substansi genetik2.ppt

Substansi GenetikaSubstansi Genetika

KromosomKromosom

Kromosom merupakan substansi genetika yang Kromosom merupakan substansi genetika yang umumnya dimiliki setiap sel organisme. umumnya dimiliki setiap sel organisme. Kromosom Kromosom terdapat dalam inti sel (nukleus) dan hanya tampak terdapat dalam inti sel (nukleus) dan hanya tampak bila sel sedang membelah diri. bila sel sedang membelah diri.

Kromosom mengandung gen yang berperan penting Kromosom mengandung gen yang berperan penting dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat dalam mengatur pertumbuhan dan sifat-sifat turunan.turunan.

Gen mengandung DNA (Gen mengandung DNA (Deoxyribonucleic AcidDeoxyribonucleic Acid) dan ) dan RNA (RNA (Ribonucleic AcidRibonucleic Acid).).

Struktur KromosomStruktur Kromosom

Sentromer (Sentromer (kinetochorekinetochore) → merupakan ) → merupakan bagian kepala kromosom.bagian kepala kromosom.

Lengan → badan kromosom yang Lengan → badan kromosom yang mengandung kromonema dan gen.mengandung kromonema dan gen.

Bentuk KromosomBentuk Kromosom TelosentrikTelosentrik

Sentromer di ujung lengan, salah satu Sentromer di ujung lengan, salah satu lengannya pendek sekali.lengannya pendek sekali.

AkrosentrikAkrosentrikSentromer mendekati ujung, salah satu Sentromer mendekati ujung, salah satu lengannya pendek.lengannya pendek.

SubmetasentrikSubmetasentrikSentromer agak jauh dari ujung, salah satu Sentromer agak jauh dari ujung, salah satu lengan agak pendek.lengan agak pendek.

MetasentrikMetasentrikSentromer terletak di tengah, kedua lengan Sentromer terletak di tengah, kedua lengan sama panjang.sama panjang.

Bentuk KromosomBentuk Kromosom

Metasentrik Submetasentrik Akrosentrik Telosentrik

Macam KromosomMacam Kromosom

Kromosom tubuh (autosom)Kromosom tubuh (autosom) Kromosom seks (gonosom)Kromosom seks (gonosom)

Contoh pada manusia:Contoh pada manusia:

44AA + XX atau 44AA + XY44AA + XX atau 44AA + XY

↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 44 autosom 2 gonosom 44 autosom 2 gonosom44 autosom 2 gonosom 44 autosom 2 gonosom

InheritanceInheritance

Humans have 46 chromosomes arranged in Humans have 46 chromosomes arranged in 23 pairs23 pairs

One chromosome in each pair comes from One chromosome in each pair comes from the mom, and one comes from the dadthe mom, and one comes from the dad

The way the chromosomes combine The way the chromosomes combine determines the physical traitsdetermines the physical traits

A karyotype shows the pairing of A karyotype shows the pairing of chromosomes for one personchromosomes for one person

GenGen

Merupakan senyawa kimia yang Merupakan senyawa kimia yang mengandung informasi genetik.mengandung informasi genetik.

Sifat gen:Sifat gen: terdapat pada kromonema dalam kromosomterdapat pada kromonema dalam kromosom bertempat di dalam kromosom pada tempat bertempat di dalam kromosom pada tempat

yang disebut lokusyang disebut lokus mengandung satuan informasi genetikmengandung satuan informasi genetik mengatur sifat-sifat yang diturunkanmengatur sifat-sifat yang diturunkan

Examples of Genes and AllelesExamples of Genes and Alleles

GeneGene AllelesAlleles Eye Color Blue, Green, Hazel, BrownEye Color Blue, Green, Hazel, Brown

Hand Preference Left, Right, BothHand Preference Left, Right, Both

Widow’s Peak Present, AbsentWidow’s Peak Present, Absent

Blood Cell Shape Round, sickle-shapedBlood Cell Shape Round, sickle-shaped

Susunan GenSusunan Gen

Gen terdiri atas DNA.Gen terdiri atas DNA. DNA mengandung 4 macam basa, gula DNA mengandung 4 macam basa, gula

deoksiribosa, dan fosfat.deoksiribosa, dan fosfat. Keempat macam basa dapat dibedakan Keempat macam basa dapat dibedakan

menjadi:menjadi: basa purin, terdiri atas adenin dan guaninbasa purin, terdiri atas adenin dan guanin basa pirimidin, terdiri atas sitosin dan timinbasa pirimidin, terdiri atas sitosin dan timin

DNA berbentuk heliks ganda.DNA berbentuk heliks ganda.

