anemia gravis

36
PRESENTASI KASUS Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor Development serta Gizi Kurang Disusun Oleh : Naskaya Suriadinata 030.08.173 Pembimbing : dr. Tjahaya Bangun, Sp. A

Upload: naskaya-suriadinata

Post on 27-Oct-2015

428 views

Category:

Documents


2 download

DESCRIPTION

Anemia Gravis

TRANSCRIPT

PRESENTASI KASUS

Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai

Delayed Motor Development serta Gizi Kurang

Disusun Oleh :

Naskaya Suriadinata

030.08.173

Pembimbing :

dr. Tjahaya Bangun, Sp. A

KEPANITERAAN KLINIK ILMU KESEHATAN ANAK

PERIODE 26 AGUSTUS – 2 NOVEMBER 2013

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TRISAKTI

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH BUDHI ASIH

PRESENTASI KASUS I

IDENTITAS PASIEN

Nama : An. N

Jenis Kelamin : Perempuan

Umur : 1 tahun 2 hari

Tempat, tanggal lahir : Jakarta, 5 September 20012

Alamat : Jalan Panca Warga No 22, Jatinegara, Jakarta Timur

Suku Bangsa : Sunda

Agama : Islam

IDENTITAS ORANGTUA

AYAH IBU

Nama : Tn. A Nama : Ny. T

Umur : 25 tahun Umur : 22 tahun

Pekerjaan : Karyawan swasta Pekerjaan : Ibu rumah tangga

Pendidikan : SMA Pendidikan : SMA

Suku bangsa : Sunda Suku bangsa : Sunda

Agama : Islam Agama : Islam

ANAMNESIS

Dilakukan secara alloanamnesis dengan Ny. T yang merupakan ibu kandung pasien.

Lokasi : Bangsal lantai V Timur, kamar 510

Tanggal / pukul : 8 September 2013 / 08.00

Tanggal masuk : 7 September 2013

A. KELUHAN UTAMA

Pucat sejak 3 minggu yang lalu.

B. KELUHAN TAMBAHAN

Seluruh tubuh kuning, malas beraktivitas serta napsu makan berkurang.

1

C. RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG :

An. N, usia 1 tahun 2 hari datang ke IGD RSUD Budhi Asih dengan keluhan

pucat sejak 3 minggu yang lalu. Menurut ibu pasien, awalnya bibir pasien berwarna

pucat, namun sejak 1 minggu yang lalu pucat nampak pada seluruh tubuh hingga telapak

tangan pasien serta kukunya berwarna putih. Pucat dirasa perlahan dan makin lama

meluas ke seluruh tubuh. Ibu pasien juga berkata bahwa tubuh anaknya berwarna kuning

seluruh tubuh bersamaan dengan keluhan pucatnya.

Pasien sering terlihat lemas serta malas beraktivitas semenjak keluhan pucatnya

dirasa. Pasien juga lebih acuh terhadap kejadian di sekitarnya, seperti jarang merespon

apabila diajak bermain dan tidak memperdulikan benda di sekitar pasien, dimana

biasanya pasien sangat aktif dan bersemangat apabila diajak bermain. Sejak sakit napsu

makan pasien juga berkurang, pasien menjadi malas makan serta minum.

Keluhan seperti sesak, demam, batuk, pilek, keluar cairan dari telinga, muntah,

gangguan pada buang air besar serta buang air kecil disangkal ibu pasien. Pasien juga

menyangkal adanya perdarahan. Keluhan pucat serta kuning pada seluruh tubuh ini sudah

pernah dialami sebelumnya yaitu pada saat pasien berumur 3 bulan, 7 bulan serta 10

bulan. Pasien rutin selalu mendapatkan transfusi darah setiap keluhan ini dirasa pasien.

Pasien sempat disarankan untuk memeriksa pemeriksaan darah lebih lanjut namun pasien

menolak karena alasan biaya.

D. RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIDERITA

Penyakit Umur Penyakit Umur Penyakit Umur

Alergi (-) Difteria (-) Penyakit jantung (-)

Cacingan (-) Diare (-) Penyakit ginjal (-)

DBD (-) Kejang (-) Radang paru (-)

Otitis (-) Morbili (-) TBC (-)

Parotitis (-) Operasi (-)Keluhan yang

sama sebelumnya

( 3 bulan, 7

bulan, 10 bulan )

Kesimpulan : Pasien pernah mengalami hal yang sama sebelumnya sebanyak 3

kali dan rutin mendapat transfusi darah.

2

E. RIWAYAT KEHAMILAN / KELAHIRAN

KEHAMILA

N

Morbiditas

Kehamilan

Infeksi pada masa kehamilan (-),

keputihan (-)

Perawatan Antenatal Rutin kontrol ke Bidan 1 bulan sekali dan

sudah mendapat imunisasi vaksinasi TT

sebanyak 2 kali

KELAHIRAN

Tempat Persalinan Rumah Bersalin

Penolong Persalinan Bidan

Cara Persalinan Spontan

Masa Gestasi 39 minggu

Keadaan Bayi

Berat lahir : 3000 gr

Panjang lahir : 48 cm

Lingkar kepala : (tidak tahu)

Langsung menangis (+)

Kemerahan (+)

Nilai APGAR : (tidak tahu)

Kelainan bawaan : tidak ada

Kesimpulan : Tidak ditemukan gangguan pada masa kehamilan serta pasien

lahir cukup bulan, spontan tanpa penyulit dengan berat badan lahir normal.

F. RIWAYAT PERKEMBANGAN

Pertumbuhan gigi I : Usia 7 bulan (Normal: 5-9 bulan)

Gangguan perkembangan mental : Tidak ada

Psikomotor

Tengkurap : Umur 7 bulan (Normal: 3-4 bulan)

Duduk : Umur 9 bulan (Normal: 6-9 bulan)

Berdiri : Umur 11 bulan (Normal: 9-12 bulan)

Berjalan : Belum dapat berjalan (Normal: 13 bulan)

Bicara : Umur 11 bulan (Normal: 9-12 bulan)

Perkembangan pubertas

Rambut pubis : Belum

Payudara : Belum

3

Menarche : Belum

Kesimpulan : Pasien terlambat tengkurap.

