SKENARIO A BLOK 16

Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan, dibawa ke klinik karena belum bisa

bicara dan tidak bisa duduk diam. Diego hanya bisa mengoceh dengan kata-kata

yang tidak dimengerti oleh orang tuanya dan orang lain. Bila dipanggil sering kali

tidak bereaksi terhadap panggilan. Diego juga selalu bergerak kesana kemari

tanpa tujuan. Senang bermain dengan bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak

lain.

Diego anak pertama dari ibu usia 34 tahun. Lahir spontan pada kehamilan

38 minggu. Selama hamil ibu Diego pernah mengalami demam dan sering

mengonsumsi daging mentah tetapi periksa kehamilan dengan teratur ke SpOG.

Riwayat persalinan : lahir langsung menangis. Berat badab waktu lahir 3.500

gram. Diego bisa tengkurap pada usia 6 bulan, berjalan pada usia 12 bulan, tidak

ada riwayat kejang, dan tidak ada keluarga yang menderita kelainan seperti ini.

Pemeriksaan Fisis dan Pengamatan :

Berat badan 17 kg, tinggi badan 92cm, lingkaran kepala 50 cm. Tidak ada

gambaran dismorfik. Anak sadar, tetapi tidak mau kontak dan tersenyum kepada

pemeriksa. Tidak mau menoleh ketika dipanggil namanya. Anak selalu bergerak

kesana kemari tanpa tujuan.

Ketika diberikan bola, dia menyusun bola-bola secara berjejer, setelah selesai lalu

dibongkar. Kemudian disusun berjejer lagi, dan dilakukan berulang-ulang.

Tidak ada gerakan-gerakan aneh yang diulang-ulang. Tidak mau bermain dengan

anak lain. Bila memerlukan bantuan, dia menarik tangan ibunya untuk melakukan.

Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif). Tidak melihat ke benda yang ditunjuk.

Tidak bisa meunjuk benda yang ditanya oleh orang lain.

Pemeriksaan fisik umum, neurologis dan laboratorium dalam batas normal.

Tes pendengaran normal.

1

I. Klarifikasi Istilah

1. Dismorfik : kelainan pada perkembangan morfologi/ keadaan

dengan bentuk morfologi yang berbeda

2. Imajinatif : mempunyai/menggunakan imajinasi ; bersifat

khayal

3. Mengoceh : berkata-kata yang bukan-bukan ; meracau ;

berceloteh

4. Lahir spontan : kelahiran normal dimana janin dikeluarkan ke

dunia luar

II. Identifikasi Masalah

1. Diego, anak laki-laki, usia 30 bulan, dibaawa ke klinik karena belum

bisa bicara dan tidak bisa duduk diam.

2. Keluhan tambahan:

a. Mengoceh tidak jelas

b. Tidak bereaksi pada panggilan

c. Bergerak kesana kemari tanpa tujuan

d. Suka bermain bola, tetapi tidak suka bermain dengan anak lain.

3. Ibu diego , hamil diego umur 34 tahun, lahir spontan pada kehamilan

38 minggu. Selama hamil ibu Diego pernah mengalami demam dan

sering mengonsumsi daging mentah tetapi periksa kehamilan dengan

teratur ke SpOG.

4. Pemeriksaan Fisis dan Pengamatan :

a. Tidak mau kontak mata

b. Tidak mau tersenyum

c. Tidak mau menoleh ketika dipanggil namanya

d. Selalu bergerak kesana kemari tanpa tujuan

e. Suka menyusun dan membongkar bola secara berulang

f. Tidak mau bermain dengan anak lain

g. Menarik tangan ibu saat memerlukan bantuan

h. Tidak bisa bermain pura-pura

2

i. Tidak melihat ke benda yang ditunjuk

j. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh orang lain

III. Analisis Masalah

1. Bagaimana perkembangan normal anak sampai usia 30 bulan?

Sintesis

2. Apa saja yang menyebabkan anak 30 bulan:

a. Belum bisa berbicara ?

Gangguan pendengaran

Anak yang mengalami gangguan pendengaran kurang mendengar

pembicaraan disekitarnya. Terdapat beberapa penyebab gangguan

pendengaran, bisa karena infeksi, trauma atau kelainan bawaan

Kelainan organ bicara

Kelainan ini meliputi lidah pendek, kelainan bentuk gigi dan

mandibula (rahang bawah), kelainan bibir sumbing

(palatoschizis/cleft palate), deviasi septum nasi, adenoid atau

kelainan laring.

Retardasi Mental

Redartasi mental adalah kurangnya kepandaian seorang anak

dibandingkan anak lain seusianya. Redartasi mental merupakan

penyebab terbanyak dari gangguan bahasa. Pada kasus redartasi

mental, keterlambatan berbahasa selalu disertai keterlambatan

dalam bidang pemecahan masalah visuo-motor.

Genetik herediter dan kelainan kromosom

Gangguan karena kelainan genetik yang menurun dari orang tua.

Biasanya juga terjadi pada salah satu atau ke dua orang tua saat

kecil. Biasanya keterlambatan. Menurut Mery GL anak yang lahir

dengan kromosom 47 XXX terdapat keterlambatan bicara sebelum

usia 2 tahun dan membutuhkan terapi bicara sebelum usia

prasekolah. Sedangkan Bruce Bender berpendapat bahwa

3

kromosom 47 XXY mengalami kelainan bicara ekpresif dan

reseptif lebih berat dibandingkan kelainan kromosom 47 XXX.