Fungsi GenFungsi Gen

Menyampaikan informasi genetik kepada Menyampaikan informasi genetik kepada keturunannya.keturunannya.

Mengendalikan perkembangan dan Mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau individu.metabolisme sel atau individu.

Sebagai pembawa sifat yang terdapat di Sebagai pembawa sifat yang terdapat di dalam kromosom.dalam kromosom.

DominanceDominance Genes (alleles) can be dominant or Genes (alleles) can be dominant or

recessiverecessive Dominant alleles are always expressed if Dominant alleles are always expressed if

present in the individual present in the individual Dominant alleles are represented by Dominant alleles are represented by

uppercase lettersuppercase letters Recessive alleles are only expressed if the Recessive alleles are only expressed if the

dominant allele (gene) is absentdominant allele (gene) is absent Recessive alleles are represented by lower Recessive alleles are represented by lower

case letters (the same letter as the dominant case letters (the same letter as the dominant allele)allele)

Simbol GenSimbol Gen

Gen bersifat dominan = huruf kapitalGen bersifat dominan = huruf kapital

Gen bersifat resesif = huruf kecilGen bersifat resesif = huruf kecil

Contoh:Contoh: Bulat dominan terhadap lonjong resesifBulat dominan terhadap lonjong resesif

Bulat ditulis BBulat ditulis B

Lonjong ditulis bLonjong ditulis b

AlelAlel

Alel adalah gen-gen yang terletak pada Alel adalah gen-gen yang terletak pada lokus yang bersesuaian pada kromosom lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog.homolog.

Contoh: AA, Aa, dan aaContoh: AA, Aa, dan aaGen A alel dari a kecil, Gen A alel dari a kecil, sebaliknya gen a alel dari A.sebaliknya gen a alel dari A.

Umumnya gen hanya memiliki satu alel, Umumnya gen hanya memiliki satu alel, tetapi beberapa gen memiliki lebih dari tetapi beberapa gen memiliki lebih dari satu alel, yang disebut sebagai alel ganda.satu alel, yang disebut sebagai alel ganda.

TraitsTraits To have a recessive trait, the individual must To have a recessive trait, the individual must

have two recessive alleles – one from each have two recessive alleles – one from each parentparent

If the individual has at least one dominant If the individual has at least one dominant allele, he will have the dominant traitallele, he will have the dominant trait

D/D = has the dominant traitD/D = has the dominant trait d/d = has the recessive traitd/d = has the recessive trait D/d = (carrier) has the dominant trait but can D/d = (carrier) has the dominant trait but can

pass the recessive gene onto an offspringpass the recessive gene onto an offspring

Pewarisan SifatPewarisan SifatDalam pewarisan sifat, ada beberapa istilah:Dalam pewarisan sifat, ada beberapa istilah: Parental: induk atau orang tuaParental: induk atau orang tua Filial: keturunan atau generasiFilial: keturunan atau generasi Dominan: sifat yang muncul dan dapat mengalahkan sifat Dominan: sifat yang muncul dan dapat mengalahkan sifat

pasangannyapasangannya Resesif: sifat yang tidak muncul atau ditutupi sifat Resesif: sifat yang tidak muncul atau ditutupi sifat

pasangannyapasangannya Genotipe: susunan genetik suatu sifat individuGenotipe: susunan genetik suatu sifat individu Heterozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang tidak Heterozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang tidak

samasama Fenotipe: sifat yang dapat diamatiFenotipe: sifat yang dapat diamati Homozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang samaHomozigot: pasangan kedua alel dengan gen yang sama

Traits Traits and and

ParentsParents

A parent with a recessive trait cannot pass A parent with a recessive trait cannot pass on the dominant allele.on the dominant allele.