G. RIWAYAT MAKANAN

Umur

(bulan)ASI / PASI Buah / Biskuit Bubur Susu Nasi Tim

0 – 2 ASI - - -

2 – 4 PASI - - -

4 – 6 PASI - - -

6 – 8 PASI + + +

8 – 10 PASI + + +

10 -12 PASI + + +

Kesimpulan : Pasien hanya diberikan ASI selama 2 bulan dengan alasan pada

saat itu ibu masih bekerja. Sejak sakit porsi makan dan minum pasien berkurang.

H. RIWAYAT IMUNISASI

Vaksin Dasar (Umur) Ulangan (Umur)BCG 1 bulan - -

DPT / PT 2 bulan 4 bulan 6 bulan

Polio 0 bulan 1 bulan 6 bulan

Campak X - -

Hepatitis B 0 bulan 1 bulan 6 bulan

Kesimpulan : Imunisasi dasar tidak lengkap, pasien belum mendapatkan

imunisasi campak dengan alasan ibu pasien tidak sempat.

I. RIWAYAT KELUARGA

a. Corak Reproduksi

NoTanggal lahir

(umur)Jenis

kelaminHidup

Lahir Mati

AbortusMati

(sebab)Keterangan Kesehatan

1. 5 September 2012 Perempuan + - - - Pasien

4

b. Riwayat Pernikahan

Ayah Ibu

Nama Tn. A Ny. T

Perkawinan ke - 1 1

Umur saat menikah 23 tahun 20 tahun

Pendidikan terakhir SMA SMA

Agama Islam Islam

Suku bangsa Sunda Sunda

Keadaan kesehatan Sehat Sehat

Kosanguinitas - -

Penyakit - -

c. Riwayat Penyakit Keluarga

Tidak ada dalam keluarga pasien yang mengalami hal serupa dengan pasien.

Tidak ada riwayat darah tinggi, kencing manis, asma, alergi makanan serta obat-obatan,

penyakit jantung, penyakit paru, penyakit hati, penyakit ginjal serta keganasan dalam

keluarga disangkal.

Kesimpulan : Tidak ada anggota keluarga yang mengalami hal sama serta

riwayat keganasan dalam keluarga disangkal.

J. RIWAYAT LINGKUNGAN PERUMAHAN

Pasien tinggal bersama ayah dan ibunya di rumah sewaan. Rumah beratap

genteng, berlantai keramik, berdinding tembok. Keadaan lingkungan sekitar rumah tidak

padat, jarak antar 1 rumah ke rumah lainnya tidak rapat, ventilasi dan pencahayaan

cukup. Sumber air bersih dari air PAM. Air limbah rumah tangga disalurkan dengan baik

dan pembuangan sampah setiap harinya diangkut oleh petugas kebersihan.

Kesimpulan : Cukup baik

5

K. RIWAYAT SOSIAL DAN EKONOMI

Ayah pasien bekerja sebagai petugas kebersihan di salah satu perusahaan swasta

dengan penghasilan Rp.1.500.000,-/bulan. Sedangkan ibu pasien merupakan ibu rumah

tangga. Menurut ibu pasien penghasilan tersebut cukup untuk memenuhi kebutuhan

pokok sehari-hari. Sehari-hari pasien diasuh oleh ibunya dan neneknya.

Kesimpulan : Cukup baik

PEMERIKSAAN FISIK

Lokasi : Bangsal lantai V Timur, kamar 510

Tanggal / pukul : 8 September 2013 / 08.00

A. Status Generalis

Keadaan Umum

Kesan Sakit : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Compos mentis

Kesan Gizi : Gizi normal

Keadaan lain : Pucat (+), ikterik (+)

Data Antropometri

Berat badan : 7,1 kg

Tinggi badan : 66 cm

Lingkar kepala : 42 cm

Lingkar dada : 40 cm

Lingkar lengan atas : 13 cm

Status Gizi

BB / U = 7,1 / 9,5 x 100 % = 74,73 % (Gizi kurang)

TB / U = 66 / 74 x 100 % = 89,2 % (Tinggi kurang)

BB / TB = 7,1 / 7,2 x 100 % = 98,6 % (Gizi normal)

LK = 42,5 cm (Mikrocephali)

LLA = 13 cm (Gizi kurang)

6

Tanda Vital

Nadi : 134 x / menit, kuat, isi cukup, ekual kanan dan kiri, regular

Nafas : 40x / menit, tipe abdomino-torakal, inspirasi : ekspirasi = 1 : 3

Suhu : 36,3O C, axilla (diukur dengan termometer air raksa)

KEPALA : Mikrosefali, uub belum menutup, uub cekung (-), uub menonjol (-)

RAMBUT : Rambut hitam, distribusi merata dan tidak mudah dicabut

WAJAH : Wajah simetris, tidak ada pembengkakan, fasies cooley (-)

MATA :

Visus : tidak dinilai Ptosis : -/-

Sklera ikterik : +/+ Lagofthalmus : -/-

Konjunctiva anemis : +/+ Cekung : -/-

Exophthalmus : -/- Kornea jernih : +/+

Strabismus : -/- Lensa jernih : +/+

Nistagmus : -/- Pupil : bulat, isokor

Refleks cahaya : Langsung +/+ , tidak langsung +/+

TELINGA :

Bentuk : Normotia Tuli : -/-

Nyeri tarik aurikula : -/- Nyeri tekan tragus : -/-

Liang telinga : Lapang Membran timpani : Sulit dinilai

Serumen : -/- Refleks cahaya : Sulit dinilai

Cairan : -/-

HIDUNG :

Bentuk : Simetris Napas cuping hidung : - / -

Sekret : -/- Deviasi septum : -

Mukosa hiperemis : -/-

BIBIR : Simetris saat diam, mukosa pucat, kering (-), sianosis (-)

7

MULUT : Oral higiene baik, gigi caries (-), trismus (-), mukosa gusi dan pipi : merah

muda, hiperemis (-), ulkus (-), halitosis (-), lidah : normoglosia, ulkus (-), hiperemis (-)

massa (-)

TENGGOROKAN : Tonsil T1-T1 tidak hiperemis, kripta tidak melebar, detritus (-),

faring tidak hiperemis, ulkus (-) massa (-)

