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan, ataupun kombinasi keduanya. Namun demikian penyebab dari 70% dari cacat lahir masih belum teridentifikasi

Faktor genetik yang menyebabkan dismorfologiDefek gen tunggal Sebuah mutasi gen dapat menyebabkan cacat lahir pada seseorang. Umumnya seseorang memiliki 20.000 sampai 25.000 gen yang akan menentukan sifat-sifat (fenotip) seperti warna rambut atau warna mata. Gen juga berfungsi untuk mengarahkan pertumbuhan, perkembangan dan fungsi-fungsi dari setiap sistem pada tubuh. Seorang anak menerima setengah gen yang dimilikinya ayahnya, dan setengah lagi dari ibunya. Beberapa dismorfologi dapat diderita oleh seorang anak apabila salah satu dari kedua orangtuanya mewariskan gen yang mengalami mutasi. Hal ini disebut sebagai penurunan secara dominan, contohnya adalah akondroplasia. Dismorfologi juga dapat dialami oleh seorang anak apabila kedua orangtuanya mewariskan gen yang mengalami mutasi. Pola penurunan seperti ini disebut penurunan secara resesif, contohnya adalah fibrosis kistik.

Defek kromosomal Defek (kerusakan) pada pewarisan kromosom juga dapat menyebabkan dismorfologi. Kelainan ini meliputi kelainan jumlah dan struktur. Biasanya kelainan ini terjadi ketika sel telur atau sperma sedang berkembang, di mana seorang bayi dapat dilahirkan dengan jumlah kromosom yang terlalu banyak atau terlalu sedikit, atau mengalami kelainan struktur. Contoh dismorfologi karena defek kromosom adalah Sindrom Down (trisomi 21). Defek multifaktorial Seseorang dapat mengalami dismorfologi apabila ia mewarisi materi genetik yang memiliki resiko dismorfologi, dan pada saat yang sama terpajan ke lingkungan yang dapat mencetuskan dismorfologi, seperti asap rokok dll. Contoh dismorfologi sebagai akibat defek multifaktorial adalah celah bibir/palatum (sumbing), kerusakan tabung saraf (seperti spina bifida atau anensefali) dan kelainan jantung.

Faktor lingkungan yang menyebabkan dismorfologiFaktor lingkungan yang dapat menyebabkan dismorfologi disebut teratogen. Hal tersebut meliputi alkohol, obatobatan, dan infeksi.Alkohol Setiap tahun sekitar 1.000-6.000 bayi di Amerika Serikat lahir dengan Fetal Alcohol Syndrome (FAS). Sindrom ini meliputi kelainan fisik dan mental, di mana sering terjadi pada bayi yang ibunya memiliki kebiasaan mengkonsumsi alkohol saat mengandung. Seorang wanita yang berencana atau sedang mengandung hendaknya tidak mengkonsumsi alkohol, sebab konsumsi alkohol dalam kadar rendah sekalipun dapat membahayakan janin yang dikandungnya. Obat-obatan Obat-obatan ilegal, seperti kokain, mariyuana, dan ekstasi dapat menyebabkan dismorfologi. Seorang ibu hamil tidak diperkenankan mengkonsumsi obat-obatan ilegal tersebut, dan memberitahu dokter apabila membutuhkan pertolongan untuk berhenti dari kecanduan.

Beberapa obat (legal) yang diresepkan juga dapat menyebabkan dismorfologi. Seorang ibu yang berencana hamil dan sedang mengkonsumsi obat-obatan yang diresepkan hendaknya menghubungi dokter untuk mendapatkan obat pengganti yang lebih aman. Contoh obat-obatan yang diresepkan dan dapat menyebabkan dismorfologi janin, antara lain inhibitor ACE (enalapril atau captopril), obat androgen/testosteron, obat antikanker, obat anti asam folat (methotrexate atau aminopterin), carbamazepine, levothyroxine, lithium, phenytoin, streptomycin dan kanamycin, tetracycline, trimethadione dan paramethadione, asam valproat dan warfarin. Jika seorang ibu hamil sedang mengkonsumsi obat-obatan lain, seperti accutane, amnesteem, claravis, isotretinoin, acitretine, thalidomide, dan lenalidomide, maka ia diharuskan untuk segera berhenti mengkonsumsi dan menghubungi dokter secepatnya.

Infeksi Beberapa infeksi dapat menyebabkan dismorfologi apabila dialami pada masa kehamilan. Sekitar 1 dari 150 kelahiran di Amerika mengalami infeksi sitomegalovirus (CMV). Dari tiga puluh ribu bayi yang terinfeksi, delapan ribu di antaranya mengalami kecacatan, termasuk retardasi mental dan kehilangan pendengaran dan penglihatan. Ibu hamil biasanya terinfeksi sitomegalovirus dari anak kecil, yang tidak memperlihatkan gejala apapun (asimtomatik).

