Kongenital

Fajar Mutmainah110170021FK UNSWAGATI

REFERATKongenitalDisrafisme kranial dan spinalDefek tuba neuralis meliputi: kranial bifida (disrafisme kranial) dan spina bifida (disrafisme spinal).Terjadi: sekitar minggu ketiga setelah konsepsi. tuba neuralis Pada stadium dini: di bag.tengah terbentuk celah neural yang kemudian membentuk tuba neural. Tuba neural jaringan otak dan medula spinalis. Penutupan minggu ke 4 kehidupan embrio terganggu dirafisme kranial dan spinal.

Cranial DisrafismeKranium Bifidum/kranioskizis: defektabung neural disrafik menyebabkan kelainan penonjolan isi cranium melalui celah (sefalokel).Herniasi dura dan jaringan otak melalui defek tulang digaris tengah (sefalokel), dapat bersamaan dengan spina bifida.Diklasifikasi dalam 2 jenis:a. kranium bifidum okultumb. kranium bifidum sistikumKranium bifidum okultumtidakberkaitan dengan herniasi dura asimtomatik tdk terdiagnosis.Sinus dermal intrakranial adalah disrafisme kranial okulta berupa jaringanyang berasal dari kulit yang persisten terdapat diruang intrakranial, yangberhubungan dengan kulit. Defek tulang kecil sering tampak dibawah protuberansia oksipital eksterna, dan beberapa rambut sering tumbuh dari sinus.Kranium bifidum sistikum Dibagi 5 subkelompok berdasarkan sefalokel:1. Meningokel: bila yang menonjol adalah meningen, hanya berisi CSS didalam sefalokel.2. Ensefalomeningokel atau meningoensefalokel: berisi baik CSS maupunjaringan otak didalam sefalokel.3. Ensefalokel: berisi hanya jaringan otak didalam sefalokel.4. Ensefalosistokel: penonjolan jaringan otak mengisi ruang yangberhubungan dengan ventrikel.5. Meningoensefalosistokel, atau ensefalosistomeningokel: berisi 'ventrikel'dan jaringan otak plus dilatasi ruang CSS disefalokel.

Patomekanisme neural tube defectTerhentinya perkembangan embrio (development arrest) kegagalan penutupan neuroporus anterior dalam hari bagian-bagian otak keluar & terjepit.Teori hidrodinamik: distensi tabung neural berlebih celah sefalokel.Neuroskhisis:terbelahnya tabung neural setelah menutup sempurna.Herniasi sekunder:pembentukan sefelokel pada stadium embrio lanjut (>4 minggu).Meningoensefalokel Meningoensefalokel (meningoencephalocele) atau ensefalokel (encephalocele): kelainan kongenital akibat defek tuba neuralis. Herniasi atau benjolan berisi meningen dan cairan serebrospinal saja disebut Meningokel Kranial, meningen, cairan serebrospinal dan jaringan/parenkhim otak disebut Meningoensefalokel. Spinal Disrafisme Spina bifida/mielodisplasia: anomali perkembangan akibat celah penutupan selubung tulang pada medulla spinalis medulla spinalis dan selaput meningen menonjol keluar (spina bifida cystica), atau tidak menonjol (spina bifida occulta).Penonjolan korda spinalis dan meningens kerusakan korda spinalis dan saraf penurunan atau gangguan fungsi tubuh.Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida. Kebanyakan terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakrum, karena penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.

Spina Bifida OkultaPaling ringan. Satu atau beberapa vertebra tidak terbentuk secara normal, tetapi korda spinalis dan meningen tidak menonjol.Asimtom >>, dan tanpa ganggguan neurologis.Pada beberapa kasus, bercak-bercak rambut, lipoma, hilangnya warna kulit, atau sinus kulit pada linea mediana punggung bawah menandai dasar spina bifida okulta.

Spina Bifida CysticaMerupakan spina bifida dengan terdapatnya tonjolan keluar melalui tempat defek sebagai benjolan kistik yang berisi:1. selaput meningen (meningokel), 2. medula spinalis (mielokel), 3. keduanya (meningomielokel).

MeningokelMeningens menonjol melalui vertebra yang tidak utuh dan teraba sebagai suatu benjolan berisi cairan di bawah kulit.Meningokel terbentuk saat meningens berherniasi melalui defek pada lengkung vertebra posterior.Sebagian besar meningokel tertutup dengan baik dengan kulit dan tidak mengancam penderita.

Mielomeningokel / Meningomiocelespina bifida yang paling berat yang melibatkan kolumna vertebralis.Gejala : disfungsi banyak organ dan struktur, termasuk tulang, kulit, dan saluran genitourinaria, di samping sistem saraf perifer dan sentral.Bayi: paralisis flaksid pada tungkai bawah, tidak adanya reflex tendon dalam, tidak ada respons terhadap sentuhan dan nyeri, dan tingginya insiden kelainan postur tungkai bawah (termasuk kaki dan subluksasi pinggul).

MielomeningokelHerniasi korda spinalis dan akar saraf membentuk kantung berisi meningen berprotrusi melalui vertebra dan defek muskulokutaneus. Bayi yang lahir dengan mielomeningokel memiliki orthopedic anomalies pada extremitas bawah dan anomali pada urogenital melalui keterlibatan akar saraf pada regio sakral.

CraniosynostosisPrematuritas pembentukan tulang tengkorak pada bayi.Craniostenosis adalah ketika bayi berusia dini synostosis jahitan tulang tengkorak terjadi, pertumbuhan kepala normal dihambat terhalangnya perkembangan otak dan organ sensorik.

Manifestasi Klinisketerlambatan perkembangan, kejang, kebutaan, dan masalah lainnya. Sebagian besar anak-anak dengan craniosynostosis tidak memiliki masalah tersebut. Efek tergantung pada berapa banyak jahitan yang terkena dan apakah masalah berkembang sebagai bagian dari gangguan genetik atau kondisi lain.Sulit nafas dari hidung mulutGangguan perkembangan wajahPenurunan jumlah rambutPemeriksaan PenunjangX-ray SkullRadiografiExophthalmosMandibula atrofik unilateral atau bilateral ManagementOperasi, usia 4 7 bulan.Perbaikan bentuk (cranio-fasial) : pada usia 3 bulan.Operasi berikut usia 4 5 tahunPembedahan untuk synostosis sagital melibatkan menghapus jahitan dan pelebaran tengkorak dengan membuka koronal dan lamboidea jahitan.

Prognosis Pencegahan Prognosis untuk craniosynostosis tergantung pada apakah jahitan kranial satu atau beberapa yang terlibat dan apakah kelainan lain yang hadir. Karena penyebab craniosynostosis belum teridentifikasi, tidak diketahui seperti apa langkah-langkah dapat diambil yang akan mencegah kondisi tersebut seperti pada masa kehamilan ibu dilarang menonsumsi minuman beralkhol,merokok dan lain sebagainnya.Terima kasih ;)

Alhamdulillah