LEHER : Bentuk tidak tampak kelainan, tidak tampak pembesaran tiroid maupun KGB,

tidak tampak deviasi trakea, tidak teraba pembesaran tiroid maupun KGB, trakea teraba

di tengah

THORAKS :

JANTUNG

Inspeksi : Ictus cordis terlihat pada ICS V linea midklavikularis sinistra

Palpasi : Ictus cordis teraba pada ICS V linea midklavikularis sinistra

Perkusi : Batas kiri jantung : ICS V linea midklavikularis sinistra

Batas kanan jantung : ICS III – V linea sternalis dextra

Batas atas jantung : ICS III linea parasternalis sinistra

Auskultasi : BJ I-II regular, murmur (-), gallop (-)

PARU

Inspeksi : Bentuk thoraks simetris pada saat statis dan dinamis, tidak ada

pernafasan yang tertinggal, pernafasan abdomino-torakal, pada sela iga

tidak terlihat adanya retraksi, pembesaran KGB aksila -/- , tidak

ditemukan efloresensi pada kulit dinding dada

Palpasi : Nyeri tekan (-), benjolan (-), gerak napas simetris kanan dan kiri,

vocal fremitus sama kuat kanan dan kiri

Perkusi : Sonor di kedua lapang paru.

Batas paru – lambung : ICS VII linea axilarris anterior

Batas paru – hepar : ICS VI linea midklavikularis dextra

Auskultasi : Suara napas vesikuler, reguler, ronchi -/-, wheezing -/-

ABDOMEN :

Inspeksi : Perut datar, tidak dijumpai adanya efloresensi pada kulit perut

8

maupun benjolan, kulit keriput (-) gerakan peristaltik (-)

Palpasi : Datar, supel, NT (-), hepar teraba 2 jari di bawah prosesus xyphoideus

Perkusi : Timpani pada seluruh lapang perut, shifting dullness (-)

Auskultasi : Bising usus (+), frekuensi 7 x / menit

ANOGENITALIA : jenis kelamin perempuan, tanda radang (-), ulkus (-), sekret (-),

fissura ani (-)

KELENJAR GETAH BENING :

Preaurikuler : Tidak teraba membesar

Postaurikuler : Tidak teraba membesar

Submandibula : Tidak teraba membesar

Submental : Tidak teraba membesar

Supraclavicula : Tidak teraba membesar

Axilla : Tidak teraba membesar

Inguinal : tidak teraba membesar

ANGGOTA GERAK :

Ekstremitas : akral hangat ++/++

Tangan Kanan Kiri

Tonus otot normotonus normotonus

Sendi aktif aktif

Refleks fisiologis (+) (+)

Refleks patologis (-) (-)

Kuku pucat pucat

Kaki Kanan Kiri

Tonus otot normotonus normotonus

Sendi aktif aktif

Refleks fisiologis (+) (+)

Refleks patologis (-) (-)

Kuku pucat pucat

9

KULIT : warna sawo matang merata, pucat (+), ikterik (+), turgor kulit baik, lembab,

pengisian kapiler > 3 detik

TULANG BELAKANG : bentuk normal, tidak terdapat deviasi, benjolan (-), ruam (-)

TANDA RANGSANG MENINGEAL :

Kaku kuduk (-)

Brudzinski I (-) (-)

Brudzinski II (-) (-)

Laseq (-) (-)

Kerniq (-) (-)

PEMERIKSAAN PENUNJANG

a. Laboratorium Darah

Jenis

Pemeriksaan

Hasil

7 September 2013

Hasil

8 September 2013Nilai Normal

HEMATOLOGI

RUTIN

Leukosit

Hemoglobin

Hematokrit

Trombosit

HEMATOLOGI

Besi

TIBC

12.7 ribu/μL

2,9 g/dL

8 %

311 ribu/μL

249 μg/dL

290 μg/dL

6 -17,5

10,5-12,9

35-43

229-553

40 – 100

240 - 400

b. Sediaan Apus Darah Tepi

Eritrosit : Anisositosis, Poikilositosis, Fragmentosit, Sel target, Polikromasi,

Mikrositik Hipokrom

Leukosit : Morfologi normal, jumlah cukup

Trombosit : Morfologi normal, jumlah cukup

10

RESUME

An. N, usia 1 tahun 2 hari datang ke IGD RSUD Budhi Asih dengan keluhan

pucat sejak 3 minggu yang lalu, berawal pada bibir pasien berwarna pucat, lalu pucat

nampak pada seluruh tubuh hingga telapak tangan pasien serta kukunya berwarna putih.

Tubuh anaknya berwarna kuning seluruh tubuh bersamaan dengan keluhan pucatnya.

Pasien sering lemas serta malas beraktivitas, menjadi acuh, napsu makan pasien juga

berkurang, pasien menjadi malas makan serta minum. Keluhan pucat serta kuning pada

seluruh tubuh ini sudah pernah dialami sebelumnya yaitu pada saat pasien berumur 3

bulan, 7 bulan serta 10 bulan dan selalu mendapatkan transfusi darah setiap keluhan ini

dirasa pasien. Riwayat perkembangan anak terlambat. Pada pemeriksaan fisik didapat

status gizi kurang serta terdapat mikrosefali. Pasien nampak pucat serta ikterik seluruh

tubuh, pengisian kapiler juga baik. Tidak ditemukan adanya pembesaran organ rongga

abdomen. Pada pemeriksaan laboratorium ditemukan anemia berat dengan kadar besi

serta TIBC yang meningkat. Pada SADT ditemukan anemia mikrositik hipokrom.

DIAGNOSIS BANDING

a. Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor

Development serta Gizi Kurang

b. Anemia Gravis et causa Suspek Defisiensi Besi disertai Delayed Motor

Development serta Gizi Kurang

c. Anemia Gravis et causa Suspek Penyakit Kronis disertai Delayed Motor

Development serta Gizi Kurang

DIAGNOSIS KERJA

a. Anemia Gravis et causa Suspek Thalassemia Mayor disertai Delayed Motor

Development serta Gizi Kurang

PEMERIKSAAN ANJURAN

a. Serum ferritin

b. Transferrin

c. Retikulosit

d. Analisa Hb

e. BMP

11

PENATALAKSANAAN

Non Medikamentosa

a. Komunikasi-Informasi-Edukasi kepada orang tua pasien mengenai keadaan

pasien untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut serta terapi transfusi seumur

hidup apabila sudah terbukti menderita Thalassemia.

