Dasar Biologi Sel 2 – Pewarisan Sifat

Stella Nathania

Fakultas Kedokteran, Universitas Kristen Krida Wacana, Jakarta, 2012

102011206, A4

nathania.stella@yahoo.co.id

Pendahuluan

Latar belakang

Pernahkah terbayang di benak kita, jika semua orang satu sama lainnya

memiliki ciri-ciri yang serupa, atau kesamaan dalam segala hal dalam diri individu-

individu sehingga tidak ada yang bisa dibedakan. Tentunya hal tersebut akan membuat

segalanya menjadi monoton, tidak bervariasi, dan menimbulkan problematika yang

baru di masyarakat juga aspek-aspek kehidupan lainnya, termasuk dunia kesehatan

yang terus berkembang hingga saat ini. Pada kenyataannya, tidak ada dua orang yang

persis sama. Bahkan kembar identik, yang memiliki komposisi genetik yang sama,

tidak persis sama. Keunikan tersebut sebagian disebabkan oleh gen, yaitu suatu set

instruksi yang tersandi di dalam tubuh kita. Gen seperti sebuah resep, suatu petunjuk

yang menentukan bagaimana tubuh kita bekerja dan bagaimana tampilan fisik kita.

Hal inilah yang mempengaruhi pewarisan sifat tersebut.1 Kesamaan ciri maupun

perbedaan yang didapat di dalam keluarga semuanya dapat disebabkan secara genetik.

Dengan kemajuan pengetahuan di zaman sekarang ini, sudah dapat diketahui

cara-cara untuk dapat menelusuri darimana suatu sifat yang terdapat dalam individu

berasal. Hal ini juga erat kaitannya dengan hukum Mendel sebagai dasar dari genetika.

Pewarisan sifat juga berpengaruh pada kromosom-kromosom yang terbagi menjadi

dua jenis yaitu, kromosom autosom dan kromosom kelamin. Untuk mengetahui

bagaimana kesamaan ciri-ciri bisa didapat pada suatu individu, selanjutnya akan

dibahas pada bagian isi dalam makalah ini.

Tujuan

Memahami pengaruh genetika dalam kesamaan sifat pada suatu individu serta

mengetahui cara-cara pewarisan sifat yang menyebabkan terjadinya persamaan sifat

dan ciri-ciri tersebut.

Tinjauan Pustaka

Isi dan pembahasan

Skenario A

Suatu hari Adi, Irma, dan Dewo mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang

dimiliki oleh orang tua, kakek neneknya, kakak adiknya dan diri sendiri. Ternyata mereka

mendapatkan banyak kesamaan yang dapat dilihat, seperti: warna rambut, cara berjalan,

warna kulit, dan masih banyak lagi.

Pengertian genetika

Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mempelajari tentang pewarisan (penurunan

karakteristik dari orang tua atau induk kepada keturunannya) dan variasi (berbagai perbedaan

yang tampak di antara semua makhluk hidup).1 Genetika mempelajari berbagai problematika

manusia seperti kesehatannya, cacat lahirnya jasmani maupun mental, pewarisan ciri-ciri dan

kelainan bawaan, bahkan sampai merekayasanya.2 Genetika juga berurusan dengan hereditas

dan variasi. Unit-unit herediter yang ditransmisikan dari satu generasi ke generasi berikutnya

(dengan kata lain, diwariskan) disebut gen.3,4 Pada dasarnya genetika mempelajari dua aspek

yang saling kontradiksi, yaitu kemiripan anak dengan tetuanya dan perbedaan antara anak

dengan tetuanya serta perbedaan sesama anak. Jadi, genetika mempelajari tentang pewarisan

dari kesamaan dan variasi sifat antar individu.

Genetika merupakan salah satu cabang ilmu yang penting dalam biologi. Ilmu ini

mempelajari pewarisan sifat yang dimiliki suatu individu ke individu lainnya. 4 Istilah lain

untuk ilmu ini adalah hereditas atau ilmu pewarisan. Secara umum genetika berusaha

menjelaskan material apa saja yang membawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),

bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan bagaimana informasi

ditransmisikan dari suatu individu ke individu lainnya (pewarisan genetik). Dasar fisik dari

hereditas itu sendiri, terdiri dari, sel, kromosom (terdiri dari kromosom autosom dan

kromosom seks), hukum pewarisan – sifat Mendel, dan gametogenesis.

