PENANGANAN CACAT BAWAAN 

Oleh : Kamilah Budhi Rahardjani

BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK FK UNDIP/RSUP DR. KARIADI

SEMARANG

I. PENDAHULUAN

Cacat bawaan Merupakan kelainan tumbuh kembang sejak lahir

Insidensi : 3% bayi baru lahir 4-5% (1 th)Di negara maju 30% penderita di RS anak

Mortalitas : Di Amerika (1993) penyebab kematian bayi no 2. Di Inggris (1900-1986), 3% 50%

   Penanganan penderita bedah dan non bedah

KLASIFIKASI :Cacat bawaan : kelainan morfologi saat tumbuh

kembang sejak lahirMeliputi : aspek fisik, aspek intelektual,

aspek kepribadian

MALFORMASI :Kelainan morfologi organ/bagian organ, o.k proses intrinsik yg abnormal saat pertumbuhan embrio/janin

MAYOR : malformasi otak, jantung, ginjal, dllperlu tindakan koreksi cegah ggn fungsi

MINOR : polidaktili,sindaktili, dlltak sebabkan masalah kesehatan serius (kosmetik)

DEFORMITAS :

Cacat bawaan ok. tekanan mekanik abnormal intra uterin merubah bentuk, ukuran, posisi tubuh yg semula normal

Ok. Keterbatasan ruang dalam uterus, gerakan kurang• Kel. Mengenai sistem otot, skelet• beberapa dapat sembuh spontan• bantuan bedah ortopedi• yg dg kel. Neurologi masalah komplek

DISRUPSI :

Ada perubahan struktur o.k destruksi organ yang semula tumbuh normal.

o.k : terjerat organ : pita amnion lekukan jeratan (jari, lengan, dll) nekrosis amputasi kongenital

gangg. Aliran darah infark, nekrosis, resorpsi

gangg, pada awal hamil atresia

SINDROMA MALFORM. MULTIPEL :

Cacat bawaan o.k kelainan/faktor genetik

II. KLASIFIKASI.

1. Defek Primer TunggalKelainan hanya mengenai satu struktur saja

a. Malformasi mayor & minorb. Deformasi akibat tekanan mekanikc. Disrupsi destruksi jaringan / organ

2. Sindroma malformasi multipel Kelainan beberapa struktur dengan etiologi sama

Pierre Robin, Asosiasi Vater, Sindrom Down

Malformasi minor

Deformasi

III. DIAGNOSIS

Anamnesis, pemeriksaan fisik dan penunjang.

Temuan Klinis

1. Intra uterin (janin)

a. Polihidramnion: sumbatan sal cerna, defek dd perut.

b. Oligohidramnion: ginjal gagal tumbuh (Sind. Potters)

c. Peritonitis mekoneum : sumbatan sal. Cerna

2. Bayi lahirSesak napas, perut cekung, lendir /ludah ++, muntah, kembung, gang pasasi mekoneum.

IV. PENANGANAN CACAT BAWAAN

Secara klinis : umumnya tindakan bedah- bedah segera : kelainan dapat mengancam jiwa- direncanakan

Kelainan sistemik: sesuai jenis kelainan, hindari komplikasi

Cacat bawaan : perlu tindakan bedah segera.

1. Atresia koana posterior

Gangg. pertumb. tulang dan jar. ikat hidung &

sekitarnya penutupan sal. hidung.

·   Gejala: sesak, sonde / kateter tak capai nasofaring

Penanganan : tindakan bedah atresia koana ka&ki

- Diupayakan mulut tetap terbuka sonde/kateter

- Intubasi atau trakeostomi

2. Sindroma Pierre Robin.

Ta: rahang kecil, sumbing, glossoptosis.

Gejala: sesak napas,

Penangaanan : tindakan bedah , cegah lidah jatuh

kebelakang (hipofaring) , minum dengan sonde

3. Atresia esofagus dan Fistula trakeoesofagus . Sal. cerna atas tak sempurna, ada hub sal cerna &

napas atas

Gejala:ludah terkumpul & terus meleleh/ berbusa.

Setiap minum sesak, batuk, muntah dan biru.

Diagnosis:memasukkan kateter hambatan +, radiologis

Penanganan: tindakan bedah, cegah pneumonia,

isap lendir teratur, minum dg sonde,

4. Hernia diafragmatika kongenital Ada lubang didiafragma isi r. perut ke r. dada

Gejala : tgt. organ perut r. dada. Sesak, jantung tergeser, suara napas ,perut cekung.

Diagnosis : radiologik Penanganan: tindakan bedah, O2 endotrakeal, Alat bantu napas, minum:infus (parenteral)

5. Obstruksi saluran nafas atas Cacat bawaan obstrusi saluran napas. Contoh : hemangioma, limfangioma, sekat di larings & trakea, stenosis subglotik, laringokel, trakeomalasia, Diagnosis : radiologis. Penanganan : bedah bertahap, trakeostomi, infus.

6. Obstruksi saluran cerna

Cacat bawaan: mulai esofagus anus (dubur).

Obstruksi total (atresia)/ penyempitan (stenosis)

Contoh: atresia esofagus, stenosis pilorus,

Atresia dan stenosis duodenum, jejenum,

ileum,

megacolon, atresia ani.