Medikamentosa

a. Transfusi PRC

b. Chelating Agent

PROGNOSIS

Ad Vitam : dubia ad malam

Ad Sanationam : dubia ad malam

Ad Fungtionam : dubia ad malam

FOLLOW UP

Tanggal S O A P

09/09/13

PH : 3

BB : 6,4

kg

M : 1330

cc

U : 1050

cc

Keluhan (-) KU : Tampak sakit

sedang, pucat (-),

ikterik (-)

KS : Compos mentis

TV : N = 120x/m, R

= 35x/m, S = 36,60C

Kepala : Mikrosefali

Mata : CA -/-, SI -/-

THT : Dbn, sekret

(-/- )

Leher : KGB ttm

Thoraks : SN

vesikuler, rh -/-, wh

-/-, BJ I-II reguler, m

(-), g (-)

Abdomen : BU (+)

4x/menit, SD (-),

Anemia Gravis et

causa Suspek

Thalassemia

Mayor disertai

Delayed Motor

Development

serta Gizi Kurang

dengan perbaikan

Hb

- Transfusi PRC telah

masuk 2 kolf

12

hepar teraba 2 jr

b.p.x

Ekstremitas : Akral

hangat ++/++, CRT

< 3s

Laboratorium

Darah : Hb = 5,2, Ht

= 16

10/09/13

PH : 4

BB : 6,4

kg

M : 1340

cc

U : 800 gr

Keluhan (-) KU : Tampak sakit

sedang, pucat (-),

ikterik (-)

KS : Compos mentis

TV : N = 130x/m, R

= 35x/m, S = 36,60C

Kepala : Mikrosefali

Mata : CA -/-, SI -/-

THT : Dbn, sekret

(-/- )

Leher : KGB ttm

Thoraks : SN

vesikuler, rh -/-, wh

-/-, BJ I-II reguler, m

(-), g (-)

Abdomen : BU (+)

4x/menit, SD (-),

hepar teraba 2 jr

b.p.x

Ekstremitas : Akral

hangat ++/++, CRT

< 3s

Laboratorium

Darah : Hb = 8,3, Ht

Anemia Gravis et

causa Suspek

Thalassemia

Mayor disertai

Delayed Motor

Development

serta Gizi Kurang

dengan perbaikan

Hb

- Transfusi PRC telah

masuk 3 kolf

13

= 24

11/09/13

PH : 5

BB : 6,4

kg

M : 1940

cc

U : 1050

cc

Keluhan (-) KU : Tampak sakit

sedang, pucat (-),

ikterik (-)

KS : Compos mentis

TV : N = 110x/m, R

= 40 x/m, S = 35,90C

Kepala : Mikrosefali

Mata : CA -/-, SI -/-

THT : Dbn, sekret

(-/- )

Leher : KGB ttm

Thoraks : SN

vesikuler, rh -/-, wh

-/-, BJ I-II reguler, m

(-), g (-)

Abdomen : BU (+)

4x/menit, SD (-),

hepar teraba 2 jr

b.p.x

Ekstremitas : Akral

hangat ++/++, CRT

< 3s

Anemia Gravis et

causa Suspek

Thalassemia

Mayor disertai

Delayed Motor

Development

serta Gizi Kurang

dengan perbaikan

Hb

- Transfusi PRC telah

masuk 4 kolf

12/09/13

PH : 6

BB : 6,7

kg

M : 1600

cc

U : 1400

cc

Keluhan (-) KU : Tampak sakit

sedang, pucat (-),

ikterik (-)

KS : Compos mentis

TV : N = 110x/m, R

= 40 x/m, S = 35,90C

Kepala : Mikrosefali

Mata : CA -/-, SI -/-

THT : Dbn, sekret

(-/- )

Anemia Gravis et

causa Suspek

Thalassemia

Mayor disertai

Delayed Motor

Development

serta Gizi Kurang

dengan perbaikan

Hb

- Transfusi PRC telah

masuk 5 kolf

- Boleh pulang

- Konsultasi ke bagian

Hemato Onkologi

RSCM

14

Leher : KGB ttm

Thoraks : SN

vesikuler, rh -/-, wh

-/-, BJ I-II reguler, m

(-), g (-)

Abdomen : BU (+)

4x/menit, SD (-),

hepar teraba 2 jr

b.p.x

Ekstremitas : Akral

hangat ++/++, CRT

< 3s

Laboratorium

Darah : Hb = 13,3,

Ht = 40

15

TINJAUAN PUSTAKA

DEFINISI

T a l a s e m i a m e r u p a k a n p e n y a k i t a n e m i a h e m o l i t i k h e r e d i t e r y a n g diturunkan dari kedua orang tua kepada anak-anaknya secara resesif, menuruthukum Mendel, yang disebabkan oleh adanya defek produksi hemoglobin normal,akibat kelainan sintesis satu atau lebih sub unit hemoglobin. Akibat penurunan pembentukan hemoglobin, sel darah merah menjadi mikrositik dan hipokromik.

EPIDEMIOLOGI

T a l a s e m i a u n t u k p e r t a m a k a l i d i j e l a s k a n o l e h C o o l e y ( 1 9 2 5 ) , y a n g d i t emukan pada o r ang Amer ika ke tu runan I t a l i a . Penyak i t i n i t e rnya t a banyak  ditemukan di daerah Mediteranean dan daerah sekitar khatulistiwa. D i U S A sek i t a r 800 -1000 pa s i en mende r i t a t a l a semia be t a hemoz igo t . Sebag i an be sa r    pasien bertempat tinggal di Northeast antara Boston dan New York.

Sedangkan talasemia heterozigot terjadi pada 2,5% pada orang Amerika Italia dan 7-10% dari orang Amerika Inggris. Pada daerah resiko tinggi (seperti Inggris dan Italia) 10%dar i popu l a s i mende r i t a t a l a semia be t a hemoz igo t . Di Indonesia talasemia merupakan penyak i t t e rbanyak d i an t a r a go longan anemia hemol i t i k dengan  penyebab intrakorpuskuler. Rasio terjadinya talasemia pada laki-laki dan wanita sama.