Genetika akan menunjukkan jawaban mengapa mata Anda cokelat sedangkan mata ibu

Anda hitam, dan mengapa hanya ada satu anak di kelas Anda yang dapat melipat ujung

lidahnya. (Bengkel Ilmu, 2005).

Hukum Mendel

Mendel, seorang biarawan dari Brno, Austria, merupakan orang yang pertama kali dapat

menerangkan bahwa persamaan dan perbedaan antara anak dengan tetuanya dapat

2

diterangkan dengan teori pewarisan gen.4 Mendel mengamati pewarisan sifat pada tanaman

(ia menggunakan tujuh sifat pada tanaman kapri) mengikuti sejumlah nisbah matematika

sederhana. Dari percobaan tersebut, ia berhasil menjelaskan bagaimana nisbah-nisbah itu

terjadi. Hal itu kemudian dikenal dengan “Hukum Pewarisan Mendel”.

Hukum Mendel I

Hukum Mendel I juga dikenal sebagai hukum segregasi. Pada waktu berlangsung

pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang

terbentuk. Atau dengan kata lain, hukum segregasi adalah dimana masing-masing induk

mengandung dua salinan unit pewarisan (yang sekarang disebut gen) bagi masing-masing

sifat; akan tetapi, hanya satu dari kedua gen (sebuah alel) yang ditransmisikan melalui gamet

pada keturunannya. Sebagai contoh, tumbuhan yang memiliki dua bentuk alelik gen bagi

bentuk polong, yangsatu bulat dan yang satu lagi keriput, akan mentransmisikan hanya satu

dari kedua alel tersebut melalui gamet ke keturunannya.

Dasar fisik bagi hukum tersebut sebenarnya adalah anafase I, saat kromosom-

kromosom homolog (yang masing-masing mengandung alel yang berbeda dari gen bagi

bentuk polong, dalam contoh ini) bersegregasi atau berpisah satu sama lain. Jika gen bagi

polong bulat terletak di salah satu kromosom dan bentuk aleliknya bagi polong keriput di

kromosom homolognya, maka jelaslah kalau kedua alel itu secara normal takkan ditemukan

pada gamet yang sama. 3

Hukum Mendel II

Hukum pemilihan bebas atau hukum berpasangan bebas (the law of independent assortment).

Segregasi suatu pasangan gen tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya,

sehingga di dalam gamet-gamet yang terbentuk akan terjadi pemilihan kombinasi gen-gen

secara bebas. Atau dengan kata lain, Menyatakan bahwa segregasi (atau pemisahan) suatu

pasangan gen terjadi secara independen atau lepas dari pasangan gen lainnya. Hal tersebut

hanya benar bagi gen-gen yang tidak tertaut atau bagi lokus-lokus pada kromosom-kromosom

yang nonhomolog. 3 Disini dibicarakan adanya 2 sifat atau lebih pada subyek yang diteliti.

Misalnya pada contoh kacang polong, sebelumnya terdapat alel-alel bagi bentuk polong (bulat

– keriput) dan juga terdapat pada pasangan kromosom lainnya alel-alel bagi warna polong

(misalnya hijau dan kuning).

3

Penyimpangan Hukum Mendel

Penyimpangan hukum Mendel terjadi karena peristiwa:

1. Interaksi antar alel dan genetik

2. Adanya linkage (tautan)

Disebabkan karena organisme mempunyai jumlah gen lebih banyak daripada jumlah

kromosom

3. Pindah silang (crossing over)

Tautan

Tautan adalah peristiwa terdapatnya dua atau lebih banyak gen pada sebuah

kromosom yang sama. Tautan di antara gen-gen tidak berlangsung terus menerus akibatnya

adanya pindah silang di antara kromosom homolog. Pindah silang tersebut menyebabkan

terjadinya rekombinasi di antara gen-gen pada sepasang kromosom. Tautan (Linkage) terdiri

dari tautan autosomal dan tautan kelamin. Tautan autosomal adalah tautan yang terjadi pada

kromosom tubuh (tautan non kelamin). Tautan ini tidak dapat bersegregasi secara bebas.

Fenotip yang muncul adalah dengan tipe yang tidak normal untuk suatu karakter seperti mata

putih pada lalat buah yang seharusnya berwarna merah. Hal ini juga disebut sebagai fenotip

mutan. Karakter tersebut sebenarnya berasal dari alel tipe normal yang mengalami perubahan

atau mutasi.