Contoh dismorfologi yang sering terjadiBerikut ini adalah beberapa contoh dismorfologi yang sering terjadi pada kelahiran hidup: Kelainan jantung Penelitian di Amerika Serika menunjukkan bahwa angka insidensi kelainan jantung kongenital berkisar antara 1:20 sampai 1:250 kelahiran. Selain itu sekitar 1 dari 50 kelahiran bermasalah dengan katup jantung bikuspid, anomali lobus paru, dan duktus arteriosus yang paten. Walaupun perkembangan di bidang ilmu bedah mampu memberikan kemajuan pada penderita kelainan jantung kongenital, namun kelainan ini tetap sebagai penyebab utama kematian bayi. Celah bibir-palatum (sumbing) Sekitar 1 dari 750 bayi terlahir dengan kelainan celah bibir-palatum setiap tahunnya, dan 1 dari 2.500 mengalami celah palatum saja.Bayi yang mengalami kelainan ini akan mendapat kesulitan dalam makan, berbicara, dan berbahasa. Beberapa kelainan dalam skala ringan dapat dikoreksi dengan tindakan bedah, walaupun beberapa kelainan yang lebih berat memerlukan tindakan bedah yang multipel.

Sindrom Down Penyakit yang disebabkan oleh defek kromosom ini menyerang sekitar 1:800 sampai 1:1.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat.Program perawatan dini terkait abnormalitas tersebut dapat meningkatkan kualitas hidup penderita. Spina Bifida Kelainan ini terdapat pada 4,6-5,9 kasus per 10.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat. Bayi yang memiliki kelainan ini mengalami paralisis, masalah pencernaan dan urologis dalam derajat yang bervariasi. Masih banyak dismorfologi lainnya, termasuk menyerang sistem muskuloskeletal (defek lengan dan tungkai), defek gastrointestinal (defek esofagus, lambung, dan usus) serta defek mata dll. Dismorfologi seperti ini kebanyakan bersifat multifaktorial.

Mencegah dismorfologiAda beberapa langkah yang dapat ditempuh oleh seorang wanita, baik sebelum kehamilan maupun selama masa kehamilan, untuk mengurangi risiko (calon) bayinya mengalami dismorfologi: Melakukan pemeriksaan prekonsepsi pada penyedia layanan kesehatan Pemeriksaan prekonsepsi adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan pada wanita sebelum kehamilan. Selama pemeriksaan, dokter akan mengidentifikasi dan mengatasi kondisi kesehatan yang bisa memicu risiko dismorfologi bagi kelahiran. Pemeriksaan prekonsepsi sangat penting terutama bagi wanita yang memiliki kondisi kesehatan kronik, seperti diabetes, tekanan darah tinggi dan epilepsi, yang bisa mempengaruhi kehamilan. Sebagai contoh, seorang wanita yang mengidap diabetes dengan kadar gula kurang terkontrol memiliki risiko beberapa kali lebih tinggi untuk mendapatkan bayi dengan cacat lahir (dismorfologi) dibandingkan dengan wanita yang tidak mengidap diabetes. Namun jika kadar gulanya dapat dikontrol dengan baik selama kehamilan, maka kesempatan untuk memiliki bayi yang sehat adalah sama besar dengan wanita yang tidak mengidap diabetes.

Vaksinasi pada ibu hamil Setiap wanita yang berencana untuk hamil sebaiknya melakukan tes imunitas terhadap rubella dan cacar, dan mendapatkan vaksinasi apabila tidak imun. Rentang waktu yang disarankan antara vaksinasi dan kehamilan adalah sebulan. Karena rubella dapat meningkatkan risiko dismorfologi apabila menginfeksi wanita selama kehamilan, dan cacar air juga dapat menyebabkan hal yang sama namun dengan risiko yang lebih rendah dibanding dengan rubella.

Mengkonsumsi suplemen Konsumsi suplemen yang mengandung 400 mikrogram asam folat setiap hari sebelum kehamilan dan selama awal kehamilan dapat mencegah terjadinya kerusakan tabung saraf (Neural Tube DefectNTD). Namun jika janin didiagnosis mengalami NTD selama masa kehamilan, maka ibu harus berkonsultasi dengan dokter mengenai jumlah asam folat yang harus dikonsumsi. Biasanya dokter akan merekomendasikan dosis yang lebih tinggi, sekitar 4 gram.Dan untuk wanita hamil, yang pada kehamilan sebelumnya melahirkan bayi dengan spina bifida (salah satu jenis NTD), maka direkomendasikan untuk mengkonsumsi 4 miligram asam folat perharinya. Wanita yang mengidap diabetes atau epilepsi atau obesitas memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki bayi dengan NTD. Mereka sebaiknya berkonsultasi dengan dokter sebelum kehamilan untuk mengetahui apakah sebaiknya mengkonsumsi asam folat dengan dosis yang lebih besar.

