Berlebihnya Jari Tangan pada Bayi Albatros Wahyubramanto (102012077)B6albatros.wahyu@yahoo.comFalkutas Kedokteran Universitas Kristen Krida WacanaJalan Arjuna Utara No.6 Jakarta Barat 11510 Telp. 021-56942061 Fax. 021-5631731

Abstrak : Polidaktili merupakan kelainan pada manusia berupa bertambahnya jari tangan atau kaki dari jumlah normal. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan homozigot pada autosom. Jika gen dominan polidaktili dilambangkan P maka individu dengan gen homozigot dominan (PP) dan heterozigot (Pp) akan polidaktili. Adapun individu dengan homozigot resesif (pp) bersifat normal. Gen polidaktili memiliki pengaruh yang bervariasi terhadap fenotipe. Terkadang menghasilkan jari tambahan di tangan, kaki, atau keduanya. Polidaktili juga memperlihatkan sifat penetrasi parsial, terkadang gen tersebut tidak memengaruhi apa-apa dan individu dengan gen tersebut tetap memiliki jumlah jari kaki dan tangan yang normal.1Kata Kunci : Polidaktili

Abstract : Polidaktili is an abnormalities in the human that increase the amount of fingers or toes. This abnormality is caused by dominant autosomal gene at homozygous. If the dominant gen polidaktili denoted P then the individual with the gen homozygous dominant (PP) and heterozygous (Pp) will polidaktili. People with the homozygous recessive (pp) is normal. Gen polidaktili have varying effects on phenotype. Sometimes generate extra fingers in the hands, feet, or both. Polidaktili also showed a partial penetration, sometimes the gen does not affect anything and individuals with the gen still has a number of toes and fingers were normal.1Key Word : Polidaktili

Pendahuluan Hukum tentang pewarisan sifat makin mantab ketika seseorang rahib Austria yang bernama Gregor Johann Mendel ( 1822-1884) menemukan dasar-dasar pewarisan sifat dari hasil percobaanya. Pada tahun 1857, Mendel mulai mengumpulkan kacang erces untuk di pelajari perbedaan satu dengan yang lainnya dan melakukan percobaan persilangan pada tanaman ercis tersebut. Penggunaan kacang ercis sebagai objek penelitian di karenakan kacang ercis mempunyai sifat-sifat, antar lain hidupnya tak lama, mudah tumbuh dan di silangkan, dapat melakukan autogami (penyerbukan sendiri), dan memiliki 7 sifat beda yang mencolok.1 Berawal dari situlah mulai ditemukannya penyakit keturunan dimana di abad sebelumnya penyakit itu disebut sebagai kutukan. Penyakit keturunan itu sendiri adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan genetikyang diturunkan dari orang tua ke anaknya. Namun, bukan berarti setiap kelainan genetik tersebut pasti termanifestasi nyata dalam silsilah keluarga. Adakalanya tersembunyi hingga tercetus oleh faktor lingkungan seperti polutan, pola makan yangsalah, zat-zat toksik, dan lain-lain.1 Dalam skenario ini akan dibahas lebih dalam tentang penyakit keturanan khususnya polidaktili. Polidaktili ini merupakan penyakit genetik dan kelainan kongenital yang merupakan masalah yang cukup serius di masyarakat yang sebagian dapat menyebabkan adanya kecacatan pada anak. Kelainan ini terjadi pada pertumbuhan jari sehingga jumlah jari pada tangan atau kaki lebih dari lima. Dikenal juga dengan nama hiperdaktili. Bila jumlahjarinya enam disebut seksdaktili, dan bila tujuh disebut heksadaktili. Polidaktili terjadipada 1 dari 1.000 kelahiran.1

Skenario Seorang ibu melahirkan bayi dengan jumlah jari tangan yang berlebih (12 buah). Dokter melihat ternyata jumlah jari tangan ibu normal, sedangkan ayah memiliki jumlah jari tangan yang yang berlebih (12 buah)

Hukum Mendel Hukum 1 Mendel (di sebut juga hukum segregasi ) adalah mengenai kaidah pemisahan alel pada pembentukan gamet. Hukum segregasi menyatakan bahwa pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid. Pada saat pembentukan gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Misalnya genotip suatu tanaman Aa, maka gamet yang di bentuk akan membawa gen A dan gen a.2 Hukum II Mendel, atau dinamakan hukum penggabungan bebas mengenai ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Pada perkawinan dihibrid, misalnya suatu individu memiliki genotip AbBb maka A dan a serta B dan b akan memisah kemudian kedua pasangan tersebut akan bergabung secara bebas sehingga kemungkinan gamet yang terbentuk akan memiliki sifat AB, Ab, aB, ab.2

Penurunan autosom dominan Autosom merupakan kromosom tubuh yang tidak menentukan jenis kelamin, sehingga bentuk, jumlah, dan sifatnya sama antara laki-laki dengan perempuan.3 Penurunan autosom dominan adalah suatu keadaan apabila suatu individu memiliki gen homozigot dominan, individu tersebut akan mati. Contohnya, pada tikus gen Ay mengekspresikan rambut warna kuning yang dominan terhadap gen a yang mengekspresikan warna rambut hitam. Gen Ay ini dalam keadaan homozigot mengakibatkan kematian pada tikus. Jika tikus jantan kuning heterozigot dikawinkan dengan tikus betina yang juga kuning heterozigot maka keturunannya (F1) adalah sebagai berikut.4

P Fenotipe: kuningXkuning Genotif: AyaAyaGamet : Ay, a Ay, aF1 :/ AyaAyAyAyAyaAAyaaaF1 : 1 AyAy : Tikus letal (25%)2 Aya: Tikus carrier (50%)1 aa: Tikus Normal (25%)Contoh kelainan akibat gen letal dominan, yaitu :1. Ayam redep (kaki dan sayap pendek)2. Thalasemia pada manusia3. Ayam tidak berjambul.4 Kelainan Autosom dominan Kelainan yang di sebabkan autosom dominan yaitu :1. Akondroplasma Akondroplasma (achondroplasia) merupakan suatu karakter kekerdilan dengan kejadian satu kasus di antara setiap 10.000 orang. Individu heterozigot memiliki fenotip kerdil. Oleh sebab itu semua orang yang tidak kerdil akondroplastik, 99,99% dari populasi bersifat homozigot dengan alel resesif (kk).2 Akondroplasia di sebabkan oleh tidak terbentuknya komponen tulang rawan pada kerangka tubuh secara benar. Individu akondroplasia dewasa memiliki kaki dan lengan yang tidak normal (pendek) dengan tinggi tubuh kurang dari 1,2 meter. Individu akondroplasia dengan alel heterozigot masih dapat berproduksi.2

2. Brakidaktili Penyakit ini dapat diamati dari bentuk jari-jari tangan yang pendek. Gen yang menyebabkan penyakit ini adalah gen dominan (B) yang bersifat letal. Oleh karena itu, individu yang memiliki genotipe homozigot dominan (BB) akan mengalami kematian. Adapun penyakit brakidaktili disebabkan oleh genotipe heterozigot (Bb). Keadaan genotipe homozigot resesif (bb) merupakan individu normal.5 3. Polidaktili Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja.5 Polidaktili di sebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotif PP atau Pp. Genotif orang berjari normal yaitu pp.5 Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili. Kemungkinan genotif dan fenotif anak-anak nya sebagai berikut. P: pp >