A parent with the dominant trait may pass on A parent with the dominant trait may pass on a recessive allele if he/she is a carriera recessive allele if he/she is a carrier

Dominant/recessive disordersDominant/recessive disorders

Sometimes disorders are dominant. If one Sometimes disorders are dominant. If one parent passes on the dominant allele, the parent passes on the dominant allele, the child will have the traitchild will have the trait

Recessive disorders can only be inherited Recessive disorders can only be inherited if both parents pass the allele to the childif both parents pass the allele to the child

Genetic testing and counseling helps Genetic testing and counseling helps couples decide if there are unacceptable couples decide if there are unacceptable risks in having offspringrisks in having offspring

Recessive Disorders/TraitsRecessive Disorders/TraitsCystic FibrosisCystic Fibrosis

Disease that interfers Disease that interfers with breathing & with breathing &

causes early deathcauses early death

AlbinismAlbinism

Lack of melanin pigment Lack of melanin pigment in the skin, hair, nailsin the skin, hair, nails

Hukum MendelHukum Mendel

Hukum Mendel I (Hukum Segregasi Bebas)Hukum Mendel I (Hukum Segregasi Bebas)

Pada pembentukan sel gamet, dua gen yang Pada pembentukan sel gamet, dua gen yang berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel berpasangan akan dipisahkan ke dalam dua sel anak secara bebas.anak secara bebas.

Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Gen Hukum Mendel II (Hukum Pengelompokan Gen secara Bebas)secara Bebas)

Bila dua individu berbeda satu dengan yang lain Bila dua individu berbeda satu dengan yang lain dalam dua macam sifat atau lebih, maka dalam dua macam sifat atau lebih, maka penurunan sifat yang satu tidak bergantung pada penurunan sifat yang satu tidak bergantung pada sifat lain.sifat lain.

Hukum Mendel IHukum Mendel I

Persilangan MonohibridPersilangan Monohibrid

T: gen sifat tinggiT: gen sifat tinggi

t : gen sifat pendekt : gen sifat pendek

P : TT (tinggi) X tt (pendek)P : TT (tinggi) X tt (pendek)

F1: Tt (tinggi) F1: Tt (tinggi)

F2: F1 X F1F2: F1 X F1

Tt X TtTt X Tt

Rasio fenotipe = Tinggi : pendek = 3 : 1Rasio fenotipe = Tinggi : pendek = 3 : 1

Rasio genotipe = TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1Rasio genotipe = TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1

Hukum Segregasi (1)Hukum Segregasi (1)

Genotype vs PhenotypeGenotype vs Phenotype

Persilangan IntermedietPersilangan Intermediet

Intermediet adalah penyilangan dengan satu sifat beda, Intermediet adalah penyilangan dengan satu sifat beda, yang sifat dominannya tidak mampu menutupi sifat yang sifat dominannya tidak mampu menutupi sifat resesif, tetapi menampakkan sifat di antara keduanya.resesif, tetapi menampakkan sifat di antara keduanya.

Contoh: bunga Contoh: bunga Anthurhinum majusAnthurhinum majusP : MM (merah) X mm (putih)P : MM (merah) X mm (putih)F1: Mm (merah muda) F1: Mm (merah muda) F2: F1 X F1F2: F1 X F1 Mm X MmMm X Mm

Rasio fenotipe = Merah : merah muda : putih = 1 : 2: 1Rasio fenotipe = Merah : merah muda : putih = 1 : 2: 1Rasio genotipe = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1Rasio genotipe = MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1

Hukum Mendel IIHukum Mendel II

Contoh: percobaan pada kacang kapri dengan dua Contoh: percobaan pada kacang kapri dengan dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk biji.B: bulatB: bulat K: kuningK: kuningb: keriputb: keriput k: hijauk: hijauP: BBKK (bulat kP: BBKK (bulat kuninguning) X bbkk (keriput hijau)) X bbkk (keriput hijau)Gamet: BK bkGamet: BK bkF1: BbKk (bulat kuning)F1: BbKk (bulat kuning)Gamet: BK, Bk, bK, bkGamet: BK, Bk, bK, bkRasio fenotipe F2 : bulat kuning: bulat hijau: Rasio fenotipe F2 : bulat kuning: bulat hijau: keriput kuning: keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1keriput kuning: keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1

Penyilangan dihibridPenyilangan dihibrid

DNADNA Merupakan persenyawaan Merupakan persenyawaan

kimia yang membawa kimia yang membawa informasi genetik dari suatu informasi genetik dari suatu generasi ke generasi generasi ke generasi berikutnya.berikutnya.

