aff - kelainan bawaan

6
8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 1/6 KELAINAN BAWAAN AFF Malformasi struktur, posisi, atau fungsi dari organ atau sistem. (SKI !"  Jenis Kelainan Defnisi Penyebab Gejala/maniestasi Keterangan Diagnosis #tolar$ngolog$ Choanal atresia / Choanal stenosis tertutupn$a satu atau kedua posterior ka%um nasi ole& mem'ran a 'n or ma l a ta u tulang kegagalan em'riologik dari mem'ran 'ukonasal u ntuk mem'ela& Bilateral -sianosis meringan saat menangis -sulit napas -sulit makan )nilateral u mu mn $a t an pa ge*ala + saat mulut tertutup: stenosis saluran hidung  O2  yang masuk kurang'iru + saat menangis: O2 masuk lewat mulut sianosis 'erkurang . -ems kepala dan le&er !. Fle/i'le 'eropti0 'ron0&os0ope memasukkan kateter tipis dan 1eksi'el ( soft catheter " ukuran 2F ke lu'ang &idung FFB dapat digunakan untuk melihat sampai ke saluran pernapasan  yang terkecil. Pada kelainan ini,  pemeriksaan di bagian hidung sudah dapat menegakkan diagnosis 3Bilateral terdiagnosis se*ak la&ir 3)nilateral umumn$a terdiagnosis 'elakangan Clet lip/ Clet palate Kegagalan perkem'angan orofa0ial minggu ke42 dan ! em'rio  5atalaksana -re4operati%e -em'erian makan +ASI +6a'erman feeder ('otol k&usus 'i'ir sum'ing" +periksa 'erat 'adan setiap minggu -ost4operati%e +pen0ega&an infeksi 7ela& pada 'i'ir, langit4langit (palatum", atau pada keduan$a

Upload: prizka-avilia-puspa

Post on 08-Jul-2018

217 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 1/6

KELAINAN BAWAANAFF

Malformasi struktur, posisi, atau fungsi dari organ atau sistem. (SKI !"

 JenisKelainan Defnisi Penyebab Gejala/maniestasi Keterangan Diagnosis

#tolar$ngolog$

Choanalatresia /Choanalstenosis

tertutupn$a satuatau keduaposterior ka%umnasi ole&mem'rana'normal atautulang

kegagalan em'riologikdari mem'ran'ukonasal untukmem'ela&

• Bilateral

-sianosis meringansaat menangis

-sulit napas-sulit makan

• )nilateral

umumn$a tanpage*ala

+ saat mulut  tertutup: stenosissaluran hidung  O2 yang masuk kurang'iru

+ saat menangis: O2masuk lewat mulut sianosis 'erkurang

. -ems kepala dan le&er!. Fle/i'le 'eropti0

'ron0&os0ope memasukkankateter tipis dan 1eksi'el (soft catheter " ukuran 2F ke lu'ang&idung

FFB dapat digunakan untuk melihat sampai ke saluran pernapasan yang terkecil. Pada kelainan ini,

 pemeriksaan di bagian hidungsudah dapat menegakkandiagnosis 

3Bilateral terdiagnosis se*ak la&ir3)nilateral umumn$a terdiagnosis'elakangan

Clet lip/ Cletpalate

Kegagalanperkem'anganorofa0ial minggu ke42dan ! em'rio

 5atalaksana

-re4operati%e-em'erian makan

+ASI+6a'erman feeder('otol k&usus 'i'irsum'ing"+periksa 'erat 'adansetiap minggu

-ost4operati%e+pen0ega&an infeksi

7ela& pada 'i'ir, langit4langit(palatum", atau pada keduan$a

Page 2: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 2/6

7raniofa0ial anomal$

Pierre RobinSequence

kelainankraniofasialdengan ge*ala'erupamikrognasia,glossoptosis, dan

0ela& langit4langit

'elum diketa&ui pasti8kelainan neurologis,genetik, tekananmekanis intrauterin,dll