Tautan kelamin disebut juga tautan seks. Gen yang terletak pada kromosom kelamin

dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini diturunkan bersama dengan jenis kelamin.

Antara kromosom X dan Y terdapat bagian yang homolog dan bagian yang tidak homolog.

Bagian homolog adalah bagian dimana kromosom X dan Y mempunyai susunan dan bentuk

yang sama. Sedangkan, bagian yang tidak homolog adalah bagian dimana kromosom X dan Y

tidak memiliki persamaan bentuk kromosom maupun susunan gen.

Ada 2 jenis gen tertaut kelamin:

a. Gen tertaut kelamin tidak sempurna

yaitu gen yang terletak pada bagian yang homolog

b. Gen tertaut kelamin sempurna

adalah gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak homolog

Gen-gen ada yang terangkai pada kromosom X ataupun kromosom Y. Gen yang

terangkai kromosom Y disebut gen Holandrik. Hal ini menyebabkan suatu sifat akan

diturunkan langsung dari ayah ke anak laki-laki dan tidak diwariskan ke anak perempuannya.

4

Merupakan gen tertaut kelamin sempurna. Contoh kelainan-kelainan gen holandrik adalah

Hairy Pinnae, Ichthyosis, Webbed Toes, dan Antigen HY (Histokompabilitas).

Gen yang tertaut kromosom X

Merupakan gen tertaut kelamin tidak sempurna. Lebih banyak diturunkan ke anak laki-laki,

sedangkan kepada anak perempuan akan membawa (carrier). Contohnya adalah Buta warna

dan hemofilia.

Alel Ganda

Apabila sebuah lokus dalam sebuah kromosom ditempati oleh beberapa atau suatu seri alel

maka disebut alel ganda. 3 Atau dengan kata lain, setiap kali ada lebih dari dua alel yang

diidentifikasi pada sebuah lokus dan dalam sebuah populasi, kita memiliki satu seri alel

ganda. Contoh alel ganda pada manusia adalah pada golongan darah.

Golongan Darah Sistem ABO

Setiap individu dapat mempunyai golongan darah A atau B, AB ataupun O. Individu

bergolongan A memiliki antigen A pada permukaan eritrositnya. Individu golongan B

memiliki antigen B, individu golongan AB memiliki kedua antigen A dan B, sedang individu

O tidak memiliki antigen A atau B pada ppermukaan eritrositnya.

Golongan darah O disebut sebagai donor universal untuk transfusi darah yang tidak memiliki

antigen pada permukaan sel darah merah.

Golongan darah AB disebut sebagai reseipien universal yang tidak memiliki antibodi di

dalam serum darah

Golongan Darah Sistem Rhesus

Zat anti rhesus akan memberikan reaksi aglutinasi (penggumpalan) baik dengan

eritrosit Macacus rhesus maupun dengan eritrosit manusia. Hal ini berarti bahwa pada

eritrosit manusia ditemukan antigen yang memiliki struktur mirip atau sama dengan antigen

rhesus.

Misalnya seorang wanita rhesus negatif mengandung fetus yang rhesus positif, atau seorang

yang memiliki rhesus negatif ditransfusi dengan darah (eritrosit) yang rhesus positif. Dengan

adanya zat anti rhesus di dalam plasma ada kemungkinan timbul suatu penyakit hemolitik,

misalnya eritroblastosis fetalis.

5

Hubungan alelik lainnya

1. Alel kodominan

Alel-alel yang tidak memil.iki hubungan dominan dan resesif serta dapat teramati

sekaligus secara fenotipik disebut kodominan. Hal itu berarti efek fenotipik masing-masing

alel teramati pada kondisi heterozigot. Karenanya, genotipe heterozigot menyebabkann

munculnya fenotipe yang jelas berbeda dari kedua genotipe homozigot, tapi memilki sifat dari

masing-masing genotipe homozigot.3 Kodominan dua alel suatu gen yang menghasilkan

produk berbeda dengan alel yang satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contoh alel

kodominan adalah kulit sapi warna merah (RR) yang kodominan terhadap putih (rr)

menghasilkan anak sapi roan (Rr). Roan: warna kulit coklat kemerahan, kekuningan dan

sedikit warna putih.

