determinasi sex.docx

20
DETERMINASI SEX Perbedaan jenis kelamin di pengaruhi oleh dua faktor yaitu : Faktor Lingkungan Pada beberapa hewan, penentu jenis kelamin bukan karena faktor genetik melainkan karena adanya faktor luar yang mempengaruhinya yang dikenal dengan faktor lingkungan, biasanya yang mengambil peranan dalam faktor lingkungan ini adalah keadaan fisiologis dari suatu hewan tersebut. Jika kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang penghasilan atau perederannya, maka pernyataan fenotip pada makhluk mengenai jenis kelmainnya dapat berubah, akibatnya watak kelaminnya pun mengalami perubahan (Suryo, 2012). Misalnya pada kasus hewan penyu yang jenis kelaminnya ditentukan oleh suhu telur yang di eramnya, pada siput yang mengalami pergantian jenis kelamin dan pada hewan tingkat rendah dalam hal ini adalah cacing laut Bonellia viridis yang mana cacing muda hidup pada rahim dari cacing betina sehingga menjadi cacing jantan. Faktor Genetik Pada umumnya dapat dikatakan bahwa faktor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk, tepatnya adalah komposisi dari suatu kromosom (karena bahan genetik terdapat didalam kromosom) Pada beberapa mahkluk hidup dipengaruhi oleh kegiatan yang berlainan dari gen-gen tunggal. Contohnya pada kasus tanaman jagung, tanaman jagung yang merupakan tanaman berumah satu. Jika gen (ba) homozigotik, maka bongkol yang biasa merupakan bunga betina, akan berubah membentuk benang sari. Sebaliknya jika gen (ts) homozigotik, maka malai yang merupakan bunga jantan, berubah membentuk putik dan tidak menghasilkan serbuk sari Tipe Penentuan Jenis Kelamin

Upload: nia-vardini

Post on 21-Nov-2015

261 views

Category:

Documents


4 download

TRANSCRIPT

DETERMINASI SEXPerbedaan jenis kelamin di pengaruhi oleh dua faktor yaitu : Faktor LingkunganPada beberapa hewan, penentu jenis kelamin bukan karena faktor genetik melainkan karena adanya faktor luar yang mempengaruhinya yang dikenal dengan faktor lingkungan, biasanya yang mengambil peranan dalam faktor lingkungan ini adalah keadaan fisiologis dari suatu hewan tersebut. Jika kadar hormon kelamin dalam tubuh tidak seimbang penghasilan atau perederannya, maka pernyataan fenotip pada makhluk mengenai jenis kelmainnya dapat berubah, akibatnya watak kelaminnya pun mengalami perubahan (Suryo, 2012). Misalnya pada kasus hewan penyu yang jenis kelaminnya ditentukan oleh suhu telur yang di eramnya, pada siput yang mengalami pergantian jenis kelamin dan pada hewan tingkat rendah dalam hal ini adalah cacing lautBonellia viridis yang mana cacing muda hidup pada rahim dari cacing betina sehingga menjadi cacing jantan. Faktor GenetikPada umumnya dapat dikatakan bahwa faktor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk, tepatnya adalah komposisi dari suatu kromosom (karena bahan genetik terdapat didalam kromosom) Pada beberapa mahkluk hidup dipengaruhi oleh kegiatan yang berlainan dari gen-gen tunggal. Contohnya pada kasus tanaman jagung, tanaman jagung yang merupakan tanaman berumah satu. Jika gen (ba) homozigotik, maka bongkol yang biasa merupakan bunga betina, akan berubah membentuk benang sari. Sebaliknya jika gen (ts) homozigotik, maka malai yang merupakan bunga jantan, berubah membentuk putik dan tidak menghasilkan serbuk sariTipe Penentuan Jenis KelaminSebagian besar mekanisme penentuan (determinasi) seks/jenis kelamin berada di bawah kendali genetik dan dapat diklasifikasikan ke dalam salah satu ketegori berikut: a. Jantan heterogamet 1. Metode XYPada manusia dan kebanyakan mamalia, adanya kromosom Y menentukan suatu kecenderungan kepada sifat jantan. Jantan normal secara kromosomal adalah XY dan betina XX. Hal ini menghasilkan rasio seks 1:1 pada setiap generasi. Karena jantan menghasilkan menghasilkan dua buah gamet, maka dikatakan berkelamin heterogamet. Sedangkan betina hanya menghasilkan satu macam gamet, sehingga disebut homogamet. Cara penentuan seks ini umumnya dinyatakan sebagai metode XY.Contoh XY pada penentuan seks