Mengkonsumsi makanan sehat Pada saat kehamilan wanita memerlukan energi sekitar 2.500 kalori (dalam keadaan tidak hamil sekitar 2.100 kalori) perhari. 10% dari kebutuhan kalori ini berasal dari protein, 35% dari lemak, dan sisanya dari karbohidrat. Makanan yang mengandung protein antara lain daging, ikan, telur, susu dan kacang buncis. Yang mengandung lemak antara lain mentega, minyak, margarin, susu dan kacang, sedangkan karbohidrat dapat diperoleh dari roti, kentang, nasi, jagung, dan palawija lainnya. Selain itu juga dibutuhkan makanan yang mengandung nutrisi khusus, seperti asam folat dan folat (pembentuk asam folat yang terdapat secara alamiah pada makanan). Makanan dengan kandungan asam folat yang tinggi meliputi sereal yang diperkaya dengan asam folat, produk padi/bijibijian, kacang buncis, sayuran berdaun hijau dan jus jeruk. Juga dibutuhkan zat besi (yang dapat diabsorpsi dari vitamin C), seng (Zn) dan kalsium. .

Mendapatkan layanan kesehatan prenatal dini dan secara berkala Layanan kesehatan prenatal akan membuat ibu dan bayinya lebih sehat. Ibu/bayi yang tidak mendapat layanan kesehatan prenatal memiliki peluang tiga kali lebih besar untuk mengalami BBLR (bayi berat lahir rendah) dan lima kali lebih besar untuk mengalami lahir mati (still birth), dibandingkan dengan ibu/bayi yang mendapat layanan kesehatan prenatal yang teratur. Dan sekitar 10-32% (bergantung pada usia kehamilan) ibu yang tidak mendapat layanan kesehatan prenatal mendapatkan bayi yang lahir mati (still birth). Dokter diharapkan dapat mengidentifikasi masalah kesehatan yang terjadi apabila sering bertemu dengan ibu hamil. Dengan demikian dokter bisa mengatasi permasalahan yang timbul. Penatalaksanaan yang dini dapat mengatasi dan mencegah permasalahan. Selain itu dokter juga dapat memberi nasihat-nasihat mengenai apa yang harus dilakukan oleh ibu hamil agar mendapatkan bayi yang sehat

Tidak mengkonsumsi daging mentah dan interaksi dengan kucing Karena daging mentah (atau setengah matang) serta interaksi dengan kucing meningkatkan risiko toksoplasmosis dan bisa mengakibatkan dismorfologi pada bayi. Menghindari kontak dengan hewan pengerat seperti hamster, tikus dan sejenisnya Hewan-hewan pengerat, seperti hamster dan tikus dapat membawa virus yang membahayakan janin yang dikandung. Salah satu virus yang ditransmisikan oleh hewan pengerat adalah virus limfositik koriomeningitis, yang dapat menyebabkan koriomeningitis dan hidrosefalus.

Tidak mengkonsumsi ikan yang mengandung merkuri dalam jumlah tinggi Ikan-ikan yang tidak boleh dikonsumsi meliputi ikan hiu, ikan pedang, mackerel, atau ikan tilefish (blanquillo). Disarankan bagi wanita hamil untuk mengkonsumsi hanya 12 ons perminggu ikan-ikan yang mengandung sedikit merkuri, seperti udang, salmon, pollock (pollachius), atau ikan lele. Namun dilarang bagi wanita hamil mengkonsumsi lebih dari 6 ons ikan tuna putih perminggu. Wanita juga sebaiknya mengetahui anjuran lokal mengenai ikan-ikan yang ditangkap di perairan lokal. Mengupayakan kehamilan pada saat berat badan ibu seimbang (tidak terlalu gemuk dan tidak terlalu kurus) Tidak merokok dan menghindari pajanan asap rokok Merokok selama kehamilan dapat meningkatkan risiko terjadinya kelainan kongenital, di antaranya adalah celah bibir-palatum (sumbing).

Tidak mengkonsumsi obat-obatan Ibu hamil disarankan untuk tidak mengkonsumsi obat apapun, sekalipun obat yang dijual bebas atau obat herbal, kecuali atas rekomendasi dokter yang telah mengetahui bahwa wanita tersebut sedang hamil. Melakukan diagnosis prenatal Diagnosis prenatal antara lain meliputi ultrasound, amniosentesis dan biopsi vili koriales, namun yang paling sering digunakan adalah ultrasound karena bersifat noninvasif. Diagnosis prenatal ini bertujuan untuk memantau perkembangan janin, sekaligus untuk mengetahui apakah terjadi kelainan tertentu sehingga bisa diambil langkah dini/prenatal.

TERIMA KASIH