Kelainan sentral (otak)

Gangguan berbahasa sentral adalah ketidak sanggupan untuk

menggabungkan kemampuan pemecahan masalah dengan

kemampuan berbahasa yang selalu lebih rendah. Ia sering

menggunakan mimik untuk menyatakan kehendaknya seperti pada

pantomim. Pada usia sekolah, terlihat dalam bentuk kesulitan

belajar.

Autisme

Gangguan bicara dan bahasa yang berat dapat disebabkan karena

autism. Autisme adalah gangguan perkembangan pervasif pada

anak yang ditandai dengan adanya gangguan dan keterlambatan

dalam bidang kognitif, bahasa, perilaku, komunikasi dan interaksi

sosial.

Deprivasi Lingkungan

Dalam keadaan ini anak tidak mendapat rangsang yang cukup dari

lingkungannya. Apakah stimulasi yang kurang akan menyebabkan

gangguan berbahasa? Penelitian menunjukkan sedikit

keterlambatan bicara, tetapi tidak berat. Bilamana anak yang

kurang mendapat stimulasi tersebut juga mengalami kurang makan

atau child abuse, maka kelainan berbahasa dapat lebih berat karena

penyebabnya bukan deprivasi semata-mata tetapi juga kelainan

saraf karena kurang gizi atau penelantaran anak.

Pada kasus: penyebabnya adalah autisme

b. Tidak dapat duduk diam ?

Autis

Autis tak khas

Attention Deficit and hyperactive disorder

4

c. Tidak bereaksi terhadap panggilan ?

Autis

Autis tidak khas

Gangguan pendengaran konduksi dan sensorineuronal

Gangguan lobus temporalis

Developmental motorik aphasia

Develonmpental word deafness

d. Tidak suka bermain dengan anak lain?

Autis

Autis tak khas

Gangguan antisocial

Sindrom Asperger

Rett syndrome

3. Apakah hubungan ibu yang pernah demam dan suka makan daging

mentah saat kehamilan dengan kondisi Diego sekarang?

Demam

Berdasarkan penelitian yang dilakukan tim dari Denmark dan Pusat

Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS yang menganalisa

lebih dari 97.000 anak berusia 8-14 tahun yang lahir di Denmark

antara tahun 1997 dan 2003. Para ibu yang menderita demam

selama seminggu sebelum trisemester tiga, risikonya memiliki

anak autis naik tiga kali lipat.

4. Apa interpretasi pemeriksaan fisis dan pengamatan?

Hasil Pengamatan Interpretasi

Anak tidak mau kontak mata dan tersenyum

kepada pemeriksa

Gangguan dalam perilaku non-verbal

sebagai bentuk interaksi social timbal-balik

Tidak menoleh ketika dipanggil namanya Gangguan interaksi sosial

Anak selalu bergerak kesana-kemari tanpa Gerakan motorik yang streotipik dan

5

tujuan berulang, hiperkinetis

Menyusun bola secara berjejer, setelah

selesai dibongkar, lalu disusun lagi, lalu

dibongkar lagi, begitu seterusnya

Anak memiliki cara bermain yang berbeda

dengan anak pada umumnya, dimana

aktivitas dan permainannya kaku,

berulang, dan monoton

Tidak mau bermain dengan anak lain Gangguan kualitatif pada interaksi sosial

Menarik tangan ibu tiap kali perlu bantuan Gangguan komunikasi dan berbahasa

Tidak bisa bermain pura-pura (imajinatif) Gangguan dalam hal permainan imajinatif

Tidak melihat benda yang ditunjuk, tidak

bisa menunjuk benda yang ditanyakan oleh

orang lain

Gangguan interaksi social timbal-balik

5. Apa diagnosis banding kasus ini?

6. Apa pemeriksaan penunjang yang dapat dilakukan pada kasus ini?

Pemeriksaan neurogis

6

Pemeriksaan THT

Pemeriksaan ketajaman penglihatan

Pemeriksaan fisik

MRI,CT Scan

EEG(elektro encepalogram)

7. Bagaimana cara penegakan diagnosis dan apa diagnosis kerja kasus

ini?

DSM IV

A. Harus ada total 6 (atau lebih) hal dari (1),(2) dan (3), dengan

minimal dua dari (1) dan masing-masing satu dari ( 2 ) dan (3):

(1) Gangguan kualitatif dalam interaksi sosial, yang

dimanifestasikan dengan setidak-tidaknya dua dari hal berikut:

a. Kerusakan yang dapat ditandai dari penggunaan beberapa

perilaku non verbal seperti tatapan langsung, ekspresi

wajah, postur tubuh dan gestur untuk mengatur interaksi

sosial.

b. Gagal untuk mengembangkan hubungan teman sebaya yang

sesuai menurut tahap perkembangan

c. Tidak adanya keinginan spontan untuk berbagi kesenangan,

minat, atau pencapaian dengan orang lain (misalnya, tidak

memamerkan, membawa, atau menunjukkan benda yang

menarik minat).

d. Tidak ada timbal balik sosial atau emosional.

