DIAGNOSISPada bayi harus dipikirkan kemungkinan adanya penyakit ricketsia bila ditemukan konvulsi, tetani, iritabilitas atau gangguan perkembangan fisik dan mental pada bayi. Pada anak yang sudah berjalan, penyakit ricketsia dipikirkan bila terdapat deformitas pada anggota gerak bawah (seperti genu valgum, genu varus, deformitas torsional) dan ukuran tubuh yang kecil (cebol). Diangnosa riketsia didasarkan pada riwayat asupan vitamin D yang tidak cukup pada pengamatan klinik, diperkuat secara kimia dan pemeriksaan roentgenografi. kadar kalsium di bawah 4 mg/dl, dan alkali pospatase serum naik. kadar urin AMP siklik naik dan kadar 25-hidroliksikole kalsiumkalsiverum serum menurun. Diagnosis penyakit ditegakkan berdasarkan :1. Gambaran klinisTerdapat pembengkakan pada lokasi lempeng epifisis khususnya bagian distal radius dan sendi kostokondral yang dikenal sebagai rosary rachitis. 2. Perubahan RoentgenografiRoentgenografi pergelangan tangan paling baik untuk diagnosis awal karena perubahan-perubahan khas ulna dan radius terjadi pada stadium awal. Ujung distal tampak melebar, konkaf (melengkung) dan berjumbai, berbeda dengan ujung agak konveks yang secara normal berbatas tegas. Jarak dari ujung distal ulna dan radius ke tulang metacarpal bertambah karena metafisis ricketsia luas, yang tidak terkalsifikasi, tidak tampak pada roentgenogram. Kepadatan pada batang mengurang, tetapi trabekula secara luar biasa menojol.Penyembuhan awal ditunjukkan oleh penampakkan garis persiapan kalsifikasi. Garis ini dipisah dari ujung distal batang oleh daerah dengan kalsifikasi mengurang, daerah jaringan osteoid. Ketika kemajuan penyembuhan dan jaringan osteoid menjadi mengapur, batang tumbuh kearah garis persiapan kalsifikasi sampai bersatu.Gambaran yang spesifik pada foto rontgen adalah adanya gambaran radiolusen yang luas pada lempeng epifisis (karena tidak terjadi kalsifikasi pada tulang rawan pra-ossesus) dan juga terlihat rarefaksi tulang yang bersifat umum. Foto genu dextra dan sinistra, AP dan lateral, kondisi cukup, hasil:Tampak gambaran porotik pada sistema tulang dengan trabekulasi tulangtampak kasar dan jarang. Tampak cortex tulang menipis.Tampak pelebaran lempeng epifisis pada femur dan tibia bilateral. Tampakmetafisis dengan gambaran cupping, fraying dan splaying.Tampak fraktur dengan callus (+) di os fibula dextra pars tertia media, cumangulationem.

3. Pemeriksaan TambahanPemeriksaan tambahan yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan kadar kalsium dan alkalin fosfatase dalam darah. Dapat ditemukan bahwa kadar kalsium pada penderita ricketsia adalah dibawah normal, sedangkan kadar alkalin fosfatase biasanya meningkat.

