Slide 1

Pengaruh Bahan Mutagen terhadap Kelainan Genetik

Nur Latifah Kurnia Fachrudin102014134Identifikasi IstilahTidak adaRumusan MasalahBayi mengalami kelainan genetik dari kedua orangtua yang normalAnalisis MasalahKelainan Genetik Materi GenetikHukum MendelMutagenKimiaFisikaBiologiMutasiMutasi GenMutasi KromosomGenDNAKromosomAutosomGenosomHipotesisKelainan genetik tidak hanya diwariskan, namun karena bahan mutagenSasaran BelajarMahasiswa dapat memahami materi dasar genetikMahasiswa dapat memahahi hukum mandel I dan hukum mandel IIMahasiswa dapat memahami jenis-jenis kelainan genetikMahasiswa dapat memahami sebab kelainan genetikMahasiswa dapat memahami jenis jenis mutasi

Materi Heriditas Terbagi menjadi:Deoxyribonucleid Acid (DNA)GenKromosom

Deoxyribonucleid Acid (DNA)

Bahan penyusun gen meneruskan informasi dari orangtua kepada keturunannya DNA Basa nitrogen, gula pentosa, fosfatBerfungsi sumber informasi untuk sintesis mol protein, template u/ transkripsi RNA, menyediakan informasi ke sel generasi melalui replikasi

GenGen Unit terkecil mengandung substansi heriditasGenom Kumpulan gen Gen Dominan & ResesifPasangan gen AlelAlel Gen pada lokus yang sama pada kromosom homologGen Sifat : Mengandung informasi genetik, tugas/fungsi berbeda-beda, dapat berduplikasi pada waktu meiosis dan mitosis

KromosomKromsom eukariot : 46 Kromosom autosomal 1-22Kromosom genosom : Kromosom 23 ( X & Y )

Hukum Genetika MendelHk. Mendel I persilangan monohibrid / persilangan satu sifat bedarasio F2 3:1Hk. Mendel II persilangan dihibrid / persilangan dua sifat bedarasio F2 9:3:3:1

MutasiPerubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA)Muncul alel baru dan munculnya variasi-variasi baru pada spesiesTerbagi atas mutasi gen & mutasi kromosom

mutasi kromosom

MutasiMutasi KromosomDelesiDuplikasiInversiTranslokasiIsokromosomMutasi GenMutasi silent Mutasi missenseMutasi non sense

Mutasi Kromosom

Mutasi GenMutasi silent : Tidak mempengaruhi urutan as. Amino proteinMuntasi missense : As. Amino digantikan oleh asam amnio lainMutasi nonsense : penghentian prematur suatu rantai polipeptida, dan hasil protein nonfungsionalMutasi Gen

Mutagen Kimia Menyusup di basa nitrogen mengganggu replikasi DNA

Mutagen Fisika Radiasi pengion rantai DNA akan terurai TIDAK dapat mensintesis DNA

ALPHABETAGAMMA

Mutagen Biologi

Mengubah susunan materi genetika (DNA) Mutasi Autosom Dominan

Polidaktili

Dentinogenesis Imperfekta

Achondroplasia Mutasi Autosom Resesif

AlbinoAlkaptonuriaKelainan Kromosom Genosom Kelainan Terangkai Kromosom Y

HypertrichosisIchthyosis CongenitaKelainan Terangkai Kromosom X Dominan

Sindroma Rett

Kelainan Terangkai Kromosom XResesifHemofiliaButa WarnaKesimpulan Hipotesis diterima, kelainan genetik yang terjadi tidak hanya diwariskan, namun karena bahan mutagen. Karena dalam kasus ini, kondisi terjadi ketika individu lahir dari dua individu normal yang membawa gen rusak. Gen mengalami kerusakan karena pengaruh dari bahan mutagen seperti bahan kimia, radiasi atau bahan fisika maupun bahan biologi seperti bakteri dan virus yang menyebabkan gangguan pada saat proses pengekspresian gen.

TERIMA KASIH