Pada kasus:

- Tidak suka bermain dengan anak lain

- Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan

- Tidak melihat ke benda yang ditunjuk

(2) Gangguan kualitatif dalam komunikasi seperti yang

ditunjukkan sekurang-kurangnya satu dari berikut:

7

a. Keterlambatan dalam, atau sama sekali tidak ada,

perkembangan bahasa ucapan

b. Pada individu dengan bicara yang adekuat, gangguan jelas

dalam kemampuan untuk memulai atau mempertahankan

percakapan dengan orang lain

c. Pemakaian bahasa atau bahasa idiosinkratik secara

stereotipik dan berulang

d. Tidak adanya berbagai permainan khayalan atau permainan

pura-pura sosial yang spontan yang sesuai menurut tingkat

perkembangan

Pada kasus:

- Belum bisa bicara,hanya bergumam

- Tidak bisa bermain pura-pura

(3) Pola perilaku, minat, dan aktivitas yang terbatas, berulang, dan

stereotipik, seperti ditunjukkan oleh sekurangnya satu dari:

a. Preokupasi dengan satu atau lebih pola minat yang

stereotipik dan terbatas, yang abnormal dalam intensitas

maupun fokusnya

b. Ketaatan yang tampak tak fleksibel terhadap rutinitas atau

ritual spesifik dan non fungsional

c. Manerisme motorik stereotipik dan berulang

Pada kasus:

- Fokus bermain dengan bola

- Suka menyusun balok,membongkar dan mengulanginya

B. Keterlambatan atau abnormalitas muncul sebelum usia 3 tahun

minimal padasalah satu bidang (1) interaksi sosial, (2) kemampuan

bahasa dan komunikasi, (3) cara bermain simbolik dan imajinatif.

8

C. Bukan disebabkan oleh Sindroma Rett atau Gangguan Disintegratif

Masa Anak

PPDGJ – III

Diagnosis multiaksial :

Axis 1 : F 84.0 autisme masa kanak

Axis 2 : R 46.8 ditunda, lakukan tes IQ saat umur 6 tahun, untuk

mengetahui apakah Diego RM atau tidak

Axis 3 : tidak ditemukan

Axis 4 : tidak ditemukan

Axis 5 : 0

Diagnosis kerja : Autis Masa Kanak

8. Bagaimana epidemiologi kasus ini?

Menurut data dari Unesco pada tahun 2011, terdapat 35 juta orang

penyandang autisme di seluruh dunia. Rata-rata, 6 dari 1000 orang

di dunia telah mengidap autisme. Di indonesia, perbandingannya 8

dari setiap 1000 orang.

Perbandingan antara laki-laki dan perempuan penyandang Autisme

ialah 4 : 1.

9. Apa etiologi dan faktor resiko kasus ini?

Pada 80-90% kasus autis tidak diketahui penyebabnya

Faktor resiko:

o Faktor psikodinamika dan keluarga

o Faktor organik-neurologis-biologis

o Faktor genetik

o Faktor imunologis

o Faktor perinatal

o Faktor neuroanatomi

o Faktor temuan biokimiawi

9

10. Apa saja manifestasi klinis kasus ini?

 Sulit bersosialisasi dengan anak-anak lainnya

 

 Tertawa atau tergelak tidak pada tempatnya

 

 Tidak pernah atau jarang sekali kontak mata

 Tidak peka terhadap rasa sakit

 Lebih suka menyendiri; sifatnya agak menjauhkan diri.

 Suka benda-benda yang berputar / memutarkan benda

 Ketertarikan pada satu benda secara berlebihan

 Hiperaktif/melakukan kegiatan fisik secara berlebihan atau  malah tidak melakukan apapun (terlalu pendiam)

 Kesulitan dalam mengutarakan kebutuhannya; suka menggunakan isyarat atau menunjuk dengan tangan daripada kata-kata

 

10

 Menuntut hal yang sama; menentang perubahan atas hal-hal yang bersifat rutin

 Tidak peduli bahaya

 Menekuni permainan dengan cara aneh dalam waktu lama

 Echolalia (mengulangi kata atau kalimat, tidak berbahasa biasa)

 Tidak suka dipeluk (disayang) atau menyayangi

 Tidak tanggap terhadap isyarat kata-kata; bersikap seperti orang tuli

Tidak berminat terhadap metode pengajaran yang biasa

 Tentrums – suka mengamuk/memperlihatkan kesedihan tanpa alasan yang jelas

 Kecakapan motorik kasar/motorik halus yang seimbang (seperti tidak mau menendang bola namun dapat menumpuk balok-balok)

11. Bagaimana tatalaksana kasus ini?

Sintesis

11

12. Apa komplikasi kasus ini?

Self injury

Gangguan sosial, komunikasi dan perilaku yang menetap

13. Bagaimana prognosis kasus ini?

Bonam

14. Bagaiman preventif kasus ini?

Sintesis

15. Apa KDU kasus ini?

Tingkat Kemampuan 2

Mampu membuat diagnosis klinik berdasarkan pemeriksaan fisik dan

pemeriksaan-pemeriksaan tambahan yang diminta oleh dokter

(misalnya : pemeriksaan laboratorium sederhana atau X-ray). Dokter

mampu merujuk pasien secepatnya ke spesialis yang relevan dan

mampu menindaklanjuti sesudahnya

IV. Hipotesis

Diego, anak laki-laki, 30 bulan, mengalami gangguan komunikasi,

interaksi dan perilaku karena mengalami Autis Spectrum Disorder

(Autisme Masa Kanak)

V. Kerangka Konsep

12

Diego, laki-laki, 30 bulan,

tidak bisa berbicara dan

tidak bisa duduk diam

Mengalami gangguan

perilaku, komunikasi,

interaksi sosial

Berdasarkan PPDGJ III,

Diego menyangdang autis

Ibu pernah demam dan

sering mengkonsumsi

dagig mentah selama

hamil

Faktor

Resiko

VI. Sintesis

A. Perkembangan Normal Anak

1. Perkembangan Bahasa

13

2. Perkembangan Motorik

Umur Motor Behavior Adaptive

1 bulan Kepala merebah, tonic neck reflex,

tangan mengepal.

