amyotropic lateral sclerosis.ppt

23
dr. Ken Wirastuti, dr. Ken Wirastuti, M.Kes, Sp.S. M.Kes, Sp.S. 1 SARAF

Upload: vike-poraddwita-yulianti

Post on 22-Oct-2015

122 views

Category:

Documents


4 download

DESCRIPTION

.

TRANSCRIPT

dr. Ken Wirastuti, dr. Ken Wirastuti, M.Kes, Sp.S. M.Kes, Sp.S.

1

SARAF

Epidemiologi:Epidemiologi:

• 1898: Guam1898: Guam• 1962: di Irian Jaya, Indonesia1962: di Irian Jaya, Indonesia• 1983: istilah ALS digunakan1983: istilah ALS digunakan• Insidens: 2 per 100.000 per tahunInsidens: 2 per 100.000 per tahun• Prevalensi: 6 per 100.000 populasi per Prevalensi: 6 per 100.000 populasi per

tahuntahun• ♂♂ >> ♀ = 1,5-2 : 1♀ = 1,5-2 : 1• Orang kulit putih > orang kulit hitamOrang kulit putih > orang kulit hitam• Rata-rata usia onset 55 tahunRata-rata usia onset 55 tahun

2

Sinonim: Lou GehrigSinonim: Lou Gehrig

Nama pemain baseball terbaik New York yang meninggal karena ALS.

3

Definisi:Definisi:•Penyakit kronik progresif akibat Penyakit kronik progresif akibat

degenerasi neuron motorik pada degenerasi neuron motorik pada kornu anterior medula spinalis, kornu anterior medula spinalis, inti-inti motorik batang otak inti-inti motorik batang otak (traktus kortikobulbar) dan (traktus kortikobulbar) dan degenerasi traktus kortikospinalis degenerasi traktus kortikospinalis dengan hasil akhir yang fatal.dengan hasil akhir yang fatal.

•Suatu penyakit kronik progresif Suatu penyakit kronik progresif yang ditandai dengan degenerasi yang ditandai dengan degenerasi UMN dan LMN. UMN dan LMN.

4

5

1.1. Frontal DementiaFrontal Dementia: atrofi frontal pada girus : atrofi frontal pada girus presentralis.presentralis.

2.2. Pseudobulbar PalsyPseudobulbar Palsy: jalur kortikobulbar; gejala : jalur kortikobulbar; gejala yg dominan kelumpuhan tipe UMN. yg dominan kelumpuhan tipe UMN.

3.3. Progressive Bulbar PalsyProgressive Bulbar Palsy: nukleus saraf : nukleus saraf kranialis. Gejala klinis yg dominan adalah kranialis. Gejala klinis yg dominan adalah kelumpuhan progresif otot2 yang dipersarafi oleh kelumpuhan progresif otot2 yang dipersarafi oleh saraf kranial daerah bulbar, yg bersifat LMN.saraf kranial daerah bulbar, yg bersifat LMN.

4.4. Primary Lateral SclerosisPrimary Lateral Sclerosis: jika traktus : jika traktus kortikospinalis saja yang terkena. Karenanya kortikospinalis saja yang terkena. Karenanya gejala yg muncul hanya kelumpuhan UMN.gejala yg muncul hanya kelumpuhan UMN.

5.5. Progressive MuscularProgressive Muscular AtrophyAtrophy: sel kornu : sel kornu anterior. Hanya muncul tanda2 kelumpuhan LMN.anterior. Hanya muncul tanda2 kelumpuhan LMN.

6.6. Amyotrophic Lateral SclerosisAmyotrophic Lateral Sclerosis: Kelumpuhan : Kelumpuhan UMN & LMNUMN & LMN..

Beberapa varian ALSBeberapa varian ALS(berdasarkan struktur yang terlibat & gejala (berdasarkan struktur yang terlibat & gejala

klinisnya)klinisnya)

6

Etiologi:Etiologi: tidak diketahui tidak diketahui

Beberapa kemungkinan yang dicurigai:Beberapa kemungkinan yang dicurigai:• VirusVirus: infeksi virus kronik, Infeksi virus : infeksi virus kronik, Infeksi virus

polio yang latenpolio yang laten• GenetikGenetik: pada ALS Familial (kromosom : pada ALS Familial (kromosom

21 pada gen enzim superoxide 21 pada gen enzim superoxide dismutase/SOD)dismutase/SOD)