2. Dominansi tak sempurna

Alel-alel yang dominan tak sempurna adalah alel-alel yang tidak memiliki hubungan

dominansi dan menghasilkan hheterozigot dengan fenotipe intermediet yang berbeda dari

kedua induknya yang homozigot. Fenotipe heterozigot mungkin tampak seperti “campuran”,

tapi masing-masing alel terjaga identitas individualnya dan alel-alel akan bersegregasi dari

satu sama lain saat pembentukan gamet.3

3. Alel letal

Perwujudan fenotipik sebagian gen adalah berupa kematian organisme individual sebelum

kematangan seksual. Faktor-faktor yang menyebabkan perwujudan semacam itu disebut alel

letal. Sebuah alel letal yang dominan (membunuh organisme baik dalam keadaan homozigot

maupun heterozigot) terkadang muncul akibat mutasi alel wild type. Individu dengan alel letal

dominan mati sebelum bisa bereproduksi.

4. Penetransi dan ekspresivitas

Perbedaan-perbedaan pada kondisi lingkungan atau latar belakang genetik dapat

menyebabkann individu-individu yang identik secara genetis pada lokus tertentu

menunjukkan fenotipe yang berbeda-beda. Persentasi individu dengan kombinasi gen tertentu

yang menunjukkan karakter yang bersesuaian sampai derajat berapa pun mempresentasikan

penetransi sifat tersebut. Gen letal dianggap sebagai penetran sempurna. 3

Alel dominan dan alel resesif

Bentuk-bentuk alelik sebuah gen nyaris selalu “diekspresikan” dengan mengkodekan

sintesis suatu protein. Protein itu sendiri mempengaruhi fenotipe organismenya.3 Jika sebuah

6

fenotipe tertentu berasosiasi dengan sebuah alel (a) hanya jika alel alternatifnya (A) tidak ada

dalam genotipe, alel a disebut resesif. Fenotipe yang diberikan oleh alel dominan (A) dapat

teramati pada heterozigot maupun homozigot. Pada beberapa kasus, dominansi dan sifat

resesif dapat dianggap sebagai keberadaan atau ketiadaan sebuah sifat, protein ataupun

produk gen; akan tetapi, tak ada mekanisme umum yang berlaku bagi semua kasus dominansi

baik dari segi molekular maupun selular. Dominansi bukanlah suatu ciri kausal bawaan yang

dimiliki oleh sifat alel itu sendiri, tapi lebih merupakan hubungan antara pasangan-pasangan

alel.

1. Carrier (pembawa)

Suatu individu heterozigot yang memiliki alel resesif berbahaya yang tidak muncul secara

fenotipik karena tertutupi oleh alel dominan normal disebut pembawa (carrier).

2. Alel wild type dan alel mutan

Suatu alel yang sangat umum terdapat dalam sebuah populasi disebut sebagai tipe liar (wild

type). Alel-alel yang tidak seumum alel wild type disebut alel-alel mutan. Seringkali, alel-alel

wild type bersifat dominan, sedangkan alel-alel mutan bersifat resesif. Uji genetik selalu

diperlukan untuk menentukan hubungan-hubungan antaralel.

3. Simbol genetik

Sistem-sistem berbeda untuk menyimbolkan genotipe (alel-alel dominan dan resesif) dan

fenotipe (wild type dan mutan) digunakan oleh para ahli gentika bagi beragam organisme.

Huruf dasar suatu gen biasanya diambil dari nama sifat mutan atau abnormalnya dan bisa

merupakan sebuah huruf tunggal (misalnya a), sebuah singkatan, atau beberapa huruf pertama

nama gennya.3

Persilangan monofaktorial (gen tunggal)

Persilangan monofaktorial adalah perkawinan di mana hanya satu gen tunggal yang

dianalisis atau diawasi dalam persilangan tersebut. Persilangan itu sesuai dengan hukum

segregasi Mendel. Ada beberapa tipe persilangan monofaktorial yang dapat dilakukan untuk

mengetahui berbagai hubungan genetik, yaitu 2,3

Enam persilangan monofaktorial

Diawali dengan persilangan antara sepasang induk galur murni yang homozigot, sehingga

menghasilkan generasi filial pertama (F1). Keturunan yang dihasilkan adalah monohibrid

(heterozigot bagi sepasang alel). Kemudian dilakukan persilangan antara individu-individu F1

7

tersebut untuk menghasilkan generasi filial kedua. Maka alel-alel tersebut akan bersegregasi

satu sama lain yang menghasilkan 3 kelas genotipe

Uji silang (testcross)

Digunakan untuik menentukan genotipe suatu individu yang menunjukkan fenotipe

dominan, sebab individu tersebut bisa merupakan homozigot maupun heterozigot. Induk yang

digunakan selalu resesif homozigoot bagi semua gen yang dipertimbangkan. Tujuan uji silang

adalah untuk mengetahui berapa banyak macam gamet yang dihasilkan oleh individu yang

genotipenya dipertanyakan.