Melihat sekitarnya, tracking eye

movement ada tapi terbatas.

4 bulan Kepala tak merebah lagi, letak

simetris, tangan terbuka.

Tracking eye movement baik,

menggenggam benda yang diberikan

padanya.

7 bulan Duduk dengan sokongan kedua

tangan, memegang kubus, melihat

dan menyentuh kancing.

Memindahkan kubus dari satu tangan

ke tangan yang lain.

10 bulan Duduk tanpa sokongan tangan,

merangkak hingga berdiri.

Bermain dengan 2 kubus, yang satu

disentuhkan dengan yang lain

1 tahun Berjalan dengan bantuan, duduk

bersila. Mengetahui arti kancing,

memasukan dan mengambilnya

dari botol.

Memindahkan kubus kedalam cangkir.

1,5 tahun Berjalan tanpa jatuh. Duduk sendiri

di kursi kecil. Menyusun tumpukan

dengan 3 kubus.

Mengeluarkan kancing dari botol.

Meniru coretan garis lurus.

2 tahun Berlari.

Menyusun tumpukan dari 6 kubus.

Meniru coretan garis lingkaran.

3 tahun Berdiri dengan 1 kaki tanpa jatuh.

Membuat tumpukan dari 10 kubus.

Membuat jembatan dengan 3 kubus.

Meniru gambar silang.

4 tahun Berjinjit. Membuat pintu gerbang dengan 5

kubus. Menggambar orang.

5 tahun Berjinjit dengan kaki bergantian. Dapat menghitung 10 sen.

( Ilmu Kesehatan Anak FK UI)

Saat lahir Ekstremitas, leher, mulut, lidah bergerak secara otomatis

1 bulan Melihat sekeliling dengan gerakan mata menggerakkan

14

ekstremitas, leher di dalam gerakan masal

3 bulan Memejamkan mata terhadap cahaya terang

Menengok ketika mendengar bunyi

Pada sikap telungkup dengan menekan ke bawah dengan

lengan mengangkat kepala, badan ketika ditegakkan

menahan kepala tegak meskipun belum stabil

6 bulan Pada sikap terlentang, mengangkat kepala

Berguling-guling

Memindahkan benda yang dipegang dari 1 tangan ke

tangan lain

Memungut benda-benda kecil, memasukkan benda yang

dipegang ke dalam mulut

9 bulan Duduk

Merangkak

Berdiri berpegangan

Memungut benda kecil dengan telunjuk dan ibu jari

1 tahun Berjalan dengan dituntun atau sendiri

Dapat berputar-putar ketika duduk

Melempar benda-benda yang dipegang

1,5 tahun Ketika berdiri melempar bola tanpa jatuh

Menendang bola tanpa jatuh

2 tahun Lari tanpa jatuh

Mengambil benda di tanah tanpa jatuh

3 tahun Melompat dengan 2 kaki

Berjalan jinjit

Berjalan mundur 2,3 langkah

Membuka kancing baju

Memegang pinsil

4 tahun Dapat mencuci muka sendiri

Berdiri pada 1 kaki

5 tahun Melompat dengan kaki kiri, kanan bergantian

15

Melompat jauh

Berjingkat

Mengancingkan baju

Bergerak mengikuti irama

6-7 tahun Mengikat tali sepatu

7-8 tahun Menyisir rambut

(Markan, S. 2009. Dasar-Dasar Neuropsikologis Klinis. Jakarta: Sagung Seto)

3. Perkembangan Sosial

Umur Status Interaksi Sosial Tindakan

0-1 bulan Belum ada Menangis & Diam, dipengaruhi oleh stimuli

eksternal

Dapat melihat wajah orang.

2-4 bulan Awal reaksi social Tertawa dan tersenyum bila melihat wajah orang.

Bermain dengan tangan dan pakaian, mengenal

botol dan bersiap-siap untuk makan.

5-6 bulan Kontak sosial aktif Minta perhatian ortu dengan membuat suara atau

menyentuh ortu.

8-12

bulan

Perkembangan social

aktif

Membedakan wajah marah & tidak dengan

memalingkan muka. Membedakan suara.

Bertindak ramah pada orang yang dikenal, dan

malu pada orang yang belum dikenal.

1-2 tahun Penyempurnaan social

aktif

Anak mencari mengharapkan ada teman bermain,

mencari teman sebaya.

Memberikan mainan bila diminta.

2-4 tahun Masa membangkang Anak berulang-ulang mengatakan “saya mau”

dan akan marah bila tidak terpenuhi.

Sudah mulai mengerjakan tugas yang diberikan

oleh ortunya.

5-6 tahun Masa adaptasi Anak mulai menyesuaikan diri dengan

lingkungan, krn pd masa ini terdapat

perkembangan kesadaran kewajiban dan

16

pekerjaan.

> 6 tahun Masa berpikir dan emosi Anak mulai malas bekerja (harus dirangsang).

Anak mulai tahu membenci dan menyanyangi

orang lain, serta menilai sikap lingkungan

terhadapnya.

> 9 tahun Masa mandiri Anak sedikit mulai menetang pimpinan dan

mencari jalannya sendiri.