PATOFISIOLOGI

Pada keadaan normal disintesis hemoglobin A (Adult = A1) yang terdiridari 2 rantai alfa (α) dan 2 rantai beta (β). Kadarnya mencapai lebih kurang 95% dari seluruh hemoglobin. Sisanya terdiri dari hemoglobin A2 yang mempunyai 2 rantai α d a n 2 r a n t a i d e l t a ( δ) s edangkan kada rnya t i dak l eb ih da r i 2% pada k e a d a a n n o r m a l . H e m o g l o b i n F ( f o e t a l ) s e t e l a h l a h i r n y a f o e t u s menurun dan pada usia 6 bulan mencapai kadar seperti pada orang dewasa, yaitu tidak lebih dari 4% pada keadaan normal. Hemoglobin F terdiri dari 2 rantai α dan 2 rantai gama (γ). Gen yang mengatur sintesis rantai alfa terletak pada kromosom 16.

Tiap kromosom mempunyai 2 sublokus untuk sintesis rantai alfa, sehingga dalam sel diploid orang normal terdapat 4 sublokus yang berfungsi. Gen yang mengatur sintesis rantai beta, gama dan delta membentuk satu kelompok yang terletak pada k r o m o s o m 1 1 . B i l a k e - 4 l o k u s r a n t a i a l f a t i d a k a d a , m a k a messenger RNA(mRNA) un tuk memben tuk r an t a i a l f a t i dak ada . Ke l a inan be ra t pada 3 gen menyebabkan de f i s i ens i m RNA be ra t , de f i s i ens i 1 a t au 2 gen menyebabkan mRNA berkurang dan berakibat penurunan ringan sintesis rantai alfa atau tidak  terjadi penurunan sintesis rantai alfa. Dalam eritrosit muda dengan defisiensi rantai alfa, 4 rantai gama atau 4 rantai beta bergabung menjadi satu unit. Hasilnya adalah

16

hemoglobin Barts (4 r a n t a i g a m a ) a t a u h e m o g l o b i n H ( 4 r a n t a i b e t a ) .

P a d a o r a n g - o r a n g d e n g a n gangguan produksi rantai alfa, hemoglobin Bartz tampak menyolok pada masa embrional, pada saat mana rantai gama merupakan rantai non-alfa yang dominan. Hemoglobin H menjadi predominan setelah lahir, bila sebagian rantai globin yang diproduksi didominasi oleh rantai beta. Gen untuk rantai beta lebih variabel. Salah satu bentuk yang disebut beta + talasemia menyebabkan defisiensi mRNA, tetapi masih dapat dideteksi, gen beta 0 talasemia m e n y e b a b k a n m R N A t i d a k t e r b e n t u k s a m a s e k a l i . K e d u a n y a m e r u p a k a n g e n y a n g t e r d a p a t p a d a k r o m o s o m d a n m e n e n t u k a n t e r j a d i n y a gangguan ak t i v i t a s . Mas ih ada kemungk inan ke -3 yang dapa t mengganggu  produksi rantai globin yaitu tiadanya gen itu sendiri, tanpa DNA yang mengatur r a n t a i b e t a m a u p u n d e l t a d a n k a r e n a i t u t i d a k a d a m R N A u n t u k r a n t a i b e t a maupun delta. Fe tu s dengan de fek pada gen r an t a i be t a , t i dak menun jukkan ke l a inan k a r e n a H b F α A 2 γ F 2 b e n a r - b e n a r n o r m a l .

D a l a m k e h i d u p a n e k s t r a u t e r i n ,  pembentukan rantai beta yang inadekuat menyebabkan rantai alfa berlebih hingga menumpuk. Sintesis rantai gama atau delta dapat meningkat sebagai kompensasi terhadap defisiensi HbA, sedangkan peningkatan HbA 2 dan HbF dapat membantu mengatasi kekurangan transportasi oksigen dalam batas-batas tertentu. Kadar Hb F untuk kompensasi bergantung pada kelengkapan perubahan produksi rantai gama menjadi rantai beta. Rantai delta tidak pernah diproduksi s e b a g a i k o m p e n s a s i . W a l a u p u n h e m o g l o b i n A 2 s anga t d ipe r l ukan , kada r   hemoglobin ini tidak pernah melebihi 7-10% kadar hemoglobin total. Kurangnya rantai beta berakibat meningkatnya rantai alfa. Rantai alfa ini mengalami denaturasi dan presipitasi di dalam sel ( Heinz bodies). Heinz bodies men imbu lkan ke rusakan pada membran s e l yang men j ad i l eb ih pe rmiabe l , s eh ingga s e l mudah pecah , dan t e r j ad i anemia hemol i t i k .

D i da l am sumsum tulang, normoblas juga mengalami pembentukan “inclusion bodies” dan terjadi  pengerusakan oleh sel-sel RES. Kelebihan rantai alfa akan mengurangi stabilitas gugusan hem, dengan a k i b a t t i m b u l n y a o k s i g e n y a n g a k t i f , y a n g m e n g o k s i d a s i h e m o g l o b i n d a n membran sel dan berakibat suatu hemolisis.

KLASIFIKASI

Secara molekuler talasemia dibedakan atas :

1. Talasemia –α (gangguan pembentukan rantai α)2. Talasemia –β (gangguan pembentukan rantai β)3. Talasemia -β-δ (gangguan pembentukan rantai β dan δ)4. Talasemia –δ (gangguan pembentukan rantai δ)

Secara klinis talasemia dibagi dalam 2 golongan yaitu :

1. Talasemia mayor (bentuk homozigot) memberikan gejala klinis yang jelas2. Talasemia minor biasanya tidak memberikan gejala klinis

17

Varian talasemia :

1. Talasemia beta 0. Sintesis rantai beta tidak dapat dideteksi, disebabkan karena tidak ada mRNA untuk rantai beta. Di sini tidak ada pembentukan Hb A. Hb terdiri dari jenis A dan F.2. Talasemia beta +. Sintesis rantai beta berkurang, karena mRNA kurang atau tidak berfungsi dengan baik. Di sini ada Hb A di samping Hb A dan Hb F.3. HPFH (Hereditary Persistance of Foetal Hemoglobin). Sintesis Hb F menetap setelah kelahiran dan kadar Hb F dapat mencapai 40%.4. Talasemia delta-beta. Gen untuk rantai delta dan beta defek. Pada heterosigot kadar Hb F meninggi dan pada homosigot tidak ada Hb A.5. Hb Lahore, sebagian gen untuk delta dan beta defek.6. Talasemia alfa 0. Delesi dua gen alfa. Di sini tidak ada sintesis rantai alfa.7. Talasemia alfa +. Delesi satu gen alfa. Sintesis rantai alfa berkurang.8. Hb Constant Spring, delesi tiga setengah gen alfa. Sintesis varian rantai alfa dalam jumlah sedikit.9. Sindrom Hydrops Bart. Delesi empat gen alfa merupakan homosigot talasemia alfa.10. Penyakit Hb H. Delesi tiga gen alfa disebabkan karena keadaan heterozigot talasemia alfa 1 dan 2.