Gambar 1. Testcross 3

Persilangan balik (backcross)

Progeni F1 dikawinkan balik dengan salah satu induknya (atau dengan individu-individu

yang identik genotipenya dengan genotipe induknya). Pada persilangan balik, induk yang

digunakan tidak harus homozigot resesif seperti pada testcross.

Gambar 2. Backcross 3

Pewarisan sifat Autosomal pada manusia 2

Sifat autosom adalah sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom. Sifat autosomal

terdiri dari dominan dan resesif.

Penurunan autosom dominan

Adanya sebuah gen dominan di dalam genotip seseorang. Kelainan yang terikat pada

penurunan autosom dominan adalah PTC pada manusia, Dentinogenesis imperfecta,

Achondroplasia, Polidaktili, warna rambut.

Kriteria penurunan autosom dominan adalah,

a. Sifat/trait heterozigot muncul pada setiap generasi tanpa selang8

b. Sifat/trait diwariskan oleh penderita ke setengah jumlah anak

c. Bukan penderita (normal) tidak mewariskan sifat/trait kepada anaknya

d. Pewarisan sifat/trait tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin (penderita laki-laki dan

perempuan sama banyaknya).

Warna rambut disebabkan oleh adanya pigmen melanin. BB atau Bb memiliki warna rambut

normal yaitu hitam atau kecoklatan. Bb berwarna rambut putih (albino).

Penurunan autosom resesif

Suatu sifat yang diwariskan sebagai autosom resesif hanya berekspresi dalam genotipe

homozigot resesif. Kelainan dalam penurunan autosom resesif sebagai berikut,

1. Albinisme

2. Phenylketonuria

3. Bisu tuli

4. Alkaptonuria

Kriteria penurunan autosom resesif

a. Kedua orangtuanya normal (genotip heterozigot)

b. Rata-rata seperempat dari keturunan sebagai penderita

c. Kedua orangtua mungkin mempunyai hubungan darah (saudara sepupu)

d. Penderita pada laki-laki dan perempuan sama banyak

Pola Pewarisan

Peristilahan dalam pewarisan sifat dan persilangan

Kromosom adalah struktur benang yang ada di dalam inti sel yang tugasnya

bertanggung jawab dalam hal sifat keturunan (hereditas). Atau dengan kata lain adalah

struktur mirip benang yang mengandung gen di dalam inti sel, sedangkan kromosom homolog

adalah kromosom yang ukuran dan susunan gennya serupa; salah satu dari tiap pasang

kromosom homolog sedangkan satunya lagi berasal dari ayah.1,5 Gen atau disebut dengan

istilah “substansi hereditas” yang terletak berada di dalam kromosom. Genotipe adalah suatu

sifat dasar yang tidak tampak serta bersifat tetap pada individu. Genotipe itu berkodekan

dengan simbol huruf yang diambil dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh

individu yang dipersilangkan. Alel adalah anggota dan suatu gen yang punya suatu pengaruh

berlawanan. Semua alel yang dimiliki oleh suatu individu menyusun genotipe-nya

9

a. Homozigot. Persatuan gamet-gamet yang membawa alel-alel identik menghasilkan

sebuah genotipe homozigot. Suatu homozigot mengandung alel-alel yang sama pada

suatu lokus tunggal yang menghasilkan hanya satu jenis gamet saja.

b. Galur murni. Sekelompok individu dengan latar belakang genetik yang sama seringkali

diacu sebagai sebuah garis, galur, varietas, atau breed. Perkawinan antara individu-

individu homozigot sebuah galur murni “breed true” atau dengan kata lain sama persis

dengan induknya.

c. Heterozigot. Suatu heterozigot mengandung dua alel yang berbeda pada satu lokus

tunggal dan menghasilkan jenis gamet yang berbeda.