• ToksinToksin: Logam berat tertentu Pb, Mn, CO, : Logam berat tertentu Pb, Mn, CO, Se, Zn, HgSe, Zn, Hg

• MineralMineral: Kesamaan klinis antara ALS & : Kesamaan klinis antara ALS & hiperparatiroid; defisiensi phosphat, hiperparatiroid; defisiensi phosphat, defisiensi kalsiumdefisiensi kalsium

• Asam amino eksitatorikAsam amino eksitatorik: Glutamat: GlutamatApapun penyebabnya, peningkatan kalsium intrasel bisa menjadi faktor yang menyatukan berbagai mekanisme yang terlibat di dalam kematian neuron motorik yang berkaitan dgn ALS

7

Terdapat 2 tipeTerdapat 2 tipe

1.1. Familial (10 – 15%): diturunkan secaraFamilial (10 – 15%): diturunkan secara

• Autosom dominan (terbanyak): kromosom 21Autosom dominan (terbanyak): kromosom 21

Mean survival: 3 tahunMean survival: 3 tahun

2.2. Sporadik (85 – 90%): penyebab tidak diketahui; Sporadik (85 – 90%): penyebab tidak diketahui; tidak ada anggota keluarga yang menderita tidak ada anggota keluarga yang menderita penyakit serupapenyakit serupa

Mean survival: 4 tahunMean survival: 4 tahun

Dilaporkan pula bentuk overlaping dari ALS, parkinson dan demensia.

8

Gejala KlinisGejala Klinis

• Bulbar onset (19-25%): gejala yg dominan Bulbar onset (19-25%): gejala yg dominan adalah kelumpuhan tipe LMN (flaksiditas, adalah kelumpuhan tipe LMN (flaksiditas, atrofi, fasikulasi dan hiporefleksi)atrofi, fasikulasi dan hiporefleksi)

• Spinal onset (30-40%): disamping adanya Spinal onset (30-40%): disamping adanya kelumpuhan dan fasikulasi didapatkan pula kelumpuhan dan fasikulasi didapatkan pula refleks tendon yang refleks tendon yang meningkat/hiperrefleksi, spastisitas, meningkat/hiperrefleksi, spastisitas, babinski positif (UMN)babinski positif (UMN)

• Neuron-neuron motorik yang mempersarafi Neuron-neuron motorik yang mempersarafi gerakan bola mata (N. III, N.IV, N.VI)gerakan bola mata (N. III, N.IV, N.VI)

9

Gejala KlinikGejala Klinik

• Pada stad lanjut: otot-otot bulbar/nukleus Pada stad lanjut: otot-otot bulbar/nukleus batang otak juga terkena mengakibatkan batang otak juga terkena mengakibatkan disfagia, disartria dan kelemahan otot2 wajah. disfagia, disartria dan kelemahan otot2 wajah. Fasikulasi lidah biasanya menonjol. Fasikulasi lidah biasanya menonjol.

• Tidak disertai defisit sensorik, maupun Tidak disertai defisit sensorik, maupun gangguan serebelar atau ekstrapiramidal serta gangguan serebelar atau ekstrapiramidal serta fungsi spingter tidak terkena. fungsi spingter tidak terkena.

• Umumnya progresifitas penyakit hingga Umumnya progresifitas penyakit hingga kematian adalah 3 – 5 tahun.kematian adalah 3 – 5 tahun.

10

Gejala klinisGejala klinis

• Amyotrophic Lateral Sclerosis Amyotrophic Lateral Sclerosis sering sering diawali dengan kelumpuhandiawali dengan kelumpuhan, , yg sangat yg sangat sering dimulai pada lengan bawah dan sering dimulai pada lengan bawah dan tangan tangan (40 – 50%), (40 – 50%), jarang pada jarang pada tungkai tungkai (25 – 30%), (25 – 30%), dimana terutama dimana terutama pada otot-otot elevator kakipada otot-otot elevator kaki. . Biasanya Biasanya gejala-gejala pada mulanya gejala-gejala pada mulanya unilateral. unilateral. SekitarSekitar 25 % 25 % penderita disertai dengan penderita disertai dengan gangguan otot-otot tenggorokan yang gangguan otot-otot tenggorokan yang mengakibatkan kesulitan berbicara mengakibatkan kesulitan berbicara dan menelan.dan menelan. Kelumpuhan secara Kelumpuhan secara lambat meluas ke tubuh dan mengenai lambat meluas ke tubuh dan mengenai lengan dan tungkai.lengan dan tungkai.