( Ilmu Kesehatan Anak FK UI)

B. Autisme Masa Kanak

1. Definisi

Autisme merupakan gangguan perkembangan pervasif yang ditandai oleh

adanya kelainan dan/atau hendaya perkembangan yang muncul sebelum usia

3 tahun, dan dengan ciri kelainan fungsi dalam tiga bidang: interaksi sosial,

komunikasi, dan perilaku yang terbatas dan berulang.

2. Epidemiologi

Prevalensi :

2-5 kasus per 10.000 anak (0,02-0,05%) dibawah usia 12

tahun

25% pada anak usia 1 tahun

50% pada anak usia 2 tahun

25% pada anak usia > 2 tahun

Distribusi jenis kelamin

♂ : ♀ = 3-5 : 1

Anak perempuan yang memiliki gangguan autistik cenderung

terkena lebih serius dan kebih mungkin memiliki riwayat

keluarga gangguan kognitif dibandingkan anak laki-laki

Tidak ada hubungan dengan ras, etnis, dan social ekonomi

3. Etiologi

Etiologi pada 80-90% kasus autis tidak diketahui penyebabnya.

- Faktor psikodinamika dan keluarga

17

Tidak ada bukti memuaskan yang menyatakan bahwa jenis

tertentu fungsi keluarga yang menyimpang atau kumpulan factor

psikodinamika yang menyebabkan perkembangan gangguan

autistic. Namun demikian, beberapa anak autistic berspon

terhadap stressor psikososial, seperti kelahiran seorang adik atau

pindah kerumah baru, dengan eksaserbasi gejala.

- Kelainan organic-neurologis-biologis

Gangguan autistic dangejala autistic berhubungan dengan

kondisi yang memiliki lesi neurologis, terutama rubella

congenital, fenilketinuria, sklerosis tuberosus, dan gangguan

Rett.

Empat sampai 32 % orang sutistik memiliki kejang grand mal

pada suatu saat kehidupannya, dan kira-kira 20 sampai 25 %

orang autistic menunjukkan pembesaran ventrikuler pada

pemeriksaan tomografi computer. Pemeriksaan MRI

menemukan hipoplasia pada lobules vermal VI dan VII

serebelar, dan penelitian MRI lain menemukan abnormalitas

kortikal, terutama polimikrogria, pada beberapa pasien autistic.

- Faktor genetika

Dalam beberapa penelitian, antara 2 dan 4 persent sanak saudara

orang autistic ditemukan terkena gangguan autistic. Laporan

klinis dan penelitian menyatakan bahwa anggota keluarga

nonautistik memiliki berbagai masalah bahasa atau kognitif

lainnya yang sama dengan orang autistic tetapi dalam bentuk

yang kurang parah.

- Faktor imunologis

Beberapa bukti menyatalak inkompatibilitas antara ibu dan

embrio atau janin dapat menyebabkan gangguan autistic.

Limfosit beberapa anak autistic bereaksi dengan antibody

maternal, yang meningkatkan kemungkinan bahwa jaringan

18

neural embrionik mungkin mengalami kerusakan selama

kehamilan.

- Faktor Perinatal

Selama gestasi, perdarahan maternal setelah trisemester pertama

dan mekonium dalam cairan amnion telah dilaporkan lebih

sering ditemukan pada anak autistic dibandingkan populasi

umum. Beberapa bukti menyatakan tingginya insidensi

pemakaian medikasi selama kehamilan oleh ibu dari anak

autistic.

- Temuan Neuroanatomi

Lobus temporalis diperkirakan sebagai bagian penting dalam

otak yang mungkin abnormal dalam gangguan autistic. Temuan

lain pda gangguan autistic adalah penuruanan sel purkinje di

serebelum, kemungkinan menyebabkan kelainan atensi,

kesadaran, dan proses sensorik.

- Temuan biokimia

Pada beberapa anak autistic, peningkatan homovanillic acid

(suatu metenolit utama dopamine) dalam cairan serebrospinalis

adalah disertai dengan peningkatan penarikan diri dan

stereotipik. Beberapa bukti menyatakan keparahan gejala

menurun saat rasio 5-hydroxyindoleacettic acid (5-HIAA,

metabolit serotonin) cairan serebrospinal terhadap homovallinic

acid cairan serebrospinalis meningkat.

Faktor Risiko

- Toksoplasmosis

- Perdarahan antenatal

- Hiperemisis gravidarum

- Berat badan lahir rendah

- Trauma lahir

- Asfiksia

19

- Kejang demam

- Mump, Measles, dan Rubella (MMR)

4. Manifestasi Klinis

Interaksi sosial (minimal ada 2)

komunikasi non verbal(eye contact,gesture dan ekspresi wajah)

Peer relationship(hubungan dengan anak-anak sebaya)

Spontanious sharing(pointing dan showing)

Tindakan timbale balik(social/emotional reciprocity)

Pada kasus:

e. Tidak suka bermain dengan anak lain

f. Tidak bisa menunjuk benda yang ditanyakan

g. Tidak melihat ke benda yang ditunjuk

Komunikasi (minimal ada 1)

Impair conversation skill

Penggunaan bahasa yang atipikal dan berulang serta

stereotipikal (echolalia, pronoun reversal)

Kurang bisa melakukan symbolic play dan social imitation

Pada kasus

Belum bisa bicara,hanya bergumam

Tidak bisa bermain pura-pura

Keterbatasan minat dan aktivitas (minimal ada 1)

Terfokus pada satu minat dan suka menyusun suatu object

Fokus pada bagian-bagian dari suatu objek (seperti roda pada

mobil-mobilan)

Kepatuhan atau ketertarikan untuk rutinitas yang non fungsional

Repetitive motor mannerism (self stimulatory behavior)

Pada kasus

Fokus bermain dengan bola

Suka menyusun balok,membongkar dan mengulanginya

Berlari tanpa alasan yang jela

5. Tatalaksana

20

- Untuk dokter umum, apabila mencurigai/ menegakkan diagnosa

autistik mempunyai kewajiban untuk merujuk ke spesialis anak

(ahli tumbuh kembang anak)

- Medikamentosa

Adanya abnormalitas anatomi dan kimia otak pada penyandang

autisme.