d. Hibrid. Sinonim dengan heterozigot. Monohibrid melibatkan hibrida satu faktor

tunggal atau juga bisa mengacu pada progeni hasil persilangan antarspesies.3

Misalnya, T menentukan sifat tinggi pada suatu tanaman, sedangkan t menentukan batang

pendek. Dengan demikian, T dan t merupakan alel satu terhadap yang lain. Fenotipe

merupakan sifat-sifat yang tampak pada suatu individu serta dapat diamati dengan panca

indra. 5 Fenotipe juga berarti karakteristik terukur atau sifat berbeda apapun yang dimiliki

oleh suatu organisme. Sifat itu mungkin bisa dilihat oleh mata, misalnya warna bunga atau

terkstur rambut, atau mungkin memerlukan uji-uji khusus agar bisa diidentifikasi, misalnya

uji serologis untuk mengetahui golongan darah. Fenotipe adalah hasil produk-produk gen

yang diekspresikan dalam lingkungan tertentu. Misalnya seperti warna bunga merah, rambut

keriting, rambut lurus, tubuh besar, badan tinggi, hidung mancung, kulit kuning, dan buah

besar.

Dominan merupakan salah satu sifat suatu individu yang dalam proses persilangannya

mengalahkan atau menutupi pemunculan sifat individu lain dalam persilangan. Sifat resesif

merupakan suatu sifat kebalikan dari sifat dominan, yaitu sifat suatu individu yang tidak

muncul dalam keturunannya karena terkalahkan atau tertutupi oleh pemunculan sifat sejenis

dari individu lain dalam persilangan. Intermediet adalah sifat suatu individu yang

pemunculannya merupakan gabungan antara sifat kedua induk yang dipersilangkan 5. Hibrida

punya arti sebagai hasil perkawinan antara dua individu yang punya sifat berbeda. Berikut ini

istilah yang sering digunakan.

a.       Persilangan monohibrida, merupakan persilangan antara dua individu dengan satu sifat

beda.

b.      Persilangan dihibrida, yaitu persilangan antara dua individu dengan dua

sifat beda.

10

c.       Fl  : Hasil persilangan pertama (keturunan pertama)

d.    F2 : Hasil persilangan kedua (keturunan kedua)

e.       P  : Parental/induk/orang tua

Menentukan Gamet dari Genotipe Tetua

Dalam suatu Proses pembentukan garnet berlangsungnya itu melalui proses

pembelahan sel secara meiosis, dengan terjadi pengurangan jumlah kromosom sebanyak

setengah jumlah kromosom sel induknya. Oleh sebab itu, gen yang terdapat di dalam

kromosom sel anak juga menjadi setengah jumlah gen sel induknya. Rumus umum yang

dipakai untuk mencari jumlah macam gamet ialah 2n. Tanda n merupakan jumlah alel

heterozigot, yaitu genotipe yang mempunyai pasangan alel berbeda. Contoh: TT, jumlah alel

yang heterozigot adalah 0 sehingga jumlah gametnya adalah 2° = 1 macam, yaitu T saja. 2,5

Modifikasi Nisbah Mendel

Modifikasi nisbah 3:1

a. Semi dominansi

terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan

sempurna sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermediet).

b. Kodominansi

Tidak memunculkan sifat antara pada individu heterozigot, tetapi menghasilkan sifat yang

merupakan hasil ekspresi masing-masing alel. Persilangan ini terjadi antara dua individu

dengan sifat yang tidak dominan tetapi juga tidak resesif terhadap sesamanya. Individu Fl

merupakan perpaduan sifat kedua induknya, sadangkan pada F2 dihasilkan keturunan

perbandingan genotipe dan fenotipe 1: 2:1. 5

c. Gen letal

Gen yang dapat menyebabkan kematian pada individu homozigot (embrio).

Macam-macam gen letal, yaitu gen letal dominan dan resesif.

Modifikasi nisbah 9:3:3:1

Disebabkan oleh peristiwa yang dinamakan epistasis, yaitu penutupan ekspresi suatu gen

non-alelik. Hal ini juga dapat terjadi pada persilangan   dihibrida, yaitu persilangan  

antara   dua   individu   dengan memerhatikan dua sifat yang berbeda. Perbandingan

fenotipe F2 adalah 9: 3: 3: 1. Berikut beberapa contoh epistasis, 5

a. Epistasis Resesif

11

Suatu gen resesif menutupi ekspresi gen lain yang bukan alelnya

Contohnya: pewarisan warna pada bulu mencit

b. Epistasis Dominan

Penutupan ekspresi gen oleh suatu gen dominan yang bukan alelnya. Nisbah fenotip

pada generasi F2 adalah 12:3:1. Contohnya adalah pewarisan warna buah waluh besar.