11

Gejala klinisGejala klinis

• Kesulitan berbicaraKesulitan berbicara (dysarthria) and (dysarthria) and menelanmenelan (dysphagia) (dysphagia) bisa terjadi pada riwayat bisa terjadi pada riwayat penyakitpenyakit. Dysphagia . Dysphagia biasanya lebih sulit biasanya lebih sulit menelan cairan dibandingkan makanan padat.menelan cairan dibandingkan makanan padat. Mengeces Mengeces (sialorrhoe) (sialorrhoe) bukan disebabkan oleh bukan disebabkan oleh produksi saliva yang berlebihan tetapi produksi saliva yang berlebihan tetapi berkaitan dengan berkaitan dengan dysphagia dysphagia yang parah. yang parah.

• Kadang-kadang penderita tertawa atau Kadang-kadang penderita tertawa atau menangis tanpa ada sebab yang jelas.Ini menangis tanpa ada sebab yang jelas.Ini disebabkan telah terjadi disfungsi disebabkan telah terjadi disfungsi batang batang otakotak. .

12

Patologi:Patologi:

Makroskopis:Makroskopis: tampak penebalan pada tampak penebalan pada radiks anterio medula spinalis. Sangat jelas radiks anterio medula spinalis. Sangat jelas pada daerah cervical dan lumbosacral.pada daerah cervical dan lumbosacral.

Mikroskopis:Mikroskopis:• Hilangnya neuronHilangnya neuron22 pada korteks motorik pada korteks motorik• Hilangnya neuronHilangnya neuron2 2 pada nukleus saraf pada nukleus saraf

kranialiskranialis• Hilangnya neuron motorik di kornu anterior Hilangnya neuron motorik di kornu anterior

medula spinalis dan batang otak.medula spinalis dan batang otak.• Hilangnya sel Betz pada korteks serebri dan Hilangnya sel Betz pada korteks serebri dan

degenerasi pada traktus kortikospinalis.degenerasi pada traktus kortikospinalis.

13

Prosedur Diagnosis:Prosedur Diagnosis:

• Gangguan UMN (kelumpuhan progresif Gangguan UMN (kelumpuhan progresif pada ekstremitas) tanpa gangguan pada ekstremitas) tanpa gangguan sensorik dan atau refleks tendo yang sensorik dan atau refleks tendo yang meningkat pada otot yang lumpuh.meningkat pada otot yang lumpuh.

• Gangguan LMN berupa kelemahan dan Gangguan LMN berupa kelemahan dan atrofi.atrofi.

• EMG: adanya fibrilasi, gelombang EMG: adanya fibrilasi, gelombang runcing positif, amplitudo meningkat, runcing positif, amplitudo meningkat, aktivitas insersi yang memanjang dan aktivitas insersi yang memanjang dan fasikulasi.fasikulasi.

14

Prosedur Prosedur Diagnosis:Diagnosis:

Biopsi otot menunjukkan denervasi Biopsi otot menunjukkan denervasi atrofi atrofi dgn fasikulus atrofi bercampur dengandgn fasikulus atrofi bercampur dengan fasikulus normal. fasikulus normal. Tidak ada abnormalitas pada px. Tidak ada abnormalitas pada px. Myelografi,Myelografi, MRI & CT Scan.MRI & CT Scan. LCS normal.LCS normal. Enzim-enzim otot seperti creatinine Enzim-enzim otot seperti creatinine phosphokinase (CK) bisa meningkat phosphokinase (CK) bisa meningkat pada pada kasus-kasus yang berkembang cepat.kasus-kasus yang berkembang cepat.

15

Diagnosis:Diagnosis:

• Px.EMG: perluasan denervasi dan reinervasi. Px.EMG: perluasan denervasi dan reinervasi. Adanya fibrilasi, fasikulasi & polifasik, atrofi Adanya fibrilasi, fasikulasi & polifasik, atrofi dan denervasi. Kecepatan Hantar Saraf tepi dan denervasi. Kecepatan Hantar Saraf tepi umumnya masih dalam batas normal.umumnya masih dalam batas normal.

