aff - kelainan bawaan
TRANSCRIPT
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 1/6
KELAINAN BAWAANAFF
Malformasi struktur, posisi, atau fungsi dari organ atau sistem. (SKI !"
JenisKelainan Defnisi Penyebab Gejala/maniestasi Keterangan Diagnosis
#tolar$ngolog$
Choanalatresia /Choanalstenosis
tertutupn$a satuatau keduaposterior ka%umnasi ole&mem'rana'normal atautulang
kegagalan em'riologikdari mem'ran'ukonasal untukmem'ela&
• Bilateral
-sianosis meringansaat menangis
-sulit napas-sulit makan
• )nilateral
umumn$a tanpage*ala
+ saat mulut tertutup: stenosissaluran hidung O2 yang masuk kurang'iru
+ saat menangis: O2masuk lewat mulut sianosis 'erkurang
. -ems kepala dan le&er!. Fle/i'le 'eropti0
'ron0&os0ope memasukkankateter tipis dan 1eksi'el (soft catheter " ukuran 2F ke lu'ang&idung
FFB dapat digunakan untuk melihat sampai ke saluran pernapasan yang terkecil. Pada kelainan ini,
pemeriksaan di bagian hidungsudah dapat menegakkandiagnosis
3Bilateral terdiagnosis se*ak la&ir3)nilateral umumn$a terdiagnosis'elakangan
Clet lip/ Cletpalate
Kegagalanperkem'anganorofa0ial minggu ke42dan ! em'rio
5atalaksana
-re4operati%e-em'erian makan
+ASI+6a'erman feeder('otol k&usus 'i'irsum'ing"+periksa 'erat 'adansetiap minggu
-ost4operati%e+pen0ega&an infeksi
7ela& pada 'i'ir, langit4langit(palatum", atau pada keduan$a
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 2/6
7raniofa0ial anomal$
Pierre RobinSequence
kelainankraniofasialdengan ge*ala'erupamikrognasia,glossoptosis, dan
0ela& langit4langit
'elum diketa&ui pasti8kelainan neurologis,genetik, tekananmekanis intrauterin,dll
4ra&ang 'a9a& ke0il(mirognasia"4lida& *atu& menutupikerongkongan(glossoptosis"
o'struksi *alan napas
40ela& pada langit4langit (clet palate"
5atalaksana
+:lossope/$ adesilida&4'i'ir,tatalaksana a9aldengan 0ara
memper'aikiglossoptosis agarpernapasan le'i&'aik
+5ra0&eostom$ 'ilagangguan 'erat pada *alur pernapasan
+:astrostom$ 'ilagangguan 'erat padaproses makan
;ukuran ra&ang ke0il;letak lida& le'i& posterior;0left palate
Neurologi0al isorder
!y"rocephalus
keadaanpatologis'ertam'a&n$a7SF dengantekananintrakarnial $angmeninggise&inggaterdapatpele'aranruangan tempatmengalirn$a 7SF
#umulasi CS$aki'at
+o%ersekresi 7SF4papilloma padaple/us koroideus4peningkatan tekanan%ena
+o'struksi *alur 7SF4&am'atan padaintra%entrikelforamen munro,%entrikel III,akuaduktus S$l%ii,%entrikel I<=&am'atan padaekstra%entrikelin1amasi, tumor
+Berkurangn$aresorpsi &ipertensi
+-em'esaran kepala+Fontanela anteriormenon*ol, tegang danpadat.+<ena = %ena di kulitkepala dapat sangatmenon*ol, terutama'ila menangis
o) alur CF normal:dari %entrikel lateralismelalui foramenMonroi ke %entrikelIII, dari tempat inimelalui saluran $angsempit akuaduktusS$l%ii ke %entrikel I<dan melalui foramenLus0&a dan Magendieke dalam ruangsu'ara0noid melaluisisterna magna.
3>uang su'ara0noidmen0akup seluru&sistem saraf pusat
o"'isa dideteksi se*akmasi& dalamkandungan
+ -emeriksaan sik
)ntuk memastikan adan$apenumpukan 7SF atau men0arise'a' lain+ 75 s0an+ M>I+ )S:
(0an?t insert t&e pi0. )da& pada taula& $a"
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 3/6
%ena
+A'normalitas %illiara0&noid
+)nkno9n
>espirator$ disorders
%racheoesophageal fstula
"an&sophageal
atresia
5ra0&eoesop&ageal stulaSeptum esofagotrakeal gagal memisa&kanesofagus dan trakea persam'ungana'normal trakea @ esop&agus
Esop&ageal atresiaAtresi 'untu. esop&agus tidak memilikimuaralu'ang.