Hasil Fl seragam, dengan genotipe dan fenotipe semua keturunan Fl

sama.5

c. Epistasis Resesif ganda

Terjadi bila gen resesif dari suatu pasangan gen pertama, epistasis terhadap pasangan

gen ke 2, sementara gen resesif dari pasangan gen ke2 ini juga epistasis terhadap

pasangan gen 1.

d. Epistasis Dominan ganda

Gen dominan dari pasangan gen 1 epistasis terhadap pasangan gen 2 yang bukan

alelnya, sementara gen dominan dari pasangan gen ini juga epistasis terhadap

pasangan gen 1, maka epistasis ini terjadi.

e. Epistasis dominan-resesif

Terjadi apabila gen dominan dari pasangan gen 1 epistasis terhadap pasangan gen 2

yang bukan alelnya, sementara gen resesif dari pasangan gen 2 ini juga epistasis

terhadap pasangan gen 1.

f. Epistasis gen duplikat dengan efek kumulatif

Epistasis yang muncul akibat adanya duplikat dari gen sebelumnya dengan adanya

efek kumulatif

g. Interaksi gen

Penyimpangan semu terhadap hukum mendel tetapi tidak melibatkan modifikasi

nisbah fenotip, tetapi menimbulkan fenotip-fenotip yang merupakan hasill kerjassama

atau interaksi dua pasang gen non-alelik. Contohnya adalah pewarisan pada bentuk

jengger ayam.

Pembahasan

Gen dalam tubuh diwariskan dari kedua orang tua, separuh dari ibu dan separuh dari

ayah. Itulah mengapa seringkali kita tampak mirip dengan orang tua dan saudara laki-laki

atau perempuan kita dibandingkan dengan orang lain, karena kita dan keluarga memiliki

resep genetik yang mirip. Gen tidak hanya menghubungkan kita dengan kerabat terdekat

12

(orang tua, kakek-nenek, dan seterusnya), tetapi juga dengan kerabat dalam garis evolusi

yang sama. Manusia, simpanse, aardvark, pohon ek, bakteri, dan jutaan spesies lain di planet

ini memiliki warisan genetik yang sama. Setiap orang adalah unik. 1 Keunikan kita tidak

hanya disebabkan oleh gen-gen. Lingkungan (termasuk pola makan, pendidikan, dan

serangkaian pengalaman dalam keluarga dan masyarakat) juga merupakan faktor penting

dalam pembentukan diri kita.

Hal ini dimulai dari hal yang paling mendasar dalam rancangan kehidupan. Semua

makhluk hidup tersusun atas banyak kompartemen mikroskopis yang dinamakan sel.

Kemudian kelompok sel membentuk berbagai jaringan yang mempunyai fungsi-fungsi

tersendiri. Saat ini, kita tahu bahwa pewarisan memiliki dasar materi. Mitos dan dongeng

zaman dahulu telah digantikan oleh berbagai penjelasan ilmiah yang modern mengenai

perbedaan dan kesamaan di antara makhluk hidup. Gen merupakan zat fisik nyata yang ada

di dalam semua sel tubuh kita.1 Tiap spesies hewan dan tumbuhan memiliki jumlah

kromosom yang berbeda tetapi jumlahnya selalu genap, karena kromosom selalu

berpasangan. Akan tetapi, yang membuat suatu spesies unik bukanlah jumlah

kromosomnya, melainkan gen spesifik yang terdapat dalam kromosom itu sendiri.

Gen terletak dalam molekul-molekul panjang asam deoksiribonukleat (DNA) yang ada

dalam semua sel. DNA, bersama dengan suatu matriks protein, membentuk nukleoprotein (A,

G, C, T) dan terorganisasi menjadi struktur yang disebut kromosom yang ditemukan dalam

nukleus atau daerah inti sel. Sebuah gen mengandung kode informasi bagi produksi protein.1,3

Apabila seorang manusia diumpamakan sebagai sebuah rumah, maka batu bata dan semen

adalah protein. Tubuh manusia menghasilkan ribuan jenis protein yang berbeda, semuanya

‘disandikan’ oleh bahasa DNA yang terdiri dari empat huruf.