Contoh pada misalnya pada manusia

2. Metode XO

Pada beberapa jenis serangga, terutama ordo Hemiptera (kepik sejati) dan Orthoptera (belalang), hewan jantannya juga heterogamet. Tetapi menhasilkan sperma yang menyandang X, atau gamet tanpa kromosom seks. Pada hewan jantan spesies ini, kromosom X tidak mempunyai pasangan homolog karena tidak adanya kromosom Y. Jadi komplemen kromosom hewan jantan memperlihatkan jumlah ganjil. Adanya satu-X menentukan sifat jantan dan dua-X menentukan sifat betina. Bila kromosom X tunggal selalu terkandung dalam salah satu dari dua tipe gamet yang dibentuk pada hewan jantan, suatu rasio kelamin 1:1 akan dihasilkan pada keturunannya. Metode penurunan seks seperti ini biasa disebut sebagai metode XO, simbol O menyatakan tidak adanya kromosom yang analog dengan Y pada sistem XY.Metode XO pada penentuan seks:

b. Betina heterogametMetode penentuan seks ini ditemukan pada golongan hewan yang secara komparatif besar, termasuk kupu-kupu, gegat, kepik air, ulat sutra dan pada beberapa burung dan ikan. Adanya satu-X dan dua-X pada spesies-spesies ini berturut-turut menentukan sifat betina dan sifat jantan. Hewan betina beberapa spesies (misalnya ayam domestik) mempunyai kromosom yang mirip dengan kromosom Y pada manusia. Kromosomnya diberikan lambang Z dan W berturut-turut untuk menggantikan X dan Y. 1. Metode ZO Pada unggas (ayam, itik dan sebgainya) susunan kromosom klaminnya lain lagi. Yang betina hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang. Karena itu ayam betina adalah ZO (heterogametik). Ayam jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka menjadi ZZ (homogametik). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedangkan sel telurnya ada 2 macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z da mungkin tidak memilik kromosom keamin sama sekali.

2. Metode ZW Pada beberapa jenis kupu-kupu, beberapa jenis ikan, beberapa jenis reptil dan burung diketemukan bentuk kromosom kelamin yang berlainan dari pada yang telah diterangkan. Yang jantan memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya, maka dikatakan bersifat homogametik yang betina bersifat heteregenetik, karena satu kromosom kelamin berbentuk seperti ada yang jantan, sedang satunya lagi sangat lain bentuknya. Jadi semua spermatozoa mengandung krmosom kelamin Z, sedangkan sel telurnya ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin Z dan ada kemungkinan mengandung kromosom kelamin W.

Kromosom W pada ayam bukan merupakan unsur penentu jenis kelamin betina yang kuat.

c. Tipe PloidiBeberapa serangga dapat melakukan partenogenesis, artinya dari sel telur dapat terbentuk makhluk baru tanpa didahului oleh pembuahan oleh spermatozoa.Contohnya lebah madu (Apis sp.)

Jelaslah bahwa penentuan jenis kelamin pada lebah madu tidak dipengaruhi oleh kromosom kelamin pada makhluk lainnya, melainkan oleh sifat ploidi dari makhluknya. Lebah yang diploid (2n) adalah betina, sedangkan yang haploid (n) adalah jantan.