TALASEMIA ALFA

Pada keadaan normal, manusia memiliki 2 pasang gen alfa globin pada kromosom 16. Genotip di tulis (aa/aa). Pada orang Asia talasemia alfa 0 biasanya disebabkan karena kehilangan 2 gen untuk rantai alfa, sedangkan talasemia + karena kehilangan satu gen. Genotipnya masing-masing di tulis sebagai berikut (--/aa) dan (-a/aa). Defek utama pada talasemia 0 adalah tidak adanya sintesisrantai alfa sehingga tidak ada produksi Hb F. Kelebihan rantai gama membentuk Hb Bart disertai adanya sedikit Hb H dalam eritrosit. Keistimewaan berikutnyaadalah persistensi pembentukan rantai embrionik (zeta) yang bersama rantai gama membentuk Hb Portland.

Man i f e s t a s i k l i n i s t a l a semia α b e r g a n t u n g p a d a j u m l a h g e n y a n g m e n g a l a m i d e l e s i . P a d a k a r i e r y a n g t e n a n g silent carrier state, t a l a semia heterosigot 2 (α-/αα), satu dari empat gen mengalami delesi. Individu yang terkena tidak memperlihatkan kelainan hematoligik. Individu yang mengalami delesi pada dua dari empat gen rantai α (sifat talasemia α) mengalami talasemia homos igo t 2 ( α-/α- ) a t au t a l a semia α he t e ro s igo t 1 ( - - / α) . I nd iv idu i n i memiliki sel darah merah yang mikrositik dan sedikit hipokromik tetapi tidak terjadi hemolisis atau anemia yang bermakna. Elektroforesis hemoglobin normal kecua l i t e r j ad i penu runan j umlah Hb A . D e l e s i t i g a g e n r a n t a i α ( - - / α-) menimbulkan keadaan hemolitik yang terkompensasi baik dengan sel darah merah mikrositik hipokromik.

Pada fetus kekurangan rantai α menyebabkan rantai γ yang berlebihan hingga akan terbentuk γ (Hb Bart’s) sedangkan pada anak besar atau dewasa, kekurangan rantai α i n i akan menyebabkan r an t a i β berlebihan

18

hingga akan terbentuk pula tetramer β (Hb H). Inklusi intrasel atau badan Heinz terbentuk oleh pengendapan Hb H, tetramer yang tersusun oleh rantai β yang menumpuk akibat gangguan mencolok sintesis rantai.

Bentuk talasemia α yang paling parah, hidrop fetalis, biasanya disebabkan oleh delesi keempat gen rantai α. Fetus yang terkena memiliki sel darah merah yang berisi hanya Hb Bartz kira-kira 80% tetramer yang terbentuk dari rantai γ dengan Hb Portland (Hb ε2γ2) sebanyak kira-kira 20%. Tidak ditemukan Hb F maupun Hb A. Pada hidrops fetalis, biasanya bayi telah mati pada kehamilan 28-40 minggu atau lahir hidup untuk beberapa jam kemudian meninggal. Bayi akan tampak anemis dengan kadar Hb 6-8 g%, sediaan hapus darah tepi memperlihatkan hipokromia dengan tanda-tanda anisositosis, poikilositosis, banyak normoblas dan retikulositosis.

Pada penyak i t Hb H , b i a sanya d i t emukan anemia dengan pembesa ran l impa . Anemianya b i a sanya t i dak s ampa i memer lukan t r an fus i da r ah . Mudah terjadi hemolisis akut pada serangan infeksi berat. Kadar hemoglobin biasanya sekitar 7-10 g% sediaan hapus darah tepi memperlihatkan tanda-tanda hipokromia yang nyata dengan anisositosis dan poikilositosis. Pada elektroforesis ditemukan adanya Hb A, H, A2 dan sedikit Hb Bart’s. Di samping pengurangan pembentukan rantai -Α ini terdapat pula kelainan struktural pada rantai -α. Yang paling banyak dikenal dan banyak ditemukan diAsia Tenggara ialah Hb Constant Spring. Pada Hb Constant Spring terdapat rantai-α dengan 172 asam amino; berarti 31 asam amino lebih panjang daripada rantai -α biasa. Kombinasi heterosigot antara α0 talasemia dengan α+ talasemia atau α0 talasemia dengan Hb Constant Spring akan menimbulkan penyakit Hb H.

Pada talasemia α akan terjadi gejala klinis bila terdapat kombinasi gen α0 talasemia dengan talasemia lain (α+ talasemia, α0 talasemia atau Hb Constant Spring). Homosigot α+ talasemia hanya menimbulkan anemia yang sangat ringan dengan hipokromia eritrosit. Bentuk homosigot  Hb Constant Spring juga tidak men imbu lkan ge j a l a yang nya t a , hanya anemia r i ngan dengan kadang disertai splenomegali ringan.

Tidak ada pengobatan untuk Hb Bart. Pada umumnya kasus penyakit HbH mempunyai prognosis baik, jarang memerlukan tranfusi darah atau splenektomi dan dapat hidup biasa. Talasemia alfa 1 dan alfa 2 dengan fenotip normal padaumumnya juga mempunyai prognosis baik dan tidak memerlukan pengobatan khusus. Kombinasi talasemia alfa dengan beta umumnya lebih ringan dari padagangguan produksi satu rantai saja (beta atau alfa) karena tidak ada kelebihan rantai globin sehingga prognosis baik.