• Biopsi otot: adanya atrofi fasikulus otot Biopsi otot: adanya atrofi fasikulus otot bercampur dgn fasikulus yang normal.bercampur dgn fasikulus yang normal.

• Peningkatan kadar enzim otot dalam serum Peningkatan kadar enzim otot dalam serum (CK) dpt terjadi tapi tidak setinggi pada (CK) dpt terjadi tapi tidak setinggi pada penyakit-penyakit otot.penyakit-penyakit otot.

16

Kriteria diagnosis menurut kriteria El-Kriteria diagnosis menurut kriteria El-Escorial:Escorial:Presence ofPresence of• A 1:A 1: evidence of lower motor neuron (LMN) degeneration by clinical,

electrophysiological or neuropathologic examination, • A 2: evidence of upper motor neuron (UMN) degeneration by clinical

examination,   • A 3: progressive spread of symptoms or signs within a region or to other

regions, as determined by history or examination,

and absence of • B 1: electrophysiological and pathological evidence of other disease

processes that might explain the signs of LMN and/or UMN degeneration  

• B 2: neuroimaging evidence of other disease processes that might explain the observed clinical and electrophysiological signs.  

17

DiagnosisDiagnosis BandingBanding

SyringomyeliaSyringomyelia

SyringobulbiSyringobulbi

Spondylosis cervicalisSpondylosis cervicalis

Paraneoplastic Paraneoplastic syndromesyndrome

hyperparathyroidismhyperparathyroidism

Kondisi-kondisi yang mengenai traktus piramidalis dan LMN akan memberikan gambaran klinis yang menyerupai ALS, diantaranya:

18

Terapi:Terapi:

• Belum ada obat yang dapat Belum ada obat yang dapat menyembuhkan maupun menyembuhkan maupun memperlambat progresifitas penyakitmemperlambat progresifitas penyakit

• Tujuan pengobatan adalah untuk Tujuan pengobatan adalah untuk mengurangi keluhan klinis, suportif dan mengurangi keluhan klinis, suportif dan menanggulangi komplikasinya.menanggulangi komplikasinya.

• Penanganan yang dapat dilakukan saat Penanganan yang dapat dilakukan saat ini adalah terapi simtomatik dan ini adalah terapi simtomatik dan fisioterapi.fisioterapi.

19

TerapiTerapi

• Riluzole (glutamat antagonis) Riluzole (glutamat antagonis) menunjukkan perpanjangan hidup, dgn menunjukkan perpanjangan hidup, dgn memperbaiki kesulitan menelan dan memperbaiki kesulitan menelan dan memperpanjang waktu sampai pasien memperpanjang waktu sampai pasien membutuhkan bantuan pernafasan.membutuhkan bantuan pernafasan.

• Efikasi dari terapi imunosupresif-Efikasi dari terapi imunosupresif-imunomodulator maupun berbagai imunomodulator maupun berbagai faktor neurotropik tidak terbukti.faktor neurotropik tidak terbukti.

20

Prognosis:dubia ad Prognosis:dubia ad malammalam• Mean survival: Mean survival:

3 tahun: 50%3 tahun: 50%> 5 tahun: 28%> 5 tahun: 28%

• 3 hal yang mempengaruhi harapan hidup:3 hal yang mempengaruhi harapan hidup:Usia saat pertama kali timbul gejalaUsia saat pertama kali timbul gejalaWaktu yang tertunda dari onset hingga masuk Waktu yang tertunda dari onset hingga masuk klinikklinikTimbulnya perubahan fungsi respirasiTimbulnya perubahan fungsi respirasi

• Kematian biasanya disebabkan karena Kematian biasanya disebabkan karena aspirasi atau kelumpuhan otot-otot aspirasi atau kelumpuhan otot-otot pernafasan.pernafasan.

21

UMNUMN

• Tonus Tonus (spastis)(spastis)

• EutrofiEutrofi • (+)(+)

• (+)(+)

• (+)(+)

LMNLMN

• Tonus Tonus (flaksid)(flaksid)

• AtrofiAtrofi / (-)/ (-)

• (-)(-)

• (-)(-)

• (-)(-)

Tonus: Tonus:

Trofi:Trofi:

Rf.Fisiologis:Rf.Fisiologis:

Rf.Patologis:Rf.Patologis:

Klonus:Klonus:

Automatism:Automatism:

22

Types  of denervation in nerve Types  of denervation in nerve musclemuscle

23