4 'atuk ketika makanatau minum4 air liur menetes4 sulit napas4 infeksi paru 'ila0airan dari lam'ungke trakea
'atuk karenaaspirasi 0airan ke *alan nafas
Se'elum ru*uk+Kepala pada sudutCD
+masukkan N:5
(" Nasogastri0 5u'e (N:5"3-ada insersi N:, tu'e ter&enti ditempat atresia(!" 4ra$3konrmasi 'a&9a tu'e ter&enti ditempat atresia(G" Fluoroskopi3tidak dian*urkan, risiko aspirasi0airan kontras(C" Bronkoskopi
CongenitalDiaphragmati
c !ernia
masukn$a organ4organ a'domenmelalui defek(lu'ang" padadiafragma kedalam ronggatoraks
efek pada minggu keH4 gestasi
kegagalan penutupanpleuroperitoneal 0anal organ a'domenmasuk ka%itas t&oraks
4takipneu4grunting4retraksi dinding dada4pu0at4sianosis4peristaltik pada dada('ila usus $angmasuk ke t&oraks"
3Sesak karenadesakan a'domenter&adap paru
5atalaksana +Sta'ilisasi fungsiparu+6indari 'ag mask(karenamen$e'a'kana'domen terisidengan udara"+Intu'asi se0epatn$a+N:5 su0tion+)m'ili0al arterial @
+ Anamnesis @ pem s ge*ala
+-em.la'4 Analisis gas dara& asidosisrespiratorik, menilai dera*at&ipoplasia paru.
4 -emeriksaan kromosommenemukan kelainan kongenitallain se'agai pen$ulit
4Kadar elektrolit serummemperta&ankan &omeostasis.
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 4/6
%enous lines
+N-# Nil -er #s not&ing t&roug& t&emout& *anganmakan le9at mulut+7ega& &ipertensi
pulmonal persisten+>u*uk
:astrointestinal disorder
Gastroschisis :aster perutS0&isis sura
defekkongenitaldinding anteriora'domen $ang'erada di se'ela&kanan um'ili0us
4trom'osis %enaum'ilikalis nekrosisdi sekitar dindinga'domen, defekter*adi di se'ela&kanan4genetik4agen teratogenik
4ukuran defek'er%ariasi dari !4C0m, umumn$a lebihecil "ari "ee pa"a omphalocele.4gaster, usus &alusdan kolon dapatditemukan 'erada diluar rongga a'domen.
4arang ditemukan&epar, testis maupuno%arium $ang&erniasi.4%i"a "itemuanantong $angmenutupi organ $ang&erniasi.
Se'elum ru*uk
+7ega& &ipotermitutup dengan plastik,&indari penggunaankassa+N:5 @ su0tion
+6indari infeksi
ampi0illin Jgentam$0inintra%ena
-renatal
4)S: sedini mungkin se*ak usiake&amilan 4! minggu4-eningkatan alp&a4fetoprotein dana0et$l0&olinesterase dalam 0airanamnion
-ost natal
4pemeriksaan sik
'mphaloceledefek sentralpada daera&0in0in um'ilikus(um'ili0al ring" &erniasi organ4organ a'domennamun masi&dilapiasi ole&suatu kantongatau selaput
+kegagalan midgutuntuk masuk kem'alike ka%um a'domenpada minggu ke4perkem'angan.+kelainanperkem'angan em'rio berhubunganerat "enganelainan lain "an
4diameter defek'er%ariasi, C4!0m,mengandung &erniasiorgan=organa'domen4tampak tali pusat'erinsersi padapun0ak kantong.Kantong atau selaputtersusun atas !
-renatal4)S: efek dinding a'domen *anin'iasan$a dapat dideteksi padaminggu ke G ke&amilannormaln$a usus tela& masukseluru&n$a kedalam ka%uma'domen *anin.
-ost natal4pemeriksaan sik
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 5/6
elainan romosom lapisan $aitu lapisanluar 'erupa selaputamnion dan lapisandalam 'erupaperitoneum. iantaralapisan terse'utkadang4kadang
terdapat lapisanWarton?s *ell$.
Perbe"aan gastroschisis "an omphalocele
#nus(mperorata
tanpa anusanustidak sempurna
kegagalan pemisa&ankloaka pada masaem'rional
Manifestasi klinisdiaki'atkan adan$ao'struksi dan stula.
#'struksi distensia'domen, sekuestrasi0airan, munta&
)rin mengalir melalui
stula menu*u rektum urin dia'sor'si asidosis&iperkloremia
Feses mengalirmelalui stulamenu*u traktusurinarius infeksi'erulang.
+5atalaksana stula perineal atau %esti'ular dilatasi+Fistula lainn$a memerlukan kolostogram distal untukmenentukan anatomi+5atalaksana stula lainn$a kolostomi+>ekonstruksi denitif
Karakteristik :astros0&isis #mp&alo0ele
Lokasi i kanan um'ilikus um'ilikus
Kantung tidak ada ada
:am'aran usus edema, matted normal
Kelainan lain 4! CD4H
:astointestinal Intestinal atresia, midgut %ol%ulus, intestinalstenosis
*arang
Non4gastrointestinal
*arang sering
Kelainan kromosom *arang sering
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan
http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 6/6