Pemberian haloperidol(Haldol) menurunkan gejala

perilaku(hiperaktivitas, stereotipik, menarik diri,

kegelisahan, hubungan objek abnormal, iritabilitas, dan

afek yang labil) dan mempercepat proses belajar.

Fenfluramine (Pondimin) menurunkan kadar serotonin

darah

Naltroxone (Trexan) antagonis opiat yang(sedang

diteliti) diharapkan dapat menurunkan gejala autistik

Lithium (Eskalith) menurunkan perilaku agresif /

melukai diri sendiri

- Psikoterapi

Tujuan :

Meningkatkan perilaku prososial

Perilaku sosial dapat diterima

Menurunkan gejala perilaku yang aneh

Memperbaiki komunikasi verbal dan nonverbal

Bertahan hidup mandiri ketika dewasa

Jenis-jenis :

Applied Behavioral Analysis (ABA)

ABA adalah jenis terapi yang telah lama dipakai, telah

dilakukan penelitian dan didisain khusus untuk anak dengan

autisme. Sistem yang dipakai adalah memberi pelatihan

khusus pada anak dengan memberikan positive

reinforcement (hadiah/pujian).

Terapi Wicara

21

Anak yang mengalami hambatan bicara dilatih dengan

proses pemberian reinforcement dan meniru vokalisasi

terapis,terapi bicara dalam upaya meningkatkan

kemampuan komunikasi anak autis.

Terapi Okupasi

Hampir semua anak autistik mempunyai keterlambatan

dalam perkembangan motorik halus. Gerak-geriknya kaku

dan kasar, mereka kesulitan untuk memegang pensil dengan

cara yang benar, kesulitan untuk memegang sendok dan

menyuap makanan kemulutnya, dan lain sebagainya. Dalam

hal ini terapi okupasi sangat penting untuk melatih

mempergunakan otot -otot halusnya dengan benar.

Terapi Fisik /fisioterapi

Autisme adalah suatu gangguan perkembangan pervasif.

Banyak diantara individu autistik mempunyai gangguan

perkembangan dalam motorik kasarnya.

Kadang-kadang tonus ototnya lembek sehingga jalannya

kurang kuat. Keseimbangan tubuhnya kurang bagus.

Fisioterapi dan terapi integrasi sensoris akan sangat banyak

menolong untuk menguatkan otot-ototnya dan memperbaiki

keseimbangan tubuhnya.

Terapi Sosial

Kekurangan yang paling mendasar bagi individu autisme

adalah dalam bidang komunikasi dan interaksi . Banyak

anak-anak ini membutuhkan pertolongan dalam ketrampilan

berkomunikasi 2 arah, membuat teman dan main bersama

ditempat bermain. Seorang terapis sosial membantu dengan

memberikan fasilitas pada mereka untuk bergaul dengan

teman-teman sebaya dan mengajari cara-caranya 

Terapi Bermain

22

Meskipun terdengarnya aneh, seorang anak autistik

membutuhkan pertolongan dalam belajar bermain. Bermain

dengan teman sebaya berguna untuk belajar bicara,

komunikasi dan interaksi social. Seorang terapis bermain

bisa membantu anak dalam hal ini dengan teknik-teknik

tertentu.

Terapi Perilaku

Anak autistik seringkali merasa frustrasi. Teman-temannya

seringkali tidak memahami mereka, mereka merasa sulit

mengekspresikan kebutuhannya, Mereka banyak yang

hipersensitif terhadap suara, cahaya dan sentuhan. Tak

heran bila mereka sering mengamuk. Seorang terapis

perilaku terlatih untuk mencari latar belakang dari perilaku

negatif tersebut dan mencari solusinya dengan

merekomendasikan perubahan lingkungan dan rutin anak

tersebut untuk memperbaiki perilakunya.

Terapi Perkembangan

Floortime, Son-rise dan RDI (Relationship Developmental

Intervention) dianggap sebagai terapi perkembangan.

Artinya anak dipelajari minatnya, kekuatannya dan tingkat

perkembangannya, kemudian ditingkatkan kemampuan

sosial, emosional dan Intelektualnya. Terapi perkembangan

berbeda dengan terapi perilaku seperti ABA yang lebih

mengajarkan ketrampilan yang lebih spesifik.

Terapi Visual

Individu autistik lebih mudah belajar dengan melihat (visual

learners/visual thinkers). Hal inilah yang kemudian dipakai

untuk mengembangkan metode belajar komunikasi melalui

gambar-gambar, misalnya dengan metode dan PECS

(Picture Exchange Communication System). Beberapa

23

video games bisa juga dipakai untuk mengembangkan

ketrampilan komunikasi. 