Determinasi Seks pada DrosophilaKromosom kelamin pada drosophila dibedakan atas:1. Kromosom-X yang berbentuk batang lurus. Lalat betina memiliki 2 buah kromosom-X.2. Kromosom-Y yang lebih pendek daripada kromosom-X dan ujungnya sedikit membengkok. Lalat jantan memiliki sebuah kromosom-X dan sebuah dan sebuah kromosom-Y. Lalat betina normal tidak memiliki kromosom-Y. Karena lalat betina memiliki 2 kromosom kelamin sejenis (yaitu 2 kromosom-X), maka lalat betina dikatakan bersifat homogametik. Lalat jantan bersifat heterogametik, karena memiliki kromosom-X dan kromosom-Y. Berhubung dengan itu formula kromosom untuk lalat Drosophila adalah: Lalat betina = AAXX Lalat jantan = AAXYDalam keadaan normal, lalat betina membentuk satu mavcam sel telur haploid (AX). Lalat jantan membentuk 2 macam spermatozoa, yaitu yang membawa kromosom-X (AX) dan yang membawa kromosom-Y (AY). Apabila spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi ovum (AX) terjadilah anak lalat betina (AAXX), sedangkan bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi ovum terjadilah anak lalat jantan (AAXY). Kadang-kadang di waktu meiosis selama pembentukan sel-sel kelamin, sepasang kromosom kelamin tidak memisah diri, melainkan tetap berkumpul. Peristiwa tidak memisahnya sepasang kromosom selama pembelahan sel dinamakan gagal memisah (nondisjunction) itu berlangsung selama oogenesis, maka terbentuklah 2 macam ovum, yaitu sebuah ovum yang memiliki dua kromosom-X dan sebuah ovum lainnya yang hanya mengandung autosom saja tanpa kromosom-X.Adanya nondisjunction ini tentu saja mengakibatkan terjadinya berbagai macam kelainan dalam keturunan, yaitu:a. Lalat betina super (AAXXX), yaitu apabila spermatozoa yang membawa kromosom-X membuahi sel telur yang mempunyai dua kromosom-X. Lalat ini tidak sempurna pertumbuhannya, sangat leamh dan hidup tidak lama. b. Lalat AAXXY, yaitu apabila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi sel telur yang mempunyai 2 kromosom-X. Lalat ini betina, subur, tak ada bedanya dengan lalat betina biasa. Berarti bahwa kromosom-Y pada Drosophila tidak memberi pengaruh pada seks.c. Lalat AAXO, yaitu apabila spermatozoa pembawa kromosom-X membuahi sel telur tanpa kromosom-X. Lalat ini jantan dan steril. Sebaliknya, manusia XO adalah perempuan steril. Tetapi tikus XO adalah betina fertil. Drosophila YO tidak dikenal, sebab bila spermatozoa pembawa kromosom-Y membuahi sel telur tanpa kromosom-X akan berakibat letal. Di samping itu, masih dikenal beberapa kelainan lainnya pada Drosophila, misalnya:a. Lalat ginandromorf, ialah lalat yang tubuhnya separoh bersifat betina dan separoh lainnya jantan, dengan batas yang tegas. Berhubung dengan itu lalat ini tidak dapat diberikan formula kromosomnya. Ginandromorf juga terjadi cacing sutra dan lebah. Terjadinya ginandromorfisme pada vertebrata sulit untuk dideteksi karena tergantung dari resiko dan perbedaan yang ditimbulkan karena faktor ginandromorfisme dan interaksi antar efek hormon seksual.b. Lalat interseks (AAAXX), yaitu lalat yang merupakan campuran antara lalat betina dan jantan, triploid (3n) untuk autosomnya dan memiliki 2 kromosom-X, steril. Lalat ini kini lazim disebut lalat interseks triploid setelah Bridges berhasil membuat berbagai macam drosophila tetraploid seperti betina tetraploid (AAAAXXXX), interseks tertraploid (AAAAXXX), jantan super tetraploid (AAAAX).c. Lalat jantan super (AAAXY) ialah lalat jantan triploid untuk autosomnya. Seperti halnya dengan lalat betina super maka pertumbuhannya tidak sempurna, steril, sangat lemah dan hidup tak lama. Lalat dengan kromosom-X melekat pada salah satu ujungnya (attached-X chromosomes). Lalat ini mempunyai fenotip seperti lalat betina normal, tetapi bila diperiksa secara mikroskopis maka inti selnya mengandung sepasang kromosom-X yang saling melekat pada salah satu ujungnya dan ditambah dengan adanya kromosom Y. Berhubung dengan itu lalat Drosophila dengan attached-X chromosomes mempunyai formula AAXXY.