4ra&ang 'a9a& ke0il(mirognasia"4lida& *atu& menutupikerongkongan(glossoptosis"

o'struksi *alan napas

40ela& pada langit4langit (clet palate"

 5atalaksana

+:lossope/$ adesilida&4'i'ir,tatalaksana a9aldengan 0ara

memper'aikiglossoptosis agarpernapasan le'i&'aik

+5ra0&eostom$ 'ilagangguan 'erat pada *alur pernapasan

+:astrostom$ 'ilagangguan 'erat padaproses makan

;ukuran ra&ang ke0il;letak lida& le'i& posterior;0left palate

Neurologi0al isorder

!y"rocephalus

keadaanpatologis'ertam'a&n$a7SF dengantekananintrakarnial $angmeninggise&inggaterdapatpele'aranruangan tempatmengalirn$a 7SF

#umulasi CS$aki'at

+o%ersekresi 7SF4papilloma padaple/us koroideus4peningkatan tekanan%ena

+o'struksi *alur 7SF4&am'atan padaintra%entrikelforamen munro,%entrikel III,akuaduktus S$l%ii,%entrikel I<=&am'atan padaekstra%entrikelin1amasi, tumor

+Berkurangn$aresorpsi &ipertensi

+-em'esaran kepala+Fontanela anteriormenon*ol, tegang danpadat.+<ena = %ena di kulitkepala dapat sangatmenon*ol, terutama'ila menangis

o) alur CF normal:dari %entrikel lateralismelalui foramenMonroi ke %entrikelIII, dari tempat inimelalui saluran $angsempit akuaduktusS$l%ii ke %entrikel I<dan melalui foramenLus0&a dan Magendieke dalam ruangsu'ara0noid melaluisisterna magna.

3>uang su'ara0noidmen0akup seluru&sistem saraf pusat

o"'isa dideteksi se*akmasi& dalamkandungan

+ -emeriksaan sik

)ntuk memastikan adan$apenumpukan 7SF atau men0arise'a' lain+ 75 s0an+ M>I+ )S:

(0an?t insert t&e pi0. )da& pada taula& $a"

Page 3: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 3/6

%ena

+A'normalitas %illiara0&noid

+)nkno9n

>espirator$ disorders

%racheoesophageal fstula

"an&sophageal

atresia

 5ra0&eoesop&ageal stulaSeptum esofagotrakeal gagal memisa&kanesofagus dan trakea   persam'ungana'normal trakea @ esop&agus

Esop&ageal atresiaAtresi 'untu.  esop&agus tidak memilikimuaralu'ang.

4 'atuk ketika makanatau minum4 air liur menetes4 sulit napas4 infeksi paru 'ila0airan dari lam'ungke trakea

'atuk karenaaspirasi 0airan ke *alan nafas

Se'elum ru*uk+Kepala pada sudutCD

+masukkan N:5

(" Nasogastri0 5u'e (N:5"3-ada insersi N:, tu'e ter&enti ditempat atresia(!" 4ra$3konrmasi 'a&9a tu'e ter&enti ditempat atresia(G" Fluoroskopi3tidak dian*urkan, risiko aspirasi0airan kontras(C" Bronkoskopi

CongenitalDiaphragmati

c !ernia

masukn$a organ4organ a'domenmelalui defek(lu'ang" padadiafragma kedalam ronggatoraks

efek pada minggu keH4 gestasi

kegagalan penutupanpleuroperitoneal 0anal  organ a'domenmasuk ka%itas t&oraks

4takipneu4grunting4retraksi dinding dada4pu0at4sianosis4peristaltik pada dada('ila usus $angmasuk ke t&oraks"

3Sesak karenadesakan a'domenter&adap paru

 5atalaksana +Sta'ilisasi fungsiparu+6indari 'ag mask(karenamen$e'a'kana'domen terisidengan udara"+Intu'asi se0epatn$a+N:5 su0tion+)m'ili0al arterial @

+ Anamnesis @ pem s ge*ala

+-em.la'4 Analisis gas dara& asidosisrespiratorik, menilai dera*at&ipoplasia paru.