Normalnya, DNA adalah molekul yang stabil dengan kapasitas untuk bereplikasi sendiri.

Terkadang, bisa terjadi perubahan spontan pada suatu bagian DNA. Perubahan itu, disebut

mutasi, dapat menyebabkan perubahan kode DNA yang mengakibatkan produksi protein yang

salah atau tidak lengkap. Hasil netto sebuah mutasi seringkali terlihat sebagai perubahan pada

tampilan fisik (fenotipe) suatu individu ataupun perubahan pada hal-hal lain yang dapat

terukur pada organisme itu, disebut karakter atau sifat.

Melalui proses mutasi, sebuah gen dapat berubah menjadi dua atau lebih bentuk alternatif

yang disebut alel. Contohnya, pada orang yang sehat, memiliki sebuah gen yang

13

menspesifikasi struktur protein normal pigmen sel darah merah yang disebut hemoglobin.

Sejumlah penyandang anemia memiliki gen tersebut yang bentuknya sudah mengalami

perubahan, dengan kata lain alel, yang membuat protein hemoglobin yang salah. Protein itu

tak mampu mengangkut oksigen dalam jumlah normal ke sel-sel tubuh ketika kadar oksigen

rendah. Gen-gen yang bertautan tidaklah ditransmisikan secara bebas satu sama lain, namun

gen-gen dalam kelompok-kelompok pertautan yang berbeda (pada kromosom-kromosom

yang berbeda) ditransmisikan secara bebas satu sama lain. 3

Mekanisme Transmisi Faktor keturunan

Organisme orang dewasa mempunyai dua macam sel, yaitu sel tubuh dan sel kelamin.

Setiap sel akan mengalami pembelahan. Pembelahan sel pada tubuh dan sel kelamin berbeda.

Sel kelamin membelah dengan pembelahan meiosis sehingga hasil dari proses ini akan

diperoleh sel yang intinya hanya mengandung 23 kromosom (pada manusia). Sehingga setiap

sel telur hanya berisi separuh jumlah orang tua, dapat kita lihat mengapa anak-anak dari orang

tua yang sama tidak selalu memiliki sifat-sifat yang sama. 2 Akan tetapi, banyak ditemukan

anak-anak yang memiliki kesamaan ciri dan sifat, baik dari keluarganya maupun kerabatnya.

Hal tersebut juga dapat ditelusuri melalui dasar hukum mendel maupun dengan melihat

diagram pedigree atau silsilah keluarga.

Gambar 4. Contoh pedigree 1

Penutup

Berdasarkan Studi literatur dan dari analisa skenario A yang berkaitan dengan

pewarisan sifat, dapat ditarik beberapa kesimpulan sebagai berikut, skenario A adalah

tentang pemahaman suatu sifat yang dapat diturunkan (secara genetis) kepada generasi

berikutnya.

14

Gambar 3. Kromosom autosom dan kelamin pada lalat buah 3

Kesamaan ciri-ciri yang didapat oleh seseorang atau individu, khususnya yang

kelihatan, dapat diperoleh dari pewarisan sifat berdasarkan silsilah keluarga (pedigree

individu tersebut)

Daftar pustaka

1. Brookes M. Get a Grip on Genetics. Dalam: Raharjo B, penyunting. Bengkel Ilmu

Genetika. Jakarta: Erlangga; 2005.

2. Nugraha ZS. Genetika dasar, Bahan ajar blok biomedis kedokteran UII. Jakarta: UII; 2008-

9. Diunduh dari: medicine.uii.ac.id/index.php/Download.../1-Blok-Biomedis.html; 21

Januari 2012.

3. Elrod SL, Stansfield WD. Schaum’s outline of theory and problems of genetics. 4th ed.

Dalam: Safitri A, penyunting. Genetika. Jakarta: Erlangga; 2006.

4. Rusfidra A. Dasar fisiologis pewarisan sifat. 2006. Diunduh dari:

http://www.bunghatta.ac.id/artikel-137-dasar-fisologis-pewarisan-sifat.html; 21 Januari

2012.

5. Dwi. Pewarisan sifat dalam makhluk hidup. 2008. Diunduh dari:

http://klikbelajar.com/pelajaran-sekolah/ilmu-pengetahuan-alam/pewarisan-sifat-dalam-

makhluk-hidup/; 21 Januari 2012.

15