Gejala : muntah, kembung, mekoneum -

Penanganan:tindakan bedah bertahap, perbaiki KU,

dekompresi, minum : infus

7. Omfalokel

Keluarnya isi rongga perut ke luar dinding perut

(dilapisi amnion dan peritoneum).

Penangaanan : tindakan bedah, cegah infeksi,

dekompresi, minum: infus

8. Gastroschisis

Defek dinding perut disertai herniasi isi rongga perut

tanpa terbungkus oleh kantong.

Penanganan:tindakan bedah, dibuatkan kantong

sementara

Cacat bawaan lain yang sering dijumpai a.l. :

1. Hernia umbilikalis.

Herniasi yang dilapisi oleh jar. Subkutis dan kulit.

Sebagian besar menutup saat umur 1 tahun

Defek > 2 cm sulit menutup spontan.

Tindakan bedah : hernia menetap > 3-4 tahun, gejala

strangulasi , membesar pragresif setelah 1-2 tahun.

2. Spina bifida.

Gagal penutupan & fusi tuba neural & jaringan sekell.

- spina bifida okulta - spina bifida kistika : meningokel, mielokel,

meningomielokel, mielokistokel.

Penanganan: tindakan bedah, cegah infeksi, tutupi kasa

steril, hindari tek. pada kista.

3. Ensefalokel.

Defek pada kranium herniasi jar. saraf sentral.

Penanganan : tindakan bedah, cegah infeksi

 

4. Hidrosefalus kongenital.

Dilatasi ventrikel progresif ok timbunan

cairan serebrospinal >>.

Tindakan bedah : koreksi sumbatan, pasang pirau .

5. Anensefali

Cacat bawaan tulang kepala

Pengobatan belum ada, konsuling genetik

 

6. Mikrosefali

Kelainan dengan lingkar kepala < 3 simpang baku

Penanganan: pantau tumbuh kembang, cari penyebab.

7. Makrosefali Ukuran kepala >, UUB melebar, sutura melebar

8. Osteokraniostenosis

Penutupan dini satu atau lebih sutura tlg kepala

Contoh : sindroma Apert atau penyakit Crouzon.

Penanganan: tindakan bedah, cegah gangguan

saraf dan koreksi kosmetik

9. Labioskizis, palatoskizis, labiognatopalatoskizisKegagalan penyatuan prominen maksilaris dg prom.

nasalis medial diikuti disrupsi kedua bibir, rahang

& palatum depan.

Penanganan : tindakan bedah elektif

Labioskizis: 3 bl; palatoskizis 9-12 bl\

Hati-hati pemberian minum

10. Talipes ekuinovarus kongenital (TEVK)

Cacat bawaan tungkai bawah.

Penanganan: koreksi kelainan & pertahankan posisi

normal (konservatif dan bedah), Rehabilitasi

11. Kriptorkismus

Tidak turunnya testis ke dalam skrotum.

Koreksi bedah saat umur 4-5 tahun

 

12. Hipospadia

Orifisium uretra (lubang penis) di bag. ventral penis

antara skrotum dan glans penis.

Penanganan : tindakan bedah umur 6-12 bulan

13. Epispadia

Kelainan letak orifisium uretra di proksimal glans.

Bedah plastik : anak sudah besar / inkontinentia (+)

 

14. Hidrokel testis kongenita.

Penimbunan cairan dalam cavum testis.

Biasanya cairan menghilang pada umur 1 tahun.

Tindakan bedah: membesar/tegang/menetap 12-18bl

15. Fetus harlequin dan bayi kolodion.

Cacat bawaan pada kulit

Penanganan: jaga kelembaban, kulit lunak,

cegah infeksi

16. Osteogenesis imperfekta

Kelainan jaringan ikat, mesenkim dan derivatnya,

tulang, ligamentum, sklera dan gigi.

Penanganan : hindari fraktur & cegah deformitas

17. Sindroma Down (mongolisme, trisomi 21).

Cacat bawaan multipel akibat kelainan kromosom

Klinis :

Brakisefal, rambut jarang & lurus, mata sipit, jarak ke

dua mata lebar, hidung : lebar, pangkal rata,

mulut kecil, tampak lidah keluar.

Leher pendek & agak lebar, perut buncit, hipotoni.

Tungkai & lengan pendek, tapak tangan lebar,

Garis tangan disebut simian line.

Perkembangan mental lambat.

Penanganan : multidisiplin, konsuling genetika

18. Cacat jantung bawaan.

Insidensi 0,5-0,8 % kelahiran hidup

Klinis : cacat jantung bawaan sianosis dan non sianosis

Penanganan tindakan kenservatif dan bedah

V. PENCEGAHAN CACAT BAWAAN.

A. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor lingkungan.

Infeksi: TORCSH,siphilis, varicella

Penyakit ibu: DM, phenilketonuria, hipertermi,

Obat & zat kimia, radiasi

B. Pencegahan cacat bawaan akibat faktor genetik Pencegahan primer

Pra konsepsi konseling genetik pra nikah deteksi faktor risiko

Pencegahan sekunder Uji tapis dan diagnosis pranatal. Pengakhiran kehamilan selektif Uji tapis bayi baru lahir.