DETERMINASI SEXBy : Kharisma Alifah

Apa yang menentukan?

KROMOSOM SEX• Wanita memiliki kromosom 2 kromosom X

atau XX (homogametik)

• Laki-laki memiliki kromosom X dan Y masing-masing tunggal atau XY (heterogametik)

Kapan ditentukannya?Fertilisasi• Genetik (kromosom) sex ditentukan pada saat

ovum dibuahi oleh sperma• Tergantung ada tidaknya kromosom Y pada

hasil pembuahan

- Terkandung gen SRY, (sex- determining region, Y chromosome)- Gen SRY mengkode suatu pengaturan yg mengarah pada pembentukan testis.

The Boy• Kromosom XY• Gen SRY• TDF (Testis-Determining Factor ) - Protein yang dikode oleh gen SRY.

- Mengarahkan perkembangan dan pembentukan testis.

• Testis embrional testosteron• MIS (Mu¨llerian-inhibiting substance ) - merupakan hormon yang mengarahkan

perkembangan untuk menjadi jenis kelamin laki-laki.

The Girl• Kromosom XX• Badan Kromatin (Barr bodies) pd epitel tunika

mukosa• Drumstick pd leukosit

DIFERENSIASI SEXGonadsDuktusGenital

Diferensiasi Gonads

Diferensiasi Gonads

– Stadium Gonad Indifferent = 5-7 minggu perkembangan (in humans)• Ginjal Mesonephros

– Mesonephric duct = Wolffian Duct– Paramesonephric duct = Müllerian Duct

– Genital Ridge• Minggu ke 4 (human)

Boy’s Gonads• Minggu ke 7-10 differensiasi mjd Testis– Rete Cords– Medullary Cords

• Minggu ke 16-17 (human)– Wolffian Duct menjadi:

• Ductus epididymis, vas deferens, ejaculatory duct,dan seminal vesicle

– Dalam testis derivat Wolffian menjadi:• Vasa efferentia, rete testis• Seminiferous tubules connect to Wolffian ducts

– Müllerian Duct degenerasi• prostate

– Prostatic Utricle

Girl’s Gonads• Cortical Cords• Oogonia– Primary Oocyte

• Duktus Mülleri menjadi:– Oviducts (Tuba Fallopi)– Uterus– Cervix– upper 1/3 of vagina

Diferensiasi Duktus

Diferensiasi Genital Indifferent : minggu ke 5-7 – Genital tubercle (phallus)– Labio-scrotal (genital) swelling– Urogenital fold– Urethral groove• Differentiated gonads are necessary for differentiation

of external genitalia– Female 8-10 weeks– Male 7-10 weeks

♂ ♀

Kelainan Kromosom Sex

• Turner Syndrome• Klinefelter Syndrome• Super Female• Super Male

GEN TERANGKAI SEX

Normalnya...• Jumlah kromosom manusia = 46 22 psg autosom

dan 1 psg kromosom seks ( x dan y)• Jumlah gen pd manusia ± 5.000 tersebar pd 46

buah kromosom tsb• Kromosom seks tdk sm panjang; kromosom X lbh

panjang dp kromosom Y gen-2 pd kromosom X >> kromosom Y

• Kromosom yg besarnya, bentuknya dan mgndg gen-2 serupa dsbt KROMOSOM HOMOLOG

• Kromosom yg sebaliknya dsbt KROMOSOM HETEROLOG

Gen Terangkai XI. DISEBABKAN OLEH GEN RESESIF: 1. Butawarna merah hijau 2. Hemofilia 3. Anodontia 4. Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD) 5. Duchene Muscular Dystrophy

II. DISEBABKAN OLEH GEN DOMINAN GIGI COKLAT (‘brown teeth’)

Buta warna merah-hijau

• herediter• disebabkan oleh gen ‘c”

(colourblind)• gen dominan C

menentukan tdk butawarna

• Kebanyakan pd cowok• Cewek : jika ibu karier +

ayah buta warna

Hemofilia

• Penderita pasti cowok• Ditentukan o/ gen resesif

“h” genotip “hh” : bersifat letal

• Gen “H” : menentukan jadi hemofili/ normal

Anodontia

• Seseorang tdk punya gigi seumur hidup• Disebabkan olehgen resesif “a” Gen dominan A menentukan gigi normal

Defisiensi enzim Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase (G6PD)

• Ketiadaan enzim G6PD menyebbkn hemolisis akut/kronis

• Pengobatan tdk ada hanya diberikan ‘exchange transfusion’ jk bilirubin darah me↑↑

DUCHENE MUSCULAR DYSTROPY

• Abnormalitas sistem saraf/degenerasi saraf

• Muncul bl anak mulai brjalan perjln pnykt scr progresif pd usia 10 th membutuhkan kursi roda

• Gen resesif bersifat letal/subletal umumnya penderita meninggal sebelum dewasa

GIGI COKLAT (‘brown teeth’)

• Gigi brwarna coklat, mdh rusak krn kekurangan email

• Kebanyakan pd cewek

GEN TERANGKAI Y• Cuma diturunkan pada cowok ajaa• Ada 3 macam : 1. Webbed Toes - kayak kaki bebek - tumbuh pada kulit, spt selaput pada jari

tangan dan kaki - disebabkan o/ gen resesif “wt”

2. Hysteric Gravior - Tumbuh rambut panjang dan kaku - disebabkan o/ gen “hg”, kalo gen “Hg”

orangnya normal

3. HYPERTRICHOSIS - Tumbuhnya rambut di bbrp t4 pd daun telinga - Lebih sering dijumpai pd bangsa India & Pakistan - Disebkn ol gen resesif “h” ; ale H normal

Gen Dipengaruhi Sex

• Pewarisan sifat dipengaruhi oleh jenis kelamin• Dominasi gen yang mewariskan sifat tertentu

tergantung pada jenis kelamin• Gen tidak terangkai X ataupun P• Ada 2 : - Kepala Botak - Panjang jari telunjuk

1. KEPALA BOTAK umumnya ditemukan pd laki-laki nampak pd usia > 30 thn disebabkan oleh gen dominan B alelnya b yg menentukan normal/tdk botak gen B dominan pd laki-laki namun resesif pd perempuan

2. PANJANG JARI TELUNJUK THD JARI MANIS Gen dominan pd laki-laki disebabkan ol.gen dominan T