TALASEMIA BETA

Seca ra k l i n i s t a l a semia dapa t d ibag i da l am bebe rapa t i ngka t an s e sua i  beratnya gejala klinis: mayor, intermediet dan minor atau trait (pembawa sifat). Beta Talasemia Mayor (Homosigot Talasemia B0), yang juga disebut anemia Cooley, mungkin merupakan bentuk terparah dari anemia hemolitik kongenital. Pada beta talasemia mayor, terjadi kerusakan yang komplit dari produksi rantai beta. Karena itu hanya ada sedikit, jika ada, Hb A. Produksi rantai delta dan gama bertambah. Sehingga terjadi peningkatan Hb A2 dan Hb F. Hemoglobin F

19

m e m i l i k i a f i n i t a s y a n g t i n g g i t e r h a d a p o k s i g e n d a n s a n g a t s e d i k i t menghantarkan oksigen. Sehingga hemoglobin yang berfungsi hanya sedikit yaitu Hb A2, oleh karena itu pasien mengalami hipoksia yang disebabkan peningkatan sekresi eritropoitin. Kelebihan eritropoitin, merangsang sumsum tulang secara maksimal, dan akhirnya terjadi hemopoisis ektramedular dengan splenomegali. Karena kegiatan eritropoesis yang tinggi, absorbsi besi dari usus meningkat, namun jumlah besi yang dimanfaatkan sangat sedikit, sehingga besi ditumpuk sebagai c adangan da l am j a r i ngan r e t i ku loendo t e l i a l dan s e l pa r enk im khususnya d i  jantung.

Rata-rata dengan bertambahnya produksi Hb A2 dan Hb F t e rdapa t kelebihan rantai alpa. Rantai alpa yang berlebihan tidak mendapat pasangan sehingga mengakibatkan penumpukan rantai globin yang kemudian membentuk Heinz bodies. B e n d a i n k l u s i i n i m e n g g a n g g u m a t u r a s i i n t r a m e d u l a r d a n menyebabkan sel bersangkutan, yang kemudian dilepaskan ke dalam sirkulasi,dihancurkan oleh limpa.

Man i f e s t a s i k l i n i s umumnya muncu l s e t e l ah 4 s ampa i 6 bu l an pe r t ama kehidupan. Pasien mengalami anemia berat dengan hematokrit kurang dari 20 persen kecuali bila diberi tranfusi. Kadar hemoglobin berkisar antara 2-6 g/dl. Eritrosit berukuran kecil, pucat dan berbentuk abnormal, pada penyakit ini terjadi hemolisis hebat dan eritropoesis inefisien. Retikulositosis dapat mencapai 15 atau lebih, dan dalam darah banyak eritrosit berinti.

G e j a l a k l i n i s p a d a b e t a t a l a s e m i a m a y o r a d a l a h m u k a m o n g o l o i d ,  pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesarah hati dan limpa, perubahan pada berupa deformitas dan fraktur spontan, terutama kasus yang tidak mendapat tranfusi darah. Pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila. Pertumbuhan gigi biasanya buruk, sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh akibat kurang lancarnya drainase. Pertumbuhan intelektualnya dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur untuk mengkoreksi anemianya.

Pada kondisi beta talasemia intermediet, kekurangan dari beta protein tidak cukup besar untuk memyebabkan anemia dan masalah kesehatan. Keadaan klinisnya lebih baik dan ge j a l anya l eb ih r i ngan da r i pada t a l a semia mayor . Pada t a l a semia i n t e rmed i e t umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.

Beta Talasemia Minor/ Trait (Heterosigot Talasemia B+) merupakan talasemia yang sering terjadi. Produksi rantai beta lebih sedikitdari normal menyebabkan kegagalan salah satu gen mengkode rantai beta. Secara no rma l , r an t a i a l pa d ip roduks i s eca r a t e ru s mene rus . Ran t a i a l pa be rgabung dengan rantai beta yang ada menyebabkan penurunan kadar hemoglobin A. Sisa rantai alpa yang berlebih, menstimulasi produksi rantai delta. Rantal alpa dan 12  rantai delta bergabung untuk meningkatkan jumlah hemoglobin A2. J i ka mas ih t e rdapa t r an t a i a l pa yang be r l eb ihan , mekan i sme no rma l d imana penghen t i an  produksi rantai gama tidak berfungsi dan rata-rata produksi rantai gama adalah lebih tinggi dibanding pada dewasa normal. Akibatnya akan meningkatkan jumlah Hb F. Penderita yang memiliki satu gen rantai beta normal dan satu gen rantai beta abnormal, menunjukkan relatif sedikit gejala klinik. Pada talasemia ini,

20

kadar hemoglobin A2 normal, tetapi kadar Hb F mungkin mencapai 5-20% hemoglobin t o t a l . G e j a l a a n e m i a p a d a u m u m n y a r i n g a n d e n g a n k a d a r h e m o g l o b i n 10 – 12 g/dl, disamping itu juga dijumpai eritropoesis inefisien yang ringan.

Masalah utama diagnosis talasemia minor adalah dalam membedakannya dengan anemia de f i s i ens i be s i . Keduanya menun jukkan anemia mik roso t i k   h i p o k r o m i k d e n g a n d e r a j a t y a n g h a m p i r s a m a . U n t u k m e m b e d a k a n n y a diperlukan pemeriksaan kadar besi dalam serum dan pemeriksaan sumsum tulang t e rhadap cadangan be s i . Pende r i t a t a l a semia mino r mungk in s a j a s eka l i gus mende r i t a de f i s i ens i be s i . B i l a kada r be s i r endah , c i r i kha s penyak i t i n i ya i t u  peningkatan hemoglobin A2, t i dak t ampak . Ha l i n i mengabu rkan penen tuan diagnosis talasemia, dan penderita seolah-olah hanya menderita anemia defisiensi besi. Setelah kadar besi diperbaiki, kadar hemoglobin total tetap abnormal, tetapi kadar hemoglobin A2 meningkat. Dengan demikian diagnosa talasemia minor dapat ditegakkan.