Teori perimbangan tentang penentuan jenis kelaminWalaupun pada umumnya dianggap bahwa lalat XX adalahb etinadan XY adalah jantan, akan tetapi kenyataan dengan adanya nondisjunction, menunjukkan bahwa kromosom Y pada lalatDrosophilatidak mempunyai pengaruh pada penentuan jeniskelamin. Kenyataan-kenyataan ini didasarkan pada a) Lalat 3 AAXXY memiliki kromosom Y, tetapi lalat ini betina.b) Lalat 3 AAXO tidakm emiliki kromosom Y, tetapi lalat ini jantan.Penyelidikan C.B Bridges pada lalat buahDrosophilamenyatakan bahwa faktor penentu betina terdapat dalam kromosomX, sedangkan faktor penentu jantan terdapat dalam autosom.Bridges membuktian bahwa lebih dari sebuah gen dalam kromosom X mempengaruhi sifat betina, sedangkan gen-gen yang mempengaruhi sifat jantan tersebar luas dalam autosom dan tidak diketemukan dalam kromosom Y. Berhubung denga nitu Bridges berpendapat bahwa mekanisme penentuan jenis kelamin pada lalat buahDrosophilalebih tepat didasarkan atas teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin. Teori ini menyatakan bahwa untuk menentukan jenis kelamin pada lalatDrosophiladigunakan indeks kelaminFormula kromosomIndeks Kelamin X/ASeks

AAXXXAAXXAAAXXAAXYAAAXY3/2 = 1,502/2 = 1,002/3 = 0,67 = 0,501/3 = 0,33Betina superBetinaInterseksJantanJantan super

Peranan kromosom X dan Y pada DrosophilaSebelumnya telah diketahui bahwa kromosom X padaDrosophilamemiliki gen-gen yang menentukan sifatb etina. Kecuali kromosom X membawa kehidupan, karena itu lalat yang tidak memiliki kromosom X (lalat YO) tidakada (letal). Kromosom Y tidak mempunyai pengaruh dalam penentuan jeniskelamin.Sifatkejantanan ditentukan oleh autosom. Akan tetapi komosom Y menentukan kesuburan (fertilitas), karena itu lalat yang tidak memiliki kromosom Y (lalat XO) mandul (steril).

Diferensiasi Seks Meskipun determinasi seks paling pertama terbentuk pada fertilisasi embrio. Meskipun demikian, didapati bahwa kepastian karateristik kelamin memiliki mekanisme yang lebih kompleks. Faktor epigenik (misalnya: hormonal) sangat mungkin mengontrol determinasi genetik selama perkembangan, sehingga menuju perubahan fenotip kelamin. Kondisi biseksual juga ditemukan diantara hewan vertebrata. Contoh: amfibi jantan memiliki ovarium rudimenter (Bidderorgan) dan vestigial oviduct.Pada embrio manusia sampai minggu keenam, gonad dan saluran primordial urogenital identik antara laki-laki dan wanita. Pada tahap ini, gonad telah diinvasi oleh sel germinal XX atau XY. Gonad berdiferensiasi menjadi testis pada minggu ke-7, sedangkan gonad betina berdiferensiasi antara minggu ke-8 dan ke-9 dari perkembangannya di dalam kandungan. Faktor epigenetik yang penting pada masa diferensiasi adalah produksi androgen oleh sel somatik pada embrio gonad jantan, sedangkan pada betina/wanita produksinya sangat kurang. Pengaturan androgen kepada ibunya pada waktu ini mungkin diproduksi untuk diferensiasi genital menjadi jantan (feminnine psoudhermaphroditism). Diferensiasi gonad pada manusia laki-laki kemungkinan bergantung pada produksi hormon lokal berhubungan dengan kehadiran kromosom Y. Hormon ini mempercepat perkembangan testi, sedangkan pada wanita ketidakhadiran hormon menyebabkan perlambatan perkembangan ovarium.

Seks KromatinTahun 1940, Barr dari University of Western Ontario, USA dalam peneylidikannya dapat menemukan adanya suatu badan kromatin di dalam sel-sel saraf kucing betina, tetapi tida pada kucing jantan. Penyelidikan itu dilanjutkan pada manusia dengan memeriksa sel-sel epitel tunika mukosa mulut (selaput lendir mulut) di bagian dalam dari pipi dan juga sel-sel darah putih (leukosit. Inti dari sel-sel selaput lendir mulut dari orang perempuan mengandung sebuah badan kromatin pula dan bentuknya bulat. Sementara orang laki-laki tidak memilikinya. Juga sel leukosit pada orang perempuan memperlihatkan adanya badan kromatin, tetapi berbentuk khas yaitu sebagai pemukul genderang, maka dalam bahasa inggris dinamakan drumstick. Oleh karena ada atau tidak adanya badan kromatin itu ada hubungannya dengan perbedaan jenis kelamin, maka badan kromatin itu disebut kromatin kelamin atau seks kromatin atau juga Badan Barr. Karena orang perempuan memiliki seks kromatin, maka dikatakan bersifat seks kromatin positif. Orang laki-laki dikatakan bersifat seks kromatin negatif.

