sickle cell by leil_katrox
Post on 30-Nov-2015
21 Views
Preview:
TRANSCRIPT
ANEMIA SEL SABITANEMIA SEL SABIT
OLEH :OLEH :LEILIA FIBRIANASARILEILIA FIBRIANASARI
0771103307711033FKUII n MBUIIFKUII n MBUII
Penyakit dan Kelainan Penyakit dan Kelainan GenetikGenetik
Penyakit genetik : penyakit yang muncul Penyakit genetik : penyakit yang muncul karena tidak berfungsinya faktor-faktor karena tidak berfungsinya faktor-faktor genetik yang mengatur struktur dan fungsi genetik yang mengatur struktur dan fungsi fisiologi tubuh manusiafisiologi tubuh manusia
Contohnya : Hemofili dan anemia sel sabitContohnya : Hemofili dan anemia sel sabit
Kelainan genetik : penyimpangan dari sifat Kelainan genetik : penyimpangan dari sifat umum dari rata-rata fenotip manusiaumum dari rata-rata fenotip manusia
Contoh : polidaktili dan albinoContoh : polidaktili dan albino
BERDASARKAN SIFAT ALEL-BERDASARKAN SIFAT ALEL-NYANYA
Faktor alel tunggal autosomal yang Faktor alel tunggal autosomal yang dominan (polidaktili)dominan (polidaktili)
Faktor alel tunggal autosomal yang Faktor alel tunggal autosomal yang resesif (anemia sel sabit)resesif (anemia sel sabit)
Alel terpaut dengan kromosom seks Alel terpaut dengan kromosom seks atau kelamin (buta warna)atau kelamin (buta warna)
Pengaruh aberasi kromosom Pengaruh aberasi kromosom (sindrom down)(sindrom down)
ANEMIA SICKLE CELLANEMIA SICKLE CELL
Penyakit yang ditandai oleh anemia Penyakit yang ditandai oleh anemia hemolitik kronis yang dikarenakan hemolitik kronis yang dikarenakan sumbatan yang berulang-ulang pada sumbatan yang berulang-ulang pada pembuluh darah karena kelompok pembuluh darah karena kelompok eritrosit yang mengalami eritrosit yang mengalami sicklingsickling..
EPIDEMIOLOGIEPIDEMIOLOGI
Orang negro (kulit hitam) atau AfrikaOrang negro (kulit hitam) atau AfrikaOrang AmerikaOrang AmerikaPortugis, SpanyolPortugis, SpanyolDaerah timur tengah saudi ArabiaDaerah timur tengah saudi Arabia
KuwaitKuwait
IsraelIsrael
TANDA DAN GEJALATANDA DAN GEJALA
Mudah lelahMudah lelahKulit dan wajah tampak pucatKulit dan wajah tampak pucatbernafas pendek-pendekbernafas pendek-pendekKadang kala mengalami nyeri pada Kadang kala mengalami nyeri pada
tubuh disertai demam yang tinggi tubuh disertai demam yang tinggi (sickle cell crisis)(sickle cell crisis)
dibagi 2 nyeri akut dibagi 2 nyeri akut
nyeri kronisnyeri kronis
PENYEBAB PENYEBAB
Terjadinya sel sabit membuat Terjadinya sel sabit membuat eritrosit tidak bisa mengalir di eritrosit tidak bisa mengalir di pembuluh darahpembuluh darah
Kematian sel sabit yang lebih cepatKematian sel sabit yang lebih cepatKerusakan sum-sum tulang karena Kerusakan sum-sum tulang karena
sumbatan sel sabitsumbatan sel sabitAkibat genetikAkibat genetik
penyebab utama sel sabitpenyebab utama sel sabit
SEL SABITSEL SABIT
Kelainan genetik yang berhubungan Kelainan genetik yang berhubungan dengan eritrosit, dimana sel darah dengan eritrosit, dimana sel darah merah berbentuk sabit (bentuknya merah berbentuk sabit (bentuknya “C”) karena kelainan atau ketidak “C”) karena kelainan atau ketidak sempurnaan dari struktur sempurnaan dari struktur hemoglobinnya (hemoglobin S)hemoglobinnya (hemoglobin S)