Penanganan Biomedis

Diperkenalkan oleh Paul Shattock, PhD dariuniversitas

Sunderland, Inggris. Hasil penelitian: anak ASD tidak dapat

mencerna casein (protein susu) dan gluten (protein gandum)

dengan sempurna sehingga menjadi peptide yang efeknya

seperti opioid. Tujuan : memperbaiki metabolisme tubuh dengan

mengatur pola makan. Pemeriksaan sebelum melakukan diet

dapat dilakukan pemeriksaan berikut :

Urin : jumlah peptide

Feses : jamur, bakteri, pencernaan

Darah : alergi makanan, sistem kekebalan tubuh

Rambut : logam berat

- Diet

Diet tanpa gluten dan tanpa kasein

Berbagai diet sering direkomendasikan untuk anak dengan

gangguan autisme. Pada umumnya, orangtua mulai dengan diet

tanpa gluten dan kasein, yang berarti menghindari makanan dan

minuman yang mengandung gluten dan kasein.

Gluten adalah protein yang secara alami terdapat dalam keluarga

“rumput” seperti gandung/terigu, havermuth/oat, dan barley.

Gluten memberi kekuatan dan kekenyalan pada tepung terigu

dan tepung bahan sejenis, sedangkan kasein adalah protein susu.

Pada orang sehat, mengonsumsi gluten dan kasein tidak akan

menyebabkan masalah yang serius/memicu timbulnya gejala.

Pada umumnya, diet ini tidak sulit dilaksanakan karena makanan

pokok orang Indonesia adalah nasi yang tidak mengandung

gluten. Beberapa contoh resep masakan yang terdapat pada situs

Autis.info ini diutamakan pada menu diet tanpa gluten dan tanpa

kasein. Bila anak ternyata ada gangguan lain, maka tinggal

24

menyesuaikan resep masakan tersebut dengan mengganti bahan

makanan yang dianjurkan. Perbaikan/penurunan gejala autisme

dengan diet khusus biasanya dapat dilihat dalam waktu antara 1-

3 minggu. Apabila setelah beberapa bulan menjalankan diet

tersebut tidak ada kemajuan, berarti diet tersebut tidak cocok

dan anak dapat diberi makanan seperti sebelumnya.

Makanan yang dihindari adalah :

Makanan yang mengandung gluten, yaitu semua makanan dan

minuman yang dibuat dari terigu, havermuth, dan oat misalnya

roti, mie, kue-kue, cake, biscuit, kue kering, pizza, macaroni,

spageti, tepung bumbu, dan sebagainya.

Produk-produk lain seperti soda kue, baking soda, kaldu instant,

saus tomat dan saus lainnya, serta lada bubuk, mungkin juga

menggunakan tepung terigu sebagai bahan campuran. Jadi, perlu

hati-hati pemakaiannya. Cermati/baca label pada kemasannya.

Makanan sumber kasein, yaitu susu dan hasil olahnya misalnya,

es krim, keju, mentega, yogurt, dan makanan yang

menggunakan campuran susu.

Daging, ikan, atau ayam yang diawetkan dan diolah seperti

sosis, kornet, nugget, hotdog, sarden, daging asap, ikan asap,

dan sebagainya. Tempe juga tidak dianjurkan terutama bagi

anak yang alergi terhadap jamur karena pembuatan tempe

menggunakan fermentasi ragi.

Buah dan sayur yang diawetkan seperti buah dan sayur dalam

kaleng.

Makanan yang dianjurkan adalah :

Makanan sumber karbohidrat dipilih yang tidak mengandung

gluten, misalnya beras, singkong, ubi, talas, jagung, tepung

beras, tapioca, ararut, maizena, bihun, soun, dan sebagainya.

25

Makanan sumber protein dipilih yang tidak mengandung kasein,

misalnya susu kedelai, daging, dan ikan segar (tidak diawetkan),

unggas, telur, udang, kerang, cumi, tahu, kacang hijau, kacang

merah, kacang tolo, kacang mede, kacang kapri dan kacang-

kacangan lainnya.

Sayuran segar seperti bayam, brokoli, labu siam, labu kuning,

kangkung, tomat, wortel, timun, dan sebagainya.

Buah-buahan segar seperti anggur, apel, papaya, mangga,

pisang, jambu, jeruk, semangka, dan sebagainya.

Diet anti-yeast/ragi/jamur

Diet ini diberikan kepada anak dengan gangguan infeksi

jamur/yeast. Seperti telah dijelaskan sebelumnya bahwa

pertumbuhan jamur erat kaitannya dengan gula, maka makanan

yang diberikan tanpa menggunakan gula, yeast, dan jamur.

Makanan yang perlu dihindari adalah :

Roti, pastry, biscuit, kue-kue dan makanan sejenis roti, yang

menggunakan gula dan yeast.

Semua jenis keju.

Daging, ikan atau ayam olahan seperti daging asap, sosis,

hotdog, kornet, dan lain-lain.

Macam-macam saus (saus tomat, saus cabai), bumbu/rempah,

mustard, monosodium glutamate, macam-macam kecap,

macam-macam acar (timun, bawang, zaitun) atau makanan yang

menggunakan cuka, mayonnaise, atau salad dressing.

Semua jenis jamur segar maupun kering misalnya jamur kuping,

jamur merang, dan lain-lain.

Buah yang dikeringkan misalnya kismis, aprokot, kurma,

pisang, prune, dan lain-lain.

Fruit juice/sari buah yang diawetkan, minuman beralkohol, dan

semua minuman yang manis.