4 -emeriksaan kromosommenemukan kelainan kongenitallain se'agai pen$ulit

4Kadar elektrolit serummemperta&ankan &omeostasis.

Page 4: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 4/6

%enous lines

+N-# Nil -er #s not&ing t&roug& t&emout& *anganmakan le9at mulut+7ega& &ipertensi

pulmonal persisten+>u*uk

:astrointestinal disorder

Gastroschisis :aster perutS0&isis sura

defekkongenitaldinding anteriora'domen $ang'erada di se'ela&kanan um'ili0us

4trom'osis %enaum'ilikalis   nekrosisdi sekitar dindinga'domen, defekter*adi di se'ela&kanan4genetik4agen teratogenik

4ukuran defek'er%ariasi dari !4C0m, umumn$a lebihecil "ari "ee pa"a omphalocele.4gaster, usus &alusdan kolon dapatditemukan 'erada diluar rongga a'domen.

4arang ditemukan&epar, testis maupuno%arium $ang&erniasi.4%i"a "itemuanantong  $angmenutupi organ $ang&erniasi.

Se'elum ru*uk

+7ega& &ipotermitutup dengan plastik,&indari penggunaankassa+N:5 @ su0tion

+6indari infeksi

ampi0illin Jgentam$0inintra%ena

-renatal

4)S: sedini mungkin se*ak usiake&amilan 4! minggu4-eningkatan alp&a4fetoprotein dana0et$l0&olinesterase dalam 0airanamnion

-ost natal

4pemeriksaan sik

'mphaloceledefek sentralpada daera&0in0in um'ilikus(um'ili0al ring" &erniasi organ4organ a'domennamun masi&dilapiasi ole&suatu kantongatau selaput

+kegagalan midgutuntuk masuk kem'alike ka%um a'domenpada minggu ke4perkem'angan.+kelainanperkem'angan em'rio  berhubunganerat "enganelainan lain "an

4diameter defek'er%ariasi, C4!0m,mengandung &erniasiorgan=organa'domen4tampak tali pusat'erinsersi padapun0ak kantong.Kantong atau selaputtersusun atas !

-renatal4)S: efek dinding a'domen *anin'iasan$a dapat dideteksi padaminggu ke G ke&amilannormaln$a usus tela& masukseluru&n$a kedalam ka%uma'domen *anin.

-ost natal4pemeriksaan sik

Page 5: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 5/6

elainan romosom lapisan $aitu lapisanluar 'erupa selaputamnion dan lapisandalam 'erupaperitoneum. iantaralapisan terse'utkadang4kadang

terdapat lapisanWarton?s *ell$.

Perbe"aan gastroschisis "an omphalocele

#nus(mperorata

tanpa anusanustidak sempurna

kegagalan pemisa&ankloaka pada masaem'rional

Manifestasi klinisdiaki'atkan adan$ao'struksi dan stula.

#'struksi   distensia'domen, sekuestrasi0airan, munta&

)rin mengalir melalui

stula menu*u rektum  urin dia'sor'si asidosis&iperkloremia

Feses mengalirmelalui stulamenu*u traktusurinarius   infeksi'erulang.

+5atalaksana stula perineal atau %esti'ular dilatasi+Fistula lainn$a memerlukan kolostogram distal untukmenentukan anatomi+5atalaksana stula lainn$a kolostomi+>ekonstruksi denitif 

Karakteristik :astros0&isis #mp&alo0ele

Lokasi i kanan um'ilikus um'ilikus

Kantung tidak ada ada

:am'aran usus edema, matted normal

Kelainan lain 4! CD4H

  :astointestinal Intestinal atresia, midgut %ol%ulus, intestinalstenosis

 *arang

  Non4gastrointestinal

 *arang sering

Kelainan kromosom *arang sering

Page 6: AFF - Kelainan Bawaan

8/19/2019 AFF - Kelainan Bawaan

http://slidepdf.com/reader/full/aff-kelainan-bawaan 6/6