Hipotesis Lyon, muncul sebagai bentuk jawaban dari apa yang menyusun seks kromatin sesungguhnya. Lyon berhipotesis bahwa seks kromatin itu terdiri dari salah satu dari 2 buah kromosom-X yang terdapat di dalam inti sel tubuh wanita. Berhubung dengan itu apabila sebuah sel tidak mengalami mitosis, maka substansi dari satu kromosom-X dalam keadaan kurang, sehingga tidak tampak. Kromosom-X yang satunya tetap dalam keadaan kompak sehingga dapat menghisap zat warna banyak dan dapat dikenal sebagai seks kromatin. Dikatakan pula bahwa gen-gen di dalam kromosom-X yang substansinya berkurang adalah aktif memberikan pengaruh pada fenotip. Gen-gen yang terdapat dalam kromosom-X yang kompak yang membentuk seks kromatin adalah non aktif. Berdasarkan hipotes Lyon yang menyatakan seks kromatin adalah sebuah kromosom-X yang nonaktif, maka mudah dimengerti bahwa pada orang normal, banyaknya seks kromatin dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi dengan satu. Jadi perempuan normal mempunyai dua kromosom-X, maka ia memiliki sebuah seks kromatin, sehingga bersifat seks kromatin positif. Sebaliknya laki-laki hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka ia tidak mempunyai seks kromatin sehingga bersifat seks kromatin negatif. Dengan demikian, individu XO adalah wanita yang tidak mempunyai seks kromatin, maka manusia XXY adalah pria yang memiliki satu seks kromatin, XXXX adalah wanita dengan tiga seks kromatin.Fakta bahwa X yang non-aktif muncul sebagai penyakit pada manusia yang terpaut pada kromosom X. Penyakit ini disebut Lesch-Nyhan syndrom, adalah suatu kondisi tubuh yang mengalami defisiensi salah satu enzim untuk metabolisme purin (hipoxsanthine-guanine phosphoribosly transferase). Enzim ini memproduksi perlambatan mental dan meningkatkan level asam uric sebagai hasil mutasi kromosom-X yang resesif. 1. Abnormalitas akibat perubahan jumlah kromosoma. 21-trisomy (mongolisme). Individu ini mengalami keterbelakangan mental, pendek, mempunya lipatan-lipatan mata menyerupai bangsa mongol, mempunyai jari-jari pendek gemuk, lidah yang membengkak dan sistem saraf yang tidak sempurna. Pada kondisi bayi terlahir kembar, hanya satu saja yang mengalami kelainan ini. Ditemukan bahwa mongoloid memiliki kromosom ekstra pada pasangan 21 berupa trisomik. Kelainan ini disebabkan oleh nondisjunction pada pasangan 21 ketika meiosis. Pada kasus lain ditemukan bahwa kromosom ekstra ini menempel pada autosom (mengalami translokasi), biasanya pada pasangan 22.Fenotip mongoloid sejak kelahiran dengan ciri-ciri: memiliki ciri-ciri seperti bulan dengan kemiringan yang nyata, jarak yang jauh antara kedua mata dan lipatan kulit (epichantus) pada bagian dalam dari mata. Hidungya pesek, telinganya tidak sempurna bentuknya, mulut selalu terbuka dan lidah yang mencuat keluar. Presentasinya adalah 0,1% pada kelahiran dan mongolisme karena translokasi terjadi 3 atau 4% saja dari kasus mongolisme. Analisis karyotipe dilakukan untuk mengetahui penyakit ini. Maka orang tua harus waspada karena penyakit ini semakin tinggi resiko terjadinya pada usia ibu yang hamil di atas 35 tahun. Di samping itu, bisa terjadi pada saudara dari anak-anak yang normal ataupun pada generasi selanjutnya dan tidak dapat ditentukan.b. 21-monosomi. Kehilangan salah satu kromosom pada pasangan 21 rupanya letal. Anak yang lahir dengan kondisi ini beberapa kasus memiliki ciri yang belawanan dengan mongolisme. Hidungnya menonjol, jarak antara kedua mata lebih pendek dari jarak normal, telinga yang besar dan kejang otot.c. 18-trisomi. Anak yang mengalami kelainan ini kecil dan lemah, kepala agak pipih di bagian lateral, lilitan/alur telinga tidak berkembang. Tangannya pendek dan menunjukkan perkembangan yang kecil dari tulang jari kedua, digital imprints (pengelihatan) lebih simpel. Anak ini mengalami