Diagnosis banding Terdapat beberapa kelainan yang mempunyai kemiripan dengan rickets berdasarkan gambaran radiologis. Diagnosis banding rickets yang dibahas berikut ini adalah osteogenesis imperfekta, non accidental injury, dan skurvi.1. Osteogenesis imperfektaOsteogenesis imperfekta merupakan kelainan kongenital yang relatif jarang, dan bermanifestasi sebagai peningkatan fragilitas tulang dan osteoporosis, juga dengan kelainan gigi, sendi serta kulit yang tipis. Kelainan ini terjadi karena abnormalitas kolagen tipe I, sehingga terdapat kelainan pada sklera, kornea, sendi dan kulit. Terdapat empat tipe osteogenesis imperfekta yang didasarkan pada gangguan kolagen spesifik yang terjadi.Tipe 1 merupakan tipe yang paling sering terjadi, dengan pewarisan autosomal dominan. Tipe I ditandai dengan fraktur dengan derajat keparahan yang bervariasi, namun fragilitas tulang cenderung ringan dan tinggi badan sedikit berkurang. Tipe I ini dibagi menjaditipe IA dan IB. Tipe IA mempunyai gambaran gigi yang normal, dengan perubahan tulang ringan. Pada tipe IB terdapat dentinogenesis imperfekta dan perubahan tulang yang lebih berat. Osteoporosis terjadi dengan penipisan korteks dengan gambaran tulang panjang yang melengkung, tipis dan langsing. Sebagian besar fraktur terjadi dimasa kanak-kanak. Terdapat pula gambaran wormian bones pada cranium. Tipe 1 ini terdiri dari kasus yang dahulu diklasifikasikan sebagai osteogenesis imperfecta tarda. Tipe 2 dan 3 ditandai dengan keterlibatan tulang yang parah serta survival yang rendah. Tipe ini kemungkinan dahulu diklasifikasikan sebagai osteogenesis kongenita. Pasien dengan tipe 2 dan 3 ini mempunyai sklera biru dan mengalami fraktur saat lahir atau dalam kandungan. Pasien dengan tipe 4 mempunyai sklera yang normal dan temuan pada tulang yang bervariasi. Pada keempat tipe osteogenesis imperfekta ini, bowing pada tulang panjang disebabkan oleh osteoporosis dan fraktur multipel. Sebagian besar fraktur pada tulang panjang melibatkan diafisis atau regio metadiafisis. Pada kasus yang jarang, dapat dijumpai fragmen metafisis kecil dengan pola corner fracture. 2. Non accidental injury (NAI)Non accidental injury (NAI) disebut juga sebagai Child abuse, battered child syndrome, shaken baby syndrome dan sebagainya. Trauma tulang merupakan temuan yang paling sering dijumpai pada studi pencitraan anak dengan NAI. Pola trauma skeletal meliputi subperiosteal new bone formation, fraktur metafisis atau classic metaphyseal lesion (CML), pemisahan epifisis, dan fraktur pada diafisis.Temuan pada tulang yang paling sering berhubungan dengan NAI yaitu classic metaphyseal lesion (CML), yang disebut juga metaphyseal corner fracture dan bucket handle fracture. CML terjadi pada sekitar 20% kasus fraktur akibat NAI dan biasanya dijumpai multipel. Faktur ini lebih sering terjadi pada ekstremitas bawah dan paling sering dijumpai di sekitar lutut. Secara patologis fraktur meluas mendatar melalui spongiosa primer. Fraktur dapat meluas parsial atau komplit menyeberangi metafisis. Fraktur seperti ini paling sering terjadi pada femur distal, tibia dan fibula proksimal dan distal, humerus proksimal, serta lebih jarang dijumpai pada siku, pergelangan tangan, femur proksimal. Fraktur terjadi dengan torsi dan traksi ekstremitas yang terjadi karena bayi direbut di lengan atau kaki. Fraktur juga dapat terjadi setelah akselerasi dan deselerasi ekstremitas yang tiba-tiba karena bayi diguncangkan dengan hebat dan direbut di thorax. Fraktur terjadi pada thorax bayi, terutama pada costa posterior.Terdapat temuan-temuan pada NAI yang mempunyai spesifisitas tinggi, sedang dan rendah, yang dapat membantu menyingkirkan adanya NAI. Temuan dengan spesifisitas yang tinggi diantaranya adalah classic metaphyseal lesion, fraktur costa terutama aspek posterior, fraktur yang tidak biasa, misalnya pada vertebra, acromion. Temuan dengan spesifisitas sedang diantaranya adalah fraktur multiple terutama fraktur bilateral, fraktur multipel dengan waktu terbentuknya yang berbeda-beda, fraktur pada jari terutama pada anak yang belum bisa berjalan/merangkak, serta fraktur cranium kompleks. Sedangkan temuan dengan spesifisitas yang rendah diantaranya adalah subperiosteal new bone formation, fraktur clavicula, fraktur pada corpus tulang panjang, dan fraktur cranium linear.

Gambaran non accidental injury. Gambar A dan B memperlihatkan classicmetaphyseal lesions (CML), yang disertai gambaran pembentukan periosteal tulang barudengan derajat maturitas yang berbeda-beda, mencerminkan fraktur multipel denganumur yang berbeda pula. Gambar C memperlihatkan fraktur costa posterior. Garis frakturtidak terlihat, namun bentukan kalus mengindikasikan adanya fraktur. Gambar Dmemperlihatkan fraktur cranium multipel.

3. SkurviSkurvi disebabkan oleh defisiensi vitamin C atau asam askorbat, biasanya terkait diet. Pada kelainan ini terjadi gangguan jaringan ikat untuk menghasilkan kolagen sehingga terdapat defek produksi osteoid oleh osteoblas dan berkurangnya ossifikasi endokhondral tulang. Kelainan ini banyak diderita secara khas pada bayi berusia 6 bulan hingga 9 bulan dan jarang diderita pada bayi berusia kurang dari 6 bulan karena masih terdapat cadangan vitamin C pada bayi.Tulang pada kelainan skurvi biasanya tampak osteopenik difus, dengan batas yang relatif hiperdens (white lines of scurvy) dimana mineralisasi osteoid berlanjut. Secara radiografis terdapat empat tanda karakteristik pada skurvi, yaitu: 1) epifisis tampak kecil, dan dibatasidengan tegas oleh rim sklerotik atau Wimberger sign; 2) zona kalsifikasi provisional pada metafisis yang bertumbuh menjadi tampak opak, yang memberikan gambaran garis putih atau Frankels line; 3) dibawah lesi tersebut terdapat zona lusen yang disebabkan kekurangan mineralisasi osteoid yang disebut sebagai Trumerfeld zone; 4) karena kelemahan pada area ini, maka akan cenderung terjadi fraktur pada batas korteks, yang memberikan gambaran Pelkans spur. Terdapat pula perdarahan subperiosteal yang disebabkan fragilitas kapiler. Akibatnya terjadi gambaran peninggian periosteal dan pembentukan tulang baru berikutnya.

Daftar pustaka Sjamsuhidayat, R, Wim de Jong. 2005. Buku Ajar Ilmu Bedah Edisi 2. Jakarta : EGCAnonim:https://www.med.unc.edu/tarc/events/event-files/Osteomalacia%20and%20Rickets.pdf diakses pada tanggal 19 maret 2015http://xa.yimg.com/kq/groups/81481944/1594391148/name/LAPSUS+RICKETS+TRIANA+DYAH.pdf diakses pada tanggal 19 maret 2015