DIAGNOSIS

Pemeriksaan sinar X pada talasemia mayor, pada tulang panjang terlihat bagian medula melebar, erosi dan penipisan kortek. Pada tulang tengkorak terlihat pelebaran calvarium, diluar garis dari regio frontal menghilang dan susunan tulang baru terlihat pada diploe sehingga tampak seperti gambaran menyerupai rambut berdiri potongan pendek (hair on end) pada anak  besar.

PENATALAKSANAAN

Penatalaksanaan talasemia adalah :

1 . T ran fus i s e l da r ah merah pada t (PRC) .  T r a n f u s i h a n y a d i b e r i k a n b i l a s a a t d i a g n o s a d i t e g a k k a n H b , 8 g / d l . Selanjutnya, sekali diputuskan untuk diberi tranfusi darah, Hb harus selalu dipertahankan di atas 12 g/dl. Bila tidak terdapat tanda gagal jantung dan Hb sebelum tranfusi di atas 5g / d l , d i b e r i k a n 1 0 m l / k g B B p e r s a t u k a l i p e m b e r i a n s e l a m a 2 j a m . Umumnya jarak antara dua seri tranfusi darah 2-3 bl. Bila terdapat tandagagal jantung, pernah ada kelainan jantung, atau Hb< 5 d/dl, dosis satukali pemberian tidak boleh lebih dari 5 ml/kgBB dengan kecepatan tidak lebih dari 2 ml/kgBB/jam. Penderita dengan tanda gagal jantung harusdirawat, diberikan oksigen dengan kecepatan 2 – 4 lt/menit, tranfusi darahdan diuretik. Kemudian, bila masih diperlukan, diberi digitalisasi setelahHb > 8 g/dl bersama-sama dengan tranfusi darah secara perlahan sampaikadar Hb . 12 g/dl. Setiap selesai pemberian satu seri tranfusi, kadar Hb pasca tranfusi diperiksa 30 menit setelah pemberian tranfusi terakhir.

2 . Mencegah a t au menghamba t p ro se s hemos ide ros i s . Terapi pengikatan besi digunakan untuk mencegah kelebihan besi. Ekskresi F e d a p a t d i t i n g k a t k a n d e n g a n p e m b e r i a n c h e l a t i n g a g e n t y a i t u desferioxamin, dosis 2 gram dengan setiap unit darah transfusi. Dan dapat  juga dengan dosis 25

21

mg/Kg BB/hari dan diberikan selama 5 hari dalam seminggu secara intravena atau intramuskular. Besi yang diikat (chelated)  banyak diekskresi dalam urine sebagai ferioksamin dan pada kasuske l eb ihan be s i heba t , kecepa t an eksk re s i s ampa i 200 mg bes i s e t i ap ha r i dapat dicapai. Obat khelasi besi itu akan diberikan seumur hidupnya, apabila kadar feritin darah telah melebihi 2000-2500 ng/ml atau mereka yang telahmendapat tranfusi lebih dari 10 kali. Selain itu pemberian vitamin C 200 mgsetiap hari dapat meningkatkan ekskresi besi yang dihasilkan desferoksamin.

3 . Splenektomi diindikasikan untuk keadaan h i p e r s p l e n i s m e y a n g d i m a n i f e s t a s i k a n d e n g a n m e n i n g k a t n y a j u m l a h da rah yang d i t r ans fu s ikan (> 240 ml /kgBB/ t ahun ) . H ipe r sp l en i sme adalah suatu tipe penyakit yang disebabkan oleh aktivitas lien yang berlebih yang merusak sel darah sebelum waktunya. Ditandai dengan ge j a l a l i en yang membesa r , pans i t open i ya i t u anemia , Hb< 10 g /d l , l e u k o s i t < 3 5 0 0 / m m , t r o m b o s i t <100.000/mm. Sp l enomega l i s anga t be sa r , s eh ingga mengganggu duduk dan t i du r .Sp l enek tomi d i an ju rkan un tuk anak u s i a 2 t ahun ke a t a s .

PENCEGAHAN

Pencegahan primer yaitu penyuluhan sebelum perkawinan untuk mencegah perkawinan diantara penderita talasemia agar tidak mendapat keturunan yang homosigot atau varian-varian talasemia dengan mortalitas tinggi. Pencegahan sekunder yaitu pencegahan kelahiran bayi homosigot dari pasangan suami istri dengan talasemia heterosigot. Salah satu jalan keluar adalah inseminasi buatan dengan sperma berasal dari donor yang bebas dari talasemia trait.

KOMPLIKASI

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Tranfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalamdarah sangat tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh sepertihepar, limpa, kulit, jantung dan lain-lain. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungs i a l a t t e r s ebu t ( hemokroma tos i s ) . Hemos ide ros i s ak iba t t r an fus i yang  berulang-ulang. Pencegahan untuk ini adalah dengan chelating agents. Hepa t i t i s pa sca t r an fus i b i s a d i j umpa i , apa l ag i b i l a da r ah t r an fus i a t au komponennya tidak diperiksa dahulu terhadap adanya HbsAg. Pigmentasi kulit men ingka t apab i l a ada hemos ide ros i s , ka r ena pen ingka t an depos i s i me l an in (dikatalisasi oleh deposisi besi yang meningkat. Limpa yang besar mudah ruptur a k i b a t t r a u m a y a n g r i n g a n . P e m b e s a r a n l i m p a d a p a t m e n g a k i b a t k a n hipersplenisme dan dapat menyebabkan trombositopenia dan perdarahan.

22

PROGNOSIS

Ta la semia be t a homos igo t umumnya men ingga l pada u s i a muda dan  jarang mencapai usia dekade ke 3, walaupun digunakan antibiotik untuk m e n c e g a h i n f e k s i d a n p e m b e r i a n che l a t i ng agen t s un tuk mengurang i h e m o s i d e r o s i s ( h a r g a n y a p u n m a h a l , p a d a u m u m n y a t i d a k t e r j a n g k a u o l e h  penduduk negara berkembang). Apabila di kemudian hari transplantasi sumsum tu l ang dapa t d i t e r apkan maka p rognos i s akan men j ad i ba ik , ka r ena d ipe ro l eh  penyembuhan. Lain halnya dengan trait dan talasemia beta E yang umumnya mempunyai prognosis baik dan dapat hidup seperti biasa, kecuali bila diobati dengan tranfusi darah berlebihan sehingga terjadi hemosiderosis.

23