Struktur kimia DNA terdiri Struktur kimia DNA terdiri atas tiga komponen dasar: atas tiga komponen dasar:

a.a. gugus gula (pentosa gugus gula (pentosa

atau deoksiribosa)atau deoksiribosa)

b.b. asam fosfatasam fosfat

c.c. basa nitrogenbasa nitrogen

Fungsi DNAFungsi DNA

Membawa informasi genetikMembawa informasi genetik Mengontrol aktivitas hidup secara Mengontrol aktivitas hidup secara

langsung dan tidak langsunglangsung dan tidak langsung Menyintesis RNAMenyintesis RNA Berperan dalam proses sintesis proteinBerperan dalam proses sintesis protein

Replikasi DNAReplikasi DNA

Terdapat tiga hipotesis replikasi DNA:Terdapat tiga hipotesis replikasi DNA:

1.1. Hipotesis konservatifHipotesis konservatif

2.2. Hipotesis dispersifHipotesis dispersif

3.3. Hipotesis semikonservatifHipotesis semikonservatif

Sebagian besar ahli biologi menyetujui Sebagian besar ahli biologi menyetujui hipotesis semikonservatif.hipotesis semikonservatif.

RNARNA

RNA adalah suatu polimer asam RNA adalah suatu polimer asam nukleotida dari 4 ribonukleotida.nukleotida dari 4 ribonukleotida.

Tiap ribonukleotida terdiri atas:Tiap ribonukleotida terdiri atas: Molekul gula D-ribosaMolekul gula D-ribosa Gugus fosfat, danGugus fosfat, dan Sebuah basa nitrogenSebuah basa nitrogen

RNA tidak mempunyai basa timin (T) RNA tidak mempunyai basa timin (T) tetapi mempunyai basa urasil (U).tetapi mempunyai basa urasil (U).

Macam-Macam RNAMacam-Macam RNA

1.1. RNA messenger (mRNA)RNA messenger (mRNA)Fungsi: sebagai pembawa kode-kode informasi Fungsi: sebagai pembawa kode-kode informasi genetik yang berasal dari DNA, sehingga genetik yang berasal dari DNA, sehingga disebut sebagai kodon.disebut sebagai kodon.

2.2. RNA transfer (tRNA)RNA transfer (tRNA)Fungsi: mengikat asam-asam amino yang akan Fungsi: mengikat asam-asam amino yang akan disusun menjadi protein di dalam ribosom.disusun menjadi protein di dalam ribosom.

3.3. RNA ribosom (rRNA)RNA ribosom (rRNA)rRNA terdapat dalam ribosom dan dibuat di rRNA terdapat dalam ribosom dan dibuat di nukleus, diduga berperan dalam sintesis nukleus, diduga berperan dalam sintesis protein.protein.

Pre-mRNAPre-mRNA

mRNAmRNA

tRNAtRNA

rRNArRNA

rRNArRNA

Sintesis ProteinSintesis Protein

Sintesis protein terjadi di ribosom, melalui Sintesis protein terjadi di ribosom, melalui 2 tahap, yaitu transkripsi dan translasi.2 tahap, yaitu transkripsi dan translasi.

Transkripsi adalah pencetakan RNA oleh Transkripsi adalah pencetakan RNA oleh DNA.DNA.

Translasi adalah penerjemahan kode-kode Translasi adalah penerjemahan kode-kode oleh RNA transfer berupa urutan asam-oleh RNA transfer berupa urutan asam-asam amino yang dikehendaki.asam amino yang dikehendaki.

Sintesis proteinSintesis protein

Proses Sintesis ProteinProses Sintesis Protein

Sintesis proteinSintesis protein

Kode GenetikKode Genetik

Kode genetik merupakan urutan tiga basa Kode genetik merupakan urutan tiga basa

nitrogen yang membentuk suatu triplet nitrogen yang membentuk suatu triplet

yang disebut kodon atau kodogen.yang disebut kodon atau kodogen.

Kode genetik adalah kode yang dibawa Kode genetik adalah kode yang dibawa

oleh mRNA untuk disampaikan ke tRNA. oleh mRNA untuk disampaikan ke tRNA.

Kode Genetik Asam AminoKode Genetik Asam Amino

Kodon=kodogen=kode genetikKodon=kodogen=kode genetik