keterbelakangan mental dan biasanya mati sebelum umur satu tahun.2. Abnormalitas akibat perubahan struktur kromosomAbnormalitas ini berupa:a. Delesi (defisiensi) pada manusia ialah peristiwa hilangnya sebagian dari sebuah kromosom kerena kromosom itu patah. Potongan tersebut tidak memiliki sentromer. Delesi yang peling dikenal adalah Cri du Chat (Cat Cry). Frekuensinya masih 1:100.000 kelahiran. Tanda-tanda lain yang dapat dilihat penderita ialah kepala kecil (mikrosefalus), muka lebar, hidung seperti pelana, kedua mata berjauhan letaknya, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, memperlihatkan gangguan mental, IQ rendah (20-40). Penderita biasanya meninggal di waktu masih bayi atau diwaktu kanak-kanak. Penderita tidak mewariskan kromoson yang mengalami defisiensi itu kepada keturunannya. Akan tetapi kadang-kadang potongan dari autosom no.5 mengadakan translokasi dengan autosom no.15.b. Duplikasi adalah peristiwa suatu bagian dari sebuah kromosom memiliki gen-gen yang berulang. Duplikasi ini bersangkutan dengan translokasi dn duplikasi selalui disertai dengan terbentuknya kromosom defisiensi. Pasien yang memiliki duplikasi pada sebagian dari autosom no.6. Bayi itu cepat sekali sekali meninggal dunia sehingga belum sempat diperiksa mengenai fenotipnya.c. Inversi adalah peristiwa bahwa suatu bagian dari sebuh kromosom memiliki ukuran terbalik. Untuk terjadinya inversi, kromosom harus patah di dua tempat, yang kemudian dilanjutkan dengan menempelnya kembali bagian yang patah itu tetapi keadaan terbalik.3. Kelainan Pada Kromosom KelaminGagal berpisah pada kromosom kelamin menghasilkan berbagai macam kondisi aneuploidi. Sebagian besar kondisi ini tampakmnya tidak terlalu mengganggu keseimbangan genetik, jika dibandingkan dengan kondisi aneuploidi yang melibatkan kromosom autosom. Sindrom turner, sindrom klinifelter, sindrom wanita super dan sindrom pria XYY merupakan beberapa contoh dari kelainan pada kromosom kelamin.Sindrom Turner Sindrom turner pertama kali ditemukan oleh H. H. Turner pada tahun 1938. Pada sindrom ini terjadi monosomi, yaitu kehilangan satu kromosom X, sehingga hanya memiliki 45 kromosom, dengan formula kromosom 22AAXO. Sindrom turner terjadi pada sekitar satu dari setiap 5000 kelahiran dan merupakan satu-satunya monosomi dengan pengidap yang bisa bertahan hidup pada manusia. Walaupun individu-individu XO ini berfenotipe perempuan, mereka mandul karena organ kelaminnya tidak berkembang. Ketika diberi terapi penggantian estrogen, ciri seks sekunder para perempuan penderita sindrom turner pun berkembang.Sifat-sifat penderita : Tubuh pendek ( kira-kira 120-130cm), tidak sesuai dengan umurnya Leher pendek, dan disamping leher terdapat suatu lipatan yang mudah ditarik ke samping. Rambut kepala dibagian tengkuk meruncing ke bawah. Dada lebar, pinggul sempit Sifat seksual sekunder tidak tumbuh sempurna (payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh) Tidak mengalami menstruasi, karena mandul (steril) Intelegensia kurang, demikian juga inisiatifnya. Mungkin diakibatkan karena kurangnya hormon.Sindrom KlinifelterSindrom klinifelter ditemukan oleh H. F. Klinifelter pada tahun 1942. Penderitanya memiliki kelebihan satu kromosom X atau mengalami trisomi pada gonosom sehingga kromosomnya berjumlah 47. Penderita sindrom klinifelter berjenis kelamin laki-laki dengan rumus kromosom 22AAXXY.Sifat-sifat penderita : Nampak seperti orang normal, terutama waktu masih kanak-kanak Kaki dan lengan kelihatan panjang, sehingga keseluruhan tubuhnya nampak panjang Setelah mencapai masa akil balig, payudara nampak mulai membesar, tetapi testis mengecil. Dada sempit, pinggul lebar, suatu keadaan yang biasanya terdapat pada wanita normal. Steril Intelegensia kurang, demikian pula inisiatifnya. Mempunyai keinginan untuk kawin.

