>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Gangguan Pertumbuhan pada Anak dengan Thalasemia

Oleh :

dr. Agustina Fajarini

Pembimbing :

dr. Nyayu Fatimah Desi, Sp.A

Komite Internship Dokter Indonesia

Rumah Sakit Daerah Lahat

Sumatera selatan

2012

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Identifikasi• Nama : An. R• Usia : 3 tahun 3 bulan• Jenis Kelamin : perempuan• Bangsa : Indonesia• Alamat : Kota Lahat• MRS : 9-12 September 2012

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Anamnesis• Alloanamnesis dengan ibu penderita

(11 September 2012)

Keluhan Utama : Badan pucat

Keluhan Tambahan : Badan lemas

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Perjalanan Penyakit

• Sejak sekitar 1 bulan sebelum masuk rumah sakit, pasien tampak pucat. Badan tampak lemas dan mudah lelah. Perut pasien juga dirasakan semakin membesar dan terasa penuh. Pasien juga sering mengeluh nyeri pada tulang.

• Memar-memar tanpa sebab yang jelas, mimisan dan bintik-bintik merah spontan di kulit tidak ada. Sering demam tanpa sebab yang jelas disangkal. Mata tampak kuning tidak ada.

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

• Sekitar 1 minggu sebelum masuk rumah sakit, pasien tampak semakin pucat dan lemas. Nafsu makan menurun. Pasien tampak rewel dan gelisah.

• Sejak sekitar 2 hari sebelum masuk rumah sakit, pasien menjadi semakin lemas dan mudah lelah.

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

• Pasien juga mengalami demam, tidak terlalu tinggi, dirasakan terus menerus dan tidak menggigil. Pasien juga mengalami batuk berdahak. Nyeri tenggorokan ada, sulit menelan tidak ada. Mual dan muntah tidak ada. Bintik-bintik merah spontan di kulit tidak ada. Mimisan dan gusi berdarah tidak ada. BAB dan BAK tidak ada keluhan. Pasien hanya dikompres dengan air hangat untuk menurunkan demam.

• Pasien kemudian dibawa berobat ke UGD RSUD Lahat.

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Penyakit Dahulu• Riwayat transfusi darah sebanyak 21 kali karena

Hb rendah, transfusi pertama usia 5 bulan• Didiagnosis menderita Thalassemia dengan

pemeriksaan laboratorium Hb elektroforesis pada tahun 2012

• Riwayat menerima terapi kelasi besi disangkal

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Penyakit dalam Keluarga

• Riwayat penyakit yang sama dalam keluarga dari pihak ayah dan ibu disangkal

Y/ IRTD/ wiraswasta

PenderitaSaudaraPenderita

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Kehamilan dan Kelahiran

• Masa kehamilan : aterm dari ibu G2P1A0• Partus : spontan• Ditolong oleh : bidan• Berat badan : 3000 gram• Panjang badan : 35 cm• Keadaan saat lahir : langsung menangis• Riwayat KPSW (-), riwayat ketuban kental, hijau

dan bau (-)

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Makanan• ASI : 0 - 2 minggu• Susu formula : 0 - sekarang• Bubur susu: 4 - 6 bulan• Nasi tim : 6 bulan – 12 bulan• Nasi biasa : 1 tahun – sekarang

( 2-3 porsi/hari, lauk pauk lengkap)

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Perkembangan Fisik• Berbalik : 3 bulan• Tengkurap : 5 bulan• Duduk : 6 bulan • Merangkak : 8 bulan• Berbicara : 12 bulan• Berdiri : 12 bulan• Berjalan : 16 bulan• Kesan : dalam batas normal

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Riwayat Vaksinasi• BCG : (+)• DPT : lengkap (DPT I-III)• Polio : lengkap ( polio I-IV)• Hepatitis B : lengkap ( Hepatitis I-III)• Campak : (+)• Kesan : imunisasi dasar lengkap

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Pemeriksaan Fisik

• Keadaan umum : tampak sakit berat• Kesadaran : compus mentis• Nadi : 110 kali/menit, isi dan tegangan cukup• Pernapasan : 24 kali/menit• Suhu : 37,3° C• Berat badan : 10 Kg• Tinggi badan : 85 cm

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Status Gizi

• BB/U = 10/14 x 100% = 71,4%• TB/U = 85/95 x 100% = 89,5%• BB/TB = 10/12 x 100% = 83,3%

• Kesan :– Berdasarkan BB/TB = gizi kurang

(ringan)– Perawakan pendek (TB < P3)

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Keadaan Spesifik• Kulit

Turgor baik, anemis (+), ikterus tidak ada, sianosis tidak ada.