PENYEBABPENYEBAB
Kelainan struktur hemoglobin darah Kelainan struktur hemoglobin darah HbA terdiri atas rantai globin :HbA terdiri atas rantai globin : - rantai - rantai αα - rantai - rantai ββMutasi titik pada asam amino di Mutasi titik pada asam amino di
protein globinprotein globin
PROSESPROSES
Mutasi terjadi rantai globin Mutasi terjadi rantai globin ββ tepatnya di tepatnya di kromosom 11 asam amino 6kromosom 11 asam amino 6
Timin adeninTimin adenin Glutamat valinGlutamat valin Deoksigenasi Deoksigenasi Elongasi AgregasiElongasi Agregasi Kaku DistorsiKaku Distorsi Sel sabitSel sabit Penyumbatan anemia sickle cellPenyumbatan anemia sickle cell
Urutan asam amino dari N-terminal
Messenger RNA
DNA
1 2 3 4 5 6 7 val his leu thr pro glu glu val his leu thr pro val glu
G A G G U G C T C G A G C A C G U G
Rantai β
Rantai βS
Rantai β
Rantai βS
Rantai β
Rantai βS
PEWARISAN SIFAT PEWARISAN SIFAT
Penyakit keturunanPenyakit keturunanAnemia sickle cell 2 gen Anemia sickle cell 2 gen
abnormal abnormal Ciri sickle cell 1 gen abnormalCiri sickle cell 1 gen abnormal
kondisi tubuh sehatkondisi tubuh sehat
mewariskan pada anakmewariskan pada anak
LANJUTANLANJUTAN
Anemia sickle cell dilambangkan Anemia sickle cell dilambangkan dengan simbol (ss)dengan simbol (ss)
Pembawa ciri sickle cell berarti Pembawa ciri sickle cell berarti norm,al heterozigot (Ss)norm,al heterozigot (Ss)
Normal homozigot (SS)Normal homozigot (SS)
CONTOHCONTOH
Pembawa ciri sel sabit + pembawa Pembawa ciri sel sabit + pembawa ciri sel sabit 25% anemiaciri sel sabit 25% anemia
Normal + anemia sel sabit 100% Normal + anemia sel sabit 100% pembawa ciri pembawa ciri
Anemia sickle cel + ciri sickle cell Anemia sickle cel + ciri sickle cell 50% anemia/pembawa ciri50% anemia/pembawa ciri
Anemia + anemia 100% anemiaAnemia + anemia 100% anemia
DAMPAK LAINDAMPAK LAIN
Penyumbatan kaki dan tangan Penyumbatan kaki dan tangan nyeri, bengkak, demamnyeri, bengkak, demam
Infark :Infark : 1.Ginjal disfungsi ginjal1.Ginjal disfungsi ginjal 2.Jantung gagal jantung2.Jantung gagal jantung 3.sistem syaraf Stroke3.sistem syaraf Stroke 4.Limfe infeksi4.Limfe infeksi 5.Paru 5.Paru achute chest syndromeachute chest syndrome
LANJUTANLANJUTAN
Pertumbuhannya lebih lambatPertumbuhannya lebih lambatKecacatan Kecacatan Ketergantungan obatKetergantungan obatSulit mengikuti pendidikan dan Sulit mengikuti pendidikan dan
pekerjaanpekerjaanMembawa imun pada MalariaMembawa imun pada Malaria
NON-FARMAKOLOGINON-FARMAKOLOGI
Makan bergiziMakan bergizi Minum air banyakMinum air banyak Istirahat cukup Istirahat cukup rajin checkuprajin checkup OlahragaOlahraga Hindari stress, alkohol dan rokokHindari stress, alkohol dan rokok Hindari tempat yang terlalu panas dan Hindari tempat yang terlalu panas dan
dingindingin bimbingan pada kelurga dan pasienbimbingan pada kelurga dan pasien (bimbingan genetik)(bimbingan genetik)
FARMAKOLOGIFARMAKOLOGI
Hidrasi dan anagesik opoid Hidrasi dan anagesik opoid mengurangi krisismengurangi krisis
Tranfusi darah mengurangi krisisTranfusi darah mengurangi krisisHidroksiurea (Droxia) hemoglobin FHidroksiurea (Droxia) hemoglobin FTransplantasi sumsum tulangTransplantasi sumsum tulang
top related