Wanita SuperWanita super merupakan sindrom triple-X. Sindrom Triple-X terjadi pada jenis kelamin perempuan dengan rumus kromosom 22AAXXX. Itu berarti terjadi kelebihan satu kromosom X. Kelebihan satu kromosom X itu didapatkan dari peristiwa gagal berpisah pada saat pembentukan sel telur (ovum). Perempuan X (XXX), terjadi pada satu dari sekitar 1000 kelahiran hidup, sehat dan tidak bisa dibedakan dari perempuan XX kecuali melalui kariotipe. Perempuan dengan kromosom 22AAXXX biasanya meninggal pada saat kanak-kanak, karena banyak alat-alat tubuhnya tidak sempurna perkembangannya. Kemungkinan terjadinya karena ada nondisjunction pada waktu ibunya membentuk sel telur.Pria XYYPria XYY merupakan penderita sindrom jacob. Penderita sindrom jacob memiliki kelebihan satu kromosom Y sehingga rumus kromosomnya adalah 22AAXYY. Kelebihan satu kromosom Y itu disebabkan oleh terjadinya gagal berpisah pada saat meiosis II. Kemungkinan terjadi karena seorang laki-laki normal yang mengalami nondisjunction pada meiosis II menghasilkan spermatozoa YY yang membuahi sel telur X. Penderita sindrom jacob adalah laki-laki. Dinamakan sindrom jacob karena ditemukan oleh P.A. Jacob pada tahun 1965.Sifat-sifat penderita : Lebih agresif dibandingkan dengan pria normal. Tidak dapat menguasai diri. Diketemukan tidak selalu nampak lebih tinggi, juga intelegensia serta kepribadiannya tidak selalu menyimpang dari orang normal.4Kelainan Pada Kromosom AutosomOleh karena autosom dimiliki pria maupun wanita, maka kelainan pada autosom dapat dijumpai pada pria maupun wanita. Suatu contoh yang banyak terdapat di Indonesia ialah sindrom down. Mula-mula diketemukan oleh Langdom Down pada tahun 1866. Tadinya kelainan ini dinamakan Mongolisme, sebab kelopak mata yang atas dari penderita mempunyai lipatan, sehingga seperti mata orang Mongol. Karena nama itu dapat menyinggung perasaan suatu bangsa, maka kini dipakai nama sindrom down.Sifat-sifat penderita : Individu dapat laki-laki atau perempuan (karena kelainannya pada autosom) autosom nomor 21, sehingga memiliki 3 buah autosom nomor 21 (Jumlah kromosom 47) Penderita mempunyai kelebihan Tubuh terlihat pendek dan puntung Muka sering kali ke arah bentuk bulat Kelopak mata yang atas mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental. Iris mata kadang berbintik-bintik (brushfield) Mulut selalu terbuka dan ujung lidah yang membesar keluar dari lubang mulut. Gigi kotor dan tak teratur. Hidug lebar dan datar. Pada telapak tangan hanya terdapat garis horizontal, sedangkan pada orang normal terdapat beberapa garisDAFTAR PUSTAKADeRobertis, E.D.P,dkk. 1975. Cell Biology. W.B. Saunders Co. Philadelphia.William D. Stansfield. 1991. Genetika Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.Surya. 2005. Genetika Manusia. Yogyakarta: UGM Press.Anna C. Pai. 1988. Dasar-Dasar Genetika: Ilmu untuk Masyarakat Edisi Kedua. Jakarta: Erlangga.