• Kepala

Bentuk : bulat, simetris. Facies cooley (+), tulang pipi menonjol (+), Jarak kedua mata agak jauh (+), frontal bossing (+), rodent like mouth (+), UUB cekung (-)

• Rambut : hitam, tidak mudah dicabut• Mata : kelopak mata cekung (-), air mata (+/+),

konjungtiva anemis (+/+), sklera tidak ikterik, refleks cahaya (+/+) normal, pupil bulat, isokor 2 mm, bitot spot tidak ada, xeroptalmia tidak ada, keratomalasia tidak ada

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

• Hidung : sekret tidak ada, nafas cuping hidung (-)• Telinga : sekret tidak ada• Mulut : bibir kering tidak ada, stomatitis angularis tidak

ada, atrofi papil lidah tidak ada• Tenggorokan : tonsil T1-T1, faring hiperemis (+)• Leher : tidak terdapat pembesaran kelenjar getah

bening, tekanan vena jugularis tidak meningkat

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Thoraks • Paru-paru

Inspeksi : statis dinamis simetris, retraksi (-)

Palpasi : stemfremitus kiri sama dengan kanan

Perkusi : sonor pada kedua lapangan paru

Auskultasi : vesikuler (+) normal, ronki (-/-), wheezing tidak ada

• Jantung

Inspeksi : pulsasi, iktus kordis tidak terlihat

Palpasi : thrill tidak teraba

Perkusi : batas kanan linea midsternalis, batas kiri linea midclavicularis sinistra

Auskultasi : HR 110 x/menit, irama reguler, murmur dan gallop tidak ada

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

• Abdomen

Inspeksi : datar

Palpasi : lemas, hepar teraba 2 jari dibawah arcus costa dan lien teraba schuffner 3, turgor kembali cepat

Perkusi : timpani

Auskultasi : bising usus (+) normal

 • Lipat paha dan genitalia

Pembesaran kelenjar getah bening tidak ada

• Ekstremitas

Akral dingin (-/-), edema tidak ada, sianosis (-/-)

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Diagnosis Kerja

Thalassemia + Perawakan Pendek + Faringitis Akut

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Pemeriksaan PenunjangDarah rutin (9 September 2012)• Hb : 6,8 g/dl• Hct : 16,9 vol%• MCV : 63,8 fl• MCH : 25,8 pg• MCHC : 40,4 %• PLT : 120.000 / mm³• WBC : 6.900 / mm³• RDW : 11,9%• Golongan darah : O• DDR : (-) negatif

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Hb Elektroforesis (3 Januari 2012)• HbA2 : 3,1%• HbF : 16,9%

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Penatalaksanaan• Diet BB• IVFD D5 gtt X/menit (makro)• Injeksi ceftriaxone 1x1 gram i.v (skin test)• Paracetamol sirup 3x150mg• Ambroxol sirup 3x5mg • Transfusi PRC 2x80 cc, injeksi furosemid 10 mg i.v post

transfusi

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Prognosis• Quo ad vitam : dubia ad bonam• Quo ad functionam : dubia ad bonam

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

ANALISIS KASUS

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Badan pucat, lemas, mudah lelah

Perut membesar dan terasa penuh Anemia dengan organomegali

Pemeriksaan Fisik :-Konjungtiva anemis (+)-Facies Cooley (+)-Hepatosplenomegali

Riwayat didiagnosis thalassemia (+), transfusi (+), kelasi besi (-)

Lab :Hb = 6,8 g/dlMCV, MCH, MCHC ↓ : mikrositik hipokromikHbF ↑, HbA2 ↑

Thalassemia

TB < P3 Perawakan Pendek

Demam (+), batuk (+), nyeri tenggorokan (+), Faring hiperemis Faringitis Akut

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Thalassemia• Anemia hemolitik• Herediter autosomal resesif• Mutasi pada gen globin α atau β penyusun

hemoglobin• Manifestasi klinik : anemia ringan-berat

dengan berbagai tingkatan komplikasi yang dapat terjadi

• Terapi : transfusi berkala

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Anemia kronis

Hipoksia kronis

Gangguan organ kelenjar endokrin

Kelenjar Tiroid

Transfusi berulang hipertranfusi

Kelasi (-) atau tidak optimal

Hemosiderosis

↓ Growth hormone

Gangguan Pertumbuhan

Eritropoiesis tidak efektif

↑ absorbsi Fe

THALASSEMIA

Gangguan Pertumbuhanpada Anak dengan Thalassemia

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Manifestasi Gangguan Pertumbuhanpada Anak dengan Thalassemia

• Laju pertumbuhan linier kurang• Perawakan pendek• Delayed bone age

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

Kelasi Besi

• Tiap 500mL darah membawa sekitar 200mg Fe ke jaringan yang tidak dapat diekskresikan secara fisiologis

Transfusi jangka panjang hemosiderosis • iron chelating agent, desferoksamin atau desferal, dapat

membentuk kompleks Fe sehingga diekskresikan ke urin

• Riwayat pada pasien (-)

>> 0 >> 1 >> 2 >> 3 >> 4 >>

TERIMA KASIH