26

Sisa makanan juga tidak boleh diberikan karena jamur dapat

tumbuh dengan cepat pada sisa makanan tersebut, kecuali

disimpan dalam lemari es.

Makanan tersebut dianjurkan untuk dihindari 1-2 minggu.

Setelah itu, untuk mencobanya biasanya diberikan satu per satu.

Bila tidak menimbulkan gejala, berarti dapat dikonsumsi.

Makanan yang dianjurkan adalah :

Makanan sumber karbohidrat: beras, tepung beras, kentang, ubi,

singkong, jagung, dan tales. Roti atau biscuit dapat diberikan

bila dibuat dari tepaung yang bukan tepung terigu.

Makanan sumber protein seperti daging, ikan, ayam, udang dan

hasil laut lain yang segar.

Makanan sumber protein nabati seperti kacang-kacangan

(almod, mete, kacang kedelai, kacang hijau, kacang polong, dan

lainnya). Namun, kacang tanah tidak dianjurkan karena sering

berjamur.

Semua sayuran segar terutama yang rendah karbohidrat seperti

brokoli, kol, kembang kol, bit, wortel, timun, labu siam, bayam,

terong, sawi, tomat, buncis, kacang panjang, kangkung, tomat,

dan lain-lain.

Buah-buahan segar dalam jumlah terbatas.

Diet untuk alergi dan inteloransi makanan

Anak autis umumnya menderita alergi berat. Makanan yang

sering menimbulkan alergi adalah ikan, udang, telur, susu,

cokelat, gandum/terigu, dan bias lebih banyak lagi. Cara

mengatur makanan untuk anak alergi dan intoleransi makanan,

pertama-tama perlu diperhatikan sumber penyebabnya.

Makanan yang diduga menyebabkan gejala alergi/intoleransi

harus dihindarkan. Misalnya, jika anak alergi terhadap telur,

maka semua makanan yang menggunakan telur harus

27

dihindarkan. Makanan tersebut tidak harus dipantang seumur

hidup. Dengan bertambahnya umur anak, makanan tersebut

dapat diperkenalkan satu per satu, sedikit demi sedikit.

6. Komplikasi

Bebapa anak dengan autisme dapat menderita kehilangan semua atau

bebrapa kemampuan berbicara yang ada sebelumnya. Anak dengan

autisme ada yang ditemukan suka menyakiti diri sendiri, seperti melukai

diri sendiri, memukul diri sendiri, bahkan memutilasi diri sendiri tanpa

merasa sakit. Jika tidak ditata laksanan dengan baik, anak dengan

autisme dapat berkembang dengan gangguan kepribadian yang lebih

parah, mereka hidup dengan dunia mereka sendiri tapi tidak menjadi

skizofrenia dengan halusinasi atau delusi.

7. Prognosis

Prognosis anak dengan autisme bergantung pada beberapa hal, yaitu:

Beratnya gejala atau kelainan otak,

Usia,

Kemampuan bicara,

Inteligensia atau kecerdasan,

Terapi intensif dan terpadu.

Pada usia antara 12 hingga 24 bulan, anak dengan autisme dapat

kehilangan kemampuan bicara. Sebagai aturan umum, anak dengan

autistik dengan IQ di atas 70 dan menggunakan bahasa komunikatif pada

usia 5 hingga 7 tahun memiliki prognosis yang terbaik. Dua per tiga anak

dengan autistik akan menjadi sangat bergantung pada keluarga pada usia

dewasa karena mengalami kecacatan parah. Hanya 1-2% yang mencapai

satatus normal mandiri dengan pekerjaan yang mencukupi, dan 5-10%

mencapai status ambang normal.Prognosis membaik jika lingkungan

bersifat suportif dan mampu memenuhi kebutuhan anak tersebut.

8. Pencegahan

28

Pencegahan sejak kehamilan

Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan

kandungan lebih awal, kalu perlu berkonsultasi sejak

merencanakan kehamilan.

Melakukan pemeriksaan skrening secara lengkap terutama infeksi

virus TORCH (Toxoplasma, Rubela, Citomegalovirus, herpes atau

hepatitis).

Periksa dan konsultasi ke dokter spesialis kebidanan dan

kandungan secara rutin dan berkala, dan selalu mengikuti nasehat

dan petunjuk dokter dengan baik. Bila terdapat peradarahan selama

kehamilan segera periksa ke dokter kandungan.

Menghindari paparan alergi berupa asap rokok, debu atau makanan

penyebab alergi sejak usia di atas 3 bulan. Hindari paparan

makanan atau bahan kimiawi atau toksik lainnya selama

kehamilan. Jaga higiene, sanitasi dan kebersihan diri dan

lingkungan. Konsumsilah makanan yang bergizi baik dan dalam

jumlah yang cukup. Sekaligus konsumsi vitamin dan mineral

tertentu sesuai anjuran dokter secara teratur.

Pencegahan saat persalinan

Bila terdapat faktor resiko persalinan seperti : pemotongan tali

pusat terlalu cepat, asfiksia pada bayi baru lahir (bayi tidak

menangis atau nilai APGAR SCORE rendah < 6 ), komplikasi

selama persalinan, persalinan lama, letak presentasi bayi saat lahir

tidak normal, berat lahir rendah ( < 2500 gram) maka sebaiknya

dilakukan pemantauan perkembangan secara cermat sejak usia

dini

Pencegahan saat bayi

Hindari faktor resiko.

29